21/48. Resultado de Neurodevelopmental y curso hematológico de un sobreviviente de largo plazo con alfa-talasemia homocigótica: informe del caso y revisión de la literatura.PUNTERÍA: Alfa-talasemia homocigótica, también llamada hemoglobina (Hb) Bart' los fetalis de los hydrops de s, han sido probablemente una condición mortal. Debido a la diagnosis prenatal y a las transfusiones de sangre intrauterinas, algunos pacientes con la Hb Bart' los fetalis de los hydrops de s han sobrevivido. Este hecho plantea las cuestiones urgentes de la gerencia clínica y de la carta recordativa apropiada de estos pacientes, que se dirigen en este artículo. MÉTODOS: Divulgamos sobre un paciente y-viejo 6.5 con alfa-talasemia homocigótica y repasamos la literatura de 13 otros sobrevivientes publicados hasta la fecha. Los requisitos de la transfusión fueron evaluados y el índice de acumulación del hierro del hígado fue determinado por el hígado biomagnetic susceptometry antes y después de la institución de la terapia hierro-que quelataba. La evaluación psicométrica fue realizada usando Munich' prueba funcional del desarrollo de s, la escala mental de la madurez de colombia, la batería del gravamen de Kaufman para los niños, y la prueba del vocabulario del cuadro de Peabody. RESULTADOS: Nuestro paciente tenía retardo significativo del desarrollo psicomotor. La evaluación psicométrica en la edad de 5 y reveló un índice de inteligencia de 85 y un nivel intelectual de un niño y-viejo 4. La sobrecarga temprana del hierro del tejido fue considerada, pero un equilibrio negativo del hierro fue alcanzado después de que institución del tratamiento del desferrioxamine en las dosificaciones usadas para la beta-talasemia. CONCLUSIÓN: La alfa-talasemia homocigótica se debe mirar no más como condición mortal. La intervención temprana durante embarazo y hematológico cuidadoso así como carta recordativa neurofisiológica podía proporcionar calidad de la supervivencia de largo plazo y de la buena vida en nuestro paciente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
22/48. Asociación del síndrome de Jacobsen y del desorden afectivo bipolar en un paciente con una canceladura del terminal de de novo 11q.Divulgamos sobre una mujer joven con el síndrome de Jacobsen (JBS) que fue admitido a nuestro departamento psiquiátrico debido a un desorden afectivo bipolar (BPAD). El análisis del cromosoma era realizado debido al hecho de que ella tenía el retraso mental, la estatura corta, y anomalías faciales sutiles. Una canceladura del brazo largo distal del cromosoma 11 fue encontrada. Un trazado detallado del punto de desempate de la canceladura por la polimerización en cadena cuantitativa del tiempo real reveló una canceladura verdadera del terminal 11q del Mb aproximadamente 8 que correspondía al karyotype 46, XX, del (11) (q24.2). El análisis polimórfico del marcador de la DNA demostró que la canceladura está situada en el cromosoma paternal. Además, las investigaciones del laboratorio revelaron una cuenta de plaqueta baja y la proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro demostró hyperintensities del T2 de la materia blanca en las regiones frontotemporales, que son poco probables de resultar de un proceso demyelinating según lo indicado por espectroscopia de resonancia magnética localizada del protón. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe que describe un BPAD en un caso con JBS.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = term (Clic here for more details about this article) |
23/48. Síndrome de Apert con preaxial polydactyly demostrando la mutación típica Ser252Trp en el gene FGFR2.El síndrome de Apert es caracterizado por craniosynostosis y syndactyly de manos y de pies. Aunque la mayoría de los casos sean esporádicos, un modo dominante de un autosoma de herencia está bien documentado. Dos mutaciones en el gene FGFR2 (Ser252Trp y Pro253Arg) explican la mayor parte de las cajas. Divulgamos a un paciente con una forma rara de síndrome de Apert con polydactyly. El proposita tiene turribrachycephaly. termine syndactyly de los 2dos a 5tos dígitos (" hands" de la manopla; y fusión cutánea de todos los dedos del pie). Las radiografías revelaron el craniosynostosis de la sutura coronal y el preaxial polydactyly de manos y de pies con la fusión huesuda distal. El análisis molecular encontró la transversión del A.C. 755G (Ser252Trp) en el gene FGFR2. Han divulgado solamente ocho pacientes con el síndrome de Apert y preaxiales polydactyly y éste es el primer caso en el cual la diagnosis molecular está disponible. En base de los resultados moleculares en este paciente, polydactyly se debe considerar la parte del espectro de anormalidades en el síndrome de Apert. Esta aserción establecería la necesidad de una nueva clasificación molecular de los acrocephalopolysyndactylies.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
24/48. propranolol en el tratamiento de la acatisia causado por las drogas antipsicóticas.Hemos divulgado el caso de un paciente con la acatisia neuroléptico-inducida que tenía mejoramiento rápido de sus síntomas después del tratamiento con el propranolol altamente lipofílico del betabloqueador. Sus síntomas no habían podido previamente responder al tratamiento farmacológico tradicional. Hay claramente una necesidad de estudios más de doble anonimato de determinar la eficacia del propranolol y de otros betabloqueadores en el tratamiento de este efecto secundario molesto de medicaciones antipsicóticas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
25/48. Dysmyelination global del cerebro con habilidades verbales superiores a la media en el síndrome 18q- con una canceladura del terminal de 17 Mb.FONDO: pacientes con encontrar karyotypic de una canceladura terminal en el brazo largo del dysmyelination cerebral de la exhibición del cromosoma 18 (síndrome 18q-) comúnmente y del retardo de desarrollo. A nuestro conocimiento, a todos los casos divulgados caracterizados por el análisis molecular que no tenía ninguÌn retraso mental como confirmado por la prueba neurofisiológica tenía un punto de desempate cromosómico dentro de las dos vendas más distales, 18q22 o 18q23, llevando a una canceladura del Mb 16 o menos. PUNTERÍAS DEL ESTUDIO: Era la puntería de este estudio para mejorar la correlación del karyotype-fenotipo en el síndrome 18q- a fondo analizando el tamaño de la canceladura y el estado mental y radiológico en una mujer de 23 años con una canceladura del terminal 18q. Realizamos el análisis citogenético citogenético y molecular, cerebro MRI, y ampliamos la prueba neurofisiológica. RESULTADOS: El karyotyping molecular reveló una canceladura de 17 Mb del terminal 18q con un punto de desempate en 18q21.33 y ninguna evidencia del mosaicism. Mientras que el cerebro MRI demostró el dysmyelination global severo, el paciente demostró un patrón neurofisiológico que permitió el logro sicosocial y del trabajo normal. Después del desarrollo retrasado en niñez, el paciente alcanzó durante pubertad y demostró inteligencia verbal normal y habilidades en 23 años. Sin embargo, las funciones de la representación visual, visual-espaciales, visual-de la construcción, y ejecutivas fueron encontradas para ser deterioradas seriamente. CONCLUSIÓN: Aquí, presentamos a un paciente con una de las canceladuras más grandes del terminal 18q divulgadas en un individuo sin el retraso mental obvio. Nuestro análisis amplía el espectro fenotípico para los individuos con puntos de desempate en 18q21.33. Además, este estudio destaca el hecho de que el dysmyelination global severo no se puede asociar a déficits cognoscitivos generales.- - - - - - - - - - ranking = 8keywords = term (Clic here for more details about this article) |
26/48. Un viejo muchacho de siete años del blanco-varón con la deterioración neurológica progresiva.Un muchacho mes-viejo 9 presentó con la deterioración rápida del desarrollo psicomotor. Él desarrolló asimientos en 2 meses, y pronto habilidades de motor después de eso perdidas y desarrolló dificultades de alimentación, aumentó la respuesta de susto, maculas rojos, y disminuyó la visión. Sus medidas, incluyendo la circunferencia principal, eran mayores que el 95.o percentil. NinguÌn organomegaly fue encontrado. La determinación del suero de los hemoxsaminidases confirmó la diagnosis de la enfermedad de sandhoff.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
27/48. Dispraxia de Diagonistic: informe del caso y potenciales movimiento-relacionados.Divulgamos el comportamiento inusual del motor de la mano izquierda disociada de la volición consciente en un hombre derecho de 51 años. Este paciente había sostenido daño a los dos tercios anteriores del callosum de la recopilación, las partes rostrales y más inferiores del lóbulo frontal intermedio derecho, y una pequeña porción del lóbulo frontal intermedio izquierdo. Él demostró posteriormente 4 tipos de comportamiento anormal del motor en la mano izquierda que fueron accionados por las actividades voluntarias de la mano derecha: movimientos simétricos o antagónicos de la mano izquierda; movimientos inaplicables de la mano izquierda a la mano derecha; y una tendencia a cerrar los dedos de la mano izquierda en un puño. Las grabaciones de potenciales movimiento-relacionados revelaron una atenuación marcada del Bereitschaftspotential (BP) sobre el hemisferio correcto observado solamente cuando el paciente inició actividad voluntaria con la mano derecha. Puesto que BP se cree representar una actividad cortical cerebral preparatoria para el movimiento voluntario, deducimos que el nivel de disfunción en este paciente está en el nivel preparatorio del motor causado por una desconexión del hemisferio correcto de la izquierda.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = term (Clic here for more details about this article) |
28/48. Un caso del tipo I. del gangliosidosis gm1.Describen a un niño gitano femenino six-month-old, a la hija de los primos del segundo grado, nacidos después de una entrega del embarazo y del normal del full-term. Había edema neonatal generalizado. Las anormalidades incluyeron el retraso psicomotor del nacimiento y del aspecto progresivo del dismorfismo facial, de la ampliación del órgano, de la hipotonía axial, de la hipertonía en miembros, de tirones mioclónicos, de la atrofia óptica y de puntos cherry-red bilaterales. La diagnosis del gangliosidosis del tipo 1 GM1 fue confirmada por resultados bioquímicos, enzimáticos y ultraestructurales.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
29/48. Hiperventilación en el estado despierto: componente potencialmente tratable del síndrome de Rett.La hiperventilación, que ocurre en algunos pacientes con desventaja mental severa, es una característica prominente en las historias de la mayoría de las muchachas con el síndrome de Rett pero su mecanismo y efectos no se ha establecido. La función respiratoria por lo tanto fue estudiada en 18 pacientes con el síndrome de Rett y 23 controles sanos. Diez de los pacientes (el 56%), solamente ningunos de los controles, hyperventilated solamente cuando son despiertos, y comenzaron a hacer tan después de un período de normal que respiraba sin hipoxemia. Después de que la hiperventilación fuera establecida fue entremezclada con los períodos prolongados de apnea (durante 19 segundos) acompañados por las maniobras de Valsalva. La hipoxemia (menos el de 90%) ocurrió en el 47% de estos períodos de apnea y cinco (el 50%) de los pacientes tenía valores de la saturación del oxígeno de el 50% inferior. Durante la hipocapnia severa de la hiperventilación desarrollada en cada paciente, y las medidas arteriales registradas del pH se extendió a partir del 7.47 a 7.60. Cuatro pacientes más (el 22%) no hyperventilate, sino tenían historias claras de la hiperventilación cuando son más jovenes. Todos tenían pausas apnoeic frecuentes acompañadas por las maniobras de Valsalva. Las cuatro muchachas restantes (el 22%) ni hyperventilated ni dieron una historia clara de hacer tan. Tres tenían pausas apnoeic ocasionales asociadas a las maniobras de Valsalva. Todos sino uno de los 18 pacientes habían aumentado las cantidades de apnea periódica comparadas con los temas del control. El alkalaemia y la hipoxemia hypocapnic que resultan de la hiperventilación pueden contribuir a la debilitación cerebral en el síndrome de Rett. Puesto que la hiperventilación es ' primary' , y no secundario a la apnea precedente, es potencialmente tratable. Otros estudios determinarán si el tratamiento es práctico y de ventaja.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
30/48. 46, XX, - 12, der (12), RCP (3; 12) (p25.1; ) karyotype de la palmadita p13.31 en una muchacha. Asignación subregional probable del lugar geométrico de la deshidrogenasa de glyceraldehyde-3-phosphate a 12p13.1p13.31 trazando de la exclusión. Un niño femenino con 3p trisomy parcial y una canceladura terminal 12p, debido a un paternal (3; 12) (p25.1; ) se describe el desplazamiento p13.31. La actividad del Normal glyceraldehyde-3-phosphate (GAPD) en el proposita excluye tentativo lugar geométrico de GAPD del segmento suprimido. Por lo tanto, la región para este lugar geométrico se reduce a 12p13.1 p13.31.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
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