1/92. Wilson' ; la maladie de s avec la bêta insuffisance concomitante de thalassémie et de facteur V. Un cas de présentation en retard de Wilson' ; la maladie de s dans une femelle avec un trait thalassaemic est rapportée dans qui le diagnostic de l'insuffisance du facteur V a été fait. En dépit d'ignorer la maladie pendant des années le patient avait compensé la cirrhose. Elle a eu des antécédents familiaux dramatiques de Wilson' ; la maladie de s affectant au moins deux frères et deux soeurs. D'ailleurs, ses problèmes hématologiques n'ont pas été médicalement indiqués jusqu'à ce que le diagnostic ait été fait sur la base des soupçons surgissant à partir des résultats de laboratoire. La thérapie du choix pour la dégénération hepatolenticular n'était pas due faisable au patient' ; refus de s. Des sels de zinc ont été donc administrés. À notre connaissance l'association de tels désordres génétiques rares n'a pas été rapportée. ( info) |
2/92. Hémorragie intra-crânienne devant factoriser l'insuffisance de V. L'insuffisance du facteur V est un désordre rare de coagulation qui est autosomal hérité recessively. L'insuffisance du facteur V devrait être considérée dans les enfants en bas âge avec les désordres de saignement et la prothrombine prolongée et les temps partiels activés de thromboplastine si le saignement continue malgré l'injection de la vitamine k. En cet article, le cas d'un enfant en bas âge avec une hémorragie intra-crânienne due à l'insuffisance congénitale du facteur V est rapporté. ( info) |
3/92. L'insuffisance familiale du facteur de coagulation V a causé par une insertion basse de paires du roman 4 dans le gène du facteur V : facteur V Stanford. Un patient d'index avec le pseudohomozygosity pour le facteur V Leyde a été identifié. Chacun de ses deux enfants a hérité d'un allèle paternel différent du facteur V ; une fille était hétérozygote pour le facteur V Leyde, avec l'activité du facteur V de 100%, et un fils était hétérozygote pour l'insuffisance du facteur V, avec l'activité du facteur V de 50%. L'adn de Genomic a été obtenue à partir des membres de la famille, et les 25 V régions intronic d'exons et de flanquement du facteur ont été ordonnancées dans le proband et confirmées dans les enfants. Dans l'exon 13 du facteur V, une insertion 4 basse a été trouvée à NT 2856 dans le proband et le fils. mais pas la fille. Cette mutation, ici indiquée le facteur V Stanford, a comme conséquence un déphasage avec la perte d'un emplacement d'activation de thrombine (R1545V) et d'arrêt prématuré de traduction à l'acide aminé 1560. ( info) |
4/92. Un cas de l'insuffisance du facteur V présentant comme menorrhagia. L'insuffisance du facteur V est un désordre héréditaire rare. Nous rapportons un patient présentant l'insuffisance du facteur V qui a présenté avec le menorrhagia et le hématome pelvien. Le service de hématologie à l'hôpital royal de Brisbane a exécuté les analyses définitives de facteur menant au diagnostic. Les défis de sa gestion obtenaient à approvisionnements proportionnés en facteur V et ses circonstances socio-économiques. Le futur défi principal sera la surveillance de ses grossesses. ( info) |
5/92. Insuffisance grave du facteur V et hémorragie intra-crânienne néonatale : un rapport de cas. Nous rapportons un cas d'insuffisance grave du facteur V (FV) ( ( info) |
6/92. Insuffisance combinée du facteur V et du facteur VII due à une ségrégation indépendante des deux défauts. Un patient présentant l'insuffisance combinée du facteur V et du facteur VII est décrit ainsi qu'une étude de famille. Le propositus a semblé être double hétérozygote pour l'insuffisance du facteur V et du facteur VII. Puisque le patient a montré une diminution parallèle d'activité et d'antigène, il a semblé être double hétérozygote pour une insuffisance vraie. Le patient avait hérité du défaut du facteur V de la mère et du défaut du facteur VII du père. Les parents du propositus n'étaient pas consanguins. D'autres membres de la famille se sont avérés pour avoir l'insuffisance d'isolement du facteur V ou du facteur VII. C'est le troisième famille jusqu'ici décrit avec ce défaut combiné particulier mais le premier à étudier par la coagulation et les analyses immunologiques. ( info) |
7/92. association familiale de hypoplasminogenemia et d'insuffisance hétérozygote du facteur V. Le coinheritance du hypoplasminogenemia et de l'insuffisance hétérozygote du facteur V dans un parent avec la maladie thrombotic et aucune tendance hémorragique est décrit. Le proposita, un femme de 28 ans, souffert des perturbations neurologiques dues à deux lésions cérébrales ischémiques confirmées par balayage de résonance magnétique nucléaire. Elle s'est avérée pour être affectée avec l'insuffisance plasminogen hétérozygote dans une étude de coagulation pour le thrombophilia hérité. D'ailleurs, elle a révélé une prolongation de temps de prothrombine et a activé le temps partiel de thromboplastine, qui était compatible avec l'insuffisance hétérozygote du facteur V. Son père, avec une histoire de la thrombose profonde de veine, a été également affecté avec l'insuffisance plasminogen, aussi bien que trois frères et une soeur qui étaient asymptomatiques. La mère du proposita a montré la limite ou a légèrement diminué des niveaux du facteur V et des niveaux plasminogen normaux ; elle a été donc considérée hétérozygote pour l'insuffisance du facteur V. L'insuffisance hétérozygote du facteur V a été également trouvée dans un frère et une soeur du proposita, et ils étaient tous les deux asymptomatiques. Parmi les autres membres de la famille disponibles, un frère et une soeur du proposita, tout asymptomatiques pour des événements thrombotic ou de saignement, ont montré la coagulation d'une normale et le profil fibrinolytique. À notre connaissance, c'est le premier cas de l'insuffisance hétérozygote combinée plasminogen et du facteur V dans le même famille. Deux de six patients avec le hypoplasminogenemia ont montré des événements thrombotic, et dans un de ces cas symptomatiques la coexistence de l'insuffisance du facteur V n'a pas empêché l'occurrence de la thrombose. Comme prévu, on n'a observé aucune tendance hémorragique dans les patients présentant l'insuffisance hétérozygote du facteur V, qui peut être modérément symptomatique seulement dans 10% de cas. ( info) |
8/92. course postopératoire dans un enfant avec la paralysie cérébrale hétérozygote pour le facteur V Leyde. 5 ans avec la paralysie cérébrale quadraparetic spastique ont souffert les courses multiples après chirurgie orthopédique étendue. L'essai de coagulation a été entrepris pour déterminer si un thrombophilia familial était présent. Le patient s'est avéré hétérozygote pour le facteur V Leyde. Le facteur V Leyde peut être un facteur de risque pour des événements de système nerveux central dans spécial-a besoin des enfants, en particulier quand les conditions médicales communes créent des risques procoagulant additionnels. ( info) |
9/92. Une suppression basse originale de deux paires dans le gène du facteur V s'est associée à l'insuffisance grave du facteur V. Nous avons étudié un famille dans lequel le proband, un garçon de 13 ans, a eu les niveaux immensurables de plasma de l'antigène et de l'activité du facteur de coagulation V. Les symptômes cliniques étaient graves, avec plusieurs épisodes des hémorragies dans les régions muqueuses (gastro-intestinales, nez et urinaire) et les haemarthroses récurrents qui ont causé l'arthropathy permanent. L'analyse d'ordre du gène du facteur V a démontré la présence d'une suppression homozygote basse des paires du roman 2 (point d'ébullition) dans l'exon 13 aux positions 2833-2834. Cette mutation, actuelle dans l'état hétérozygote dans la mère asymptomatique et absente dans le frère en bonne santé, a présenté un déphasage et un arrêt prématuré au codon 900. Ceci prévoirait la synthèse d'une molécule tronquée du facteur V, manquant d'une partie du domaine de B et de la chaîne légère complète. En raison de l'existence d'un mécanisme de surveillance qui sélectivement identifie et dégrade des molécules d'adn messagère portant des codons prématurés d'arrêt, nous avons analysé l'abondance relative du mutant contre le sauvage-type molécules d'adn messagère dans les plaquettes du proband' hétérozygote ; mère de s. Le mutant adn messagère a été sensiblement réduit dans la quantité (mutant/sauvage-type rapport 0.35). C'est la première mutation rapportée dans le gène du facteur V causant l'insuffisance grave du facteur V, l'effet dont a été quantitativement analysé au niveau d'adn messagère. ( info) |
10/92. Échange préchirurgical de plasma pour l'insuffisance grave du facteur V. Nous rapportons deux patients présentant l'insuffisance congénitale grave du facteur V, un de qui a également eu un inhibiteur du facteur V, qui a exigé la correction de leur coagulopathy avant des procédures chirurgicales. Elles ont subi l'échange de plasma (PE) avec le plasma ou le dissolvant congelé frais/plasma traité détersif (S/DP), avec l'accomplissement des niveaux du facteur V satisfaisants pour le hemostasis pour leurs procédures. Le PE permet pour élever des niveaux de facteur rapidement et suffisamment sans surcharge de volume. En outre, la réduction passagère de titres d'inhibiteur par PE peut améliorer le niveau de la correction réalisable au cours de la période perioperative. L'arrivée de S/DP promet de fournir un incrément supplémentaire de la sûreté dans les patients exposés aux volumes significatifs de plasma pendant le PE. ( info) |