1/357. Lhermitte-Duclos sjukdomen som en del av Cowdens syndrom. Fallbeskrivning och granskning av litteraturen. Under senare år har har 16 fall där kopplingen mellan Lhermitte-Duclos sjukdom (LDD), som är en hamartomatous överväxt av cerebellar vävnad och Cowdens syndrom (CS), ett dominant-dominerande villkor som kännetecknas av flera hamartom och neoplasias, rapporterats. LDD kan vara en av manifestationer av CS. nyligen, har mutationer av PT/MMAC 1 genen, en tumör suppressor gen, hittats i familjer med CS, inklusive fyra patienter som LDD fick diagnosen. Författarna presenterar ett fall av LDD hos en 53-årig kvinna som också hade de typiska mucocutaneous skador i CS, liksom goiter och intestinala polyposis. I det här fallet hade CS aldrig misstänkts tills diagnos av LDD gjordes. Mutationen upptäcktes i PT/MMAC 1 genen samt neuropatologiska resultaten beskrivs. ( info) |
2/357. Nonrecurrent laryngeal nerver: funktionella överväganden under sköldkörteln och parathyroid kirurgi. SYFTE: I huvud och hals kirurgi är skador på återkommande laryngeal mage (RLN) under sköldkörteln kirurgi den vanligaste iatrogen orsaken till vocal cord förlamning. Identifiering av RLNs och noggranna kirurgisk teknik kan avsevärt minska förekomsten av denna komplikation. Nonrecurrent RLNs (NRRLNs) är mycket sällsynta. Kirurger måste vara medvetna om sin ståndpunkt att undvika skador på dem. MATERIAL och metoder: Utfördes en retrospektiv genomgång av 513 RLN exponeringar under en period på 7 år. RESULTAT: Två NRRLNs uppstod, för en incidens på 0,39 procent. SLUTSATS: NRRLNs är sällsynta. Medvetenheten om deras existens förhindrar att kirurgen råkar bryta en om det påträffas under rutinmässiga sköldkörteln eller parathyroid kirurgi. ( info) |
3/357. Stor Struma som orsakar svår intubation och underlåtenhet att intubate med hjälp av den intubating laryngeal mask airway: lärdomar inför nästa gång. En 63-yr-gammal kvinna var anaesthetized för Delsumma thyroidectomy. Sköldkörteln körtel var stora, avviker luftstrupen till höger och orsakar 30% trakeal minskar när gäller suprasternal hack. Mask ventilation var lätt men laryngoscopy var Cormack och Lehane klass 3. Trots att kunna se struplocket spets, var trakeal intubation omöjligt. En intubating laryngeal mask har infogats och men airway var tydliga och ventilation lätt, det gick inte att intubate luftstrupe blint eller med fibreoptic bronchoscope. Trakeal intubation uppnåddes så småningom via en 6,5 mm kuff, konstruerad muntliga trakeal rör via en storlek 4 laryngeal mask under fibreoptic kontroll. Vi beskriva fallet i detalj och diskutera användningen av intubating laryngeal masken, dess potentiella begränsningar och optimera dess användning under liknande omständigheter. ( info) |
4/357. giftstruma Graves' sjukdom: bevis för endast ensidiga inblandning av sköldkörteln körtel i en 31-årig kvinnlig patient. giftstruma Graves' sjukdom (Morbus Basedow) är känt att involvera sköldkörteln körtel i sin helhet till skillnad från Graves' ophthalmopathy som kliniskt antingen kan vara ensidig eller bilaterala. Vi rapporterar en 31-årig kaukasiska kvinnlig patient som presenteras med ensidiga goiter och kliniska och laboratorium belägg som giftstruma. Högupplösta ultrasonography av sköldkörteln körtel visade en vägledande en autoimmun sköldkörteln sjukdom strikt begränsas endast till rätt LOB morfologi. 123I-scintiscanning visade en homogen men flera Fäll ökat upptag av radionukliden i sköldkörteln körtel, rätt LOB upptaget i den vänstra LOB inte skiljer sig åt från upptaget i de normala kontrollerna. Cytologi av fina needle aspirate av rätt caudatus visade en anmärkningsvärd inflammatorisk bakgrund främst genom förekomsten av lymfocyter, en slutsats som inte sågs i cytologi av vänster caudatus. Dessutom båda serum antikroppar mot TSH-receptorer och sköldkörteln peroxidaset har ökat betydligt. Följaktligen diagnostiserades giftstruma Graves' sjukdom med deltagande av endast en LOB av sköldkörteln körtel. ( info) |
5/357. Intrathoracic retroesophageal goiter orsakar trakeal pylorusstenos. En 65-årig kvinna med stridor visade en massa på sputum, röntgenundersökning på fysisk undersökning. En enorm goiter som uppstår i den vänstra sköldkörteln-LOB hade utökad retroesophageally och över mittlinjen på höger sida av den bakre krös långt caudally ned till nivån för carina. luftstrupe komprimerades anmärkningsvärt. Kirurgi var sker via ett kombinerat tillvägagångssätt och bröst- och livmoderhalscancer, och tumör avlägsnades helt med resulterande befrielse från stridor. Patienten är närvarande gör bra under 1 år efter operationen. ( info) |
6/357. Prader-Willi syndrom som förknippas med fetala goiter: en fallbeskrivning. Vi beskriver ett unikt fall av en nyfödda med Prader-Willi syndrom som presenterade med fetala goiter samt neonatal sköldkörteln avvikelser, märkt hypotonia och trombocytopeni. Dessa nya kliniska observationer kan korrelera med formuläret uniparental monodisomy arv av detta genetiska villkor. ( info) |
7/357. Struma lägger fram som ett svalg massa: en ovanlig konstaterandet i äldre. Sköldkörteln Struma presentation i halsen med tillägget inferiorly för samhörigheten är välkända. Förlängning superiorly i retrofaryngeal-utrymmet är mycket sällsynta och får åtföljas av förändring i röst och/eller airway kompromiss. Ett fall beskrivs av en patient med förändring i röst och milda airway kompromiss sekundärt till en Struma presenterar i munsvalget. Beräknade tomografi (CT) och fysiska upptäckter diskuteras med behovet av att erkänna denna sällsynta enhet. ( info) |
8/357. En tidig stopcodon i thyroglobulin messenger rna resulterar i familjär goiter och måttlig hypotyreos. Nedsatt thyroglobulin (Tg) syntes är en av förmodad orsakerna till dyshormonogenesis av sköldkörteln körtel. Denna typ av hypotyreos kännetecknas av intakt jodid svällning, normala organification jodid och vanligtvis låg serum HFS nivåerna i förhållande till hög TSH och när obehandlade patienter utveckla goiter. I sköldkörteln vävnad från 13-yr-gamla patienten misstänks en thyroglobulin syntes defekt, HFS mRNA var studerade. Komplett kodande regionen i 8307 bp var direkt sekvenserade och visade en homozygous punkt mutation: en C886T övergång i exon 7. Denna mutation skulle resultera i en stopcodon vid aminosyra position 277, ersätta arginin återstoden på översättning. En HFS cDNA konstruktion som innehåller mutationen uttrycktes i kanin reticulocyte lysate resulterar i ett trunkerat protein av 30 kDa. Uttryck i närvaro av mikrosomalt membran resulterade i en gel förskjutning av denna HFS molekyl, som anger glykosylering förmåga. Två andra syskon hade en klinisk presentation som index patienten, medan deras föräldrar var inte påverkas. Ytterligare begränsning fragment längd polymorfism analys av stamtavla kontrolleras att homozygous nonsens mutationen cosegregated med den kliniska fenotyp. hypotyreos var kliniskt, inte allvarlig i de drabbade syskonen eftersom den trunkerade HFS glykoprotein kunde fortfarande sköldkörteln hormonogenesis. ( info) |
9/357. Sköldkörteln papillary magtarmkanalen som uppstår i ectopic sköldkörteln vävnad inom en branchial klyka potatiscystnematod. Ett fall av papillary magtarmkanalen som uppstår i ectopic sköldkörteln vävnad inom en branchial klyka potatiscystnematod beskrivs. En 46-årig kvinna med en 2.0 x 2,0 cm vikt i hennes vänstra laterala hals. Den excised massan visade en cystic lesion med en sköldkörteln papillary carcinom. Efter en lateral massundersökning cystectomy, efterföljande sköldkörteln körtel och lymfkörtlar dissektioner genomfördes. Patologisk undersökning visade en adenomatous goiter och inga primära Carcinom i sköldkörteln körtel, liksom ögonbevarande papillary Carcinom i lymfknutorna. Två fall av sköldkörteln papillary magtarmkanalen som uppstår i ectopic sköldkörteln vävnad inom en branchial potatiscystnematod har rapporterats tidigare, men ingen lymfkörteln metastaser kunde identifieras. det första fallet av papillary magtarmkanalen som uppstår i ectopic sköldkörteln vävnad inom en branchial klyka potatiscystnematod och åtföljs av lymfkörteln metastasering presenteras. ( info) |
10/357. Ett fall av Graves' sjukdom förknippas med autoimmun hepatit och blandade bindväv sjukdom. Patienten var en kvinna av 48. lever dysfunktion påpekades vid en ålder av 45. Hon lades in på sjukhus på grund av sin giftstruma. Hennes palmar huden var vått och hennes fingrar var svullna som korv. Hon hade en diffus och elastisk hårt goiter med en grov yta. serum nivåer av fritt T3 (9,6 pg/mL) och fritt T4 (3.76 ng/dL) var hög och med TSH (0.11 microU/mL) var låg. Aktiviteten av TSH-bindande hämmande immunglobulin (TBII) var 89 procent. 123I till sköldkörteln var upptaget 55,1% och upptag mönstret var nästan diffus. Goiter var visat sig innehålla flera härdarna ultrasonography, men strävan cytologi visade inga maligna celler. Hon fick diagnosen för att ha Graves' sjukdom med adenomatous goiter. Hon hade också höga ALT (34 IU/L) och gamma-antimusglobulin (1,97 g/dL). Hon hade positiva antinuclear antikropp (fläckig typ), positivt anti-proteinkodande nukleära protein antikroppar och positiva LE cellen fenomen. Den lever biopsi avslöjade mononukleära celler infiltration med fibros i området portal. Dessa uppgifter visade att hon också hade autoimmun hepatit (AIH) och blandade bindväv sjukdom (MCTD). Analys av human leukocyte antigen (HLA) visade positiv A11 som hade rapporterats att relatera till Graves' sjukdom och positiva DR4 som hade rapporterats att relatera till AIH och MCTD. Dessa resultat föreslog att HLA skulle bestämma mottaglighet för tre olika autoimmuna sjukdomar i detta fall. ( info) |