1/95. L'antigène 5b de neutrophile est porté par une protéine, émigrant de le kDa 70 à 95, et peut être impliqué dans la neutropénie allo-immune néonatale. FOND : L'antigène 5b de neutrophile a été décrit comme impliqué dans des réactions de transfusion et pas dans la neutropénie allo-immune néonatale. RAPPORT DE CAS : anti-5b a été trouvé dans le sérum d'une mère d'un nouveau-né constamment neutropenic, qui a eu plusieurs infections bactériennes. La neutropénie a réagi au traitement avec le facteur granulocyte-colonie-stimulant humain de recombinaison. Les expériences d'immunoprécipitation ont exécuté avec ceci et trois autres antisérums 5b ont identifié une protéine, émigrant de le kDa 70 à 95, comme porteur de 5b. Le modèle observé de la migration peut indiquer le glycosylation lourd de cette protéine. RÉSULTATS : Six donateurs 5b-negative ont été identifiés parmi 54 ont interviewé les donateurs blancs, pour une fréquence du gène 5b de 0.66. CONCLUSION : L'alloimmunisation à 5b dans la grossesse est rare. Dans les patients présentant la neutropénie néonatale analysée dans la dernière décennie, c'était le premier cas découvert. ( info) |
2/95. Les changements et l'affection hépatique immunologiques se sont associés à l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. Une femelle âgée 60 ans avec l'insuffisance hétérozygote de álpha-1-antitrypsine a développé un progressif et une affection hépatique finalement mortelle avec les caractéristiques cliniques, biochimiques, immunologiques et histologiques de l'hépatite chronique active. On lui suggère que la maladie hépatique de l'insuffisance d'A-AT soit incluse parmi les types d'affection hépatique qui peuvent lancer une réponse immunopathic progressive. ( info) |
3/95. infection de belli d'isospora et perturbation chronique d'électrolyte dans un enfant avec le syndrome d'alcool foetal. Nous rapportons un garçon de 11 ans avec le syndrome d'alcool foetal et l'immunodéficit, dont la malnutrition de longue date, la diarrhée avec le steatorrhoea, la perte symptomatique d'électrolyte et l'éosinophilie ont été attribuée à la maladie tubulaire rénale et à l'infestation récurrente de ver. Les symptômes résolus avec le diagnostic et le traitement de l'infection par le belli d'isospora de protozoan, bien que l'immunodéficit ait persisté. ( info) |
4/95. infection humaine de papillomavirus dans Netherton' ; syndrome de s. FOND : Netherton' ; le syndrome de s (NS) est un désordre héréditaire avec des signes dermatologiques (par exemple ichthyosis) et un dysfonctionnement immunologique complexe. Dans les individus immunodéficitaires des types humains du papillomavirus (HPV) sont associés aux carcinomes sur les emplacements non-muqueux. objectifs : Pour étudier la présence de l'infection de HPV dans différentes lésions de peau de trois patients masculins de NS et étudier une association possible entre HPV et malignités dans le NS. MÉTHODES : Le patient 1 a eu des carcinomes multiples répandus extraordinaires de peau sur des secteurs lumière du soleil-exposés, aussi bien que les verrues virales communes. verrues plates virales disséminées montrées du patient 2 que résolu spontanément, et le patient 3 était libre des lésions de peau soupçonneuses pour l'infection de HPV ; seulement les lésions wart-like pseudoepitheliomatous comme symptôme d'ichthyosis étaient évidentes. Nous avons exécuté l'analyse nichée d'amplification en chaîne par réaction de l'adn des lésions de peau bénignes et malignes et la sérologie HPV-8 dans ces trois patients. RÉSULTATS : Les anticorps à HPV-8 n'étaient pas discernables dans nos patients ; cependant, sept de 22 biopsies (de 31%) des trois patients de NS étaient positifs pour l'adn de HPV. Les verruciformis d'Epidermodysplasia (EV) - types associés de HPV et types cutanés normaux (HPV-2, HPV-28) ont été détectés. Intéressant, seulement le patient présentant des carcinomes cutanés a hébergé, préférentiellement dans les lésions malignes, les types d'EV-HPV (HPV-19, 23, 38 et HPV-RTRX9, étroitement liés à EV-HPVs), tandis que les verrues plates du patient 2 étaient positives pour HPV-28. Les lésions de peau pseudoepitheliomatous étaient négatif de HPV-DNA dans toutes les sondes étudiées. CONCLUSIONS : Ces données dans des patients de NS autres confirment une association d'EV-HPVs avec le cancer de peau de non-mélanome (NMSC) et suggèrent un rôle cancérogène possible semblable à cela assumé pour NMSC dans des destinataires de greffe. Un désordre immunologique complexe facilitant l'infection d'EV-HPV, sérologie de HPV et photochemotherapy négatifs a pu tout avoir contribué à l'occurrence peu commune des cancers multiples dans un de nos patients de NS. ( info) |
5/95. Un famille avec l'insuffisance du facteur D de complément. Une insuffisance du facteur D de complément a été trouvée dans un jeune femme qui avait éprouvé une infection sérieuse de meningitidis de neisseria, dans un membre de la famille décédé avec une histoire de la méningite, et dans trois parents sans histoire des infections sérieuses. Le patient et ces trois parents ont montré une activité normale de la voie de complément classique, mais très un d'activité réduite de la voie de complément alternative et une capacité très basse d'opsonize des meningitidis d'escherichia coli et de N. (d'isolement dans le patient) pour la phagocytose par les neutrophiles humaines normales. L'activité hémolytique voie-dépendante alternative et la capacité opsonizing de ces sérums ont été reconstituées par l'addition du facteur épuré D. La famille a eu un niveau important de consanguinité, et plusieurs autres membres de la famille exhibés ont diminué des niveaux du facteur D. Le facteur D de codage de gène s'est avéré pour contenir une mutation ponctuelle qui a changé le codon de TCG pour la sérine 42 en codon non-sens d'ÉTIQUETTE. Cette mutation a été trouvée en les deux allèles des cinq complètement membres de la famille D-déficients de facteur et en un allèle de 21 autres membres du même famille qui avait diminué ou les niveaux bas-normaux du facteur D en leur sérum. L'ordre de gène du peptide signal du facteur humain D a été également identifié. Notre rapport est le premier, à notre connaissance, pour documenter une mutation de gène du facteur D. Le mode de la transmission de l'insuffisance du facteur D est conforme récessif autosomal, à la localisation du gène du facteur D sur le chromosome 19. La susceptibilité accrue pour des infections dans les individus avec une insuffisance partielle du facteur D est peu probable. ( info) |
6/95. Le lymphome marginal de B-cellule de zone d'Extranodal de la glande lacrymale s'est associé au histiocytosis de cristal-stockage. OBJECTIF : le Cristal-stockage du histiocytosis (CSH) est un désordre très rare de dépôt d'immunoglobuline (Ig) qui peut être associé aux néoplasmes de B-cellule aussi bien que quelques désordres lymphoproliferative de Ig-sécrétion réactifs. Cet article rapporte les résultats biologiques cliniques, histopathologiques, et moléculaires de CSH en association avec un lymphome marginal extranodal de zone (EMZL) de la glande lacrymale. CONCEPTION : Rapport de cas d'Interventional avec la corrélation clinicopathologic. INTERVENTION : Le traitement s'est composé des biopsies conjonctivales et orbitales, aussi bien que le rayonnement de bas-dose de l'orbite gauche. MÉTHODES : Des résultats histopathologiques des biopsies conjonctivales et orbitales ont été comparés. De plus, l'amplification en chaîne par réaction immunohistochemistry, (ACP) pour la détection du réarrangement génétique de chaîne lourde d'Ig (IgH), l'analyse de balayage de gène, et l'ordonnancement étendus d'adn ont été effectués sur tous les tissus. RÉSULTATS : Les manifestations de tumeur dans les spécimens ont démontré des caractéristiques morphologiques et immunophenotypic semblables compatibles au diagnostic d'EMZL. L'ACP de l'immunoglobuline H et l'analyse de balayage de gène ont montré des cellules de B dérivées du même clone. En association avec l'EMZL orbital étaient les grands histiocytes d'accumulations remplis de cristaux refractile, compatibles au diagnostic de CSH. CONCLUSIONS : Le cas courant décrit un EMZL de la glande lacrymale apparaissant 5 ans après l'excision et le rayonnement de bas-dose d'un lymphome conjonctival. La répétition orbitale a été associée à entourer CSH, un désordre rare de stockage d'Ig plus souvent rapporté dans les patients avec le myélome multiple ou le lymphome ou l'immunocytoma lymphoplasmacytic. Les pathologistes ophtalmiques devraient se rendre compte du diagnostic en passant en revue des biopsies orbitales, parce que les difficultés peuvent surgir quand les macrophages de cristal-stockage occupent plus d'espace de tissu que les cellules de Ig-sécrétion ou quand ils ressemblent à des types de cellules tels que des rhabdomyoblasts. ( info) |
7/95. Endophthalmite chronique imitant une réaction immunisée endothéliale après keratoplasty pénétrant. Nous décrivons un patient présentant l'inflammation chronique après chirurgie pénétrante combinée de keratoplasty et de cataracte. Cette condition a été considérée une réaction immunisée endothéliale peu commune. L'examen de Cytopathological de l'humeur aqueuse a montré les granulocytes abondants de neutrophile, quelques macrophages, et les lymphocytes clairsemés. La prédominance des granulocytes de neutrophile mais d'aucuns macrophages ou lymphocytes, comme trouvée dans les cas d'une réaction immunisée endothéliale, a été interprétée comme évidence de l'endophthalmite chronique. L'évaluation de Cytopathological de l'humeur aqueuse peut être un outil utile pour différencier entre une réaction immunisée endothéliale et une endophthalmite chronique après chirurgie combinée de PKP et de cataracte. ( info) |
8/95. Dysplasie immuno-osseuse de Schimke : deux cas. Nous rapportons deux patients présentant la dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SIOD). SIOD est caractérisé par retardement de croissance, échec rénal, dysplasie spondylo-epiphyseal, phénotype spécifique et immunité cellulaire défectueuse. Ces deux enfants ont démontré une dysplasie d'os avec des aspects radiographiques caractéristiques. Nous postulons que SIOD devrait être considéré dans tous les cas d'échec de croissance avec une dysplasie inclassable d'os. Les analyses d'urine répétées pour le proteinuria ont pu être utiles en atteignant le diagnostic correct. ( info) |
9/95. Troubles immunitaires multiples dans la maladie coeliaque non reconnue : un rapport de cas. Nous avons rapporté un patient féminin présentant la maladie coeliaque non reconnue et des manifestations intestinales supplémentaires multiples, avons principalement rapporté à une fonction immunisée dérangée, y compris le macroamilasemia, le macrolipasemia, la nephropathie d'IgA, la thyroïdite, et les anticorps anti-b2-glicoprotein-1, qui ont disparu ou se sont améliorés après l'exécution d'un régime gluten-libre. ( info) |
10/95. Le purpura thrombocytopenic immunisé s'est associé aux infections de brucella et de toxoplasme. Les infections bactériennes et protozoaires peuvent causer la thrombocytopénie et peuvent imiter le purpura thrombocytopenic idiopathique (itp). Les espèces et le toxoplasme de brucella sont parmi les agents infectieux avec les manifestations cliniques protéiformes qui peuvent induire la thrombocytopénie immunisée. Dans des cas rares, la thrombocytopénie peut être grave et peut résulter saignement dans la peau et des emplacements muqueux. L'identification prompte de cette complication et la thérapie agressive sont essentielles, puisque la mortalité liée à la saignée dans le système nerveux central est haute. Nous rapportons deux patients présentant des plaintes d'epistaxis grave et de thrombocytopénie liés à la brucellose et à la toxoplasmose. Le purpura de Thrombocytopenic dans ces cas a bien répondu au traitement de corticostéroïde de haut-dose avec le rétablissement de plaquette dans les 2 ou 3 jours. Pour des cas avec le purpura thrombocytopenic immunisé infection-induit, des corticostéroïdes à court terme de haut-dose peuvent être appliqués comme thérapie pressante sans détérioration de l'état clinique. ( info) |