1/186. Histologiskt visat Lymfatisk hypophysitis: spontana upplösning och efterföljande graviditet. 128 Fall som tidigare rapporteras av Lymfatisk hypophysitis bevisades diagnosen histologiskt i 6 patienter som den pituitary massan återgått spontant, endast 1 blev därefter gravid. Bland sex ytterligare patienter som blev gravid efter en diagnos av förmodade lymfatisk hypophysitis, bekräftades sjukdomen histologiskt i bara tre, av vilka två genomgick kirurgiska debulking och en som hade ingen uppföljande bildbehandling. Att vår kunskap vi beskriva histologiskt beprövade Lymfatisk hypophysitis, andra patienten med associerade adrenokortikotropiskt hormon (kortikotropin) och prolaktin brister, i vilken den pituitary massan återgått helt med fysiologiska hydrocortisone terapi endast och i vilka en spontan graviditet uppstod senare med ingen postpartum återupptagen pituitary massan. Denna information ger trovärdighet till tidigare rekommendationer som, i avsaknad av synfält defekter, kirurgiska och Kortikosteroider terapi kan innehållas på ett säkert sätt, med regelbunden omvärdering. ( info) |
2/186. Psychoneuroendocrine aspekter på temporolimbic epilepsi. Del III: Mål rapporter. Många reproduktiv steroider har neuroactive effekter som att stegra neuronal excitability och påverka känslor. Känslomässiga störningar kan medföra när 1) onormal endokrina staterna interagera med normala hjärnan, 2) normala endokrina staterna interagera med onormala hjärnan och 3) onormal endokrina staterna interagera med onormala hjärnan. En förståelse av dessa patogenetiska relationer och reproduktiv hormoner potentiella terapeutiska roll bör leda till en mer effektiv och heltäckande hantering av kvinnor och män med ångest och humör störningar. ( info) |
3/186. Klinefelterss syndrom tillsammans med blandade bindväv sjukdom och diabetes mellitus. Vi rapportera ovanliga om Klinefelterss syndrom (KS) med blandade bindväv sjukdom (MCTD), diabetes mellitus (DM) och flera endokrina störningar. En 57-årig man fram med polyarthritis och avsmalnande fingrar med Raynaud's fenomen vid införsel. Utöver en Karyotyp 47, XXY, en markant restriktiva ändra i luftvägarna funktionsprov, ett myogenic mönster i electromyogram, de positiva testerna för anti-RNP antikroppar anges att detta var ett fall av KS komplicerat med MCTD. Patienterna lade också fram DM med insulinresistens, hyperprolactinemia, liten primär hypotyreos och hypoadrenocorticism. Mekanismen för dessa tillfälligheter återstår att vara förklaras. ( info) |
4/186. Extrahepatic manifestationer av kronisk hepatit c. En biprodukt av ökad erfarenhet med patienter som smittats med hepatit c-virus är medvetenheten om att en mängd extrahepatic syndrom som verkar vara associerad med HCV-infektion. De senaste undersökningarna förhållandet mellan hepatit c-virus och mänskliga celler, särskilt lymfocyter, har lett till möjliga patofysiologiska samspel som får börja förklara några av de extrahepatic manifestationerna av infektion med hepatit c-virus. I denna översyn, kommer vi att diskutera några av de potentiella interaktioner från både patofysiologiska och kliniska synpunkt. ( info) |
5/186. Thalamic och hypothalamic tumörer från barndomen: endokrina sena effekter. barn som har fått kemoterapi och strålning terapi för behandling av thalamic/hypothalamic tumörer löper risk för sena effekter, särskilt endokrina dysfunktion. Bedömning av tillväxt och pubertet utveckling, sköldkörtel funktion och integriteten hos hypothalamic-hypofysen-adrenal axis bör göras på ett framåtblickande sätt. Frågor av metabola störningar som fetma, ändrade organ sammansättning/Ben densitet samt slutliga fertilitet måste också åtgärdas genom framtida utvärderingarna. ( info) |
6/186. Endokrina störningar i två systrar som påverkas av MELAS syndrom. En mängd endokrina och metaboliska defekter, inklusive hypothalamopituitary hypofunction och diabetes mellitus, har rapporterats i samband med mitokondriellt störningar. Vi beskriver två systrar som påverkas av mitokondriellt encephalomyopathy, mjölksyra acidos och strokelike episoder (MELAS) syndrom som dna-analys visade en A--> G övergång vid 3243rd nucleotide position på överföringen RNALeu(UUR) gen med 65% och 45% av mutant-typ mitokondriellt dna i blodceller av de yngre och de äldre systern, respektive. De yngre systern hade allvarliga engagemang i det centrala nervsystemet med utvecklingsstörning, epilepsia partialis continua och strokelike episoder. Endokrina utredningar visade en omfattande neuroendokrin dysfunktion med tillväxthormon brist, hypothalamopituitary hypotyreos, prepubertala gonadotropin nivåer och frånvaron av alla sexuella sekundäregenskaper vid en ålder av 12 6-12 år. Den var normala äldre systern påverkades av diabetes mellitus och hade normala hypothalamopituitary-funktionen. Vårt betänkande bekräftar att det endokrina systemet kan påverkas på olika sätt av samma mitokondriellt dna-mutationen, beroende på det heteroplasmia fenomenet. En komplett endokrina utvärdering måste utföras hos patienter som berörs av mitokondriellt sjukdomen och förekomsten av en mitokondriellt störning bör hänsyn tas till patienter med endokrina avvikelser, även om Neuromuskulära tecken saknas. ( info) |
7/186. Neonatal diabetes mellitus, enteropathy, trombocytopeni och endocrinopathy: ytterligare bevisning för en X-linked dödliga syndrom. Vi beskriver en ovanlig familj med ett oåterkalleligt genetiska syndrom neonatal diabetes mellitus (DM), enteropathy, endocrinopathy och allvarliga infektioner med variabel trombocytopeni. Alla drabbade individer är pojkar. X-linked arv är troligt. De vanligaste kliniska funktionerna är neonatal DM, utmattning och enteropathy. en mängd andra autoimmuna fenomen är mindre vanliga. Kliniska variationen inom och mellan familjer är gemensamma, inklusive brist på en eller flera grundtal funktioner. Syndromet är oftast dödliga, men överlevnad är ibland möjligt med immunsuppressiva terapi. Kliniska variabilitet och ofta nya mutationer kan bidra till fattiga erkännande och underrapportering av liknande fall. ( info) |
8/186. Två patienter med kabuki syndrome presenterar med endokrina problem. En 4-årig pojke med utvecklingsstörning och beslagen fram för pediatrisk endokrinologi klinik på grund av en historia av hypoglykemi. en 16 månader gammal flicka med utvecklingsmässiga dröjsmål med bilaterala bröst vävnad utvidgningen. i båda gjordes en diagnos av kabuki syndrome på grund av typiska ansiktsigenkänning funktioner, neurologiska utvecklingen dröjsmål och andra stigmata som överensstämmer med kabuki-syndromet. Kabuki-syndromet är en utvecklingsstörning-missbildning syndrom som påverkar flera organsystem med ett brett spektrum av avvikelser. Ansiktsigenkänning funktioner i syndromet är specifika och oberoende av etniskt ursprung. Förutom att presentera med endokrina problem, patienterna rapporterade här uppvisa några nya slutsatser som medfödda alopecia areata och hyperpigmented hud lesion. Diagnosen kabuki-syndromet bör övervägas hos patienter med hypoglykemi eller tidigt thelarche när utvecklingsmässiga dröjsmål och en märklig facies. ( info) |
9/186. Tillväxt-gripande och inhomogena echotexture av den drabbade testis efter tumör enucleation för ensidiga Leydig cell tumör. Författarna betänkande om en 8-årig pojke med ensidiga vänster-sidiga Leydig cell tumör. Efter enucleation av tumör, endokrina störningar löst. Erfaren uppföljning för mer än 7 år präglades av tillväxt-gripandet av den drabbade Könskörtel och en normbunden hypoechogenic resterande lesion inom testis oförändrade utseende. ( info) |
10/186. Polyglandular endokrina fel hos en patient som amyloidos sekundärt till familjär medelhavet feber. Familjär medelhavet feber (militär) är 1 av de stora orsakerna till sekundära amyloidos. Njurlymfknutor engagemang är den viktigaste kliniska komplikationen och mestadels utgör med nefrotiskt syndrom och kronisk njursvikt. Även om nedfallet av amyloid har rapporterats i flera endokrina körtlar som adrenal, sköldkörtel och testiklarna, är kliniskt betydande funktionella försämring ovanligt. Häri, beskriver vi en patient i vilken diagnos av militär baserades på molekylära screening och som presenteras med återkommande hypoglycemic attacker och omfattande amyloid nedfall som påverkar olika organ funktionen inklusive adrenal, sköldkörteln, bisköldkörtlarna, testiklar, intestinala system och hjärtat. ( info) |