quais os sintomas da Adrenoleucodistrofia em mulheres?

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Os sintomas mais importantes são: insuficiência das glândulas adrenais, vários graus de dificuldade de deambulação devido a espasticidade muscular, incontinência urinária e impotência.

... beijão e boa sorte!!  (+ info)

Procuro casos de adrenoleucodistrofia no Brasil?

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Tive um filho e gostaria de ajudar quem precisa.Podem se comunicar [email protected]
Oi colega!

Sugiro que entre aqui e mande um e-mail para a pessoa:

http://www.pucrs.br/faenfi/jornada/resumos/adrenoleucodistrofia.html

Aqui também:

http://www.unifoa.edu.br/genetica/adrenoo.asp  (+ info)

quaql é o metabolismo da adrenoleucodistrofia?? e onde ocorre o erro??

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tbm gostaria de saber!!  (+ info)

sobre a adrenoleucodistrofia?

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opa galera, tudo bem? então, eu tenho 15 anos, e recentemente lendo uns tópicos na net, descobri essa doença, e tenho/tive sintomas parecido com essas doenças, que são:
estrabismo(já tive, aparentemente se curou sozinho)
dificuldade para falar(bem, eu sinto que tenho uma dificuldade, pois falo muito "rápido" e enrolado)
hiperativo(eu era quando era criança, agora estou mais calmo)
letra feia
espasmo muscular(não considero um espasmo, mas é estranho, pois meus dedos "tremem")
queda no desempenho escolar(nessa parte acho "balela", pois me considero inteligente, mas.., minhas notas são fracas)
e o último é meio constrangedor, é o problema nos testículos, um é maior do que o outro
será que eu realmente tenho adrenoleucodistrofia?
érm, sou um garoto normal, tenho amizades, já namorei e tudo mais, mas isso vem me preucupando de um tempo pra cá...
espero respostas(e sério, não venham me zuar, se não sabe a resposta, não responda, afinal é só mais 1 tópico, sempre haverá mais para vocês ganharem "pontos")
obrigado, desde sempre
  (+ info)

o que é adrenoleucodistrofia?

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A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.

Como ocorre
Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.

O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.

A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são[1]:

25% de chances de nascer um filho normal;
25% de chances de nascer um filho afetado;
25% de chances de nascer uma filha normal;
25% de chances de nascer uma filha portadora heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado, por sua vez, são:

Se tiver filhas, serão todas portadoras do gene, porém normais;
Se tiver filhos, serão todos normais;

[editar] Formas básicas da doença

[editar] Neonatal
Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.

Período de sobrevida: 5 anos.
Sintomas: Retardo mental; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.

[editar] Clássica ou infantil
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.

Período de sobrevida: 10 anos.
Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de marcha; demência grave.

[editar] Adulta (AMN)
Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.

Período de sobrevida: Décadas.
Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração neurológica.

[editar] ALD em mulheres
Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.


[editar] Cura e tratamento
Não existe terapia definitiva para a ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no “azeite ou óleo de Lorenzo” tem obtido êxito, especialmente quando administrada antes da aparição dos sintomas. O “óleo de Lorenzo” é uma composição obtida através da mistura de ácido erúcico e ácido oléico. O tratamento da disfunção adrenal, através da administração de hormônios, por exemplo, e os transplantes de medula também são outros tipos de medidas adotadas no tratamento da ALD.


[
  (+ info)

na adrenoleucodistrofia quais as biomoléculas que ocasiona os sintomas da doença como ela podem ser a causad

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como as biomoléculas podem ser a causadora da doença
Na realidade essa é uma doença de caracter genético, hereditária, transmitida das mães para filhos homens principalmente.

Nessa doença (ALD), a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. Você se refere aos peroxissomos como as biomoléculas???

Na realidade é um gene defeituoso que ocasiona a doença. Está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular.

Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos!!!  (+ info)

Tem como identificar a Adrenoleucodistrofia atraves de Hemograma?

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Não é possível fechar um diagnóstico através de hemograma! O único exame que existe e se torna possível fechar o diagnóstico de ALD é: Dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa, e é feito sómente no HC de Porto alegre. Obs. Sou pai de um moço com adrenoleucodistrofia  (+ info)

Quais os sintomas do Adrenoleucodistrofia (ALD)?

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Desde já agradeço!
leucodistrofia melanodérmica; adrenoleucodistrofia ligada ao X

Definição:
Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.

Causas, incidência e fatores de risco:
A adrenoleucodistrofia é transmitida como um característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.

Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança aparecem novos sinais de danos na substância branca do cérebro que incluem alterações no tônus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.

Outro componente importante presente em todas as formas de adrenoleucodistrofia é o desenvolvimento bastante significativo de uma função adrenal deficiente (semelhante à doença de Addison), que pode ser tratada de forma adequada com corticosteróides.

Sintomas:

hiperatividade
diminuição do desempenho escolar
diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia)
olhos vesgos
dificuldade de deglutição
alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
Deterioração progressiva do sistema nervoso:

paralisia
perda da audição
deficiência visual ou cegueira
estado vegetativo

deterioração da escrita
deterioração do controle motor fino
Outros eventuais sintomas são:

convulsões
Sintomas de insuficiência adrenal




Gerais:

fraqueza muscular
emaciação (perda de peso e de massa muscular)
diminuição do apetite
aumento da pigmentação cutânea
Crise:

choque
cianose
pulso rápido e fraco (taquicardia)
pele fria
respiração rápida (taquipnéia)

Sinais e exames:
Pode haver sinais de função adrenal anormal (insuficiência adrenal).

Exames:

química sérica indicando uma quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia longa
biopsia de pele e cultura de fibroblastos indicando níveis elevados de ácidos graxos de cadeia longa
ressonância magnética da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro (a substância branca é um tipo específico de tecido cerebral)
tomografia computadorizada da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro

Tratamento:
A disfunção adrenal é tratada com esteróides suplementares como cortisona e cortisol.

Até o momento, não existe um tratamento específico disponível para a adrenoleucodistrofia. No entanto, uma dieta baixa em ácidos graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais têm se mostrado capazes de reduzir os níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia longa. Esse tipo de óleo é conhecido como Óleo de Lorenzo, em homenagem ao filho do casal que descobriu o tratamento. A eficácia dessa dieta no tratamento da adrenoleucodistrofia ainda está sendo avaliada.

Expectativas (prognóstico):
A forma infantil da adrenoleucodistrofia é uma doença progressiva que leva a uma inabilidade profunda. As formas tardias são muito menos perigosas.

Complicações:

crise adrenal
estado vegetativo (coma de longa duração)

Solicitação de assistência médica:
Procure assistência médica se seu filho apresentar sintomas indicativos de adrenoleucodistrofia. Caso possua um filho com adrenoleucodistrofia, procure assistência médica se detectar aumento nas dificuldades causadas pela doença.


ok  (+ info)

O que causa a Adrenoleucodistrofia?

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A adrenoleucodistrofia é transmitida como um característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.

Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança aparecem novos sinais de danos na substância branca do cérebro que incluem alterações no tônus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.

Outro componente importante presente em todas as formas de adrenoleucodistrofia é o desenvolvimento bastante significativo de uma função adrenal deficiente (semelhante à doença de Addison), que pode ser tratada de forma adequada com corticosteróides.

Sintomas:

hiperatividade
diminuição do desempenho escolar
diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia)
olhos vesgos
dificuldade de deglutição
alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
Tratamento:
A disfunção adrenal é tratada com esteróides suplementares como cortisona e cortisol.

Até o momento, não existe um tratamento específico disponível para a adrenoleucodistrofia. No entanto, uma dieta baixa em ácidos graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais têm se mostrado capazes de reduzir os níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia longa. Esse tipo de óleo é conhecido como Óleo de Lorenzo, em homenagem ao filho do casal que descobriu o tratamento. A eficácia dessa dieta no tratamento da adrenoleucodistrofia ainda está sendo avaliada.

ok  (+ info)

Existe algum caso de crianças com adrenoleucodistrofia (ALD) no Brasil?

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Existe muitos e muitos casos. tb chamada doença do oleo de lorenzo.Minha neta sofre uma parecida que se chama L.Mitocondrial e infelizmente o final é o mesmo de Lorenzo. Progressiva e o controle é só fisioterapia e controle com o neuro.  (+ info)

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