11/212. La nouvelle formation de tumeur sur la peau de dédoubler-épaisseur a greffé des secteurs dans le pigmentosum de xeroderma. Le pigmentosum de Xeroderma est une maladie systémique relativement rare transmise par un gène récessif sex-linked inachevé. Il est caractérisé par la dégénération maligne de peau. Un des choix de traitement les plus efficaces pour les changements malins est reblanchir full-face avec des greffes de peau. Les greffes moissonnées des secteurs qui ont quelques taches de rousseur peuvent montrer la dégénération maligne par l'exposition ultra-violette. Les auteurs présentent un patient dont le visage a été reblanchi avec une greffe de peau de dédoubler-épaisseur et était dû admis à la nouvelle formation de tumeur sur son visage reblanchi. ( info) |
12/212. Hypoglycinaemia et retard psychomoteur dans un enfant avec le pigmentosum de xeroderma. La glycine est un acide aminé non essentiel qui sert d'inhibiteur et une neurotransmetteur excitatoire. Hyperglycinaemia se produit dans le hyperglycinaemia non-ketotic, un défaut primaire dans la voie de fendage de glycine, et comme dispositif secondaire de plusieurs erreurs innées de métabolisme d'acide organique. Cependant, des niveaux spécifiquement bas de la glycine n'ont été jamais rapportés. Ici nous rapportons un enfant avec le pigmentosum de xeroderma du groupe C de complémentation (XP) caractérisé par une mutation de distributeur d'épissure dans le gène de XPC, les cancers de peau multiples et le hypoglycinaemia spécifique et persistant. Il a le retard cognitif, manque de la parole, dispositifs autistes, hyperactivité et hypotonia, tout non expliqués par le diagnostic du groupe C, une forme non-neurologique de XP de la maladie. Le traitement avec de la glycine orale a amélioré son hyperactivité. Le hypoglycinaemia spécifique a pu indiquer un désordre métabolique produisant le dysfonctionnement neurologique. À si on le lie ou coïncident avec le XP est peu clair. ( info) |
13/212. Syndrome de DeSanctis-Cacchione. Nous rapportons un cas de syndrome de DeSanctis-Cacchione se présentant avec les configurations peu communes comme le début tôt des lésions cutanées et de l'atrophie optique. ( info) |
14/212. carcinome de cellules de Squamous du couvercle inférieur dans une mois-vieille fille 19 avec le pigmentosum de xeroderma. Le carcinome de cellules de Squamous (SCC) de la peau se produit habituellement dans des patients plus âgés et se développe généralement à partir du keratosis actinique. Les patients avec le pigmentosum de xeroderma (XP) peuvent acquérir le SCC à un âge jeune. À notre connaissance le plus jeune patient rapporté présentant XP et SCC était de 8 ans. Nous rapportons à des 19 la mois-vieille fille libanaise avec XP qui a présenté médicalement en raison d'une masse rapidement croissante de la pièce médiale de son couvercle inférieur droit qui a été biopsié et avéré carcinome de cellules squamous. La masse a été chirurgicalement excisée sans l'évidence de la répétition après 2 ans de suivi. Nous décrivons nos expériences cliniques avec ce patient et avons passé en revue la littérature disponible au sujet de XP et de malignité. ( info) |
15/212. Patient hétérozygote composé de pigmentosum de xeroderma du groupe A présentant une mutation originale et une translocation réciproque héritée. La sévérité des anomalies neurologiques dans les patients japonais du pigmentosum de xeroderma du groupe A (XP-A) se corrèle avec les emplacements de la mutation non-sens dans le gène de XP-A. Nous décrivons un patient qui s'est présenté avec une photosensibilité plus grave et une anomalie neurologique que ceux dans les patients typiques du Japonais XP-A présentant une mutation de épissure en intron 3. Le patient était hétérozygote composé pour la mutation de épissure en intron 3, qui a eu comme conséquence la formation d'un codon de non-sens dans l'exon 4, et une mutation non-sens originale au codon 208 dans l'exon 5, C.A. à la transition de T créant une ÉTIQUETTE de codon non-sens. Bien qu'on pourrait avoir pensé la combinaison de ces mutations pour causer seulement les signes neurologiques doux, les protéines tronquées plus longues de XP-A que ceux des patients typiques de XP-A ont pu avoir eu comme conséquence des symptômes neurologiques graves. Ce phénomène peut être expliqué par une translocation du chromosome (1 ; 10) (q25.3 ; q22.3) hérité de son père. ( info) |
16/212. Pigmentosum de Xeroderma : le rôle de phototesting. Nous rapportons trois patients nouvellement diagnostiqués en tant qu'ayant le pigmentosum de xeroderma (XP). Les études photobiologiques précédentes ont impliqué B (UV) ultra-violet comme waveband de déclenchement dans XP, causant une réponse erythemal retardée et prolongée. Ce modèle caractéristique de réaction a été employé comme test de dépistage rapide dans les patients suspectés de avoir XP, tout en attendant la réparation confirmatoire d'adn étudie. Deux de nos patients n'ont montré aucune réponse erythemal anormale, et on a montré la photosensibilité grave de 330 à 400 nanomètre mais réponses normales d'UVB, avec un érythème maximal à 24 H. Nous concluons que les réponses erythemal dans XP sont fortement variables et ne peuvent pas être considérées comme test de dépistage fiable dans le diagnostic de XP. ( info) |
17/212. Fibroxanthoma atypique de la peau et de la lèvre inférieure dans le pigmentosum de xeroderma. Le pigmentosum de Xeroderma (XP) est un désordre récessif rare et habituellement autosomal lié aux défauts de réparation d'adn. Le fibroxanthoma atypique (AFX) est une tumeur pléomorphe qui se produit rarement sur les membres et le tronc chez les enfants. Nous rapportons un enfant avec XP qui a présenté avec AFX de la peau faciale et de la lèvre inférieure. Le diagnostic d'AFX a été confirmé utilisant des techniques histologiques et immunohistochemical. Nous discutons la possibilité que des dommages ultra-violet-induits pourraient être impliqués dans la pathogénie d'AFX. ( info) |
18/212. mastocytes dans un pigmentosum de complication de xeroderma d'angiosarcome dans une fille de 13 ans. Un angiosarcome cutané, une tumeur rare qui se produit presque exclusivement dans la peau exposée au soleil années plus anciennes d'individus des que 50, développée dans un adolescent avec le pigmentosum de Xeroderma (XP). Car c'est le deuxième rapport d'un enfant avec l'angiosarcome et le XP, des dommages ultra-violet-induits d'adn peuvent être impliqués dans la pathogénie de cette tumeur. Des fortement plus grands nombres de mastocytes ont été trouvés, en particulier dans le secteur périphérique de tumeur, qui peut se refléter avec la condition des mastocytes pour la croissance des structures vasculaires ou un rôle pour des mastocytes dans l'immuno-réaction antitumorale. ( info) |
19/212. Quatre cas d'hypersensibilité de rayonnement et leurs implications pour la radiothérapie clinique. FOND ET BUT : Sur une période de 20 ans, quatre sur 2000 patients pédiatriques de radiothérapie, soignés à la rue Bartholomew' ; l'hôpital de s (trois avec le lymphome, un avec l'angiosarcome), ont indiqué hypersensibilité clinique extrême/mortelle dans les tissus normaux. PATIENTS ET MÉTHODES : L'hypersensibilité cellulaire a été confirmée in vitro et attribuée au gène d'ataxie-telangiectasia (À) dans les affaires I et II, un défaut nouvellement décrit dans le gène de la ligase 4 d'adn dans le cas III, et un roman et un défaut incomplètement jusqu'ici défini et moléculaire dans le cas IV qui a présenté avec le pigmentosum de xeroderma (XP). RÉSULTATS : L'hypersensibilité clinique grave a précédé l'analyse cellulaire et moléculaire, mais ne s'est pas manifestée car une réaction normale médicalement exagérée de tissu jusqu'aux semaines 3 après que le début d'un cours par convention fractionné de la radiothérapie, d'ici là les dommages latents avaient été infligés. Il n'y avait aucun stigmate clinique pour alerter le clinicien à un syndrome de prédisposer dans deux patients (affaires I et II). Nous précisons qu'approximativement 20% de à patients sont classifiés comme variantes avec l'expression retardée des symptômes cliniques, et l'affaire II se range dans cette catégorie. CONCLUSIONS : Pendant que le lymphome (incidence, une dans 100000 enfants) constituait la majorité des diagnostics, les questions se posent quant à : (1), la probabilité d'autres centres ayant éprouvé et étant présentés à l'avenir avec les problèmes semblables (considérant en particulier que d'autres syndromes de radiosensibilité de prédisposer oncologically n'ont pas été représentés dans notre expérience) ; et (2), la convenance, efficacité et applicabilité des analyses prédictives. La radiosensibilité cellulaire non ambiguë aurait ressorti des analyses clonales sur des cultures de fibroblaste de chacun des quatre cas avant le traitement, mais de telles analyses prennent 4-6 semaines aux résultats de produit. Tandis que les évaluations des dommages de chromosome ou des analyses clonales sur les cellules dérivées par sang de traitement préparatoire seraient plus rapides, il y a une issue de sciences économiques de santé quant à l'applicabilité générale de tel ' ; screening' ; analyses. ( info) |
20/212. Les heterozygotes variables de pigmentosum de Xeroderma montrent les niveaux réduits du rétablissement de la synthèse réplicative d'adn en présence de la caféine après l'irradiation ultra-violette. Patients présentant la photosensibilité clinique d'exposition variable de pigmentosum de xeroderma, les néoplasies de peau induites par la lumière UV, et la réparation défectueuse de postreplication, mais la réparation normale d'excision de nucléotide. Nous avons récemment rapporté une méthode alternative et simple pour le diagnostic de la variante de pigmentosum de xeroderma cette mesure par les marqueurs cellulaires de l'autoradiographie trois pour la réparation d'adn après l'irradiation ultra-violette : synthèse imprévue d'adn, rétablissement de la synthèse d'arn, et rétablissement de la synthèse réplicative d'adn. Parmi des désordres photosensibles héréditaires, y compris d'autres groupes de pigmentosum de xeroderma, le syndrome de cockayne, et un syndrome ultra-violet-sensible nouvellement établi, seulement cellules variables de pigmentosum de xeroderma ont montré la synthèse imprévue normale d'adn, rétablissement normal de la synthèse d'arn, mais ont réduit le rétablissement de la synthèse réplicative d'adn (51 /- 6% à commandes normales relatives de taux). Cette réduction de rétablissement de la synthèse réplicative d'adn a été augmentée en présence d'un niveau non-toxique de caféine à 36 /- à 5%. Dans cette étude nous évaluons les marqueurs cellulaires dans deux familles indépendantes qui ont inclus deux patients photosensibles qui ont été identifiés en tant que variante de pigmentosum de xeroderma. Les cellules des parents heterozygotic ont montré les niveaux normaux de la synthèse imprévue d'adn, le rétablissement de la synthèse d'arn, et le rétablissement de la synthèse réplicative d'adn, mais ont réduit des taux de rétablissement de la synthèse réplicative d'adn en présence de 1 millimètre de caféine (53 /- 8% relativement à la commande normale). En outre, avec une analyse de formation de colonies, les cellules ont montré la survie normale par l'ultraviolet sans caféine, mais ont légèrement réduit la survie par l'ultraviolet avec le présent de caféine de 1 millimètre. Dans un famille, nous avons confirmé la transmission de deux mutations faux-sens hétérozygotes. Une mutation est A--> ; Transition de G au nucléotide 1840 qui produit d'une mutation faux-sens de K535E. Une autre mutation est A--> ; Transversion de C au nucléotide 2003 qui produit d'une mutation K589 faux-sens. Chacune de ces mutations était absente dans 52 individus japonais indépendants. Ces résultats suggèrent que des heterozygotes variables de pigmentosum de xeroderma puissent être identifiés par leur sensibilité à l'irradiation ultra-violette en présence des niveaux non-toxiques de la caféine. ( info) |