| Cinq enfants de deux familles asiatiques non-consanguins avec l'insuffisance de hexosaminidase de juvénile-début sont présentés. Deux ont la maladie juvénile de Tay-Sachs avec l'insuffisance du hexosaminidase a et trois ont la maladie juvénile de Sandhoff avec le hexosaminidase a et l'insuffisance de B. Les facteurs de contribution dans le spectre de la maladie d'insuffisance de hexosaminidase sont décrits, et des cas précédemment rapportés du tard-début Tay-Sachs et de la maladie de sandhoff sont passés en revue. L'hétérogénéité des effets de l'insuffisance de hexosaminidase est discutée, avec la recommandation que le diagnostic soit considéré, sous ses diverses formes, quand il n'y a aucune autre explication évidente. ( info) |
22/45. Stockage de ganglioside, labilité de hexosaminidase, et oligosaccharides urinaires dans l'adulte Sandhoff' ; la maladie de s. Deux soeurs adultes avec la dégénération spinocerebellar grave étaient déficientes en hexosaminidase a et le stockage de ganglioside de B. GM2 dans le tissu de cerveau obtenu par autopsie d'un patient était le plus prononcé dans le cervelet. L'activité de Hexosaminidase dans le tissu de cerveau était négligeable, mais les fibroblastes du deuxième patient ont contenu des montants relativement élevés d'activités labiles à la chaleur des deux isoenzymes. Impulsion-chassez les expériences montrées la synthèse de l'alpha de précurseur et des bêta-chaînes du hexosaminidase, maturation de l'alpha-chaîne, mais seulement un peu très de la bêta-chaîne mûre. Ces données indiquent une mutation de déstabilisation dans le bêta-lieu. des effets Substrat-spécifiques de cette mutation ont été démontrés par le modèle urinaire d'oligosaccharide. ( info) |
23/45. Sandhoff' ; la maladie de s (type gangliosidosis GM2 d'II). Étude clinique, biochimique et d'ultrastructure d'un cas. Un cas du gangliosidosis GM2 est rapporté : le diagnostic a été fait par des résultats cliniques montrant la tache cherry-red maculaire et une symptomatologie neurologique progressive avec l'épilepsie, par observation à microscope électronique dans les fibroblastes conjonctivaux de nombreuses vacuoles (" ; bodies" de zèbre ;) et par l'absence de l'activité totale de hexosaminidase dans les leucocytes. Une augmentation anormale des oligosaccharides urinaires a été également trouvée. ( info) |
24/45. diagnostic prénatal de premier trimestre de Sandhoff' ; la maladie de s. Le prélèvement de villus chorionique a été effectué sur deux patients avec des antécédents familiaux précédents de Sandhoff' ; la maladie de s. Bêta-hexosaminidase activité totale (de sortilège) dans l'affaire 1 était dans la marge normale (protéine de 1:6365 mumol/h/g de cas ; gamme de commande : 3227-24 protéine de 495 mumol/h/g). Le bêta-hexosaminidase modèle d'isoenzyme s'est avéré normal. Ces résultats ont été confirmés sur les cellules cultivées de fluide aniotique. Dans l'affaire 2, toute l'activité de sortilège étaient protéine de 672 mumol/h/g, c.-à-d., 7 pour cent du moyen de commande (protéine de 10.085 mumol/h/g), et de chromatographie démontraient que plus de 50 pour cent de cette activité étaient dus à l'isoenzyme anormale bêta-hexosaminidase S (sortilège S). Le foetus a été prévu pour être affecté par Sandhoff' ; la maladie et ceci de s ont été confirmées sur les tissus foetaux après arrêt de grossesse. Cette étude démontre qu'un foetus affecté par Sandhoff' ; la maladie de s peut être sûrement diagnostiquée pendant le premier trimestre de la grossesse. ( info) |
25/45. Dégénération Spinocerebellar : hexosaminidase a et insuffisance de B dans deux soeurs adultes. Deux soeurs adultes ont eu la dégénération spinocerebellar. Les études biochimiques ont indiqué très un d'activité réduite de la fraction A et de la fraction B de l'enzyme lysosomal, hexosaminidase, dans le sérum et les leucocytes. Une biopsie de peau a montré des lésions suggestives de la maladie neuronale de stockage. Le désordre semble être une forme adulte du gangliosidosis GM2. ( info) |
26/45. La structure fine des inclusions cytoplasmiques dans le cerveau et d'autres organes viscéraux dans la maladie de sandhoff. Cet article décrit un mois-vieux mâle 11 qui est mort de la maladie de sandhoff. Le diagnostic a été basé sur la détection des taches de rouge de cerise et l'insuffisance totale du hexosaminidase a et des activités de B. Les sections du cerveau ont indiqué les cellules neuronales gonflées et leur la dégénération et disparition, laissant une architecture corticale tordue. Ultrastructuralement, de nombreuses inclusions montrant des profils lamellaires lamellaires ou empilés concentriques ont été trouvées dans les cellules, les astrocytes et les histiocytes neuronaux montés en ballon. La rétine parafovéale dans la région de la tache de rouge de cerise a contenu les cellules montées en ballon de ganglion et d'amacrine remplies de granules de positif de PAS et de LFB. L'électron au microscope, ces cellules a montré une plus grande accumulation des inclusions avec des profils lamellaires empilés, que lamellaires les concentriques, de corps cytoplasmiques classiquement membranés (MCB). Les cellules de Hepatocytes et de Kupffer et les cellules épithéliales des glomérules rénaux ont contenu les inclusions pléomorphes. L'analyse biochimique par la chromatographie en couche mince des extraits de lipide du cortex cérébral a montré un incrément marqué de la fraction GM2, sans augmentation de globoside. ( info) |
27/45. Ultrastructure de la conjonctive, de la peau, et de la gencive : un cas de Sandhoff' ; la maladie de s dans un patient juif. Des corps cytoplasmiques membranés pléomorphes qui ont indiqué le stockage de glycolipide ont été trouvés dans la conjonctive, la peau, et la gencive d'un patient juif avec Sandhoff' ; la maladie de s. Les symptômes cliniques étaient typiques du gangliosidosis GM2. Les activités du hexosaminidase a et du hexosaminidase b étaient déficientes en leucocytes et sérum. Des niveaux de Glycosaminoglycan dans les fibroblastes cultivés ont été élevés. On a observé des corps cytoplasmiques membranés dans des concentrations élevées dans une grande proportion des cellules, des pericytes, et des cellules de schwann endothéliaux vasculaires et jusqu'à un légèrement peu de degré dans les fibrocytes de tous les tissus étudiés. analyse d'ultrastructure de la conjonctive, de la peau, et de la gencive comme aide pour le diagnostic de Sandhoff' ; la maladie de s est suggérée. ( info) |
28/45. fibroblastes cultivés de peau dans les lipidoses. Rapport enzymatique, histochimique, et d'ultrastructure dans Fabry' ; s Tay-Sachs, et Sandhoff' ; les maladies de s. Des études enzymatiques, histochimiques, et d'ultrastructure ont été réalisées sur les fibroblastes cultivés de peau des patients avec Fabry' ; la maladie de s, Tay-Sach' ; la maladie de s, et Sandhoff' ; la maladie de s et de leurs familles (porteurs). L'activité d'alpha-galactosidase était déficiente en proband avec Fabry' ; la maladie de s (inférieure dans les homozygotes que dans le heterozygote). Niveaux du hexosaminidase a dans le patient présentant la maladie de tay-sachs et du hexosaminidase a et B dans le patient avec Sandhoff' ; la maladie de s étaient déficiente et étaient inférieure dans sa mère que dans le sujet témoin. Lysosome-comme des structures ont été observés dans les fibroblastes cultivés des patients présentant chaque maladie, aussi bien que dans le heterozygote avec Fabry' ; la maladie de s et le porteur avec Tay-Sach' ; la maladie de s. La quantité des rangées de accumulation dans lysosome-comme des structures a été liée à de bas niveau de l'activité enzymatique. ( info) |
29/45. Gangliosidosis GM2 adulte déguisant en tant que lentement atrophie musculaire progressive : phénotype de la maladie de neurone moteur. Des études d'ultrastructure et biochimiques ont été réalisées sur le matériel post mortem d'un femme de 67 ans présent avec la faiblesse de muscle proximale dans les jambes, le discours slurred, et la sous-normalité mentale. Les symptômes ont commencé à l'âge 19 et ont montré la progression extrêmement lente, imitant la dystrophie musculaire progressive. Un frère a souffert d'une maladie neuromusculaire chronique semblable, et deux soeurs sont mortes à un âge jeune de " inconnu ; nervous" ; les maladies. L'autopsie a révélé l'accumulation abondante de lipide dans des neurones de CNS et l'atrophie corticale cérébelleuse grave du type de cellules de granule. Le muscle squelettique a montré une étape terminale d'atrophie d'énervation avec le lipomatosis grave ; les fibres intrafusal des axes de muscle ont contenu des gisements de lipide. Des inclusions cytoplasmiques lamellaires complexes ressemblant souvent aux corps cytoplasmiques membranés ou aux membranes empilées ont été vues en cellules du cerveau. En outre, il y avait de divers corps de lipopigment, profils d'empreinte digitale, corps polyglucosan rares, structures rodlike, et gerbes filamenteuses, en particulier dans le nigra de substantia. L'accumulation des gangliosides GM2 et GA2 dans le cortex cérébral a été démontrée par la chromatographie en couche mince. La détermination de l'activité de hexosaminidase n'était pas possible (matériel formaline-fixe). Cette observation, en plus des cas rapportés par Navon et autres [1981] et Johnson [1982], est suggérée pour représenter un nouveau phénotype du gangliosidosis du l'adulte-début GM2 désigné sous le nom du phénotype de la maladie de neurone moteur, qui peut être différencié d'autres lipidoses d'adulte-début et désordres de neurone moteur. Notre papier souligne l'importance de la démonstration d'ultrastructure des inclusions lamellaires pour le diagnostic différentiel du lipofuscinosis de ceroid, et la valeur des études biochimiques dans la clarification diagnostique des désordres neuromusculaires atypiques. ( info) |
| Un cas d'autopsie de la maladie de sandhoff dans un garçon de 2 ans est rapporté. Le diagnostic a été établi par le titrage de l'enzyme, qui a démontré l'insuffisance totale du hexosaminidase dans le sérum. Examen histochimique, utilisant la hematoxylin-éosine (& de H ; Tache bleue rapide d'E) et de Luxol (LFB), montrée l'accumulation du matériel LFB-positif non seulement en cellules du cerveau, du cervelet, de la moelle épinière, et du système nerveux périphérique, mais également en cellules réticulo-endothéliales des ganglions lymphatiques, de la rate, du thymus, et du foie, dans les podocytes des glomérules rénaux, dans tous les types de cellules tubulaires rénales, en cellules endothéliales de petits navires, dans les fibroblastes, et en cellules épithéliales des deferens d'épididyme et de ductus. L'examen à microscope électronique a prouvé que ces dépôts ont contenu les corps membranés d'electrondense. L'analyse de lipide a démontré une altitude marquée du ganglioside gm2 et de son dérivé d'asialo dans le cerveau et le foie. L'accumulation du globoside a été trouvée dans le foie, le rein, et la rate. Il y avait absence complète de hexosaminidase dans le cerveau et le foie. ( info) |