1/182. Spontana eftergift av chiasmatic/hypothalamic massorna i Neurofibromatos typ 1: betänkande av två fall. Vi rapportera två barn med Neurofibromatos typ 1 som visar ökad massor om MRI tyder på tumörer i chiasm och hypothalamic region. I båda patienter fanns inga visuella eller endokrina dysfunktion. Den seriella MRI hittades spontana delvis eftergift, vilket innebär att en försiktig inställning till terapeutiska förvaltning av liknande fall vidtas. ( info) |
2/182. Ictal bradykardi hos en patient med en hypothalamic hamartoma: en stereo-EEG-undersökning. Lite är känt om bradykardi och cardiac Asystoli som uppstår under partiella epileptiska anfall, särskilt om det rör sig om ictal deltagande av väldefinierade när områden. Flera rapporter som baseras på samtidig EKG och intrakraniell djup electroencephalographic övervakning har visat att antingen fronto-orbital cortex eller komplexa amygdalohippocampal skulle vara ansvarig för sådan utrustning variationer. Vi framträdde stereo-EEG inspelningar i en patient med eldfast lokalisering-relaterade epilepsi som är associerade med en hypothalamic hamartoma. Vi fann att andra när områden, som regionen frontocentral och den tidsmässiga neocortex, kan bidra till skapandet av ictal bradyarrytmi. För det andra deltar skada, även om ligger inom hypotalamus, inte med detta fenomen. ( info) |
3/182. Spontana partiell regression av billiga glioma hos barn med Neurofibromatos-1: en verklig möjlighet. Vid en ålder av 41 och 31 diagnostiserades månader, respektive, en pojke och en flicka som påverkas av Neurofibromatos-1 med en visuell utbildningsavsnitt glioma under övervakning kontrast utökad huvudet magnetiska resonance imaging (MRI). I det första barnet visade den ursprungliga MRI att hela optik chiasm, det intrakraniell systemet av vänster utblås nerv och hypotalamus grovt var utvidgas och utvecklas i post-gadolinium T1-viktade images. Tio månader senare, den hypothalamic delen av skada som hade återgått markant och det fanns inga fler områden av kontrast förbättringen. I det andra barnet visade den ursprungliga MRI att optik chiasm, rätt optik-och tarminnehåll och geniculate organ var utvidgas och utvecklas efter gadolinium injektionen. Vid 6-månaders uppföljning visade MRI att rätt optik och tarminnehåll och den främre delen av optik chiasm minskade i storlek och kontrast förbättring av hela lesion sänktes dramatiskt. Dessa fynd bekräfta indikerat av andra liknande rapporter, att spontan regression av visuella utbildningsavsnitt glioma är en sällsynt men verkliga möjlighet hos barn med Neurofibromatos-1. Därför måste kliniker känna till visuella utbildningsavsnitt glioma nyckfulla beteende hos barn med Neurofibromatos-1 med särskild uppmärksamhet på vikten av en mycket konservativ inställning till någon typ av behandling av dessa patienter. ( info) |
4/182. Hypercalcemia i en euthyroid patient med sekundära hypoadrenalism och diabetes insipidus på grund av att hypothalamic tumör. En 20-årig japanska man med en hypothalamic tumör (mest sannolika cellkärnan tumör) som orsakat sekundära hypoadrenalism, hypogonadism och diabetes insipidus utvecklade hypercalcemia och akut njursvikt. serum nivåer av intakt PTH (iPTH), PTH-relaterade protein (PTH-rP), 1,25-Dihydroxi D-vitamin (1,25-(OH) 2 D), ACTH, kortisol, gonadotropins och testosteron sänktes, men hans serum nivåer av trijodtyronin (T3) och tyroxin (T4) låg inom den normala vid införsel, med sänkta TSH och ökade något thyroglobulin. Hypercalcemia var eldfasta omfattande släckning och kalcitonin, men var förbättrades genom pamidronate. Efter bestrålning av hypothalamic tumör, panhypopituitarism gradvis utvecklats. Patienten har varit normocalcemic för de senaste 2 åren och gör väl under ersätter terapi med glukokortikoider, L-tyroxin, methyltestosterone och 1-desamino d arginin vasopressins (dDAVP). Att mekanismen för euthyroidism vid införsel, transient destruktiva Sköldkörtelinflammation associeras med Hypofysinsufficiens eller försenad utveckling av hypotyreos efter hypoadrenalism föreslogs. Detta är det första rapporterade fallet av hypercalcemia i sekundära hypoadrenalism på grund av att hypothalamic tumör. Hypercalcemia var troligen framkallas genom ökad benresorption, som förmodligen var förvärvas av de kombinerade effekterna av bristfälliga glukokortikoider och tillräcklig sköldkörteln hormoner utöver hypovolemi och minskat renal kalcium utsöndring. Svår uttorkning till följd av diabetes insipidus och störningar av törst sensation orsakas av den hypothalamic tumör förvärras dessutom hypercalcemia, vilket leder till akut njursvikt. ( info) |
5/182. Hypercalcemia tillsammans med hypothalamic Hypofysinsufficiens, centrala diabetes inspidus och giftstruma. Här presenterar vi ett fall av framstående hypercalcemia tillsammans med hypothalamic tumör och gravar ' sjukdom. En 24-årig man med hypothalamic tumör visade Hypofysinsufficiens, centrala diabetes inspidus (DI) och giftstruma. Illamående, förlust av törst och aptit och allmän trötthet hittades med avtäckningen av hypercalcemia och hypernatremia. Paratyroideahormonet (PTH) och 1alpha-dihydroxyvitamin d nivå var visas inte med en normal intervall av PTH-relaterade protein värden. One-desamino-(8-D-arginine)-vasopressin (DDAVP) och halv-saltlösning administration normaliserade hypernatremia, medan hypercalcemia fortfarande ägde rum. Administration av kortison acetat och Tiamazol minskas det förhöjda serumet Ca nivå. I förevarande fall var samtidiga giftstruma antas för att påskynda skelettet mobilisering av kalcium till omsättningen. Hypocortisolism och centrala DI ansågs också att bidra till viss mån, hypercalcemia genom renal hantering av certifikatutfärdaren. ( info) |
6/182. Sent sjukdomsutbrott centrala hypoventilation med hypothalamic dysfunktion: ett distinkt kliniska syndrom. Idiopatisk centrala hypoventilation har ibland rapporterats i tidigare väl barn efter Linda. Förhållandet mellan detta sent sjukdomsutbrott centrala hypoventilation syndrom (LO-CHS) och medfödda centrala hypoventilation syndrom (CCHS) har inte fastställts. Både CCHS och LO-CHS har associerats med neurala crest tumörer, såsom ganglioneuroblastoma och ganglioneuroma, och de förekommer allmänt i närvaro av en histologiskt normala centrala nervsystemet. Minst 10 Ärenderapporter av idiopatisk LO-CHS med bevis på hypothalamic dysfunktion (HD), inklusive hyperphagia, hypersomnolence, termisk grad., känslomässiga lability och endocrinopathies. Vi rapportera om ett fall av LO-CHS/HD framgångsrikt behandlas av nasala intermittent positiva tryck ventilation (NIPPV). Trots gemensamt med CCHS föreslår vi att LO-CHS/HD är en distinkt kliniska syndrom. Utöver påtagligt olika åldern vid presentationen uppträder funktioner i hypothalamic dysfunktion inte i CCHS. Granskning av litteraturen var åtagit sig att ytterligare klargöra hela skalan av sjukdomen. ( info) |
7/182. Samband av en langerhanska celler histiocytosis granulom av hypotalamus: mål betänkande. Naturliga kurs och optimal behandling för isolerade hypothalamic Langerhanska cellhistiocytos (LCH) är okänd. Vi beskriver en vuxen kvinna som totalt samband av en hypothalamic LCH granulom utfördes tolv år efter transphenoidal samband med en pituitary Adenom. En retrospektiv genomgång av histologiska förlagan till den första operationen visade CD1a positiva celler för LCH karakteristiska tillsammans med en plurihormonal Adenom 12 år tidigare. Inga andra manifestationer av LCH hittades och MRI i hjärnan vid den senaste uppföljningen 4 år efter kirurgi inte visade på några återkommande eller ytterligare skada. diagnos av isolerade hypothalamic LCH bara är möjlig biopsi och vårt fall visar feasability av en grov totala samband i vissa fall. ( info) |
8/182. Spontan regression av billiga astrocytomas i barndomen. En 8-årig pojke med Neurofibromatos typ 1 (NF1) och en biopsi-visat juvenil pilocytic astrocytoma i regionen hypothalamic/chiasmatic följdes med seriell MRIs över 4 år. Spontana tumör regression följdes av progression och biopsi, 6 månader senare, återgått tumör igen. Denna bimodalteknik regression är sällsynta, men belyser den variabla natural historien of billiga gliomas hos barn med NF1 och svårigheterna att utvärdera svaret på sådana tumörer som terapi. ( info) |
9/182. Nyttan av tidiga enda foton utsläpp beräknas tomografi (SPECT) i neonatal gelastic epilepsi är associerade med hypothalamic hamartoma. Gelastic epilepsi eller skrattar beslag, är ett sällsynt beslag uttryck som ofta associeras med hypothalamic hamartoma. Denna beslag typ beskrivs väl i äldre barn och vuxna, men sällan har rapporterats i nyfödda, ofta känns igen i efterhand när barnen är äldre. Vi rapportera barn diagnostiseras vid 3 månaders ålder med en stor hypothalamic vikt efter utvärdering för inträffar sedan födseln. Berättelserna karaktäriserades av sprängs av hyperpnea, följt av upprepade "nöjda" andetag, giggling och ler. Dessa trollformler var erkänd strax efter födseln på leverans rummet och uppstod på 15-20 minuters intervall. De avbryta inte utfodring och inträffade under sömn. På återförvisning till våra center noterades patienten till blomstrande, med normala medicinska och neurologiska undersökningar utom för hans trollformler. Laboratoriet utvärderingen var normala, som var endokrina och ophthalmologic utvärderingar. neuroimaging utfördes med magnetic resonance imaging visar en stor 2.8-cm isodense, nonenhancing hypothalamic massa. Måste var onormal, visar bi-frontala sharp och spike-wave utsläpp. Video-EEG visat inte ictal utsläpp som är associerade med patientens trollformler. Enda foton utsläpp beräknas tomografi (SPECT) visat dramatiska ictal upptag i området i tumör, med normalisering under den interictal fasen. Partiell excision hamartomatous vävnad förbättrats minimalt berättelserna. Sammanfattningsvis manifesteras denna patient en ovanliga, tidig presentation av en sällsynt beslag. SPECT scanning bekräftade den inneboende epileptogenesis av hamartoma, motiverar ytterligare en kirurgisk strategi till sådana patienter. Tidiga kirurgiskt ingrepp är förmodligen anges i ett försök att minimera eller förhindra de kognitiva och beteendemässiga och sviter som allmänt sett med den här beslag. ( info) |
10/182. endokrinologi undervisning omgångar: primära amenorré i en 17-årig kvinna. Denna endokrinologi undervisning rundor dokument utvärderingen av en 17,7-årig kvinna med primära amenorré. Den normala tidpunkten för utvecklingsmässiga milstolpar för unga kvinnor från adrenarche och pubarche genom pubertet mognadslagring och tillväxt ses över, som är etiologies för amenorré. Differentialdiagnos av problemet är utvecklat från patientens första besök till diagnos och behandling. Höjdpunkterna i förvaltningen av denna unga kvinna efter en diagnos av kraniofaryngiom diskuteras också. Denna kliniska fall understryker vikten av att förstå normala utvecklingsmässiga landmärken och av identifiera aberrant fysiologi-associerade amenorré även när screening laboratorietester visas normalt så att brister i normala utveckling kan tas upp tidigare i livet. ( info) |