1/411. Brevi omissione e craniosynostosis del braccio del cromosoma 7. Un 7p-syndrome. Un paziente con il craniosynostosis e una piccola omissione della parte di breve braccio del cromosoma 7 è descritto. Una revisione della letteratura indica che il craniosynostosis si è presentato almeno in quattro dei cinque infanti (i quinti avendo microcefalia) influenzati tramite i mutamenti strutturali (con conseguente omissione) all'interno della regione terminale di breve braccio del cromosoma 7. ( info) |
2/411. pressione intracranica sollevata nelle forme minime di craniosynostosis. La maggior parte delle casse del craniosynostosis sono diagnosticate durante l'infanzia iniziale, ma occasionalmente il craniosynostosis si evolve con la partecipazione cranica minima e passa inosservato fino all'infanzia ritardata. Apparentemente queste forme delicate di craniosynostosis causano niente o poci sintomi della partecipazione neurologica. Descriviamo i casi di una ragazza di 9 anni e di un ragazzo di 6 anni che hanno presentato con i segni evidenti di pressione intracranica sollevata (ICP), insieme ad una deformità trascurabile del cranio. Abbiamo chiamato questi casi come craniosynostosis occulto. La diagnosi differenziale nei nostri pazienti è stata stabilita contro le cause conosciute di ipertensione intracranica benigna. I craniotomies espandentesi bilaterali hanno permesso il rilievo totale dai sintomi e dai segni di ICP alzato. I neurochirurghi che curano i bambini con i sintomi ed i segni di ipertensione intracranica benigna dovrebbero essere informati della possibilità delle forme minime di craniosynostosis che si evolvono con le profonde manifestazioni di ICP alzato. ( info) |
3/411. Craniosynostosis si è associato con i lentis di ectopia nelle sorelle del gemello monozygotic. I lentis di Ectopia è stato segnalato raramente per accadere in collaborazione con il craniosynostosis e questo è stato trovato soltanto nei casi sporadici. Segnaliamo sulle sorelle gemellate che hanno subito la chirurgia per il craniosynostosis e più tardi, all'età 3 anni, siamo stati trovati per avere lentis bilaterali di ectopia. Gli studi molecolari hanno reso una probabilità del monozygosity di più di 0.98. L'eredità della sindrome può essere dominante autosomal, possibilmente dovuto una nuova mutazione, recessivo autosomal, o X-collegato con mortalità maschio. ( info) |
4/411. Manifestazioni osteomuscolari della sindrome di Antley-Bixler. La sindrome di Antley-Bixler è un disordine raro con molte anomalie osteomuscolari che richiedono la valutazione ortopedica. La sindrome comprende le anomalie scheletriche, craniofacial ed urogenitali. Le deformità scheletriche più comuni sono synostosis radiohumeral, il craniosynostosis, contratture unite multiple e arachnodactyly. Altre manifestazioni ortopediche che possono accadere sono curvatura femorale, curvatura ulnare, camptodactyly, synostoses del carpal e delle ossa tarsali, clubfoot, anomalie vertebrali del corpo, fratture perinatali e l'età scheletrica avanzata. Il modello di eredità è probabilmente recessivo autosomal. Un paziente con questa sindrome è descritto, che è la diciottesima di 24 rapporti pubblicati nella letteratura del mondo. Questo caso è paragonato agli altri casi segnalati. ( info) |
5/411. Hypocalvaria si è associato con ritardo di sviluppo intrauterino, dysmorphism facciale, la malattia di cuore congenita e il camptomelia. Segnaliamo un bambino Omani da una famiglia innata con una combinazione di hypocalvaria, di ritardo di sviluppo intrauterino, di sproporzione craniofacial, di synostosis parziale del suturare della corona di destra e di piccola mandibola connessa con il difetto del cuore e la curvatura congeniti delle membra. Una ricerca di letteratura non è riuscito a rivelare un simile caso. ( info) |
6/411. Amministrazione dello shunt ventricolare nelle deformità posteriori del cranio in craniosynostosis. L'esistenza di uno shunt occipitoparietal del liquido cerebrospinale complica il tentativo di ritoccare le deformità posteriori del cranio in craniosynostosis. Un metodo composito per riposizionare i fissaggi dello shunt è descritto e discusso. ( info) |
7/411. Anomalia del cranio del Cloverleaf con il orbitostenosis estremo. Un neonato ha presentato con l'anomalia del cranio del cloverleaf e la proptosi severa che richiedono cranioplasty urgente di raggiungere la chiusura della palpebra. Malgrado questo, ha avvertito la cheratite di esposizione e le perforazioni corneali. Uno shunt ventriculoperitoneal è stato effettuato successivamente per alleviare la idrocefalia, ma i problemi respiratori finalmente hanno condotto alla sua morte a 6 mesi. Questo caso evidenzia la complessità dei problemi incontrati nell'anomalia del cranio del cloverleaf e una breve revisione che discute la relativa amministrazione è inclusa. Malgrado i miglioramenti nel trattamento di questa circostanza, la prognosi generale rimane povera. ( info) |
8/411. Struttura craniofacial fetale e morfologia intracranica in un caso della sindrome di Apert. La sindrome di Apert è caratterizzata dal craniosynostosis, ipoplasia e bilaterale midfacial syndactyly. Documentiamo dettagliatamente la storia naturale intrauterina della sindrome di Apert da esame ecografico di serie. L'esame di ultrasuono di un feto da 19 settimane ha rivelato un'apparenza anormale del cranio. L'esame successivo compreso l'esame transvaginal del cervello ha dimostrato una parte occipital deforme del cervello ed i ventricoli laterali, dirigere frontale, un ponticello nasale basso e un'apparenza anormale delle mani e dei piedi fetali. La distorsione del profilo fetale si è aggravata progressivamente con la gestazione d'avanzamento. Verso la conclusione della gravidanza, la protuberanza anteriore del cervello, i ventricoli e il callosum del corpus sono stati dimostrati e non-progressive delicato ventriculomegaly è stato veduto. La femmina 3152 g appena nata con l'apparenza facciale tipica della sindrome di Apert, bilaterale syndactyly delle barrette e le punte ed il palato fenduto isolato è stata trasportata a 37 settimane. L'esplorazione tridimensionale postnatale di tomografia computata ha dimostrato la fusione del suturare della corona e di un difetto calvarial del mid-line largo e la formazione immagine a risonanza magnetica cranica ha confermato i risultati ecografici prenatali. Anche se il karyotype era normale, l'analisi genomic del dna del ricevitore 2 di fattore di sviluppo del fibroblasto ha rivelato Ser252Trp, che è specificato nella base mutational della sindrome di Apert. Il corso di tempo dei risultati prenatali in questo caso può contribuire ad aumentare la comprensione della storia naturale intrauterina della sindrome di Apert. ( info) |
9/411. Torticollis congenito in collaborazione con il craniosynostosis. L'incidenza di torticollis congenito in collaborazione con plagiocephaly è 1 in 300 neonati, con il torticollis derivando dalla contrazione patologico continua dello sternocleidomastoid. Tali termini come le asimmetrie facciali, le anomalie craniovertebral, hemivertebra e mono cervicali o polydysostoses possono anche essere associati con torticollis diagnosticato durante il periodo neonatale. Con particolare riferimento a synostotic (della corona e/o lambdoidal) plagiocephaly, una distinzione della radura è fatta in questa carta fra la spianatura neurocranial posteriore secondaria alla rotazione continua del cranio derivando dal torticollis e da quello veduti in synostotic plagiocephaly. La rarità di torticollis con la contrazione continua del muscolo sternocleidomastoid riguardante la frequenza di spianatura occipital-parietale in appena nato mantenuto nella posizione supina non è stata discussa nella letteratura ed è quindi di importanza clinica. Alla luce del fatto che la prognosi e, conseguentemente, il programma di trattamento variano direttamente con la presenza o l'assenza di synostoses, valutazione clinica inoltre comprende il cephalometrics, i raggi x normali del cranio e la formazione immagine di CT. Se il torticollis è associato con la deformità neurocranial ma lo synostosis è assente, la trazione cervicale e la fisioterapia risolvono i sintomi. Quando, tuttavia, l'immagine clinica è complicata da synostotic plagiocephaly, l'ambulatorio correttivo è necessario, benchè la trazione cervicale e la fisioterapia siano essenziali per fornire la cura in anticipo e completa del torticollis. ( info) |
10/411. Disgenesia anteriore oculare dell'alloggiamento nelle sindromi di craniosynostosis con una mutazione del ricevitore 2 di fattore di sviluppo del fibroblasto. Le mutazioni del ricevitore di fattore di sviluppo del fibroblasto (FGFR) sono state trovate nelle sindromi di craniosynostosis con e senza membro e/o le anomalie dermatologiche. Le manifestazioni oculari delle sindromi FGFR2 sono segnalate per includere le orbite poco profonde, la proptosi, lo strabismus e il hypertelorism, ma nessun alloggiamento anteriore oculare, le anomalie strutturali è stato segnalato finora. Abbiamo valutato tre pazienti indipendenti con la sindrome severa di Pfeiffer o di Crouzon. Due di loro hanno avuti risultati oculari costanti con l'anomalia di Peters ed il terzo paziente ha avuto corneae opachi, irides e corpi ciliary ispessiti ed alloggiamenti anteriori poco profondi con gli angoli occlusi. Craniosynostosis con e senza la deformità del cranio del cloverleaf, la grande fontanella anteriore, la idrocefalia, la proptosi, il ponticello nasale depresso, l'atresia di stenosi di choanal, l'ipoplasia del midface e le contratture del gomito erano inoltre presenti. Questi pazienti hanno fatti il compromesso, morire i grippaggi e due della via aerea dall'età 15 mesi. Tutti e tre i casi sono stati trovati per avere lo stesso FGFR2 Ser351Cys (1231C G) alla mutazione preveduta per formare un legame bisolfurico aberrante e per interessare il grippaggio del ligand. Sette pazienti con l'anomalia isolata di Peters, due pazienti con Peters più la sindrome e tre casse con la sindrome tipica di Antley-Bixler sono state selezionate per questa mutazione, ma nessun sono stati trovati. Questo il fenotipo/dati di genotipo dimostra che FGFR2 è coinvolto nello sviluppo dell'alloggiamento anteriore dell'occhio e che la mutazione di Ser351Cys è associata con un fenotipo severo e un decorso clinico. ( info) |