2041/2881. Cromosoma mascherato di Philadelphia dovuto spostamento (1q-; 22q ) e piccolo cromosoma 19 in un caso della leucemia acuta. Il caso di una femmina di 51 anno con la leucemia myelomonocytic acuta (AMMoL) ed il cromosoma mascherato di Philadelphia (Ph1) è segnalato. Il Ph1 è derivato da uno spostamento che coinvolge i cromosomi 1 e 22, in cui un segmento del braccio lungo di un cromosoma 1 (1q12 q25) è stato spostato al braccio lungo di un cromosoma 22 alla fascia 22q11. Ulteriormente, un cromosoma dell'indicatore dell'origine sconosciuta e l'omissione del braccio lungo di un cromosoma 19 alla fascia 19q12 sono stati trovati. La letteratura sui cromosomi Ph1 e sui cambiamenti mascherati dei cromosomi 1 e 19 brevemente è ricapitolata. ( info) |
2042/2881. Omissione interstiziale di 8q. Avvenimento in un paziente con i exostoses multipli ed il facies insolito. Un paziente con i exostoses multipli, il ritardo mentale ed il facies insolito ha un'omissione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 8, o 46, XX, del (8) (pter conduce a q22:: q24.1 conduce a qter). Ha alcune caratteristiche della sindrome di langer-giedion, ma i suoi facies non sono caratteristica e non ha epiphyses phalangeal a forma di cono. Degli otto rapporti precedenti dell'omissione parziale del braccio lungo del cromosoma 8, quattro pazienti hanno avuti i exostoses e facies insoliti, tre di chi ha avuto caratteristiche della sindrome di Langer-Gieldion. I segmenti cancellati nei pazienti con i exostoses non sono identici, anche se ci sono zone dell'omissione che sono vedute in più di un paziente. Fra le spiegazioni del rapporto tra le omissioni 8q e i exostoses è la presenza di parecchi luoghi su 8q che sono coinvolti nella formazione dell'osso, l'omissione di c'è ne di che può provocare un simile difetto scheletrico. ( info) |
2043/2881. Avvenimento simultaneo della leucemia myelogenous acuta e del mieloma multiplo senza chemioterapia precedente. Un paziente con l'avvenimento simultaneo del mieloma multiplo e la leucemia myelogenous acuta senza chemioterapia precedente è stato studiato. L'immunofluorescenza indiretta e la tecnica rossa della rosetta dei globuli del bue Un-accoppiata proteina per mezzo di anti-idiotype anticorpo (identificazione) hanno mostrato alcune cellule di T con i ricevitori della specificità idiotypic identici con quello della proteina secernuta di mieloma. La piastra che forma l'analisi delle cellule ha mostrato la presenza di identificazione producendo i linfociti periferici con il ricevitore del virus di eb, probabilmente cellule di anima di B. Queste osservazioni suggeriscono forte che il mieloma multiplo non sia stato il risultato di una trasformazione neoplastico delle cellule di B differenziate, cellula di plasma, ma delle cellule formative linfoidi capaci di differenziazione alle cellule di T o di B. Tuttavia, ci non era una popolazione rilevabile dei myeloblasts che hanno espresso lo stesso idiotype. L'analisi cromosomica ha rivelato un'omissione del braccio lungo del cromosoma 8 nei myeloblasts ma non in cellule di B o di T. Questi risultati sostengono l'ipotesi delle origini clonali separate per le componenti di mieloma e leucemiche in questo caso. ( info) |
2044/2881. Un caso della sindrome 10p-. Un nuovo caso con l'omissione parziale di breve braccio di un cromosoma 10 e di malformazioni multiple è segnalato. ( info) |
2045/2881. Omissione familiare. Segnaliamo un maschio ritardato con un karyotype squilibrato 45, DI X-Y, t (8; 15) (p23; q12) che mostra piccola omissione dei cromosomi 8 (p23 conduce a pter) e 15 (pter conduce a q12). Lo stesso complemento del cromosoma era inoltre presente in 4 membri di famiglia normali oltre 3 generazioni. ( info) |
2046/2881. Omissione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 3. Un paziente con le malformazioni congenite multiple ed il ritardo inerente allo sviluppo è segnalato. Il suo karyotype è 46, XX, del (3) (q23q25). ( info) |
2047/2881. leucemia linfoblastica acuta a cellula T con il cromosoma di sviluppo ritardato di Philadelphia. Un caso della leucemia linfoblastica acuta a cellula T di infanzia (TUTTA) è presentato in cui l'unica anomalia del cromosoma alla diagnosi era un'omissione della parte di breve braccio di un cromosoma 9 (9p-). Gli studi citogenetici alla ricaduta hanno mostrato, oltre che un'omissione parziale, di 9p- del braccio lungo di un cromosoma 6 (6q-) e del cromosoma di Philadelphia (Ph1) prodotto come conseguenza dello spostamento classico la t (9q ; 22q-). Tutte le metafasi dalle colonie emopoietiche sviluppate da un esemplare cryopreserved di questo patient' lo zucchino di s alla ricaduta era normale, contrariamente alle colonie emopoietiche coltivate dai pazienti con la leucemia myelogenous cronica (CML) che ha contenuto il Ph1. Un'ipotesi che comprende il T-cell TUTTO con lo sviluppo ritardato del Ph1 nella famiglia generale delle malattie positive Ph1 è suggerita. ( info) |
2048/2881. Omissione interstiziale di un cromosoma 7 (q11.2q22.1) in un bambino con la malformazione di splithand/splitfoot. segnali su 2 anni, la ragazza severamente ritardata con monosomy parziale di 7q che ha esibito non solo le caratteristiche possibilmente dovuto l'aberrazione cromosomica quale la distrofia intrauterina, la microcefalia, facies dispari, il palato fenduto, CHD, ma anche malformazione tipica di splithand/splitfoot. ( info) |
2049/2881. Omissione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 13. Il caso è presentato di un paziente con il karyotype 46, XX, il del (13q) (pter q22:: q32 qter) confermato da densimetria e da un fenotipo della mancanza di sviluppo e mentale, ipotonia, hypertelorism, ptosis, vasto ponticello nasale, incisivi superiori di sporgenza, collo corto, dislocazione dell'anca, ipoplasia dei pollici, fusione delle quarte e quinte ossa metacarpal e syndactyly delle punte. I risultati sono paragonati a quelli dei casi ben documentati con un simile segmento cancellato del braccio lungo del cromosoma 13. Anche se sembra evidente che una sindrome clinica per l'omissione distale 13q sembri esistere più studi con i cromosomi legati sono necessari. ( info) |
2050/2881. Avvenimento di 19p- in un infante con le caratteristiche dysmorphic multiple. Un caso con l'omissione parziale sul breve braccio di un cromosoma 19 e delle caratteristiche dysmorphic multiple è segnalato. ( info) |