Forma de hipogonadismo masculino, caracterizado por la presencia de un cromosoma x extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de gonadotropinas, bajo nivel sérico de testosterona, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e infertilidad masculina. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan ginecomastia. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).


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Última actualización: Septiembre 2014