1/34. Affaiblissement neurologique dans l'alpha-mannosidosis : une étude longitudinale clinique et de MRI d'un frère et d'une soeur. Le développement neurologique pendant 25 ans et les résultats de MRI sont rapportés dans deux membres du même famille affecté par le type axial progressif de mannosidosis d'II. et le syndrome cérébelleux appendiculaire, la perte d'audition modérée et la détérioration de la démarche étaient présents dans les deux patients. L'insuffisance neuropsychologique était grave, mais la progression au cours des années n'a pas été observée excepté dans le woman' ; capacité de la parole de s. Ni l'un ni l'autre des patients n'ont montré l'amélioration clinique. Une atrophie corticosubcortical progressive s'élève dehors dans les études neuroimaging de cerveau, particulièrement au niveau cérébelleux vermian. Les défauts de forme crâniens osseux sont très caractéristique et incluent brachycephaly, épaississement du calvaria aux dépens du diploe, et pneumatization pauvre du sphenoid. Ni l'un ni l'autre de nos cas n'ont montré un turcica vide de sella. ( info) |
2/34. Mannosidosis : une cause peu commune d'un arthropathy déformant. Nous rendons compte d'un cas d'un arthropathy déformant chez un jeune homme avec un désordre lysosomal de stockage. Un homme de 31 ans avec un diagnostic connu de mannosidosis présenté avec un coude droit gonflé douloureux. Les radiographies de son coude droit ont montré un joint désorganisé avec les fragments multiples ressemblant aux aspects d'un joint névropathique. Ce cas fournit davantage d'évidence qu'un arthropathy déformant peut se produire en tant qu'élément de l'éventail des anomalies squelettiques vues dans le mannosidosis. ( info) |
3/34. MRI de mannosidosis. M. résultats dans trois patients avec le mannosidosis sont rapportés. Ils tout l'espace diploic eu s'élargissant avec le sous-développement des sinus, des espaces periventricular en avant de Virchow-Robin et des espaces perioptic de CSF. Deux ont eu le magnum de foramen serré, un dont a été associé à un syrinx cervical et a nettement élargi les espaces perioptic de CSF avec le papilledema. ( info) |
4/34. Alpha-mannosidosis et analyse mutational dans un patient turc. Nous présentons un cas d'alpha-mannosidosis avec son analyse mutational. Elle a été mentionnée notre hôpital avec le diagnostic temporaire du mucolipidosis. Elle était le premier enfant des parents relatifs de second degré. Elle a eu un visage brut avec le pont nasal plat et large, l'hépatosplénomégalie, l'hernie ombilicale, le gibbus lombaire, le moteur et le retardement mental et la surdité. Sur la souillure périphérique de sang, les lymphocytes ont indiqué des vacuoles et les neutrophiles ont contenu quelques granules ressemblant à des corps de Reilly vus dans le mucopolysaccharidosis (MP). Basé sur ces résultats, on a suspecté le diagnostic du l'alpha-mannosidosis. Sa chromatographie d'oligosaccharide d'urine a montré un modèle anormal avec une bande lourde de trisaccharide. Les études d'enzymes sur les cellules blanches ont confirmé une insuffisance de l'activité d'alpha-mannosidase, qui était 2.6 micromol/g/hr. Son analyse d'adn a montré une mutation de S453Y. ( info) |
5/34. Perte d'audition due aux médias de mannosidosis et d'otitis avec l'effusion. Un rapport de cas et un examen des évaluations audiologiques chez les enfants avec des médias d'otitis avec l'effusion. On rapporte qu'ici un cas d'un enfant avec le mannosidosis et des médias d'otitis bilatéraux avec l'effusion (OME) avec un certain examen de la littérature appropriée souligne le besoin d'âge - s'approprient l'évaluation audiométrique avant et après l'insertion des canons isolants pour l'oreille de colle (OME). Il y a un besoin de travail d'équipe multidisciplinaire dans la gestion des enfants avec la perte d'audition. Si OME est traité chirurgicalement, l'évaluation age-appropriate d'audition est exigée avant et après l'insertion des canons isolants. Le besoin d'évaluations audiologiques sera approprié même si les enfants avaient passé le test de dépistage nouveau-né d'audition. ( info) |
6/34. Études morphologiques et biochimiques de bêta-mannosidosis humain : identification d'une bêta-mannosidase mutation de gène originale. FOND : Il y a les sept maladies lysosomal bien connues de stockage qui produisent le diffusum de corporis d'angiokeratoma médicalement. bêta-Mannosidosis (MANB1 ; OMIM248510), d'abord rapporté chez l'homme en 1986, est une maladie lysosomal héréditaire rare de stockage provoquée par une insuffisance de l'enzyme bêta-mannosidase. Depuis lors, 13 cas de bêta-mannosidase insuffisance dans dix familles ont été décrits. Une bêta-mannosidase mutation humaine a été rapportée seulement par Alkhayat et autres en 1998. objectifs : Pour clarifier sa pathogénie nous avons fait des investigations biologiques à microscope électronique, biochimiques et moléculaires sur un patient japonais avec bêta-mannosidosis. MÉTHODES : Des analyses d'ultrastructure, les titrages de l'enzyme, la culture de cellules et l'adn messagère et l'adn genomic ont été ordonnancés pour trouver des mutations dans le bêta-mannosidase gène. RÉSULTATS : La microscopie électronique des spécimens de biopsie de peau du patient a montré le vacuolation cytoplasmique des lysosomes dans le sang et les navires de lymphe, les cellules endothéliales, les fibroblastes, les parties sécrétrices de glandes sudorales eccrine, les cellules neurales et les keratinocytes basiques dans l'épiderme. On a également observé ce vacuolation dans les keratinocytes et les fibroblastes cultivés. Les analyses de sept activités enzymatiques dans le plasma et de fibroblastes cultivés de peau ont montré une diminution marquée de bêta-mannosidase activité. L'ordonnancement du bêta-mannosidase cDNA a indiqué une insertion de la quatre-base (ATAA) entre les exons 7 et 8, ayant pour résultat un déphasage au codon 321 et l'arrêt au codon 325. analyse du patient' ; l'adn genomic de s a indiqué A homozygote original ( 1)--> ; mutation d'emplacement d'épissure de G dans des CONCLUSIONS de l'intron 7. : À notre connaissance, c'est le premier cas de bêta-mannosidosis rapporté au Japon et au deuxième rapport auxquels une mutation de gène est identifiée. L'importance biologique des parties de bêta-mannose en glycoprotéines dans les keratinocytes basiques est suggérée. ( info) |
7/34. Occurrence en retard de greffe suivante immunisé-négociée chronique de moelle de polyneuropathie axonal pour l'alpha-mannosidosis de juvénile-début. Une femme de 23 ans avec l'alpha-mannosidosis de juvénile-début a développé une polyneuropathie axonal davantage qu'une année suivant le donateur indépendant réussi (URD) BMT compliqué par la maladie chronique de greffe-contre-centre serveur (GVHD). La faiblesse de muscle et les paresthesias progressifs ont développé plus d'au moins 4 mois, et l'ont rendue nonambulatory. La conduction de nerf et les études d'EMG ont démontré une neuropathie sensorimotrice axonal. Le fluide spinal cérébral (CSF) IgG a été élevé avec deux crêtes non identifiées en sérum. La force s'est améliorée après un cours simple d'échange de plasma et a continué à s'améliorer plus de 12 mois. La réponse à l'échange de plasma, la production élevée de CSF IgG, et l'évidence d'une crête d'IgM de sérum suggèrent un mécanisme immunisé-négocié. Les polyneuropathies chroniques BMT après sont rares et habituellement sont temporellement liés à GVHD ou à infection. Ce patient' ; la maladie de s était peu commune en raison de son occurrence en retard et début chronique face à GVHD resolved et en l'absence de l'infection. ( info) |
8/34. La maladie commune destructive dans l'alpha-mannosidosis. Un rapport de cas et un examen de la littérature. Le stockage des oligosaccharides dus à une insuffisance d'alpha-mannosidase peut mener pour joindre la destruction chez les enfants et de jeunes adultes. Le traitement de la destruction de hanche avec une prothèse pourrait être réussi dans certains de ces patients, bien que la qualité diminuée d'os augmente le risque de se desserrer de la prothèse. ( info) |
9/34. Soeurs avec érythémateux d'alpha-mannosidosis et de lupus systémique. L'Alpha-mannosidosis est un désordre récessif autosomal provoqué par insuffisance du l'alpha-mannosidase lysosomal (LAMAN). Ici, nous rapportons deux soeurs avec l'alpha-mannosidosis qui a développé érythémateux de lupus systémique (SLE). Les soeurs étaient les deux homozygotes pour une suppression d'un point d'ébullition dans le gène de LAMAN ayant pour résultat un produit tronqué de gène. La coïncidence du l'alpha-mannosidosis et SLE sont discutés en ce qui concerne des résultats cliniques et moléculaires. CONCLUSION : l'alpha-mannnosidosis peut contribuer au début d'érythémateux de lupus systémique dans les patients prédisposés. ( info) |
10/34. Le premier a rapporté le cas du l'alpha-mannosidosis en RSA. Le premier cas connu du l'alpha-mannosidosis en RSA est rapporté. La présentation était discours, kyphoscoliosis et perte d'audition classiques et à savoir retardés à l'âge de 4 ans. Parmi les maladies lysosomal héritées généralement rares de stockage, l'alpha-mannosidosis est considéré en à l'europe et aux Etats-Unis comme un des désordres plus communs. On lui suggère que l'underdiagnosis apparent en Afrique du Sud puisse provenir du manque d'identification clinique d'une condition, qui est relativement simple pour diagnostiquer biochimiquement. Les dispositifs cliniques et radiologiques de l'enfant sont décrits dans l'espoir que les cliniciens développeront une conscience du désordre, et l'incluent dans le diagnostic différentiel des enfants sourds qui peuvent également avoir des anomalies squelettiques douces. Le diagnostic prénatal de cet état intraitable est possible, ainsi la naissance encore d'autres d'enfants affectés dans une famille pourrait être empêchée. ( info) |