| Questa carta segnala il caso di un paziente con Turner' sindrome di s, che ha sviluppato un infarto miocardico all'età di 36. Turner' la sindrome di s, connessa con insufficienza gonadica, aumenta i rischi cardiovascolari aterosclerotici che devono essere valutati durante il patient' follow-up di s. ( info) |
2/663. Anomalia rara dell'orecchio centrale in un paziente con Turner' sindrome di s. Un paziente con Turner' la sindrome di s ha presentato con un'anomalia rara della finestra ovale assente, del nervo facciale inferiorly disposto e dello stapes anormale. A nostra conoscenza, questo è il primo rapporto di questa combinazione di malformazioni. ( info) |
3/663. Femmina triplice di X e Turner' prole di sindrome di s. A mentalmente - la giovane femmina ritardata che ha 47 cromosomi con un karotype triplice di X ha prodotto un bambino con Turner' la sindrome di s si è associata con il defeciency mentale. A nostra conoscenza questo è il primo esempio di dante alla luce femminile triplice di X ad un bambino con Turner' sindrome di s. ( info) |
4/663. Duplicazione xq22-q23 del De novo in una ragazza con la breve altezza e la disgenesia gonadica. Una femmina di 20 anni con la breve altezza, la disgenesia gonadica e gli stigmata del Turner con un de novo dup Xq22-q23 è stata studiata. Lo studio citogenetico materno era normale. Questo caso rappresenta la più piccola duplicazione di Xq in una femmina anormale. Discutiamo la possibilità di una stampa materna. ( info) |
5/663. Completi l'interruzione dell'aorta in Noonan' sindrome di s. Un paziente è presentato chi ha vissuto per invecchiare 60 con l'interruzione completa dell'aorta connessa con Noonan' sindrome di s. Sull'esame radiografico del torace ci era le masse mediastiniche calcificate e dentellatura bilaterale della nervatura. L'angiografia ha dimostrato l'interruzione completa dell'aorta con le arterie di intercostale tortuose contrassegnato dilatate. Gli studi radiografici sono correlati con i risultati chirurgici e patologici. Noonan' la sindrome di s è discussa. ( info) |
6/663. Cerebri di Pseudotumor in bambini che ricevono l'ormone di sviluppo umano recombinant. SCOPO: Questo articolo rappresenta il primo rapporto nella letteratura di oftalmologia di un'associazione fra il cerebri di pseudotumor (ptc) e l'ormone di sviluppo umano recombinant (rhGH). DISEGNO: Serie di caso di Noncomparative. PARTECIPANTI: Tre bambini che ricevono altezza del rhGH in breve con la sindrome del Turner, la sindrome di Jeune, o Down Syndrome. metodi: I bambini hanno subito l'esame oculare completo. Dopo che il papilledema è stato identificato, i pazienti hanno subito la puntura lombare e la formazione immagine con formazione immagine a risonanza magnetica o tomografia automatizzata. Il trattamento era nell'ambito del consiglio del medico o del neurochirurgo primario. Il rhGH è stato interrotto in tutti i bambini. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: L'acuità visiva e la valutazione del nervo ottico per risoluzione del papilledema sono state seguite ad ogni esame. RISULTATI: In tutti e tre i casi, in papilledema risolti con la cessazione di rhGH e nel trattamento con il acetazolamide o il prednisone. L'acuità visiva era immutata nel caso 1, in diminuzione da due - tre linee nel caso 2 ed era contradditoria nel caso 3. Un bambino (caso 2) ha richiesto uno shunt ventriculoperitoneal per l'altezza persistente di pressione intracranica. CONCLUSIONE: Sembra essere un rapporto causale fra l'inizio di rhGH con lo sviluppo di ptc. I bambini dovrebbero avere una valutazione oftalmica completa se segnalano l'emicrania o le dispersioni visive. L'esame della linea di base con il follow-up sistematico dovrebbe essere istituito quando i bambini non possono comunicare adeguatamente. ( info) |
7/663. I epiphyses Punctate si sono associati con la sindrome del Turner. L'osservazione radiografica della calcificazione punteggiata in cartilagine definisce il gruppo di punctata di chondrodysplasia di displasie dell'osso. Parecchie altre malattie possono essere associate solitamente insolitamente con l'individuazione radiografica dei epiphyses punctate, - per esempio, 21 trisomy. Altre anomalie cromosomiche più sottili inoltre si sono associate con i epiphyses punctate includono i microdeletions del cromosoma di X. Un caso della sindrome del Turner con la calcificazione punctate dei epiphyses è descritto. ( info) |
8/663. Due pazienti maschii con l'anello Y: definizione di un intervallo in Yq che contribuisce alla sindrome del Turner. La sindrome del Turner è pensata per derivare dal haploinsufficiency dei geni sui cromosomi di sesso, ma questi geni non sono stati identificati ancora. Descriviamo due maschi con i cromosomi di Y cancellati dell'anello, uno (ST) con la sindrome completa del Turner ed uno (dm) senza. Gli ST ha la breve altezza, le anomalie scheletriche, l'ostruzione lymphogenic, le anomalie cardiovascolari e le caratteristiche varie compreso i nei pigmentati, l'inclinazione del antimongoloid delle fenditure palpebrali ed ugelli ampiamente spaziati. In opposizione, il dm non ha la breve altezza ma altri stigmata specifici del Turner tranne l'alto palato incurvato ed alcuni nei pigmentati. Poiché poco mosaicism cromosomico è stato rilevato, i segmenti differenti del cromosoma di Y mantenuto da questi due maschi identificano la posizione degli uno o più " anti-Turner" geni. La maggior parte della regione e del Yq pseudoautosomal del YP sono stati cancellati da entrambi i pazienti durante la formazione del cromosoma dell'anello, mentre la parte specifica di Y di YP ed il centromero sono stati mantenuti. La differenza principale rilevata era un intervallo di Yq prossimale presente in dm e cancellato in ST. Nessuno dei geni precedentemente identificati, DFFRY, DBY, UTY, o TB4Y, si trova interamente all'interno di questo intervallo, anche se DFFRY è stato troncato da DM' punto di rottura di s. Questi dati suggeriscono che uno o più " supplementare; anti-Turner" il gene rimane essere identificato nella regione di Yq prossimale a DFFRY. ( info) |
9/663. Una regione dideterminazione novella sulla mutazione di assurdità di Y (SRY) identificata nei 45, X/47, femmina di XYY. OBIETTIVO: Per per determinare se una mutazione di SRY ha partecipato al risultato fenotipico nel caso dei 45, X/47, femmina di XYY. DISEGNO: Analisi di dna genomic per le mutazioni in SRY. REGOLAZIONE: Un ospedale d'istruzione accademico. pazienti: Una famiglia che ha incluso una femmina fenotipica con 45, X/47, mosaicism di XYY. INTERVENTI: Estrazione di dna, di analisi di reazione a catena della polimerasi, di ordinamento del nucleotide e di analisi dell'enzima di limitazione. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: Confronto di controllo e delle sequenze tematiche del dna. RISULTATI: Il paziente ha dimostrato un nucleotide (thymine, T) omissione alla posizione 422, conducente ad una mutazione di alterazione dello schema di lettura. Questa mutazione cambia il codone per Tyr (TAT) ad un codone di arresto (MODIFICA) all'interno della struttura di lettura aperta appena controcorrente da un motivo dna-legante conservato. Nè altre mutazioni nè i mosaicisms del nucleotide sono stati trovati nelle regioni restanti del gene. Questa mutazione non era assente nel patient' padre di normale di s. CONCLUSIONI: Il mutante SRY può essere presupposto per indurre una proteina SRY-codificata non funzionale che difetta di un motivo dna-legante. Questi risultati spiegano la femmina fenotipica e la disgenesia gonadica nei 45, la x 47, prole sesso-invertita XYY. ( info) |
10/663. Chiacchierata di Istruzione Autodidattica du e caratteristiche di sindrome del Turner in una ragazza appena nata con i 45 squilibrati, X, gruppo di alimentazione dic (5; X) (p15.2; ) karyotype p22.1: Studi della fascia della replica e dei pesci. Una ragazza appena nata con le caratteristiche sindromi di chiacchierata di Istruzione Autodidattica e del Turner du è stata trovata per avere i 5 pseudodicentric; cromosoma x. Il suo karyotype era 45, la X, gruppo di alimentazione dic (5; X) (p15.2; p22.1). Il risultato netto era monosomy per 5p15.2-pter e Xp22.1-pter. L'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce) ha mostrato che la regione di chiacchierata di Istruzione Autodidattica du è stata cancellata. Gli studi della fascia della replica per valutare il modello di X-inattivazione hanno trovato soltanto la parte di X del cromosoma pseudodicentric per essere replica ritardata senza diffusione affatto apparente di inattivazione nel segmento del cromosoma 5. Ci sono soltanto due casi segnalati con una X dicentrica; autosoma. In questa carta, confrontiamo la citogenetica del caso attuale e quelle nella letteratura. ( info) |