11/181. malattia delle cellule del corno anteriore ed ipoplasia olivopontocerebellar. Fin qui, meno di 30 casi della malattia delle cellule del corno anteriore con l'ipoplasia olivopontocerebellar collegata sono stati segnalati. Descriviamo cinque pazienti ed esaminiamo la letteratura su questo disordine raro. Oltre che una sindrome di atrofia muscolare spinale progressiva simile a quella veduta nella malattia di Werdnig-Hoffmann, questo disordine è caratterizzato dall'ipoplasia dei nuclei, del ponte e del cervelletto olivary. Le caratteristiche cliniche supplementari possono includere il dysmorphism, i movimenti di occhio anormali, lo stridore, le contratture unite congenite ed i reni ingrandetti. L'ipoplasia Pontocerebellar può essere associata con le malformazioni cistiche del fossa posteriore, l'atrofia cerebrale e una neuropatia demyelinating. ( info) |
12/181. famiglia giapponese con una sindrome dominante autosomal di instabilità del cromosoma: una nuova malattia neurodegenerative? Segnaliamo su una famiglia giapponese che ha una malattia neurodegenerative dominante autosomal con instabilità e la radiosensibilità cromosomiche. Le manifestazioni cliniche dei membri commoventi hanno compreso la breve altezza, l'osteoporosi, le carie dentali severe e le varie anomalie neurologiche, quali ritardo mentale, la depressione, la disartria, il hyperreflexia e l'andatura ataxic. MRI ha dimostrato un midollo spinale e una degenerazione contrassegnato atrofici della materia bianca. L'esame citogenetico ha mostrato le riorganizzazioni spontanee del cromosoma a 14q11.2 e l'ipersensibilità a radiazione ed a bleomicina. Il grado di queste anomalie citogenetiche era significativamente più alto nei pazienti che nei comandi normali ma più basso di in pazienti con la sindrome di telangiectasia di atassia o di rottura di Nimega. Inoltre, l'anticipazione genetica è stata osservata in questa famiglia: l'età dell'inizio di malattia è diventato più presto, le anomalie di MRI più vaste e l'ipersensibilità del cromosoma a radiazione aumentata di generazioni successive. Speculiamo che un difetto di base in questa famiglia è una mutazione nel gene che è responsabile della riparazione di rottura del doppio-filo del dna. ( info) |
13/181. gemelli Monozygotic con acinesia fetale: importanza del work-up clinicopatologico nei rischi di predizione di ricorrenza. La sequenza fetale di deformazione di acinesia (MODE) o la sequenza di Pena-Shokeir è un gruppo eterogeneo di disordini in cui ha prolungato la diminuzione o l'assenza di risultati dei movimenti fetali in una serie di anomalie deformazionali: contratture multiple, ipoplasia polmonare, anomalie craniofacial, polyhydramnios, ritardo di sviluppo intrauterino e breve cavo ombelicale. Tre insiemi dei gemelli monozygotic ed i loro sibs commoventi, sono presentati. Il work-up patologico dettagliato ha stabilito che i due accoppiamenti dei gemelli concordi per le MODE fossero dell'eziologia myogenic mentre l'insieme divergente era dovuto danno anossico-ischemico. Nei casi myogenic, il tasso di ricorrenza era alto, in accordo i risultati dallo studio sul congenita della multisala di arthrogryposis dell'origine myogenic. Alla luce di questi risultati, nei casi sporadici delle MODE myogenic, consiglianti, un rischio di ricorrenza di 25% sembra prudente. Nei casi neurogeni connessi con le malformazioni cerebrali primarie, ci sono casi citati nella letteratura che sono chiaramente recessivi come indicato dai sibs commoventi, ma molti segnalati sono avvenimenti isolati. Di conseguenza, in questo piano d'azione, dare un rischio ricorrente di 10-15% sembra adatto. Alla luce di atrofia autosomal e dei rapporti muscolari spinali recessivi delle MODE familiari dovuto perdita primaria delle cellule del corno anteriore, consigliare un rischio di 25% sembra prudente. Nei casi dovuto danno anossico-ischemico, offrire un rischio ricorrente basso di 1% sembra giustificata. ( info) |
14/181. Baastrup' malattia di s che correla con l'atrofia lombare diffusa di paraspinal: un rapporto di caso. Baastrup' malattia di s (" baciare spine") è un'individuazione dei raggi x che è stata considerata una causa possibile di dolore lombo-sacrale (ETB) dagli anni 30. La relativa eziologia è sconosciuta e non ci sono rapporti del muscolo o dei cambiamenti molli del tessuto connessi con esso. Questo rapporto di caso interessa un uomo di 57 anni dell'ETB cronica, della rigidezza e della pelle dura sopra la parte posteriore. Ha avuto cambiamenti sclerotici classici fra i processi spinous sui raggi x, che sono costanti con Baastrup' malattia di s. La tomografia computata (CT) e l'elettromiografia sono state effettuate. Il CT ha mostrato il rimontaggio grasso profondo della muscolatura di paraspinal. Un rapporto di elettromiografia ha mostrato il denervation isolato severo di paraspinal. Questo caso suggerisce che il rimontaggio grasso dei muscoli di paraspinal, forse diffusi dovuto una sindrome dello scompartimento o l'altro evento vascolare, possano avere un ruolo nella patogenesi di Baastrup' malattia di s. ( info) |
15/181. Trentasette ripetizioni di CAG nel gene del ricevitore dell'androgeno in due individui in buona salute. l'atrofia muscolare spinobulbar recessiva X-collegata (SBMA) è una malattia neurodegenerative X-collegata adulto-inizio, caratterizzata da atrofia muscolare, dai sintomi bulbari e dalle dispersioni endocrinologiche. SBMA è causato dall'espansione di una ripetizione di CAG nel gene del ricevitore dell'androgeno. Il numero massimo delle ripetizioni di CAG ha trovato in una persona in buona salute è 35 mentre il numero minimo delle ripetizioni trovate nei pazienti di SBMA è 38. Abbiamo identificato un uomo di 46 anni da una famiglia di SBMA con 37 ripetizioni di CAG che finora è clinicamente inalterata. Interessante, la sua madre di 85 anni che ha le ripetizioni di genotipo 37/51 CAG è clinicamente inalterata pure. Questi risultati indicano un bordo esattamente definito fra il normale e gli alleli di malattia. ( info) |
16/181. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
17/181. Descrizione delle mutazioni di punto novelle nel gene SMN del neurone di motore di sopravvivenza, in tre pazienti con SMA. Segnaliamo due mutazioni novelle in tre casi di atrofia muscolare spinale (SMA), compreso due cugini distanti che hanno seguito un corso inatteso severo. La diagnosi è stata confermata dalla proteina riduttrice di SMN e dai livelli integrali di SMN mRNA. L'ordinamento del gene non-cancellato SMN1 ha rivelato una singola inserzione di G alla conclusione dell'essone 1 nei due cugini e di una mutazione di senso sbagliato dell'essone 6 del romanzo G275S nel caso più delicato. ( info) |
18/181. La sclerosi di laterale Amyotrophic si è associata con insonnia e l'esasperazione di respirazione dormire-disordinata. Una cassa della sclerosi di laterale amyotrophic (ALS) diagnosticata dalla respirazione dormire-disordinata è descritta. Il patient' i reclami principali di s erano insonnia e la dispnea notturna dopo la presa della droga ipnotica. Su esame, ha mostrato il danno ventilatorio restrittivo, il hypoventilation alveolare e l'ipossia. L'esame di Polysomnographic ha rivelato la profonda ipossia durante i periodi di sonno di rem, ha fatto diminuire la durata dei periodi di sonno di rem ed ha aumentato la rottura di sonno. La sclerosi di laterale Amyotrophic è stata diagnosticata dall'individuazione neurologica della debolezza di muscolo di paraspinal e dei cambiamenti neurogeni rivelatori dalla biopsia di elettromiografia e del muscolo dell'ago. Il giorno e l'insufficienza respiratoria notturna sono migliorato dopo la terapia positiva a due stadi nasale di pressione della via aerea. La sclerosi di laterale Amyotrophic dovrebbe essere ritenuta sospetto come causa di insonnia e della dispnea notturna. ( info) |
| Il genoma umano ha due geni omologhi del neurone di motore di sopravvivenza, SMN1 e SMN2. Anche se le omissioni di SMN1 sono segnalate frequentemente nell'atrofia muscolare spinale di infanzia-inizio (SMA), SMN2 sono stati trovati per essere intatti in pazienti con il disordine. Segnaliamo su un ragazzo di 5 anni con l'infanzia-inizio SMA che ha un'omissione omozigotica di SMN2. Ha avuto lo spreco, la debolezza ed iporeflessia, principalmente nei muscoli distali. I muscoli hanno coinvolto hanno mostrato i cambiamenti neurogeni cronici sul electromyogram. Non ci era partecipazione sensitiva. Uno studio di conduzione del nervo ha mostrato la velocità quasi normale di conduzione con riduzione dell'ampiezza del potenziale di azione composto del muscolo. L'analisi del polimorfismo di lunghezza del frammento di reazione-limitazione della catena della polimerasi così come il polimorfismo single-strand di conformazione sugli essoni 7 e 8 dei geni di SMN ha rivelato lo SMN2-deletion. Ordinamento basso ed analisi densitometrica della regione critica (essone 7) non ha mostrato alcun microdeletion o duplicazione di SMN1, ma ha confermato l'omissione di SMN2. Concludiamo che un'omissione di SMN il 2 maggio inoltre provoca il fenotipo di SMA. ( info) |
20/181. amplificazione di Allele-specific per la diagnosi genetica di preimplantation (PGD) di atrofia muscolare spinale. Abbiamo messo a punto un nuovo metodo di amplificazione di allele-specific per la diagnosi genetica di preimplantation (PGD) di atrofia muscolare spinale (SMA; malattia di Werdnig-Hoffmann) da una cellula. Questo metodo è basato sulla rilevazione dell'omissione dell'essone 7 della copia telomeric del neurone di motore di sopravvivenza (gene di SMN (t)). Un oligonucleotide è stato destinato per essere specifico allo SMN (t) sequenza nucleotidic con il disadattamento exonic G (per SMN (t))--> A (per SMN (c)) al relativo 3' estremità. Questa prova produce i prodotti certi di PCR in 95% di singoli lymphoblasts (85/88) provati così come dentro 16/16 dei blastomeres dai comandi normali. L'analisi di specificità ha indicato che potevamo rilevare l'omissione omozigotica dello SMN (t) gene in 99% di singoli lymphoblasts (103/104) da un paziente di SMA. Nessuna contaminazione è stata rilevata in 68 in bianco provati. La cellula multipla e l'analisi di diluzione del dna hanno rivelato che la prova è esatta e specific fino ad un dna delle 100 pagine e dovrebbero così anche essere adatte a PGD nella fase del blastocyst. Questa procedura veloce richiede un singolo tondo della PCR fluorescente e di nessuna digestione di limitazione, mentre i metodi unicellulari precedentemente descritti comprendono la PCR annidata seguita da digestione degli enzimi di limitazione. Due cicli di PGD per SMA che segue questa procedura sono stati effettuati nel nostro centro. ( info) |