1/181. Mielopatia cervicale nel tipo IV. di mucopolysaccharidosis. Descriviamo la nostra esperienza con 8 pazienti italiani che hanno tipo IV di mucopolysaccharidosis, diagnosticato fra 1 e 10 anni di vita, che hanno presentato l'ipoplasia odontoid che causa la mielopatia cervicale. Discutiamo la possibilità di stabilizzazione cranio-cervicale per ridurre le complicazioni neurologiche. ( info) |
2/181. sclerosi di laterale amyotrophic sporadica di durata lunga che imita atrofia muscolare progressiva spinale: uno studio clinicopatologico. Segnaliamo un caso di analisi della sclerosi di laterale amyotrophic (ALS) diagnosticata clinicamente come atrofia muscolare progressiva spinale (SPMA). Il paziente era una donna giapponese senza difficoltà ereditaria. Ha sviluppato la debolezza di muscolo della parte distale dell'estremità più bassa di sinistra all'età 42, seguita dalla debolezza di muscolo e dall'atrofia di giusta estremità più bassa e degli arti superiori. All'età 57, ha avuto bisogno del supporto ventilatorio transitorio. La leggera debolezza nei muscoli facciali e nella fascicolazione della linguetta è comparso all'età 60. All'età 61, è morto dell'arresto respiratorio improvviso. Durante il decorso clinico, l'esame neurologico ha rivelato nè i segni nè il hyperreflexia di Babinski. L'esame neuropathological ha rivelato non solo la perdita di un neurone con il gliosis in nucleo facciale, nucleo hypoglossal e corni anteriori del midollo spinale, ma anche della perdita di cellule di Betz e della degenerazione dei tratti pyramidal. Sulla base di questi risultati clinicopatologici e della revisione di letteratura, concludiamo che il ALS sporadico che imita SPMA è presente. ( info) |
3/181. Extraosseous ha calcificato il plasmacytoma che causa la mielopatia toracica. Segnaliamo su un raro, calcificato, tumore delle cellule di plasma della spina dorsale che causa la mielopatia progressiva. Altre caratteristiche insolite erano la mancanza di lesione osseous al luogo della massa, considerevole amiloide calcificato all'interno della massa ma nessun amiloide identificabile altrove e l'immunoelettroforesi normale del siero. ( info) |
4/181. Scarichi ripetuti complessi: causa o effetto dell'ipertrofia neurogena del muscolo? Segnaliamo un paziente con atrofia muscolare spinale di adulto-inizio (SMA) del tipo scapulohumeral con l'ipertrofia neurogena del muscolo (NMH) in muscoli contrassegnato indeboliti del bicipite in collaborazione con gli scarichi ripetuti complessi continui (CRDs). Ciò è un caso apparentemente unico dovuto il bilaterality del NMH connesso con CRDs così come la distribuzione simmetrica bene-circoscritta dell'arto superiore dell'ipertrofia. I meccanismi possibili di NMH in collaborazione con attività motoria spontanea sono discussi. ( info) |
5/181. potenziali evocati Somatosensory in bulbospinal recessivo X-collegato neuronopathy: una dimostrazione di caso. I risultati clinicopatologici in bulbospinal recessivo X-collegato neuronopathy sono stati caratterizzati da perdita di fibre myelinated nel fasciculus gracilis e nello svuotamento dei neuroni nel corno ventrale durante gli stessi segmenti. Il profilo clinico di questa malattia rara del neurone di motore comprende il segno ed il sintomo del neurone di motore più basso che coinvolge il livello bulbare e spinale con deficit minimo o nessun sensitivo. I risultati elettrodiagnostici precedenti consistono della prova elettrofisiologica della malattia delle cellule del corno anteriore e dei potenziali di azione sensitivi in diminuzione o assenti nel nervo periferico. Il ruolo di potenziale evocato somatosensory che può scoprire la partecipazione della colonna posteriore non è stato sondato mai. Segnaliamo un uomo di 22 anni che ha avuto una sindrome clinica del bulbospinal X-collegato neuronopathy. Gli studi elettrodiagnostici periferici hanno sostenuto la prova della malattia prolungata delle cellule del corno anteriore e della risposta sensitiva in diminuzione. La mediana SEPs ha rivelato gli stati latenti del interpeak in ritardo N11-N13 e N13-N20 che rappresentano il demyelination in fasciculus gracilis di cavo cervicale superiore. Di conseguenza, il SEPs mediano, una procedura uninvasive, può essere usato come metodo di appoggio per identificare neuronopathy sensitivo con la lesione posteriore della colonna in questa sindrome, particolarmente quando il paziente non ha sintomo sensitivo ed endocrino evidente. ( info) |
6/181. Distinguendo le caratteristiche cliniche ed elettrodiagnostiche del bulbospinal X-collegato neuronopathy. il bulbospinal X-collegato neuronopathy (XLBSN) o malattia di Kennedys è una malattia neuromuscolare ereditata rara caratterizzata dalla debolezza di muscolo di adulto-inizio, solitamente in membro-cinge la distribuzione. È mal diagnosticato frequentemente malgrado una presentazione clinica distintiva, solitamente dovuto l'assenza di storia di famiglia libera e forse inoltre dovuto guasto del riconoscimento. La diagnosi esatta è cruciale per gli scopi di consiglio genetici e perché le diagnosi alternative trasportano solitamente una prognosi più difficile. Abbiamo valutato 4 pazienti con XLBSN ed un paziente femminile sintomatico del heterozygote. Sulla base delle nostre osservazioni cliniche in questi pazienti e di una revisione sistematica dei casi precedentemente segnalati, le seguenti caratteristiche cliniche ed electrophysiologic una volta presenti nella regolazione della debolezza di muscolo di adulto-inizio, sono forte indicative del disordine: 1) debolezza facciale, 2) tirare o fascicolazioni facciali, 3) debolezza ed atrofia della linguetta, 4) tremito posturale della mano, 5) hypo- o areflexia e 6) potenziali di basso-ampiezza o assenti del nervo sensoriale di azione malgrado la sensazione clinicamente normale. Inoltre supponiamo per quanto riguarda la possibilità dell'espressione parziale del gene anormale di XLBSN in un paziente sintomatico della femmina del heterozygote. ( info) |
7/181. atrofia muscolare spinale e bulbare familiare dominante Autosomal con gynecomastia. Il proband, un uomo di 53 anni, atrofia progressiva sviluppata e gynecomastia muscolari spinali e bulbari ad un'età di 50. Il suo padre ha avuto debolezza delle membra più basse ed il suo figlio ha avuto una voce nasale, lle anomalie di movimento oculari e un gynecomastia, mentre due del proband' i fratelli di s hanno mostrato le fascicolazioni della linguetta o di gynecomastia. Nessun dei pazienti hanno mostrato tutta l'espansione di ripetizione di CAG nel gene del ricevitore dell'androgeno o in qualunque anomalia ormonale. Quindi, questa famiglia è influenzata da una forma di atrofia muscolare spinale e bulbare dominante autosomal con gynecomastia. ( info) |
8/181. Omissioni nella regione muscolare spinale del gene di atrofia in un appena nato con neuropatia e la debolezza muscolare generalizzata estrema. Un appena nato presentato con insufficienza respiratoria che richiedono ventilazione artificiale, l'incapacità inghiottire, la mancanza di movimenti spontanei compreso i muscoli facciali ed il areflexia. Le velocità di conduzione del nervo non erano registrabili. L'analisi molecolare ha mostrato un'omissione omozigotica nella regione muscolare spinale del gene di atrofia (SMN) sul cromosoma 5q. L'esame patologico e neuropathological ha rivelato un numero normale delle cellule di corno anteriore, degli assoni hypomyelinated in nervi periferici e di una certa atrofia delle fibre di muscolo scheletrico congiuntamente ad accumulazione sarcoplasmatica del glicogeno. Questa osservazione illustra che la neuropatia congenita severa può derivare dalle omissioni nel gene di SMN. ( info) |
| Presentiamo le caratteristiche cliniche ed istopatologiche di un bambino influenzato da atrofia muscolare spinale diaframmatica. Il bambino nasceva con il arthrogryposis distale delicato, la ipotonia delicata e la profonda debolezza di muscolo diaframmatica e bulbare sviluppata in prima settimana di vita. Le indagini elettrofisiologiche e patologiche realizzate alla presentazione non erano conclusive, mentre le indagini realizzate a 3 mesi hanno mostrato un'immagine neurogena libera. Partecipazione esclusa studi genetici del gene di SMN, o di altri geni situati sul cromosoma 5q, confermante che questa sindrome rappresenta un'entità diversa da atrofia muscolare spinale prossimale tipica. ( info) |
10/181. Piccolo tumore desmoplastic intra-addominale bifase delle cellule in un paziente con atrofia muscolare spinale prossimale. Un caso è segnalato di piccolo tumore desmoplastic intra-addominale delle cellule (IDSCT) con le caratteristiche istologiche bifasi in un paziente con atrofia muscolare spinale prossimale. Il tumore è stato composto di piccoli nidi delle cellule epiteliali con le zone sarcomatous delle cellule dell'alberino. Entrambe le zone sono state circondate da uno stroma desmoplastic. Gli studi di Immunohistochemical hanno rivelato la reattività per il cytokeratin a basso peso molecolare, l'antigene epiteliale della membrana, il vimentin, il desmin e Leu-7 in entrambe le zone. L'esame al microscopio elettronico ha dimostrato i complessi paranuclear dei filamenti, dei adherens di zonula e dello scantinato intermedi membrana-come materiale nelle cellule epiteliali, mentre le cellule dell'alberino nel tumore hanno avute pochi organelli intracitoplasmici. Tuttavia, le forme intermedie o di transizione di entrambi i tipi di cellule del tumore sono state osservate frequentemente. Anche se IDSCT sono conosciuti per esprimere i multi-fenotipi immunohistochemically, l'attenzione dovrebbe essere pagata al vasto spettro della morfologia delle cellule in questi tumori. ( info) |