11/95. Lymphadénite d'Angio-immunoblastic : remarques environ deux cas. Deux patients présentant des symptômes cliniques et pathologiques de la soi-disant lymphadénite angioimmunoblastic sont présentés. Les deux patients étaient plus de 50, avec les lymphadenopathies, la fièvre, le prurit et le hyperglobulinemia multiples. Les changements de ganglion lymphatique ont montré une prolifération lymphoïde diffuse se composante de triade histologique caractéristique, petite prolifération arborizing de navires et paraamyloid-comme le dépôt matériel amorphe. Comme précédent les auteurs suggérés, la maladie semble être l'expression d'une réponse prolongée de hyperimmune induite par l'hypersensibilité à certains facteurs. ( info) |
12/95. syndrome d'ICF dans une fille avec le hypomethylation d'adn mais sans mutation discernable de DNMT3B. Une fille de 3 ans avec des manifestations phénotypiques et cytogénétiques du syndrome d'ICF et de hypomethylation d'adn mais sans mutation de gène de DNMT3B est décrite. À l'âge 3 mois, elle a eu un charme apneic qui l'a laissée avec le paraplegia spastique et le retardement mental grave. À l'âge 8 mois, elle a souffert la méningite et le sepsis méningococciques. Une fois vue par nous à l'âge 3 ans avec le virilization, elle a eu un plat de fissure, le macroglossia, et un défaut septal atrial. Un adénome a été chirurgicalement enlevé du cortex adrénal droit. Ses niveaux d'immunoglobuline de sérum étaient normaux excepté IgA à la basse frontière normale. Ses lymphocytes ont montré l'étirage paracentromeric des chromosomes 1 et 16 dans 7% de métaphases, et les figures multiradial impliquant ces chromosomes dans 1% de cellules. On a observé Hypomethylation de l'adn classique du satellite 2 avec la digestion de BstBI, mais en peu de degré que ceux dans les individus avec des mutations prouvées de DNMT3B. Aucune mutation n'a été trouvée dans les régions de codage et d'instigateur du gène. Plusieurs interprétations alternatives ont été considérées comme expliqueres les basses fréquences des instabilités chromosomiques et du degré inférieur de hypomethylation d'adn, et des mutations non détectées de DNA3B. Une mutation peut être présente dans le gène mais non détectée, présente dans d'autres gènes des methyltransferases d'adn (DNMT) ou dans un gène DNMT-associé de protéine. ( info) |
13/95. Le syndrome inflammatoire de reconstitution immunisée s'est associé au sarcome de kaposi pendant la thérapie antiretroviral efficace. Les lésions rapidement progressives du sarcome de kaposi (KS) avec la lymphadénopathie et le gonflement de tissu se sont produites dans un patient pendant le traitement antiretroviral, en dépit ( ) d'un compte accru du lymphocyte CD4 et ont diminué le niveau HIV-1 et la réplique KS-associée de herpesvirus, suggérant le syndrome inflammatoire de reconstitution immunisée. L'inflammation a résolu coïncident avec des diminutions ( ) du compte du lymphocyte CD4 pendant le traitement de paclitaxel, tandis que KS s'est dégagé seulement après la thérapie et la chimiothérapie antiretroviral prolongées. ( info) |
14/95. Acuponcture pour des désordres immunisé-négociés. Revue de littérature et applications cliniques. L'acuponcture active les systèmes de défense. Elle influence des immunités cellulaires et humorales spécifiques et non spécifiques ; active la prolifération de cellules, y compris le sang, réticulo-endothélial, et les cellules traumatisées ; et active le leucocytosis, l'activité microbicide, les anticorps, la globuline, le complément, et l'interféron. Elle module la commande hypothalamique-pituitaire des systèmes autonomes et neuroendocrines, particulièrement microcirculation, réponse de muscle lisse et strié, et thermorégulation locale et générale. Les points d'Immunostimulant incluent LI-4, LI-11, ST-36, GB-39, SP-6, GV-14, BL-11, BL-20, BL-23, BL-24, BL-25, BL-26, BL-27, BL-28, et CV-12. Certains, tels que BL-47, sont immunosuppressifs. Les points antifébriles incluent GV-14 et ST-36. Le réflexe réactif SHU se dirige, la MU se dirige, et les earpoints sont utiles dans les maladies organiques. Dans les maladies immunomediated, quelques ou toutes ces points peut être employé avec d'autres points, particulièrement points locaux et points des symptômes principaux ou points des parties du corps, du secteur, de la fonction, ou de l'organe affectée. Les applications de l'acuponcture incluent le traitement de l'inflammation et du trauma ; stimulation de tissu guérissant dans les brûlures, les ulcères, les blessures nonchalentes, l'ischémie, la nécrose, et le gangrène ; infections ; conséquences de postinfection ; fièvre ; la maladie autoimmune ; allergies ; anaphylaxie et choc ; et traitement ou prévention des effets secondaires de la chimiothérapie cytotoxique et des rayonnements ionisants. La thérapie d'acuponcture peut empêcher les cellules néo-plastiques. Des exemples de l'utilisation d'acuponcture en conditions immunomediated chez de petits animaux sont donnés. ( info) |
15/95. dysplasie Schimke-immuno-osseuse : nouvelle mutation avec la corrélation faible de génotype-phénotype dans les enfants de mêmes parents. la dysplasie Schimke-immuno-osseuse (SIOD) est un désordre de système multiple avec à configurations cliniques conformées suivantes : dysplasie spondyloepiphyseal avec l'insuffisance disproportionnelle de croissance, syndrome nephrotique avec le glomerulosclerosis focal et segmentaire, et immunité cellulaire défectueuse. Les attaques ischémiques transitoires dues aux processus vaso-occlusifs sont des complications dans quelques patients avec SIOD grave. Récemment, des mutations de SMARCAL1, qui code une chromatine putative transformant la protéine, ont été associées à SIOD. On a observé des patients présentant la maladie plus douce pour héberger une mutation faux-sens sur chaque allèle, tandis que des patients présentant une forme grave de la maladie ont été prévus pour avoir au moins un allèle avec un non-sens, un déphasage ou une mutation de épissure. Nous rapportons deux frères qui sont deux composé hétérozygote pour les mutations 836 T> ; C et 2542 G> ; T détecté dans les exons 4 et 17, respectivement. Nous démontrons le manque de corrélation de génotype-phénotype dans ces patients pendant qu'un frère montre quelques dispositifs de la forme grave alors que l'autre ne fait pas. Ni les résultats cliniques ni moléculaires ne peuvent entièrement prévoir le cours clinique de SIOD. ( info) |
16/95. association de migraine-comme des maux de tête avec la dysplasie immuno-osseuse de Schimke. La dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SIOD) est caractérisée par la dysplasie spondyloepiphyseal, la nephropathie, et l'insuffisance à cellule T. SIOD est provoqué par des mutations dans la chromatine putative transformant la protéine SMARCAL1. Nous rapportons un garçon de 8 ans avec SIOD et récurrent, grave, réfractaire migraine-comme des maux de tête. Par une étude questionnaire-basée rétrospective, nous avons trouvé ce réfractaire et sévèrement la neutralisation migraine-comme des maux de tête pour se produire dans presque la moitié des patients de SIOD. Nous avons également constaté que le minoxidil vaso-dilatateur a fourni l'aide symptomatique pour un patient. Nous présumons que ces maux de tête peuvent résulter d'un vasculaire intrinsèque, neuroimmune, ou défaut neurovascular résultant de la perte de la fonction SMARCAL1. ( info) |
17/95. Une reconstitution immunisée syndrome-comme la maladie s'est associée à l'infection de neoformans de cryptococcus dans des destinataires de greffe d'organe. FOND : Nous décrivons un syndrome immunisé de reconstitution (IRS) - comme l'entité au cours de l'évolution de l'infection de neoformans de cryptococcus dans des destinataires de greffe d'organe. MÉTHODES : La population d'étude a comporté une cohorte de 83 destinataires consécutifs de greffe d'organe avec la cryptococcose qui ont été observés pour une médiane de 2 ans dans une étude internationale et multicentre. RÉSULTATS : Dans 4 (4.8%) des 83 patients, IRS-comme l'entité a été observé une médiane de 5.5 semaines après le déclenchement de la thérapie antifongique appropriée. La détérioration des manifestations cliniques a été documentée, en dépit des cultures étant négatives pour des neoformans de C. Ces patients étaient pour avoir reçu le tacrolimus, le mofetil de mycophenolate, et la prednisone car le régime de la thérapie immunosuppressive que n'étaient tous autres patients (P = .007). La base proposée de ce phénomène est inversion principalement d'une réponse Th2 au début de l'infection à une réponse Th1 proinflammatory en raison de la réception de la thérapie antifongique efficace et d'une réduction de ou d'un cessation de thérapie immunosuppressive. CONCLUSIONS : Cette étude a démontré qu'IRS-comme l'entité se produit dans des destinataires de greffe d'organe avec l'infection de neoformans de C. En outre, cette entité peut être interprétée mal comme échec de thérapie. Les agents immunomodulateurs peuvent avoir un rôle en tant que thérapie adjunctive dans ces cas-ci. ( info) |
18/95. association responsable d'insuffisance immunisée. L'association de CHARGE est l'accord sporadique et non-random de Coloboma de l'oeil, des anomalies de coeur, d'atrésie de choanal, de retardement de croissance et de développement, des anomalies génito-urinaires, des anomalies d'oreille et de surdité (association de CHARGE). D'autres anomalies ont été également rapportées dans un nombre restreint de patients présentant l'association de CHARGE. La base moléculaire de l'association de CHARGE n'est pas claire. L'éventail des anomalies d'association de CHARGE est large et inclut les systèmes multiples. CHARGEZ les dispositifs de parts d'association de l'ordre de DiGeorge, mais aucune anomalie immunisée spécifique n'est identifiée avec l'association de CHARGE. La présente étude indique des défauts immunisés observés dans trois patients présentant l'association de CHARGE. Tous les patients se sont présentés avec des infections respiratoires supérieures et inférieures fréquentes. Les anomalies immunisées fondamentales diffèrent : un patient a altéré la prolifération à cellule T et la réponse pauvre d'anticorps aux antigènes (pneumococcal) de polysaccharide ; un autre a la lymphopénie à cellule T ; et le tiers a une insuffisance douce de la sous-classe IgG2. Leur cours a jusqu'ici été bénin et ils tous sont contrôlés avec les antibiotiques prophylactiques. Bien qu'aucune anomalie du système immunitaire ne soit identifiée dans ces patients, l'insuffisance immunisée est considérée parmi les composants occasionnels de l'association de CHARGE. ( info) |
19/95. Éventail des manifestations phénotypiques d'une mutation unique du gène p63, y compris de nouveaux résultats cutanés et immunologiques. Des mutations dans le gène p63 ont été identifiées dans cinq désordres humains caractérisés par des divers niveaux d'anomalies de membre, de dysplasie ectodermique, et de fissures faciales. Nous rapportons qu'une nouvelle mutation ponctuelle dans le gène p63 dans une famille dans laquelle la mère a été au commencement diagnostiquée avec le syndrome de Rapp-Hodgkin et sa progéniture deux a manifesté l'ankyloblepharon, les défauts ectodermiques, la lèvre de fissure et le palais, syndrome. Ces trois patients sont les premiers à rapporter avec cette mutation particulière, qui se compose d'un changement de glycine à l'acide aspartique à la position 506 sur l'exon 14. Le spectre clinique observé dans les trois points culminants de membres de la famille l'éventail de variations phénotypiques qui résultent d'une mutation unique dans le gène p63. La mère manque de certains dispositifs classiquement liés à l'AEC, dermatite du cuir chevelu en particulier. La dermatite érosive grave du cuir chevelu a développé dans les les deux la progéniture, avec des changements de peau poikilodermatous non documentés jusqu'ici et une insuffisance des lymphocytes de CD4 T. Les nouveaux et divers dispositifs phénotypiques remarquables dans ces patients soulignent le spectre de la maladie provoqué par des mutations dans le gène p63 et soulèvent la possibilité d'un rôle pour lui dans l'immunocompetence de maintien. ( info) |
20/95. Opsoclonus dans un patient présentant le syndrome de Guillain-Barre. Un femme de 54 ans a montré l'association peu commune d'un syndrome de Guillain-Barre et l'opsoclonus, un mouvement oculaire rare a caractérisé par des éclats involontaires des saccades lançants, ataxiques et orientables, sans intervalle intersaccadic. Puisque l'opsoclonus est un phénomène décrit exclusivement dans les maladies de CNS, le cas rapporté soutient l'hypothèse de la participation de CNS dans certains cas du syndrome de Guillain-Barre. Ce dernier est généralement considéré une maladie immunisé-négociée et une pathogénie immunisée est également supposée dans l'opsoclonus lié aux malignités systémiques ; en outre, dans le patient rapporté, la nature individu-limiteuse de la perturbation et le manque de lésions de MRI suggèrent que l'opsoclonus puisse résulter d'un phénomène immunisé-connexe causant un dysfonctionnement fonctionnel et transitoire du CNS. ( info) |