1/149. Diagnosis molecular prenatal del síndrome de Wiskott-Aldrich por análisis directo de la mutación. Hemos realizado la diagnosis prenatal para el síndrome de Wiskott Aldrich (ERA) en dos familias sin relación por análisis directo del gene. Usando un análisis no radiactivo combinado del polimorfismo conformacional de una sola fila (SSCP) y de la formación del heterodúplex (HD), seguida por la secuencia automatizada, estudiamos la DNA del muestreo de vellosidad coriónica (CVS), permitiendo la diagnosis de un varón afectado y un sano en la 12ma semana de la gestación. ( info) |
2/149. La secuencia de nucleótido de gene de la cinasa de la timidina de los aislantes acyclovir-resistentes secuenciales del tipo 1 del virus de simplex de herpes se recuperó de un niño con el síndrome de Wiskott-Aldrich: evidencia de la reactivación del virus de simplex de herpes acyclovir-resistente. El acyclovir recurrente (ACV) - las infecciones resistentes del tipo 1 del virus de simplex de herpes (ACV-r) (HSV-1) ocurrió en un paciente con el síndrome de Wiskott-Aldrich, un síndrome recesivo X-ligado de la inmunodeficiencia integrado por tres características clínicas de la inmunodeficiencia, trombocitopenia, y un dermatitis eczemoso. El paciente tenía simplex de herpes severo y recurrente ACV-r y fue tratado con vidarabine de una manera satisfactoria a partir de 1993 a 1997. Durante el período de observación de cuatro años, dos (ACV-s) aislantes ACV-sensibles HSV-1 y cinco aislantes ACV-r HSV-1 fueron recuperados. La secuencia de nucleótido del gene de la cinasa de la timidina (TK) de estos aislantes secuenciales ACV-r fue comparada con los aislantes ACV-s. Una sola canceladura del nucleótido de la citosina (c) del estiramiento del homopolímero de cuatro residuos de C entre el nucleótido 1061 y 1064 del bastidor de lectura abierto fue encontrada en todos los aislantes ACV-r. No se observó ningunas otras diferencias en la secuencia de nucleótido del TK entre los aislantes ACV-s y ACV-r. Las secuencias de nucleótido del TK de los dos aislantes ACV-s eran idénticas el uno al otro y las de los cinco aislantes ACV-r eran idénticas a uno otro. Estos resultados sugieren que el ACV-r HSV-1 pudiera haber derivado de la tensión ACV-s en el cuerpo paciente y que el ACV-r TK-asociado HSV-1 puede reactivar de estado latente. ( info) |
3/149. supervivencia de largo plazo después de non-Hodgkin' linfoma de s que se presenta en el síndrome de Wiskott-Aldrich. El síndrome de Wiskott-Aldrich (ERA) es un rasgo recesivo X-ligado raro, caracterizado por la trombocitopenia, el eczema, la inmunodeficiencia y un de riesgo elevado de la malignidad, generalmente leucemia o linfoma. Hasta hace poco tiempo, la mayoría de los pacientes murieron antes de la edad de 10 años. Un paciente con ERA quién non-Hodgkin' extranodal desarrollado; el linfoma de s en la edad de 16 años se divulga. A pesar de trombocitopenia en la presentación, la quimioterapia fue tolerada bien. Había progresión de la enfermedad después de primera línea quimioterapia y radioterapia, pero el paciente respondió a la segunda línea quimioterapia con cisplatin, vincristine y etoposide. Él sigue siendo enfermedad los 9 años libres después de terminar el tratamiento. ( info) |
4/149. Tratamiento de largo plazo de la trombocitopenia refractaria en un paciente con el síndrome de Wiskott-Aldrich con vincristine, la inmunoglobulina, y el methylprednisolone. Divulgamos a un niño con el síndrome de Wiskott-Aldrich con la trombocitopenia severa, refractaria, sintomática que alcanzó una respuesta excelente a la terapia de la combinación con vincristine 1.5 mg/m (2) x 1 día, g/kg intravenoso x de la inmunoglobulina 1 3 días, y methylprednisolone 25 mg/kg x 3 días (VIM) por 7 años después de fallar tratamientos múltiples. Él no tenía un donante histocompatible para el trasplante de la médula. Cuando el paciente dejó de responder a este régimen, lo rescataron con dexamethasone del pulso. El Vincristine, la inmunoglobulina, y el methylprednisolone pudieron servir como opción nueva del tratamiento para el paciente con trombocitopenia refractaria. Nuestro paciente tenía una remisión continua de la trombocitopenia sintomática sin toxicidad. Además, el dexamethasone del pulso pudo ser una opción alternativa del tratamiento a la cual los pacientes con el síndrome de Wiskott-Aldrich pueden responder. ( info) |
5/149. Formación sistémica de la vasculitis y del aneurysm en el síndrome de Wiskott-Aldrich. Los 24 varones de los años que sufrió del síndrome de Wiskott-Aldrich desarrollaron la sangría intrabdominal en dos ocasiones. Las investigaciones radiológicas demostraron la dilatación aneurismática de las ramas de las arterias mesentéricas hepáticas y superiores. El segundo corrimiento abdominal hizo necesario laparotomía y la sangría fue localizada a los riñones. La nefrectomía correcta fue realizada y la examinación histológica demostró una vasculitis de necrotización, principalmente implicando los vasos sanguíneos renales medios y pequeños. Los esteroides, el tratamiento inmunosupresivo, y el control de la presión arterial dieron lugar a la resolución del proceso vasculitic y previnieron hemorragia adicional. La formación de la vasculitis y del aneurysm es raramente complicaciones descritas del síndrome de Wiskott-Aldrich y puede explicar la hemorragia peligrosa para la vida que ocurre en esta condición. ( info) |
6/149. Citología de la aspiración de la fino-aguja del espécimen del angioma litoral de la célula con la confirmación histologic e immunohistochemical. Realizamos una biopsia de la aspiración de la fino-aguja del espécimen (FNAB) de un angioma litoral de la célula (LCA) de un varón de 33 años que experimentó el splenectomy electivo debido a la trombocitopenia secundaria al síndrome de Wiscott-Aldrich. La examinación gruesa reveló 420 g, el bazo difusamente agrandado que contuvieron dos bien-circunscritos moderado, lesiones marrones suaves que medían 0.3 y 1.0 cm, respectivamente. La aspiración de Benchtop de las lesiones que seguían el splenectomy rindió una muestra celular integrada predominante por las células dispersas, que se extendieron de acolumnado al huso al circariform en forma. Los núcleos estaban alrededor al óvalo con incluso cromatina, y muchos contuvieron solos surcos longitudinales. Una mayoría de las células contuvo el pigmento abundante, granular de la hemosiderina, una característica citológica dominante. La coloración de Immunohistochemical reveló la reactividad para los anticuerpos a CD68 y el antígeno Viii-relacionado del factor sin la reactividad para la proteína S-100 y CD8. El angioma litoral de la célula se debe distinguir de amartoma esplénica, de hemangioma, de angiosarcoma, de angiosarcoma litoral de la célula, y de hemangioendothelioma epitelioide y del huso de la célula. Una combinación de características citológicas y de resultados immunohistochemical debe permitir una diagnosis exacta. ( info) |
7/149. Mutaciones nuevas, ninguÌn mRNA perceptible y análisis genético familiar del gene de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich en seis pacientes japoneses con el síndrome de Wiskott-Aldrich. El síndrome de Wiskott-Aldrich (ERA) es una enfermedad X-ligada primaria de la inmunodeficiencia causada por las mutaciones del gene de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (AVISPA). Los actuales estudios moleculares de seis japoneses ERAN pacientes identificados cinco diversas mutaciones de la AVISPA, incluyendo dos mutaciones nuevas (45delG, 395insGGAGAT), el última aparecer tener de ocurrido novo. Los portadores familiares fueron detectados por el análisis conformacional del polimorfismo del reacción-solo filamento de la cadena de la polimerasa, digestión de la enzima de la restricción y dirigen la secuencia de los productos de la polimerización en cadena. Ni el mRNA ni el producto de la proteína era perceptible en pacientes uces de los, mientras que las varias cantidades de proteína de la AVISPA fueron expresadas en los portadores, controles normales, variedades de células hematopoyéticas de todos los linajes y en un paciente después de recibir el trasplante allogeneic de la médula. La conclusión genética y el análisis de la proteína es útiles en la diagnosis y la carta recordativa definidas de los pacientes del síndrome de Wiskott-Aldrich y en la detección del portador, especialmente de pacientes anormales o esporádicos. ( info) |
8/149. Síndrome de Wiskott Aldrich que presenta como trombocitopenia congénita. El uso de la biología molecular a la hematología ha proporcionado la oportunidad de revisitar las diagnosis anteriores, muchas cuyo puede ahora ser redefinido. Este informe está en una familia local diagnosticada previamente y publicó como X-siendo ligado trombocitopenia en 1974, y demostraciones cómo el uso de la investigación molecular ha confirmado la diagnosis verdadera del síndrome de Wiskott Aldrich. ( info) |
9/149. Osteopenia severo con fracturas recurrentes después del trasplante de la médula para el síndrome de Wiskott-Aldrich: un informe del caso. El síndrome de Wiskott-Aldrich (ERA) es un desorden heredado raro caracterizado por la trombocitopenia, el eczema, y la inmunodeficiencia. El trasplante de la médula (BMT) ahora es una modalidad establecida del tratamiento usada rutinario y a menudo curativa. Divulgamos el caso de un muchacho que desarrolló osteopenia y fracturas múltiples continuas del largo-hueso durante un período de cinco años después de que FUERA el trasplante de la médula para. Los fémures y las tibias de ambos miembros más bajos estuvieron implicados con una presentación clínica similar al imperfecta de la osteogénesis. Después de comenzar el tratamiento del calcitriol en la edad de 8 años, el paciente no ha sostenido cualquier fracturas más otra. Él ahora es 11 años. Aunque sea a corto plazo los cambios en metabolismo del hueso después de que se hayan documentado BMT, la ocurrencia de las fracturas repetidas asociadas a osteopenia no se hayan divulgado previamente. ( info) |
10/149. Gerencia del síndrome de Wiskott-Aldrich. Un muchacho five-month-old presentó con un corrimiento gastrointestinal más bajo, infecciones recurrentes y eczema. La fórmula sanguínea reveló las pequeñas plaquetas, los altos niveles de IgA, y de IgM. Una diagnosis del síndrome de Wiskott-Aldrich fue hecha. Los conceptos recientes en la patología molecular de la enfermedad y del tratamiento se discuten. ( info) |