| Un uomo di 64 anni, che è venuto a noi con diarrea, presentata con i cambiamenti ectodermici quale il hyperpigmentation, alopecia e un onychatrophy e sono stati influenzati dal polyposis nel colorectum e nello stomaco. I polyps erano istologicamente costanti con quelli nella sindrome del Cronkhite-canada (CCS). Interessante, il paziente inoltre ha avuto tumore del colon, così come trombosi portale e un'alta concentrazione di anticorpo antinucleare. Il trattamento con il prednisolone ha migliorato i sintomi e il polyposis gastrointestinale, mentre il cancro è stato trattato con successo con un hemicolectomy. Sei mesi dopo l'ambulatorio, nefropatia sviluppata paziente, con proteinuria della nefrotico-gamma, senza ricorrenza del cancro. L'esemplare renale biopsiato indicato glomerulonefrite membranous. Ciò è un caso raro di CCS connesso con le varie complicazioni quali tumore del colon, trombosi della vena portale, un alto titolo degli anticorpi antinucleari e la glomerulonefrite membranous. Anche se la patogenesi di CCS è essenzialmente sconosciuto, queste complicazioni potrebbero essere indicative di un'anomalia immunologica di fondo. ( info) |
2/21. Il polyposis infiammatorio gigante localizzato dell'intestino cieco si è associato con colite ulcerosa distale. Questo rapporto di caso descrive un uomo di 68 anni che ha presentato con i obliterans di bronchiolitis che organizzano la polmonite (BOOP) ed il carcinoma gastrico. Durante la valutazione, compreso una colonoscopia, è stato trovato per avere la colite distale e una lesione polypoid gigante nell'intestino cieco che è stato diagnosticato come polyposis infiammatorio gigante localizzato (LGIP) ingrandicendo la colonoscopia. Il paziente è stato curato durante 3 anni senza chirurgia e il LGIP è stato ridotto nel formato durante il periodo di follow-up. L'osservazione d'ingrandimento era utile da distinguere LGIP da una lesione neoplastico. ( info) |
3/21. L'avvenimento concomitante dei noduli epidermici multipli delle cisti, dei osteomas e ghiandola tiroide non è diagnostico per la sindrome di gardner in assenza di polyposis intestinale: un rapporto clinico e genetico. La sindrome di gardner, una variante fenotipica del polyposis adenomatoso familiare, è caratterizzata dalla triade clinica classica di pelle e tumori molli del tessuto, osteomas e polyposis intestinale, ma i modelli di malattia con gli accoppiamenti di questi risultati inoltre sono stati segnalati. Le mutazioni differenti nel gene adenomatoso del coli di polyposis (APC) sono state indicate per essere associate con i fenotipi di malattia di sindrome di gardner. Un paziente di 36 anni ha presentato con le cisti epidermiche multiple sul fronte, sul lobo di orecchio di sinistra e sul collo e la diagnosi possibile della sindrome di gardner è stata basata sui risultati supplementari di due osteomas classici nel raggio e nell'ulna di sinistra e di un nodulo benigno freddo della ghiandola tiroide. Il polyposis intestinale stava difettando di ai tempi di esame. Le omissioni importanti ma non i microdeletions si sono esclusi da un'analisi citogenetica con 650 fasce cromosomiche per insieme aploide. Ordinamento sistematico della regione intera di codificazione del gene dell'APC (> il punto di ebollizione 8500) del paziente e di cinque comandi sani inoltre è stato effettuato. Come i risultati, nuovi polimorfismi del gene dell'APC sono stati identificati in essoni 13 [A545A (A/G)] e 15 [G1678G (A/G), S1756S (G/T), P1960P (A/G)]. Inoltre abbiamo rilevato D1822V (A/T) che recentemente è stato segnalato per interessare potenzialmente carcinoma colorettale e genotyped 194 individui in buona salute a caso scelti dalla zona di Glasgow per questa così come per le varianti di cui sopra in essoni 13 e 15. Interessante, dei 194 comandi, 112 hanno trasportato il DD (57.7%), 71 il DV (36.6%) e i 11 rimanenti (5.7%), compreso il nostro paziente, il genotipo VV. È quindi improbabile che l'APC D1822V servisca da indicatore importante per carcinoma colorettale. In conclusione, non siamo riuscito ad identificare le mutazioni evidenti del candidato di germline nel > punto di ebollizione 8500 della regione di codificazione del gene dell'APC in un paziente con le cisti epidermiche multiple, i osteomas e un nodulo ghiandola tiroide; le omissioni cromosomiche importanti si sono escluse. Di conseguenza, supponiamo che soltanto la presenza di polyposis intestinale è un indicatore per la sindrome di gardner. ( info) |
4/21. Sindrome del Cronkhite-canada con trasformazione adenomatosa e carcinomatosa del polyp colico. Descriviamo una donna di 70 anni che ha presentato con diarrea acquosa ed è stata trovata per avere il polyposis gastrico e colico, il hyperpigmentation cutaneo, l'alopecia e onychodystrophy (sindrome del Cronkhite-canada). L'istologia di un polyp dallo stomaco ha mostrato le caratteristiche del giovane o del tipo di ritegno polyp (tumurale). Un polyp colico ha rivelato le caratteristiche dell'adenoma tubolare, con displasia moderata. Un altro grande polyp colico pedunculated ha mostrato un adenoma tubulovillous con un fuoco dell'adenocarcinoma bene-differenziato limitato al submucosa del gambo. I cambiamenti epiteliali adenomatosi e carcinomatosi possono accadere nella sindrome del Cronkhite-canada. ( info) |
5/21. trapianto del midollo osseo di Allogeneic in un paziente con la leucemia di T-prolymphocytic con la partecipazione piccolo-intestinale. Anche se la leucemia di T-prolymphocytic (T-PLL) è caratterizzata da infiltrazione dell'organo, la partecipazione piccolo-intestinale è rara. Abbiamo effettuato un trapianto allogeneic indipendente del midollo osseo in un paziente con T-PLL che ha avuto polyposis lymphomatous multiplo del refrattario del piccolo intestino alla chemioterapia di combinazione (ciclofosfoammide, vincristine e prednisolone [SPOLA] e fludarabine più ciclofosfoammide). Il paziente non ha sviluppato malattia dell'innesto-contro-ospite (GVHD) ed i resti nella remissione completa 16 mesi dopo il trapianto. T-PLL è solitamente refrattario alla chemioterapia ed è una malignità a cellula T con la prognosi difficile. Ci sono stati parecchi rapporti su trapianto ematopoietico allogeneic della gambo-cellula (allo-HSCT) per T-PLL, ma nessun su allo-HSCT per i pazienti di T-PLL con la partecipazione intestinale. È suggerito che allo-HSCT possa migliorare la prognosi in pazienti con T-PLL coinvolgere il piccolo intestino. ( info) |
6/21. Sindrome del Cronkhite-canada che contiene tumore del colon e le lesioni seghettate dell'adenoma. Descriviamo un caso della sindrome del Cronkhite-canada connesso con tumore del colon sigmoideo e forniamo una revisione di letteratura. Un uomo di 77 anni è stato diagnosticato con tumore del colon sigmoideo dopo la presentazione con il hypoproteinemia, l'atrofia del chiodo, la perdita di capelli del cuoio capelluto, il hyperpigmentation e il polyposis gastrointestinale. I risultati erano costanti con la sindrome del Cronkhite-canada. I polyps dei due punti erano adenomi istologicamente seghettati, di cui le cripte hanno mostrato un modello di crescita seghettato con displasia, o adenoma tubolare. La sindrome del Cronkhite-canada connessa con tumore del colon è stata segnalata in 31 caso. La disponibilità di materiale istologico ha consentito il riesame di 25 di questi casi. L'adenoma seghettato delle lesioni polypoid è stato trovato in modo retrospettivo in 10 (40%) dei 25 casi. Tramite il confronto, l'incidenza degli adenomi seghettati è stata valutata per accadere in circa 1% di tutti i polyps generali. Preso insieme, è suggerito che la sindrome del Cronkhite-canada connessa con cancro colorettale abbia frequentemente polyps contenere le lesioni seghettate dell'adenoma. Nel caso descritto qui, l'instabilità del microsatellite e la sovraespressione della proteina p53 sono state trovate nella lesione del cancro ed hanno dentellato le lesioni dell'adenoma e nessun delle lesioni hanno mostrato una perdita di eterozigosi di vari geni o delle mutazioni di K-RAS. Quindi, le alterazioni genetiche fra l'adenoma seghettato ed il cancro colorettale sono state correlate in questo caso. Questi risultati hanno suggerito la possibilità di una sequenza seghettata di adenoma-carcinoma in questo caso della sindrome del Cronkhite-canada. ( info) |
7/21. Un caso della sindrome del Cronkhite-canada con le dispersioni vestibolari. Un uomo giapponese di 66 anni con la sindrome del Cronkhite-canada (CCS) ha presentato con i reclami del dysequilibrium duraturo. Su esame neuro-otorinolaringologico, ha mostrato il nistagmo guardare fisso-evocato al rightward e leftward lo sguardo fisso e l'inseguimento saccadico. Sulla prova calorica, non ha mostrato risposta in il uno o il altro lato e sulla prova che di testa-impulso ha mostrato la perdita bilaterale di riflessi vestibolo-oculari intorno all'asse della deviazione della rotta, mentre ha avuto risposte normali bilaterali sulla prova potenziale myogenic vestibolare-evocata. i risultati Neuro-otorinolaringologici hanno suggerito che avesse lesioni nel sistema vestibolare periferico così come il sistema nervoso centrale. I disordini neurologici quale la neuropatia sensitiva sono stati segnalati in pazienti con CCS. Questo patient' i problemi dell'equilibrio di s hanno potuto essere dovuto CCS in se. ( info) |
8/21. Riuscito trattamento del polyposis della protezione con infliximab. Il polyposis della protezione è un disordine caratterizzato da diarrea sanguinante con i polyps rectosigmoid coperti da una protezione dell'essudato fibropurulent. La patogenesi è sconosciuta, ma le caratteristiche istologiche suggeriscono che il prolasso mucoso possa svolgere un ruolo. Le terapie farmacologiche sono solitamente infruttuose ed il trattamento richiede la resezione sigmoidea o, se la malattia ricorre dopo resezione chirurgica iniziale, panproctocolectomy. Segnaliamo il caso di una donna di 36 anni con le caratteristiche cliniche, endoscopiche ed istologiche caratteristiche del polyposis della protezione. Le indagini hanno incluso la manometria e il defecography anorettali normali, senza prova di prolasso. Il patient' la malattia di s era insensibile al trattamento con il mesalamine, gli antibiotici, i enemas della lidocaina ed i corticosteroidi. Un'infusione di infliximab 5 mg/kg ha fornito il miglioramento sintomatico drammatico ma il cambiamento endoscopico o istologico minimo. Dopo 4 infusioni del infliximab ad intervalli di otto settimane, l'endoscopia del retto ed i due punti sigmoidei erano normali e le biopsie hanno mostrato la risoluzione istologica completa del processo infiammatorio. Il benessere con l'endoscopia e l'istologia normali è stato effettuato a 38 mesi, senza ulteriore trattamento. È stato concluso che il infliximab è efficace terapia per il polyposis della protezione ed evita il requisito della chirurgia. Nessuna prova clinica è stata ottenuta per sostenere il prolasso mucoso come causa, ma la risposta a infliximab suggerisce un ruolo per l'fattore-alfa di necrosi del tumore nella patogenesi di questo disordine. ( info) |
| CONTESTO: Il polyposis lymphomatous multiplo gastrointestinale è un tipo raro di linfoma maligno che ha il comportamento biologico aggressivo, la diffusione sistematica iniziale e prognosi dei poveri. È considerato come una manifestazione di linfoma non-hodgkin e rappresenta le controparti gastrointestinali di linfoma nodale delle cellule del manto. OBIETTIVO: Un caso del polyposis lymphomatous multiplo gastrointestinale è presentato e le funzioni anatomopathological, cliniche, di sistema diagnostico e di trattamento di questa neoplasia insolita sono discusse. RAPPORTO DI CASO: Il paziente era un maschio bianco di 59 anni con un reclamo di astenia, la notte che sudano, l'alterazione nell'abitudine intestinale e la perdita di peso durante i due mesi precedenti. L'esame fisico ha mostrato il mucosa pallid e la massa evidente nel epigastrium e nel mesogastrium. L'endoscopia del tratto digestivo superiore ha mostrato la presenza di polyps gastrici e perfusioni. Un enema opaco ha mostrato le lesioni polypoid multiple, particolarmente nell'intestino cieco. Una biopsia rettale ha rivelato l'infiltrazione del mucosa e del submucosa da linfoma diffuso che consiste di piccole cellule fendute. Lo studio di Immunohistochemical ha mostrato i linfociti che che hanno espresso l'anticorpo CD20 (L-26) ed immunoglobulina del kappa della luce-catena (k), ma non immunoglobulina della luce-catena lambda (l). Il paziente ha presentato uno stato dell'ostruzione intestinale acuta con la presenza di massa mesenterica costituita dai linfonodi agglutinati che hanno circondato l'ileo prossimale, quindi ostruenti il relativo lumen. È stato presentato ad un enterectomy e ad un gastrotomy segmentali con le biopsie di excisional delle lesioni polypoid gastriche. Dopo due cicli della chemioterapia ci era un peggioramento della condizione generale, con un aumento nelle dimensioni delle masse e del sepsis addominali, accompagnate da insufficienza respiratoria progressiva, conducente alla morte. ( info) |
10/21. Rapporto possibile fra l'infezione dei pilori di helicobacter e il polyposis della protezione dei due punti. PRIORITÀ BASSA: Il polyposis della protezione è una malattia raramente incontrata caratterizzata dai polyps colici infiammatori distintivi multipli situati dal retto ai due punti distali. L'eziologia di questa malattia è ancora sconosciuto e nessun trattamento specifico è stato stabilito. SCOPO: Segnaliamo tre casi del polyposis della protezione che sono stati curati dopo la terapia di estirpazione per l'infezione dei pilori di helicobacter. metodi E RISULTATI: Tre donne erano ospedale riferito a dell'università di Shinshu a causa di diarrea mocosa e/o sanguinante. I dati del laboratorio hanno mostrato il hypoproteinemia in tutti i casi; gli indicatori di infiammazione quale proteina c-reattiva erano negativi. La colonoscopia ha rivelato i polyps sessile multipli con l'aderente del muco sugli apex dei popolare mucosi nel retto e/o nei due punti sigmoidei. Il mucosa d'intervento era normale. Gli esami al microscopio degli esemplari di biopsia presi dai polyps sessile hanno rivelato il mucosa inflamed con le cripte tortuose prolungate attenuate verso la superficie mucosa. Un tessuto di granulazione ' cap' è stato osservato sulla superficie del mucosa. I vari trattamenti erano infruttuosi, compreso la gestione di metronidazole o del prednisolone, l'evitare tensione a defecazione e la resezione chirurgica o endoscopica. Tutti sono stati diagnosticati con l'infezione dei pilori del H. nello stomaco. I pilori di helicobacter non sono stati rilevati negli esemplari di biopsia dai polyps infiammatori colici dallo studio immunohistochemical usando anti-h policlonale. anticorpo dei pilori. Dopo la riuscita terapia di estirpazione i sintomi clinici migliori. La scomparsa del polyposis della protezione è stata confermata dalla colonoscopia in tutti e tre i casi. CONCLUSIONE: Speculiamo che l'infezione dei pilori del H. potrebbe svolgere un ruolo nella patogenesi del polyposis della protezione. ( info) |