2051/2881. Studi citogenetici in un caso della leucemia prolymphocytic a cellula T. Gli autori descrivono le aberrazioni citogenetiche osservate in un caso della leucemia prolymphocytic di T. C11 l'omissione B5 (pter) di omissione (q14), D14q , E20 trisomy e due indicatori sono le anomalie principali del complemento. ( info) |
2052/2881. La mancanza, la trasposizione e una duplicazione di una regione 15q possono essere associate alternativamente con la sindrome un simile o (di Prader-Willi). Un'analisi di sette casi dopo la variazione della constatazione. Sette pazienti sono descritti chi hanno alcuna o tutti sintomi della sindrome di prader-willi. Sono stati accertati di variando i test di verifica che cominciano dall'immagine clinica o dall'identificazione di un'anomalia del cromosoma che coinvolge la parte prossimale del braccio lungo del cromosoma 15. Le anomalie del cromosoma hanno consistito dei due spostamenti equilibrati (15; 18 e 8; 15), tre ones squilibrati (15; 18, 15; 19 e 9; 15) ed un'omissione interstiziale delle fasce 15q11 e q12. Il settimo caso ha avuto un cromosoma supplementare non identificato. Questi dati e una revisione della letteratura hanno portato alla conclusione che mancanza, la trasposizione e perfino duplicazione delle regioni 15q11-q il 13 maggio tutto il risultato in una sindrome cui è identificabile con o simile alla sindrome di prader-willi. ( info) |
2053/2881. Omissione interstiziale del De novo del braccio lungo del cromosoma 2 in un appena nato deforme con un karyotype: 46, DI X-Y, del (2) (q12q14). Un neonato maschio con le malformazioni severe, compreso dysmorphism facciale, un collo corto, postaxial-hexadactyly delle punte, della malattia di cuore congenita, del hydronephrosis, dell'ano imperforate e della agenesia del callosum del corpus, è descritto. Il suo karyotype era 46, XYdel (2) (q12q14). ( info) |
2054/2881. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
2055/2881. T familiare (4; 13) con la prole anormale in tre generazioni. Una ragazza dell'infante appena nato è morto al 1 giorno ed è stata trovata per avere ritardo di sviluppo intrauterino severo, microcefalia, labbro e palato fenduto, singola arteria ombelicale, pollici assenti, valvola pulmonic bicuspide, ipoplasia polmonare, malrotation di grandi e piccole viscere e i 46, XX, costituzione del cromosoma 13q derivata da una t paterna (4; 13) (q25; q32) con del risultante (13q) e duplicazione (4q). La nonna ed il great-grandmother paterni inoltre hanno trasportato lo spostamento equilibrato. Ciascuno aveva avuto un bambino con le anomalie congenite multiple compreso " duplex" pollici. Tuttavia, un'analisi del cromosoma non è stata effettuata su questi infanti anormali. Il nostro patient' le manifestazioni cliniche e citogenetiche di s sono discusse rispetto al programma di Niebuhr del cromosoma 13. ( info) |
2056/2881. Omissione di Yq con la breve altezza, lo sviluppo maschio anormale ed il disordine di carattere schizoide. Un maschio di 33 anni con la breve altezza, la differenziazione sessuale maschio anormale, il aspermia ed il disordine di carattere schizoide è descritto, che ha avuto un cromosoma di Y con un braccio lungo cancellato. La correlazione dei sintomi, compreso l'anomalia psicotica, con l'individuazione citogenetica è discussa. ( info) |
2057/2881. Completi 5p trisomy a causa dello spostamento la t (5 del de novo; 22) (q11; p11) con 5p isochromosome si è associato con un'inversione pericentric familiare del cromosoma 2, inv 2 (p21q11). Un ragazzo con uno spostamento del de novo (5; 22) e 5p isochromosome si sono associati con un'inversione pericentric del cromosoma 2 (p21q11) sono descritti. L'inversione pericentric era inoltre presente nella madre. Le caratteristiche cliniche principali del ' completi 5p' trisomy; la sindrome era presente nel proband. ( info) |
2058/2881. Omissione interstiziale per una regione nel braccio lungo del cromosoma 16. Un infante con un'omissione interstiziale del cromosoma 16 è segnalato. Ha mostrato il ritardo psicomotorio severo e le anomalie congenite multiple (dysmorphism craniofacial, palato fenduto, difetto dell'ammortizzatore, preaxial endocardial polydactyly di una mano, del conteggio totale basso della cresta). Gli studi Unbanded del cromosoma che seguono l'amniocentesi non sono riuscito ad identificare l'omissione. Questo caso è molto simile ad altri casi nella letteratura che sono stati segnalati in primo luogo da Fryns ed altri (1977). ( info) |
2059/2881. Omissione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 2: del (2) (q31q33). Un bambino con un'omissione interstiziale del de novo, 46, XX, del (2) (q31q33), è descritto. Le caratteristiche cliniche hanno compreso il ritardo psicomotorio, la ipotonia, la microcefalia, il hypertelorism, le fenditure palpebrali verso il basso inclinate, il macrostomia, il palato fenduto, il micrognathia, le barrette anormali di sovrapposizione, delle orecchie, le pieghe del simian ed i piedi inferiori dell'attuatore. ( info) |
2060/2881. Un feto con un anello del cromosoma 13 e placenta con il mosaicism dell'asta/anello del cromosoma 13. Un feto è stato identificato dalla diagnosi citogenetica prenatale come avendo un karyotype 46, DI X-Y, la r (13) (p11q13). Il termine della gravidanza ha reso un feto severamente deforme. Le anomalie fetali hanno incluso l'anencefalia, l'ano imperforate ed il meatus uretrale, talipes severi, syndactyly, difetti cardiaci ed altre anomalie. Gli studi confermativi sulle cellule placentari coltivate dei villi hanno indicato una seconda varietà di cellula, 46, DI X-Y, -13, 13qter conduce al cen:: 13q13 conduce a qter. Questa varietà di cellula non era rilevabile in cellule derivate dal feto malgrado i vasti studi. Sembra probabilmente che le due varietà di cellula abbiano presentato simultaneamente con la selezione che favorisce i 46, DI X-Y, linea della r (13). Come le riorganizzazioni del cromosoma possono presentare è discusso. Siamo ignari di altri casi dove una varietà di cellula identificabile da un'anomalia del cromosoma è sembrato essere limitata al tessuto placentare. Tuttavia, gli studi sul tessuto placentare possono essere utili nella comprensione dell'origine di altre riorganizzazioni squilibrate del de novo. ( info) |