11/346. Un paciente variable del síndrome de Klinefelter con un karyotype de XXY/XX/XY estudió por las GTG-bandas y el hibridación in situ de la fluorescencia. El síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica del primer sexo humano que se divulgará. La mayoría de pacientes del síndrome de Klinefelter tiene el karyotype de XXY. El aproximadamente 15% de los pacientes de Klinefelter, sin embargo, es mosaicos con fenotipos variables. Entre Klinefelter de la variante los genotipos son karyotypes tales como XY/XXY y XX/XXY. La variación en fenotipos depende muy probablemente del número de células anormales y de su localización en tejidos del cuerpo. En este papel divulgamos el caso de un paciente de 42 años con el síndrome de Klinefelter y de un karyotype variable raro del mosaico XXY/XX identificado inicialmente por las GTG-bandas. Esto fue confirmada por el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) usando una punta de prueba del dual-color X/Y. El paciente presentó con la disfunción eréctil y pocos otros resultados físicos. Así, este caso ilustra una variante rara del síndrome de Klinefelter con un fenotipo relativamente suave. También ilustra la utilidad de PESCADOS como adjunto a la citogenética convencional en la determinación del número de copia del cromosoma en cada variedad de células de un mosaico. En nuestro caso, PESQUE también detectado la presencia de una pequeña población de células con el karyotype XY detectado no previamente en el análisis de las GTG-bandas de la célula de la inicial 30. Así, con una combinación de GTG-bandas y de PESCADOS, determinaron al paciente para ser un mosaico de XXY/XX/XY. Dado que la mayoría de los individuos con el síndrome de Klinefelter son estériles, y que estos individuos pueden desear reproducirse con la ayuda de la tecnología reproductiva moderna, tal como aspiración fina testicular de la aguja e inyección intracitoplásmica de la esperma, es importante que la valoración exacta de la frecuencia de células anormales esté obtenida para la valoración de riesgo exacta y el asesoramiento genético, como estudios recientes en pacientes con el síndrome de Klinefelter del mosaico reveló que las células de germen con anormalidades cromosómicas del sexo eran sin embargo capaces de terminar meiosis. ( info) |
| Describimos a un paciente con 46, XX el karyotype que fue determinado debido a estatura corta y un índice subnormal de crecimiento linear. El paciente tenía órganos genitales externos masculinos normales. El análisis de Endocrinologic reveló niveles elevados de hormona luteinizing y de hormona folículo-estimulante pero una respuesta exagerada de la gonadotropina al estímulo de hormona-liberación luteinizing de la hormona. La respuesta de la hormona de crecimiento a la hipoglucemia insulina-inducida también fue exagerada. Todas las secuencias examinadas en el gene de sexo-determinación de la región Y estaban presentes. La diagnosis era 46, XX varón con la manifestación principal de la estatura corta. ( info) |
13/346. espectro Oculo-auriculo-vertebral en el síndrome de Klinefelter. Divulgamos a un muchacho con 47 clásicos, el síndrome de XXY Klinefelter (KS) y el espectro oculo-auriculo-vertebral (OAV). Divulgaron dos pacientes con KS y el OAV previamente. También, la combinación de aplasia bilateral del ramus y del cóndilo de la mandíbula y de KS se ha documentado. La actual observación apoya la visión que la causa del microsomia hemifacial aparece heterogénea y que el OAV puede ser parte del espectro de las anomalías craneofaciales asociadas a KS. ( info) |
14/346. Tratamiento Endodontic en taurodontism con Klinefelter' síndrome de s: Un informe del caso. Taurodontism ocurre como rasgo aislado, singular o en asociación con síndromes y con algunas anomalías ectodérmicas. El tratamiento endodontic acertado del taurodontism se ha divulgado raramente. Este artículo describe el tratamiento acertado de un caso del taurodontism con 5 canales. Además, con la sugerencia del taurodontism, así como las características clínicas del paciente, una diagnosis tentativa de Klinefelter' el síndrome de s fue hecho. Esta diagnosis fue probada después de un estudio cromosómico. El descubrimiento del taurodontism debe alertar al dentista que puede haber problemas sistémicos asociados. ( info) |
15/346. Klinefelter' síndrome de s acompañado por mellitus mezclado de la enfermedad y de diabetes del tejido conectivo. Divulgamos un caso raro de Klinefelter' síndrome de s (KS) con la enfermedad mezclada del tejido conectivo (MCTD), mellitus de diabetes (DM) y varios endocrinos desordenes. Un hombre de 57 años presentó con poliartritis y dedos de ahusamiento con Raynaud' fenómeno de s en la admisión. Además de un karyotype de 47, XXY, un cambio restrictivo marcado en prueba funcional respiratoria, un patrón miógeno en electromyogram, las pruebas positivas para el anticuerpo anti-RNP indicó que éste era un caso de KS complicado con MCTD. Los pacientes también presentaron el DM con resistencia de insulina, hyperprolactinemia, hipotiroidismo primario leve y hypoadrenocorticism. Sigue habiendo el mecanismo para estas coincidencias ser aclarado. ( info) |
16/346. rabdomiosarcoma en un paciente con el síndrome de Klinefelter del mosaico y la transformación del teratoma no maduro. Encontraron a un hombre de 27 años para tener un tumor mediastínico y la diagnosis histológica era teratoma no maduro. La remisión fue alcanzada por la quimioterapia y la resección total. Sin embargo, él desarrolló anemia y leukoerythroblastosis después de 2 años de remisión, y fue referido nuestro hospital. Las células del rabdomiosarcoma fueron detectadas en la médula y la efusión pleural. Por otra parte, el análisis del karyotype de la sangre periférica y las células de la médula revelaron el mosaico-tipo síndrome de Klinefelter. Diagnosticamos la caja como transformación del teratoma en rabdomiosarcoma en el síndrome de Klinefelter. Aunque la quimioterapia intensiva fuera realizada, el paciente murió con la infiltración meníngea. ( info) |
17/346. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
18/346. Hibridación "in-situ" de la fluorescencia de los cromosomas de sexo en spermatozoa y embriones de repuesto del preimplantation de un Klinefelter 46, XY/47, varón de XXY. Se ha sugerido recientemente que 47, células de germen de XXY puedan progresar en meiosis para producir spermatozoa del hyperhaploid. Divulgamos sobre 46, XY/47, el paciente de XXY Klinefelter cuyos spermatozoa fueron recuperados del ejaculate y utilizados para la inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI). Análisis "in-situ" del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) del patient' los spermatozoa de s y de los embriones de repuesto del preimplantation con las puntas de prueba de la DNA específicas para los cromosomas X, Y y 18 revelaron el cromosoma de sexo hyperploidy en 3.9% de los núcleos de la esperma analizados (2.23% XY18, 1.12% XX18, 0.56% YY18), mientras que solamente tres fuera de 10 embriones de repuesto analizados eran normales para los cromosomas probados. Las anormalidades incluyeron dos embriones diploides del mosaico con la mayoría de las blastómeras normales para los cromosomas probados, y cinco embriones con sobre todo las blastómeras anormales y el cromosoma caótico X, Y y 18 patrones. Ningunos de los embriones analizados demostraron el complemento de un cromosoma XXY1818 o XXX1818. La frecuencia del cromosoma de sexo hyperploidy en los spermatozoa del paciente de Klinefelter del mosaico era más alta que el medio divulgado para los varones karyotypically normales, apoyando la hipótesis que 47, células de germen de XXY pueden terminar meiosis y producir spermatozoa aneuploides. Sin embargo, la mayor parte de los spermatozoa analizados eran normales para los cromosomas de sexo, e ICSI del patient' los spermatozoa de s no dieron lugar a un embrión de repuesto con un uniforme 47, XXY o 47, XXX complemento del cromosoma. En lugar, la fertilización produjo un alto porcentaje de los embriones del mosaico con arreglos caóticos del cromosoma. ( info) |
19/346. Gravamen del aneuploide del cromosoma de sexo en núcleos de la esperma a partir del 47, XXY y 46, XY/47, varones de XXY: comparación con los varones fértiles y estériles con el karyotype normal. El aneuploide del cromosoma de sexo fue determinado en spermatozoa de 47, el varón y 46, un XY/47, varón de XXY de XXY usando el hibridación "in-situ" de la fluorescencia tricolor (PESCADO) y comparado con dos grupos de control. El primer grupo incluyó temas de la fertilidad probada y a los segundos varones estériles con el karyotype constitucional normal. Las frecuencias del hyperhaploid disómico, XY de XX y del YY y de los spermatozoa diploides fueron aumentadas perceptiblemente de los 47, varón de XXY comparado a los temas de los dos grupos de control (< de P; 0.0001). Para los 46, XY/47, muestra de XXY, los mismos resultados fueron observados, salvo que la incidencia de los spermatozoa disómicos del YY no diferenció perceptiblemente de la tarifa obtenida en pacientes estériles. La frecuencia del aneuploide del cromosoma de sexo no diferenció perceptiblemente entre los 47, XXY y los 46, XY/47, varones de XXY, a excepción XX de núcleos disómicos de la esperma que era más alto en los 47, paciente de XXY. La frecuencia del cromosoma 12 disomy también fue aumentada de los dos individuos de XXY (0.42 y 0.49% respectivamente; < de P; 0.0001). Las anormalidades meiotic observadas en los dos pacientes de XXY se presentaron con errores de la segregación en células de germen XY. El número creciente de no-separaciones meiotic observadas en las células de germen de varones estériles puede ser una característica común del testículo oligo o azoospermic deficiente. pacientes con Klinefelter' el síndrome de s con oligozoospermia tiene un riesgo creciente de cromosoma de sexo y de aneuploide del autosome en su progenie. ( info) |
20/346. Un caso del síndrome de Klinefelter con teratoma retroperitoneal. El síndrome de Klinefelter (KS) se asocia a menudo a los varios neoplasmas, especialmente tumores de la célula de germen. El mediastino es el sitio favorecido de los tumores extragonadal de la célula de germen con KS, que es algo diferente de ésos sin KS. El tumor retroperitoneal de la célula de germen en KS es muy raro. Encontraron a un muchacho five-month-old con una masa abdominal para tener un tumor retroperitoneal. Después de retiro quirúrgico, lo diagnosticaron para tener teratoma enquistado maduro. El estudio citogenético de sus linfocitos periféricos reveló que su karyotype era constante con KS. Este caso sugiere que los pacientes con KS pudieran ser en peligro de tener tumores de la célula de germen en sitios con excepción del mediastino. También sugiere que todas las cajas con estos tumores sean defendidas para la presencia de anormalidades karyotypic, y puede ser que ayude a determinar la correlación exacta entre los tumores de la célula de germen y KS, y a tratarlos por consiguiente. ( info) |