1/264. La stessa mutazione che interessa l'impionbatura del gene WT1 è presente sui pazienti di sindrome di frasier con o senza Wilms' tumore. Le sindromi di Frasier e di Denys-Drash sono disordini umani rari che associano la nefropatia con le anomalie gonadiche e genitali. In DDS ci è una predisposizione a Wilms' tumore. Mutazioni di punto eterozigotiche nel Wilms' il tumore, gene di tipo 1 (WT1), specialmente quelli che alterano gli essoni della codifica della barretta dello zinco (ZF), è stato segnalato nella maggior parte dei pazienti della DDS, mentre mutazioni in introne 9 della stessa causa FS del gene. Questo articolo descrive due casi delle DDS, di un FS e di un paziente con Wilm' organi genitali del tumore e del intersex di s, in cui le mutazioni sono state cercate ordinando gli essoni 8 e 9 del gene WT1. Il paziente 1 ha trasportato una mutazione di punto di senso sbagliato in essone 8 (ZF2), convertente un codone di CGA-Arg in TGA-arresta il codone. Il paziente 2 ha presentato una singola omissione del nucleotide all'interno dell'essone 9 (ZF3) che introduce un termine chain prematuro al codone 398. I pazienti 3 e 4 hanno avuti corrente alternata--> Transizione di T alla posizione 4 del luogo erogatore della seconda giuntura alternativa dell'essone 9 (questa mutazione è stata rilevata nell'anima periferica ed in tumore ha derivato il dna del paziente 3). Tuttavia, il paziente 3 precedentemente aveva sviluppato un Wilms' tumore. Ciò è il primo caso di Wilms' sviluppo del tumore in cassa fenotipico e geneticamente confermata del FS. ( info) |
| L'ecografia può determinare esattamente le differenze fenotipiche del sesso da quelli del sesso genetico. Due casi sono stati identificati; erano il risultato di uno spostamento del gene di SRY dal cromosoma di Y al cromosoma di X durante la meiosi. Una differenza ultrasonographic può rappresentare un'anomalia genetica al contrario insospettata. ( info) |
| La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è più prevalente in donne durante gli anni di cuscinetto del bambino, suggerenti che gli estrogeni possano svolgere un ruolo nell'espressione di malattia. Descriviamo una donna che ha sviluppato MCTD malgrado disgenesia gonadica pura, cioè, una malattia connessa con i livelli permanentemente molto bassi del plasma di estrogeni. L'inizio di MCTD e la malattia pericolosa successiva scorrono in 15 anni hanno accaduto mentre ha rifiutato la terapia ormonale esogena del rimontaggio. La presenza simultanea di estrogeni non è necessaria per l'inizio, la persistenza, o l'esacerbazione di MCTD severo. ( info) |
4/264. rischio di gonadoblastoma in pazienti femminili con le anomalie del cromosoma di Y e le gonadi dysgenetic. Segnaliamo due pazienti femminili con il mosaicism gonadico del cromosoma di sesso e di disgenesia che coinvolge il cromosoma di Y. karyotyping convenzionale è stato completato con le tecniche in situ fluorescenti di ibridazione per confermare la presenza di cromosomi di Y. Un paziente è una femmina fenotipica con karyotype 45, X/46, X, idic (Y) (q11.2). Ha subito un gonadectomy laparoscopic a quali ovaie della striatura senza prova del gonadoblastoma sono state rimosse. Il secondo paziente presentato come femmina virilised con karyotype 45, X/47, XYY. Al laparoscopy, è stata trovata per avere disgenesia gonadica mista con un gonadoblastoma in situ. Suggeriamo presto gonadectomy in bambini femminili che presentano con la disgenesia gonadica e la presenza di cromosoma di Y anche se una volta che il luogo di gonadoblastoma sul gene del cromosoma di Y è stato clonato può essere possibile identificare quei pazienti che hanno un a basso rischio del gonadoblastoma di sviluppo. ( info) |
5/264. Analisi di PCR e dei pesci della presenza di sequenze del Y-cromosoma in un paziente con Xq-isochromosome ed il tessuto testicolare. La disgenesia gonadica mista comprende un gruppo eterogeneo di anomalie cromosomiche, gonadiche e fenotipiche differenti, caratterizzate dalla presenza di testicolo su una lato e striatura o di gonade assente d'altro canto, di persistenza delle strutture mullerian del condotto e/o dei derivati wolffian e di grado variabile di ambiguità genitale. Qui, descriviamo un paziente con gli organi genitali esterni virilized e le caratteristiche fenotipiche della sindrome del Turner, di cui il karyotype di anima era 45, X/46, la X, la i (Xq). La presenza di testicolo dysgenetic unilaterale è stata confermata dall'istopatologia. Usando l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce) e la reazione a catena della polimerasi (PCR) - l'analisi basata per rilevare le sequenze di Y-specific, materiale del Y-cromosoma non è stato rilevato. Fin qui, questo è il primo caso segnalato di Xq-isochromosome connesso con la presenza di tessuto testicolare. ( info) |
6/264. Una mutazione di spostamento di struttura nel dominio dna-legante del gene del ricevitore dell'androgeno si è associata con l'insensibilità completa dell'androgeno, le strutture mullerian persistenti ed i tumori delle cellule di germe in gonadi dysgenetic. OBIETTIVO: Per per descrivere le caratteristiche molecolari, citogenetiche, immunohistochemical e endocrinologic di giovani 46, la femmina DI X-Y con le strutture mullerian persistenti ed i tumori delle cellule di germe in gonadi dysgenetic. DISEGNO: Studio finalizzato descrittivo. REGOLAZIONE: Ospedale commemorativo di Mackay ed università nazionale del Yang-Ming, Taipeh, taiwan. pazienti: 22 anni 46, femmina DI X-Y con le strutture mullerian persistenti, un a basso livello del testoterone del siero e nessun masse adnexal apparenti. INTERVENTI: Rimozione di Laparoscopic delle gonadi dysgenetic. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: Rilevazione di una mutazione di gene del ricevitore dell'androgeno da un continuatore semiautomatico del dna, del complemento cromosomico da esame citogenetico, di attività placentare della fosfatasi alcalina da analisi immunohistochemical e dei neoplasma in gonadi dysgenetic dagli studi istologici. RISULTATI: Un gonadoblastoma unilaterale e un gonadoblastoma controlaterale connessi con un dysgerminoma sono stati trovati nelle gonadi asportate. I tumori hanno avuti i 46, complemento DI X-Y. La fosfatasi alcalina placentare era presente nelle cellule del tumore. Una mutazione di alterazione dello schema di lettura nel dominio dna-legante del gene del ricevitore dell'androgeno è stata rilevata nel patient' anima di s ed i tessuti del tumore. Un " del cinque-nucleotide; AGGAA" l'omissione ai codoni 608 e 609 del gene del ricevitore dell'androgeno ha provocato un'arginina e una lisina mancanti così come un'alterazione dello schema di lettura che ha introdotto un amminoacido di codone 12 di arresto a valle dalla mutazione. CONCLUSIONI: Analisi genetica molecolare dei sussidi del gene del ricevitore dell'androgeno nella diagnosi veloce di insensibilità completa dell'androgeno indipendentemente dai fenotipi clinici atipici e dai parametri endocrinologic. ( info) |
7/264. Disgenesia e sindrome gonadiche di Rokitansky. Un rapporto di caso. PRIORITÀ BASSA: L'amenorrea primaria e la mancanza di sviluppo sessuale si presentano nella disgenesia gonadica dovuto le ovaie mancanti. L'amenorrea primaria con lo sviluppo sessuale si presenta nella sindrome di Rokitansky dovuto assenza dell'utero, con la funzione ovarica normale. L'associazione di queste due circostanze precedentemente è stata descritta come evento raro. CASO: Una donna di 19 anni ha presentato con amenorrea primaria e mancanza di caratteristiche sessuali secondarie. L'esame fisico ha confermato l'assenza dello sviluppo mammario e di capelli pubici ed ascellari. L'ultrasuono pelvico ha rilevato l'assenza dell'utero e delle ovaie. I livelli del siero della gonadotropina erano nella gamma della menopausa e il karyotype ha mostrato due varietà di cellula del mosaico, 45, X/46, Xdic (X). L'esame di tantissime cellule tramite l'ibridazione in situ di fluorescenza di interfase ha mostrato 12% delle cellule con un cromosoma di X dicentrico. Lo studio di Laparoscopic ha confermato l'assenza dell'utero e delle ovaie, con i tubi fallopian normali. CONCLUSIONE: Questo paziente ha avuto due anomalie interessare la prestazione riproduttiva, la disgenesia gonadica e l'assenza congenita dell'utero, il primo connesso con un karyotype anormale; il secondo sembra accadere per coincidenza. Attualmente non ci è il trattamento per la disfunzione riproduttiva. ( info) |
8/264. Identificazione di nuova mutazione di senso sbagliato (Gly95Glu) in un codone altamente conservato all'interno della casella di gruppo di alto-mobilità del gene dideterminazione di regione Y: segnali sui 46, su una femmina DI X-Y con disgenesia gonadica e su un tumore del tuorlo-sac. Le cellule di leydig e le cellule di sertoli dei testicoli producono gli ormoni che causano la differenziazione maschio, se i ricevitori sono presenti. Il gene cromosomico di Y SRY (sesso che determina il gene di regione Y) funge da TDF ed è richiesto per determinazione del sesso maschio normale. SRY rappresenta un fattore della trascrizione che appartiene al superfamily dei geni che ripartono il motivo della HMG-scatola (gruppo-scatola di alto-mobilità), che funge da regione obbligatoria del dna. Qui, descriviamo una femmina sesso-invertita DI X-Y nonmosaic con disgenesia gonadica pura (46, karyotype DI X-Y, organi genitali esterni completamente femminili, condotti normali di Mullerian, assenza di condotti di Wolffian, gonadi della striatura) che harbored un tumore del tuorlo-sac ed è stata fatta riferimento per la valutazione di amenorrea primaria. Usando l'analisi genomic di PCR, un prodotto di PCR di 423 punti di ebollizione, comprendente la HMG-scatola del gene di SRY, è stato amplificato dal proposita, dal suo padre e dai suoi tre fratelli, mentre non c'era nessuna fascia visibile nel patient' madre di s e le sue tre sorelle. I prodotti di PCR sono stati ordinati per le mutazioni successivamente. Una nuova mutazione di senso sbagliato del de novo all'interno della HMG-scatola del gene di SRY è stata scoperta nel proposita. Un G è sostituito da A nel codone 95 alla posizione 284, con conseguente rimontaggio della glicina non polare dell'amminoacido dal glutammato polare dell'amminoacido. La glicina a codone 95 altamente è conservata fra la famiglia delle proteine della HMG-scatola e fra la specie. Questa mutazione di punto non è stata descritta più presto e non porta il numero totale delle mutazioni di SRY descritte finora a 36, ogni mutazione che è unica. Questa mutazione non è stata rilevata nel patient' padre di s ed i suoi fratelli germani maschii. I dati attuali forniscono ulteriore prova per sostenere l'importanza funzionale dell'attività obbligatoria presunta del dna del dominio della HMG-scatola di SRY. ( info) |
9/264. Duplicazione homeobox-contenente del gene di breve altezza sul der (X) cromosoma in una femmina con 45, X/46, X, der (X), disgenesia gonadica ed altezza alta. Segnaliamo su una femmina giapponese con 45, X [40] /46, X, der (X) [60], amenorrea primaria ed altezza alta. È stata confermata per avere disgenesia gonadica completa a 19 anni dell'età ed è stata disposta sulla terapia di rimontaggio di ormone. La valutazione di sviluppo ha rivelato che ha avuta un'altezza normale bassa fino ai suoi anni dell'adolescenza in anticipo, ma continuato a svilupparsi con una velocità quasi costante di altezza nei suoi anni dell'adolescenza tardi, raggiungenti un'altezza finale di 172 il cm ( deviazione standard 2.9), che sorpassavano la sua gamma di altezza dell'obiettivo. L'analisi in situ di ibridazione di fluorescenza per 10 luoghi/regioni sul X-cromosoma insieme all'intero X-cromosoma ed allo Xp-specific ed alle pitture di Xq-specific ha indicato che il der (X) il cromosoma è stato associato con duplicazione della metà approssimativamente distale di Xp, compreso SHOX (gene homeobox-contenente di breve altezza) e l'omissione di la maggior parte di Xq. L'analisi di Microsatellite per otto luoghi a Xp22 e nove luoghi a Xq26-28 ha indicato che il X-cromosoma normale era dell'origine materna e il der (X) il cromosoma era dell'origine paterna. I risultati, insieme con i dati adulti di altezza in 47, XXX, 46, XX disgenesia gonadica, 47, XXY, 46, disgenesia gonadica DI X-Y e 46, X, idic (Xq-), indicano che l'altezza alta di questa femmina è causata dagli effetti uniti della duplicazione di SHOX sul der (X) cromosoma e mancanza gonadica dell'estrogeno. Ancora, la somiglianza nel modello di crescita fra questa femmina ed i pazienti con la resistenza dell'estrogeno o la mancanza di aromatase implica che l'associazione di una copia supplementare di SHOX con la mancanza gonadica dell'estrogeno possa rappresentare ulteriore entità clinica per l'altezza alta derivando dallo sviluppo continuato negli anni dell'adolescenza tardi o nell'età adulta. ( info) |
10/264. Un caso di disgenesia gonadica pura DI X-Y con 46, XYp-/47, karyotype di XXYp- di cui il gonadoblastoma è stato rimosso laparoscopically. Un caso di disgenesia gonadica pura è stato studiato. Il paziente era una donna giapponese di 18 anni con una storia di amenorrea primaria. Aveva sviluppato male i seni, un utero ipoplastico, una vagina normale e gli organi genitali infantili. Il patient' il karyotype di s era 46, XYp-/47, XXYp-. L'analisi di Microsatellite ha rivelato che i cromosomi di X di questo paziente sono provenuto da uno dei due cromosomi di X materni. L'analisi del dna del cromosoma di Y ha rivelato che ha avuta un'omissione di SRY (la regione dideterminazione sul cromosoma di Y). Ha subito i gonadectomies laparoscopic con una patologia finale costante con il gonadoblastoma. L'ambulatorio di Laparoscopic è suggerito mentre è molto meno dilagante e collegato con il recupero postoperatorio veloce. ( info) |