11/48. Defecto del mannosyltransferase ALG12 en el desorden congénito del tipo lg del glycosylation.En el retículo endoplásmico (ER) de eucariotas, los glycans N-ligados primero están montados en el pirofosfato del dolichyl del portador del lípido. Las 2) 9) CGL del hombre de GlcNAc (((3) el oligosacárido se transfiere a los residuos seleccionados de la asparragina de polipéptidos nacientes. Los defectos a lo largo del camino biosintético de N-glycans se asocian a los síndromes multisystemic severos llamados los desordenes congénitos del glycosylation. Aquí, describimos una deficiencia en el ALG12 ER alpha1,6-mannosyltransferase dando por resultado un tipo nuevo de desorden del glycosylation. La enfermedad severa fue identificada en un niño que presentaba con el retraso psicomotor, la hipotonía, el retraso de crecimiento, las características dysmorphic y la anorexia. En el patient' fibroblastos de s, los 2) hombres intermedio biosintético de GlcNAc ((7) el oligosacárido fue detectado en el pirofosfato del dolichyl del portador del lípido y en las glicoproteínas nuevamente sintetizadas, así señalando a un defecto en mannosyltransferase dependientes del hombre del pirofosfato-GlcNAc del dolichyl los 2) ((7) - ALG12 alpha1,6. El análisis del cDNA ALG12 en el paciente de CDG reveló el heterocigoto compuesto para dos mutaciones de punto que dieron lugar a las substituciones T67M y R146Q del aminoácido, respectivamente. El impacto de estas mutaciones en la función de la proteína ALG12 fue investigado en el mutante del glycosylation de saccharomyces cerevisiae alg12 demostrando que el gene de la levadura ALG12 que llevaba las mutaciones homólogas T61M y R161Q y los alelos humanos del cDNA del mutante ALG12 no pudo normalizar el fenotipo del defecto del crecimiento del modelo de la levadura alg12, mientras que la expresión del cDNA del normal ALG12 complementó la mutación de la levadura. El defecto del mannosyltransferase ALG12 define un nuevo tipo de desorden congénito del glycosylation, señalado CDG-Ig.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
12/48. PESCADOS y caracterización citogenética de una canceladura terminal del cromosoma 1q: informe clínico del caso e implicaciones fenotípicas.Divulgamos a 24 mujeres de los años con anomalías faciales de menor importancia, el retraso mental, asimientos, y la agenesia parcial del callosum de la recopilación. El análisis citogenético demostró a de novo el cromosoma terminal 1 canceladura larga del brazo. PESQUE con un panel del CCB venda-específico del cromosoma 1q42-qter y las copias de YAC localizaron el punto de desempate en la ensambladura 1q42-q43, con restricto monosomy a las vendas 1q43 y 1q44. El fenotipo craneofacial cambiante de este paciente con edad se describe como parte del del (1) historia natural del síndrome (q). El patient' las características de s se comparan con las de otros pacientes con canceladuras similares, y los resultados fenotípicos variables debido a diversos segmentos cromosómicos suprimidos se discuten.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = term (Clic here for more details about this article) |
13/48. ¿Último desorden de movimiento mioclono del postradiation o psicógeno espinal retrasado?Describimos a un paciente con los movimientos intermitentes, ocasionalmente rítmicos de la flexión del tronco. El gravamen neurofisiológico excluyó un desorden de movimiento psicógeno. El mioclonos espinales segmentarios ocurridos 6 años después de la radioterapia del cerebro y la médula espinal entera, y nosotros sugieren a este paciente para ser el primer caso de una secuela tarde-retrasada de la irradiación de la médula espinal que presenta como mioclonos espinal segmentario.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
14/48. Dos niños con los dystrophies musculares comprobaron debido a la remisión para la diagnosis del autismo.Divulgamos a dos niños que fueron referidos para el gravamen de diagnóstico para el autismo y determinados posteriormente para tener una distrofia muscular (MD). Cada niño tenía una historia del retardo del discurso y de debilitaciones sociales, pero también tenía retardos del motor que no habían sido investigados previamente. Ambos niños cumplieron los criterios de diagnóstico para los desordenes del espectro del autismo en el gravamen estandardizado. Cada niño era hipotónico y tenía otras debilitaciones suaves del motor. La actividad de la cinasa de la creatina del suero (CK) fue elevada marcado en cada niño, y la biopsia subsecuente del músculo llevó a la diagnosis de Becker' MD de s y (recesivo de un autosoma) MD congénito, respectivamente. Estos casos destacan la importancia de una examinación neuromotor cuidadosa para todos los niños con desordenes sospechosos del espectro del autismo.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
15/48. Canceladura de la región 18q21.1 del cromosoma --> 18q21.3 en un paciente sin las características clínicas del fenotipo 18q-.En 16 un muchacho mes-viejo se refirió debido a retardo de desarrollo y el desarrollo de motor asimétrico, análisis del cromosoma demostró un cromosoma aberrante 18 en las 25 metafases examinadas. La aberración de cromosoma inicialmente fue interpretada cualquiera como canceladura intersticial de la región 18q21.1 del cromosoma --> 18q21.3 o un desplazamiento desequilibrado que implica la pieza distal del brazo largo del cromosoma 18. El microdissection del cromosoma conjuntamente con el hibridación in situ de la fluorescencia demostró que el cromosoma aberrante 18 tenía una canceladura intersticial, el karyotype que era: 46, XY, del (18) (q21.1q21.3). En la edad 27 meses, su desarrollo fue retardado moderado. Él demostró asimetría craneofacial pero ningunas otras anomalías. Los resultados clínicos y citogenéticos se comparan con los pacientes previamente divulgados con una canceladura terminal o intersticial en el brazo largo del cromosoma 18.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
16/48. Escribiendo, calculando, y reconocimiento del dedo en la región de la convolución del cerebro angular: un estudio cortical del estímulo del síndrome de Gerstmann.OBJETO: En un intento por ganar una mejor comprensión de las funciones cerebrales representadas en la convolución del cerebro angular y ahorrarlas durante cirugía, los autores estudiaron a pacientes con los tumores cerebrales situados cerca de la convolución del cerebro angular y trazaron sitios corticales usando el electrostimulation. MÉTODOS: Antes de experimentar retiro del tumor, estudiaron a seis pacientes derechos (cinco con izquierda y uno con los tumores del hemisferio correcto) usando el trazado cortical con la ayuda del cálculo, de la escritura, del dedo-reconocimiento, y de color-nombrar tareas además de la lectura estándar y de objeto-nombrar tareas (para un total de cerebro 36 que traza estudios). Las condiciones terminantes de la validación funcional del sitio fueron aplicadas para incluir solamente esos sitios corticales que produjeron interferencias repetidores en la función probada. Preoperatively, cuatro de los pacientes exhibió los síntomas discretos relacionados con el síndrome de Gerstmann mientras que realizaba tareas muy específicas, mientras que los otros dos pacientes presentaron sin los síntomas del síndrome. NinguÌn paciente tenía lengua significativa o déficits apraxic. Los sitios corticales distintos o compartidos produciendo interferencias en el cálculo, el reconocimiento del dedo, y la escritura fueron encontrados en varias ocasiones en la convolución del cerebro angular. Los sitios del objeto o del color-nombramiento y los sitios de lectura-interferencia también fueron encontrados en o cerca de la convolución del cerebro angular; aunque estuvieron demostrados con frecuencia, estos últimos resultados fueran variables e imprevisible en el grupo de pacientes estudió. Los sitios de la agnosia y del acalculia del dedo también fueron encontrados a otra parte, por ejemplo en la convolución del cerebro supramarginal o cerca del surco intraparietal. Los mecanismos implicados en acalculia, agrafia, o agnosia del dedo (interferencias completas o las vacilaciones) durante el estímulo eran varios, de afasia-como forma (por ejemplo, el paciente no entendía los números o las palabras dadas para las tareas del cálculo o de escritura) a una interferencia al parecer pura en la función probada (los pacientes entendían los números, pero no podían realizar una adición simple). CONCLUSIONES: Los síntomas del síndrome de Gerstmann se pueden encontrar durante el cerebro directo que traza en la región angular de la convolución del cerebro. En esta serie de pacientes, los sitios produciendo interferencias en la escritura, el cálculo, y el reconocimiento del dedo fueron demostrados en la convolución del cerebro angular, que se puede o no se puede haber asociado a objeto-nombrar, a color-nombrar, o a leer sitios.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
17/48. Acontecimiento subterminal de la canceladura/de la duplicación en un varón afectado debido a la inversión pericentric maternal del cromosoma de X.Divulgamos a 13 el niño masculino mes-viejo con un karyotype al parecer normal, un crecimiento severo y un retardo de desarrollo, una ictiosis, un hipogonadismo, una brevedad del miembro, una hipoplasia del callosum de la recopilación y una cara redonda, plana y enrarecemos el labio superior como consecuencia de un acontecimiento subtelomeric del del/duplicación del cromosoma de X. El cromosoma de X recombinante (el rec (X)), derivado travesía-sobre dentro de la inversión, fue identificado en una familia, en quien la madre es un portador de la inversión pericentric de un cromosoma de X y de la inversión pericentric de la región heterochromatic del cromosoma 9. El inv (X) el cromosoma también era analizado en su hermana e hija. El rec (X) tenía una duplicación del segmento Xq27.3--> Xqter y canceladura del Xp22.31--> Xpter y fue interpretado como Xqter-Xq27.3:: Xp22.31-Xqter. El rec (x) fue caracterizado por FISH usando un número de puntas de prueba del CCB. Hay solamente tres informes publicados de los cambios del cromosoma dando por resultado una duplicación subtelomeric similar de Xq en varones. El proband' el fenotipo de s corresponde a las descripciones de los síndromes contiguos del gene debido a la canceladura de los genes del STS, de SHOX, del CULO y de KAL. A pesar de la pérdida del gene del CULO no había evidencia del punctata del chondrodysplasia. Las condiciones adicionales asociadas a la duplicación del segmento Xq28, tal como retraso de crecimiento severo y retardo de desarrollo, una forma principal peculiar, atrofia de los hemisferios cerebrales e hipoplasia del callosum del cerebelo y de la recopilación, fueron observadas. CONCLUSIÓN: Las técnicas ines situ fluorescentes del hibridación usando puntas de prueba subtelomeric de la DNA son herramientas esenciales para la detección de cambios cromosómicos submicroscópicos complejos tales como la duplicación/el del event del cromosoma de X descrito en nuestro paciente.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = term (Clic here for more details about this article) |
18/48. Síndrome de Trisomy 1q43: un fenotipo constante con macrocefalia, la cara característica, el retardo de desarrollo y anomalías cardiacas.Síndrome de Trisomy 1q43: un fenotipo constante con macrocefalia, la cara característica, el retardo de desarrollo y anomalías cardiacas: pacientes con (1) el presente trisomy (q42-qter) con el retraso psicomotor, macrocefalia, presencia ocasional de nevos capilares faciales, anomalías y tamaño pequeño cardiovasculares para la edad gestacional. Divulgamos sobre una muchacha con el mismo patrón de malformaciones, que tiene 1 q43 trisomy puro: duplicación de la región (1) (q43) y el desplazamiento de la región terminal del otro cromosoma 1 al derivado 1, enangostando abajo de la región crítica para los rasgos característicos del retardo de desarrollo severo, de la macrocefalia y de las malformaciones cardiacas congénitas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
19/48. Duplicación del cromosoma de Xq en varones: caracterización clínica, citogenética y del arsenal CGH de un nuevo caso y de una revisión.Los varones con las duplicaciones dentro del brazo largo del cromosoma de X son raros y la mayoría de los casos se heredan de un heterocigoto maternal. Divulgamos a un varón con una duplicación de de novo Xq y una revisión de la literatura. El proband fue comprobado prenatally después de que una pantalla ampliada anormal de la alfa-fetoproteína (AFP) y resultados anormales del ultrasonido. El análisis del cromosoma en amniocyte y las culturas periféricas subsecuentes del linfocito de la sangre demostraron un karyotype masculino que contenía el material adicional en el brazo largo del cromosoma de X. El hibridación in situ de la fluorescencia con una punta de prueba entera de la pintura del cromosoma del cromosoma de X demostró que el material adicional fue derivado del cromosoma de X, interpretado como duplicación (X) (q13.3q24). La caracterización adicional de la duplicación por el arsenal CGH demostró un tamaño de la duplicación entre el Mb 30-44 según lo determinado por la posición del mapa de las copias que flanqueaban respecto al arsenal, y refinado los puntos de desempate de la región duplicada a Xq21.32 --> Xq25. En el nacimiento, el proband tenía anormalidades craneofaciales múltiples, anomalías musculoesqueléticas, cryptorchidism bilateral con hipoplasia escrotal, pérdida de oído conductor, e hipotonía generalizada profunda a pesar de peso al nacimiento normal, longitud, y la circunferencia principal. Aunque los datos con respecto a las duplicaciones de Xq en varones sean limitados, un patrón claro de características se puede discernir según lo ilustrado en el presente caso y confirmado en nuestra revisión de literatura. El retraso mental, psicomotor y de crecimiento, así como, las anomalías craneofaciales, hipotonía del músculo, los órganos genitales hipoplásticos, cryptorchidism, las dificultades de alimentación, y disfunción endocrina es toda ediciones significativas en estos individuos.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
20/48. Complicaciones neurológicas en galactosemia.Diagnosticaron con galactosemia clásico de la deficiencia de la transferasa en el nacimiento y fueron tratados a dos hermanos, a un hombre de 27 años y a su 24 hermanas de los años con la restricción terminante de la lactosa. A pesar de la gerencia dietética bien documentada, ambos hermanos están mentalmente - retardado y manifiestan una condición neurológica progresiva caracterizada por hipotonía, hiperreflexia, disartria, la ataxia, y un temblor postural y cinético. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló atrofia cortical moderada, una carencia completa del myelination normal, y áreas multifocales de la señal creciente en la materia blanca periventricular en T2-weighting. Estos pacientes sugieren que incluso con diagnosis temprana y el tratamiento, los individuos con galactosemia puedan tener morbosidad neurológica significativa con anormalidades del desarrollo de la materia blanca. Esto que encuentra menciona la posibilidad de la heterogeneidad bioquímica dentro del grupo clásico de la deficiencia de la transferasa, así como la posibilidad de una carencia de los metabilitos disponibles de la galactosa necesarios para la síntesis del glicolípido que causa una interrupción del desarrollo normal del myelin.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = term (Clic here for more details about this article) |
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