1/608. 22 monosomy parziali come il risultato di un 5:22 squilibrato di spostamento in un paziente con Istruzione Autodidattica-du-chiacchierano la sindrome. Un ragazzo di 2 anni con le caratteristiche indicative di Istruzione Autodidattica-du-chiacchiera la sindrome ha avuto un karyotype complesso: 45, DI X-Y,--22,5p--, t (5p: 22q). I sintomi clinici erano grido felino nell'infanzia iniziale, ritardo severo del motore e mentale, omissione prosperare, hypertelorism, inclinazione del antimongoloid degli occhi, ptosis delle palpebre, epicanthus, micrognathia, le anomalie di dermatoglyphics e parziale syndactyly fra le seconde e terze punte. ( info) |
2/608. Triplicazione di Intrachromosomal di 2q11.2-q21 in un infante severamente deforme: metta il rapporto e la revisione delle triplicazioni e del loro meccanismo possibile. Un feto femminile con le malformazioni del cervello, i reni multicystic, l'assenza del pollice di destra e un cleft posteriore del palato è stato trasportato a 32 settimane della gestazione. Gli studi citogenetici compreso i pesci hanno mostrato una triplicazione intrachromosomal novella del braccio lungo prossimale del cromosoma 2 (q11.2-q21), con conseguente tetrasomy per questo segmento. La ripetizione centrale è stata invertita. Almeno 11 paziente con le triplicazioni intrachromosomal è stato segnalato, principalmente coinvolgente il cromosoma 15q. Il meccanismo in questione nella formazione di queste riorganizzazioni è compatibile con U-tipo eventi di scambio fra tre cromatidi. ( info) |
3/608. Presentazione pentasomy del cromosoma di sesso (49,) come hygroma cistico a 16 weeks' gestazione. I 49 pentasomy, sono uno dei difetti più rari del cromosoma di sesso, accadendo con un'incidenza valutata di 1 in 85 000 nascite maschii. Questa circostanza è associata con la mancanza pre- e postnatale di sviluppo, il ritardo mentale severo, il hypogenitalism ed altre anomalie scheletriche, facciali e cardiovascolari. In questo rapporto presentiamo un tal caso diagnosticato prenatally tramite il campione di villo corionico dopo la rilevazione di ultrasuono del hygroma cistico a 16 weeks' gestazione. Anche se la diagnosi prenatale del hygroma cistico e della relativa associazione con aneuploide è stata documentata nei numerosi rapporti, aneuploide del cromosoma di sesso, tranne i 45, il karyotype di X, rappresenta soltanto 0.3 per cento delle casse. ( info) |
| Un caso è segnalato della sequenza arteriosa di aspersione invertita gemello (PRESA) in una gravidanza dichorionic triamniotic del tripletto concepita tramite fertilizzazione in vitro che è stata diagnosticata a 25 settimane della gestazione dall'ecografia di Doppler di colore. Evidenzia il rischio di morbosità monochorionicity-collegata nelle gravidanze multiple ottenute dalla concezione aiutata e sollecita l'importanza della determinazione di chorionicity dall'esame in anticipo di ultrasuono. L'analisi citogenetica di pelle dal acardius ha mostrato 2 trisomy in tutte le cellule, mentre il karyotype nel tripletto monochorionic era normale. Ciò è un esempio del monozygotism heterokaryotypic dove l'anomalia cromosomica deve accadere durante le divisioni iniziali di fenditura. L'aneuploide come fattore eziologico possibile della sequenza della PRESA è discusso. ( info) |
5/608. Un idic supplementare (21) (q22.1) in un bambino con alcune caratteristiche di Down' sindrome di s. Un mese-vecchio ragazzo 30 con ritardo mentale, ipotonia, hyperlaxity unito, punti di Brushfield, bocca aperta, t" assiale distale di triradius; ed i cicli ulnari su entrambi gli indici sono stati trovati per avere i 47, DI X-Y, gruppo di alimentazione idic (21) (q22.1) gruppo di alimentazione di .ish idic (21) (q22.1) (D13Z1/D21Z1 , ETS2-) karyotype. Il patient' fenotipo di s, con soltanto qualche Down' le caratteristiche di sindrome di s (DS), probabilmente è collegata con sua disomy per la maggior parte o tutta regione critica 21q22.2 q22.3 ed è d'accordo con la nozione corrente che determinate caratteristiche di DS possono anche derivare dalle duplicazioni prossimali 21q. Il confronto fenotipico con altri 2 pazienti con un simile idic supplementare (21) rivela alcune discrepanze, che possono essere collegate con la variabilità clinica inerente di simili squilibri: tuttavia, una differenza reale fra i segmenti tetrasomici non può escludersi. Notevolmente, tutti e 3 i pazienti con tetrasomy prossimale 21q non hanno avuti difetto cardiaco ed esibito nessun o appena uno sulle cinque altre caratteristiche fenotipiche di DS attribuite ad un singolo gene o mazzo su 21q22 distale. ( info) |
6/608. Angiosarcoma del testicolo. Un angiosarcoma primario del testicolo in un paziente di 74 anni era un angiosarcoma altamente anaplastic del epthelioid, che era positivo per gli indicatori endothelial immunohistochemically. Il tumore era indipendente dal neoplasma testicolare delle cellule di germe; il paziente non aveva ricevuto radiazione o la chemioterapia precedente. ( info) |
7/608. Il carcinoma acinic dedifferentiated aneuploid unilaterale delle cellule si è associato con carcinoma acinic diploide delle cellule del grado bilaterale-basso della ghiandola parotidea. Un carcinoma acinic dedifferentiated delle cellule (AciCC) della ghiandola parotidea di destra con le metastasi di linfonodo si è presentato in una donna di 36 anni. Il tumore è stato associato con un AciCC bene-differenziato bilaterale. Le due componenti di questo tumore hanno avute (cielo e terra) attività proliferative differente misurata da Mib-1 e dal soddisfare (aneuploid e diploide) differente del dna. Malgrado la presenza di componente di prima scelta, le mutazioni TP53, l'instabilità del microsatellite (MSI) e/o la perdita di eterozigosi (LOH) al luogo p53 non sono state rilevate. Anche se il follow-up del paziente è molto breve, l'aggressività del tumore è indicata da una ricorrenza nel parotide di destra entro 4 mesi e tramite lo sviluppo veloce delle metastasi regionali. ( info) |
8/608. 8 tetrasomy isolati nella leucemia mieloide acuta come minimo differenziata (AML-M0). tetrasomy 8 come sola anomalia nei disordini ematologici è relativamente raro. Al meglio della nostra conoscenza, soltanto 19 tali casi sono stati descritti nella letteratura fin qui. Di loro, leucemia mieloide acuta (AML) in 13 (M1, uno; M2, tre; M4, uno; M5, otto), leucemia linfoblastica acuta (TUTTA) in una, sindrome myelodysplastic (MDS) in 3, polycythemia vera (PV) e myelofibrosis (MF), un caso ciascuno. La loro sopravvivenza mediana era di 20 settimane. Qui, segnaliamo il primo caso di un uomo di 29 anni con AML come minimo differenziato (AML-M0) che visualizza un clone tetrasomy 8. Immunophenotyping ha mostrato la positività con CD33, CD34 e MPO intracellulare, ma tutti gli indicatori linfoidi provati erano negativi. La citogenetica convenzionale delle cellule del midollo osseo ha mostrato 84.9% delle metafasi con 8 tetrasomy oltre che 15.1% con diploidy normale. Tuttavia, l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce) che usando uno specific centromerico della sonda per il cromosoma 8 ha rivelato 8 trisomy in 14.2% dei nuclei di interfase oltre a 8 tetrasomy in 82.4%. Il paziente è morto quattro settimane dopo la diagnosi senza terapia. In conclusione, questi risultati suggeriscono che 8 tetrasomy sono associati con un gruppo eterogeneo di disordini mieloidi ed annunziano una prognosi difettosa. Può essere una conseguenza di sviluppo clonale di 8. trisomy. ( info) |
9/608. Analisi dello sperma in un maschio subfertile con Y; spostamento 16, usando i pesci di quattro-colore. L'analisi dello sperma è stata effettuata in un maschio con il oligoasthenoteratozoospermia (AVENA) e una t reciproca (Y; 16) (q11. 21; q24), usando i pesci di quattro-colore. Il trattamento intracitoplasmico dell'iniezione dello sperma (ICSI) in questo paziente aveva provocato la nascita di un bambini normali cromosomicamente cromosomicamente equilibrato e due. Per valutare il rischio di avere una concezione cromosomicamente squilibrata dopo ICSI, gli spermatozoi normali sono stati studiati morfologicamente con un insieme delle sonde permettendo la rilevazione di tutte le varianti di segregazione. Ci erano cellule normali o equilibrate di 51% di sperma. La frazione dei prodotti dello sperma derivando dalla segregazione alternata ed adiacente di I era 87%, 12% erano prodotti di disgiunzione di 3:1 e l'altro 1% ha avuto altri tipi di aneuploidi. Se le cellule anormali inoltre siano incluse morfologicamente nell'analisi dei pesci, quasi 90% di tutti gli spermatozoi erano squilibrati. Concludiamo che anche se la maggior parte dei maschi con uno spostamento di Y/autosome è infertile dovuto l'azoospermia, il nostro paziente produce morfologicamente e cromosomicamente sufficiente spermatozoi normali per avere cromosomicamente prole normale o equilibrata dopo ICSI. Presupporre quel ICSI con uno spermatozoo squilibrato da questo paziente provocherebbe un embrione non vitale in molti casi, la combinazione di in vitro e la selezione in vivo successiva probabilmente provoca un rischio di prole squilibrata di molto meno di 50%. Quindi, gli studi dei pesci sullo sperma degli elementi portanti di spostamento sono utili per la valutazione del rischio di avere prole squilibrata dopo ICSI e nella comprensione dei meccanismi che sono alla base della sterilità in tali elementi portanti. ( info) |
10/608. Mosaico 17 trisomy in amniocytes: risultato fenotipico, distribuzione del tessuto e studi disomy uniparental. Mosaicism per 17 trisomy nelle colture del amniocyte è un'individuazione rara, mentre i casi postnatali sono eccezionali. Per guadagnare la comprensione negli effetti possibili della distribuzione della linea trisomica e di disomy uniparental (UPD) sullo sviluppo embryofoetal, abbiamo realizzato le ricerche cliniche, citogenetiche e molecolari di follow-up su tre casi prenatali recentemente rilevati del mosaicism trisomy 17 identificato in liquido amniotic coltivato. Nel primo caso, la gravidanza conclusa normalmente con la nascita di una ragazza in buona salute e l'analisi dei linfociti appena nati e dei tessuti extra-embryonic multipli erano indicative del mosaicism placentare limitato. Il secondo caso inoltre è stato associato con un risultato normale di gravidanza e uno sviluppo postnatale e soltanto le cellule dell'euploide sono state trovate nell'anima periferica dopo la nascita. Tuttavia, la conseguenza isodisomy materna 17 ad un errore di meiosi II e ad una perdita di omologo del cromosoma 17 è stata rilevata dopo la nascita in linfociti periferici. Nel terzo caso, l'esame patologico dopo che il termine della gravidanza ha mostrato il ritardo di sviluppo ed i dysmorphisms secondari e la linea trisomica sono stati rilevati nei fibroblasti fetali della pelle. In più, la derivazione biparental del cromosoma 17 è stata dimostrata nello stirpe dell'euploide. Questi risultati, insieme ai dati precedentemente segnalati, indicano che il vero mosaicism trisomy amniotic 17 è più conunemente dell'origine extra-embryonic ed è associato con lo sviluppo fetale normale. Le conseguenze fenotipiche possono presentare quando la linea trisomica è presente in tessuti fetali. Il caso 2 inoltre rappresenta la prima osservazione di UPD materno che coinvolge il cromosoma 17; l'assenza di anomalie fenotipiche nel bambino suggerisce che il cromosoma 17 non sia probabile essere conforme alla stampa nei gameti materni. ( info) |