1/181. Myélopathie cervicale dans le type IV. de mucopolysaccharidosis. Nous décrivons notre expérience avec 8 patients italiens ayant le type IV de mucopolysaccharidosis, diagnostiqué entre 1 et 10 ans de la vie, qui ont présenté le hypoplasia odontoid causant la myélopathie cervicale. Nous discutons la possibilité de stabilisation cranio-cervicale afin de réduire les complications neurologiques. ( info) |
2/181. Sclérose de partie latérale amyotrophic sporadique de la longue durée imitant l'atrophie musculaire progressive spinale : une étude clinicopathologique. Nous rapportons un cas d'autopsie de la sclérose de partie latérale amyotrophic (SAL) médicalement diagnostiquée en tant qu'atrophie musculaire progressive spinale (SPMA). La patiente était un femme japonais sans fardeau héréditaire. Elle a développé la faiblesse de muscle de la partie distale de l'extrémité inférieure gauche à l'âge 42, suivie de faiblesse de muscle et d'atrophie de la bonne extrémité inférieure et des extrémités supérieures. À l'âge 57, elle a eu besoin d'appui ventilatoire passager. La légère faiblesse dans les muscles faciaux et le fasciculation de la langue est apparue à l'âge 60. À l'âge 61, elle est morte de l'arrestation respiratoire soudaine. Pendant le cours clinique, l'examen neurologique n'a indiqué ni des signes ni le hyperreflexia de Babinski. L'examen neuropathological a indiqué non seulement la perte neuronale avec le gliosis dans le noyau facial, le noyau hypoglosse, et des klaxons antérieurs de la moelle épinière, mais également de la perte de cellules de Betz et de la dégénération des régions pyramidales. Basé sur ces résultats clinicopathologiques et examen de la littérature, nous concluons que le SAL sporadique imitant SPMA est présent. ( info) |
3/181. Extraosseous a calcifié le plasmacytoma causant la myélopathie thoracique. Nous rendons compte d'un rare, calcifié, tumeur de cellules de plasma de l'épine causant la myélopathie progressive. D'autres dispositifs peu communs étaient le manque d'une lésion osseuse à l'emplacement de la masse, amyloïde calcifiée considérable dans la masse mais aucune amyloïde identifiable ailleurs, et immunoélectrophorèse normale de sérum. ( info) |
4/181. Décharges réitérées complexes : cause ou effet d'hypertrophie neurogène de muscle ? Nous rapportons un patient présentant l'atrophie musculaire spinale d'adulte-début (SMA) du type scapulohumeral avec l'hypertrophie neurogène de muscle (NMH) dans des muscles nettement affaiblis de biceps en association avec des décharges réitérées complexes continues (CRDs). C'est un cas apparent unique dû au bilaterality du NMH lié à CRDs aussi bien que la distribution symétrique bien-entourée d'extrémité supérieure de l'hypertrophie. Les mécanismes possibles de NMH en association avec l'activité motrice spontanée sont discutés. ( info) |
5/181. Potentiels évoqués Somatosensory dans le bulbospinal récessif X-lié neuronopathy : une démonstration de cas. Des résultats clinicopathologiques dans le bulbospinal récessif X-lié neuronopathy ont été caractérisés par la perte de fibres myelinated dans le fasciculus gracilis et l'épuisement des neurones dans le klaxon ventral dans tous les mêmes segments. Le profil clinique de cette maladie rare de neurone moteur incluent le signe et le symptôme du neurone moteur inférieur impliquant le niveau bulbaire et spinal de déficit minimal ou aucun sensoriel. Les résultats electrodiagnostic précédents se composent de l'évidence électrophysiologique de la maladie de cellules de klaxon antérieur et des potentiels d'action sensoriels diminués ou absents dans le nerf périphérique. Le rôle du potentiel évoqué somatosensory qui peut découvrir la participation de la colonne postérieure n'a été jamais sondé. Nous rapportons un homme de 22 ans qui a eu un syndrome clinique du bulbospinal X-lié neuronopathy. Les études electrodiagnostic périphériques ont soutenu l'évidence de la maladie prolongée de cellules de klaxon antérieur et de la réponse sensorielle diminuée. La médiane SEPs a indiqué des latences de l'interpeak N11-N13 et N13-N20 retardé représentant le demyelination dans le fasciculus gracilis de la corde cervicale supérieure. Par conséquent, le SEPs médian, un procédé uninvasive, peut être employé comme méthode de support pour identifier neuronopathy sensoriel avec la lésion postérieure de colonne dans ce syndrome, particulièrement quand le patient n'a aucun symptôme sensoriel et endocrinien évident. ( info) |
6/181. Distinguant les dispositifs cliniques et electrodiagnostic du bulbospinal X-lié neuronopathy. le bulbospinal X-lié neuronopathy (XLBSN) ou la maladie de Kennedys est une maladie neuromusculaire héritée rare caractérisée par faiblesse de muscle d'adulte-début, habituellement dans membre-ceignent la distribution. Il est fréquemment mal diagnostiqué en dépit d'une présentation clinique distinctive, habituellement due à l'absence des antécédents familiaux clairs, et peut-être également en raison de l'échec de l'identification. Le diagnostic précis est crucial pour des buts de consultation génétiques et parce que les diagnostics alternatifs portent habituellement un pronostic plus pauvre. Nous avons évalué 4 patients avec XLBSN et un patient féminin symptomatique de heterozygote. Basé sur nos observations cliniques dans ces patients et un examen systématique des cas précédemment rapportés, les dispositifs cliniques et électrophysiologiques suivants si actuels dans l'arrangement de la faiblesse de muscle d'adulte-début, sont fortement suggestifs du désordre : 1) faiblesse faciale, 2) contraction ou fasciculations faciaux, 3) faiblesse et atrophie de langue, 4) tremblement postural de main, 5) hypo- ou areflexia, et 6) potentiels absents ou de bas-amplitude de nerf sensoriel d'action en dépit de sensation médicalement normale. Nous présumons également concernant la possibilité d'expression partielle du gène anormal de XLBSN dans une patiente symptomatique de femelle de heterozygote. ( info) |
7/181. atrophie musculaire spinale et bulbaire familiale dominante Autosomal avec le gynecomastia. Le proband, un homme de 53 ans, atrophie progressive développée et gynecomastia musculaires spinaux et bulbaires à l'âge de 50. Son père a eu la faiblesse des membres inférieurs, et son fils a eu une voix nasale, des anomalies de mouvement oculaires, et un gynecomastia, tandis que deux du proband' ; les frères de s ont montré des fasciculations de gynecomastia ou de langue. Aucun des patients n'a montré n'importe quelle expansion de répétition de CAG dans le gène de récepteur d'androgène ou n'importe quelle anomalie hormonale. Ainsi, cette famille est affectée par une forme d'atrophie musculaire spinale et bulbaire dominante autosomal avec le gynecomastia. ( info) |
8/181. Suppressions dans la région musculaire spinale de gène d'atrophie dans un nouveau-né avec la neuropathie et la faiblesse musculaire généralisée extrême. Un nouveau-né présenté avec l'insuffisance respiratoire exigeant la ventilation artificielle, l'incapacité d'avaler, le manque de mouvements spontanés comprenant les muscles faciaux, et l'areflexia. Les vitesses de conduction de nerf n'étaient pas enregistrables. L'analyse moléculaire a montré une suppression homozygote dans la région musculaire spinale de gène de l'atrophie (SMN) sur le chromosome 5q. L'examen pathologique et neuropathological a indiqué un nombre normal de cellules de klaxon antérieur, d'axones hypomyelinated dans des nerfs périphériques et d'atrophie des fibres musculaires squelettiques en combination avec l'accumulation sarcoplasmique de glycogène. Cette observation illustre que la neuropathie congénitale grave peut résulter des suppressions dans le gène de SMN. ( info) |
9/181. atrophie musculaire spinale diaphragmatique avec la faiblesse bulbaire. Nous présentons les dispositifs cliniques et histopathologiques d'un enfant affecté par atrophie musculaire spinale diaphragmatique. L'enfant était né avec l'arthrogryposis distal doux, le hypotonia doux et la faiblesse de muscle diaphragmatique et bulbaire marquée développée en la première semaine de la vie. Les investigations électrophysiologiques et pathologiques ont exécuté à la présentation n'étaient pas concluantes, alors que les investigations effectuées à 3 mois montraient une image neurogène claire. Participation exclue par études génétiques du gène de SMN, ou d'autres gènes situés sur le chromosome 5q, confirmant que ce syndrome représente une entité différente d'atrophie musculaire spinale proximale typique. ( info) |
10/181. Petite tumeur desmoplastic 1ntra-abdominale biphasée de cellules dans un patient présentant l'atrophie musculaire spinale proximale. Un cas est rapporté de la petite tumeur desmoplastic 1ntra-abdominale de cellules (IDSCT) avec les configurations histologiques biphasées dans un patient présentant l'atrophie musculaire spinale proximale. La tumeur s'est composée de petits nids de cellules épithéliales avec des secteurs sarcomatous de cellules d'axe. Les deux secteurs ont été entourés par un stroma desmoplastic. Les études d'Immunohistochemical ont indiqué la réactivité pour le cytokeratin de faible poids moléculaire, l'antigène épithélial de membrane, le vimentin, le desmin et le Leu-7 dans les deux secteurs. L'examen à microscope électronique a démontré les agrégats paranuclear des filaments, des adherens de zonula et du sous-sol intermédiaires membrane-comme le matériel dans les cellules épithéliales, alors que les cellules d'axe dans la tumeur avaient peu d'organelles intracytoplasmiques. Cependant, on a fréquemment observé des formes intermédiaires ou transitoires des deux types de cellules de tumeur. Bien qu'IDSCT soient connus pour exprimer des multi-phénotypes immunohistochemically, l'attention devrait être prêtée au large spectre de la morphologie de cellules dans ces tumeurs. ( info) |