21/30. Mutación de Thr1313Met en canales del sodio del músculo esquelético en una familia japonesa con congenita del paramyotonia. Refirieron a una mujer japonesa de 37 años de otra clínica para confirmar la diagnosis del congenita del myotonia. Ella había experimentado tiesura frío-inducida del myotonia y del músculo de la niñez temprana. De sus tres niños, su más viejo hijo y su hija tienen características clínicas similares la suya. Experimentan ni el apretón ni el myotonia de la percusión durante el tiempo caliente, mientras que el myotonia es provocado por el frío. Su hijo más joven no tiene ninguÌn síntoma. Los análisis de la DNA del gene de SCN4A demostraron el A.C. a la transición de T en la posición 3938 del nucleótido en el exón 22 de SCN4A (Thr1313Met) en los tres miembros de familia afectados, pero no en el hijo inafectado. El congenita de Paramyotonia, el predominio cuyo es muy bajo en Japón, fue diagnosticado basó en sus resultados clínicos de las características y del análisis de la DNA. ( info) |
22/30. Caracterización funcional y sensibilidad fría de T1313A, una nueva mutación del canal del sodio del músculo esquelético que causa congenita del paramyotonia en seres humanos. El congenita de Paramyotonia (PC) es un desorden dominante heredado del músculo esquelético causado por mutaciones sin sentido en el gene de SCN4A que codifica la subunidad alfa de formación de poros (hSkM1) del canal del músculo esquelético Na . La tiesura del músculo es el síntoma clínico predominante. Es inducida por la exposición al frío y agravada generalmente por ejercicio. Las mutaciones más frecuentes de la PC ocurren en T1313 en máquina para hacer chorizos de DIII-DIV, y en R1448 en DIV-S4 de la subunidad alfa. Solamente una substitución se ha descrito en T1313 (T1313M), mientras que cuatro substituciones distintas del aminoácido fueron encontradas en R1448 (R1448C/H/P/S). Divulgamos adjunto una mutación nueva en la posición 1313 (T1313A) asociada a un fenotipo típico de la PC. Expresamos estable T1313A o el salvaje-tipo (hSkM1) canales en las células HEK293, y realizamos un estudio detallado en defectos que bloqueaban del canal del mutante usando la configuración de la entero-célula de la técnica del patch-clamp. La mutación de T1313A deterioró la inactivación rápida del canal de Na : retardó y redujo la sensibilidad del voltaje de la cinética, aceleró la recuperación, y disminuyó la voltaje-dependencia del de estado estacionario. La inactivación lenta fue realzada levemente por la mutación de T1313A: la dependencia del voltaje fue cambiada de puesto hacia la hiperpolarización y su inclinación fue reducida comparó al salvaje-tipo. La desactivación del estado abierto determinado por el decaimiento actual de la cola fue retardada solamente en los potenciales positivos. Ésta puede ser una consecuencia indirecta de la inactivación rápida interrumpida. La desactivación del estado de la inactivación fue acelerada. La mutación de T1313A no modificó la sensibilidad de temperatura del canal de Na por sí mismo. Sin embargo, la cinética que bloqueaba de los canales del mutante fue retardada más a fondo con el enfriamiento, y alcanzó los niveles que pueden representar el umbral para el myotonia. En conclusión, nuestros resultados confirman el papel del residuo T1313 en la inactivación rápida del canal de Na , y revelan cambios sutiles en otros procesos que bloquean que puedan influenciar el fenotipo clínico. ( info) |
23/30. Pyloromyotomy en un paciente con congenita del paramyotonia. Programaron a un niño MES-viejo 2 con congenita del paramyotonia para pyloromyotomy y la reparación de la hernia inguinal. La diagnosis del congenita del paramyotonia fue hecha con antecedentes familiares positivos, myotonia en los párpados, la provocación por el frío, y el análisis del electromyogram. La anestesia fue inducida vía mascarilla con el sevoflurane en la concentración anestésica alveolar mínima 4 en oxígeno. La intubación traqueal fue intentada sin un relajante neuromuscular. La anestesia fue mantenida con el sevoflurane en 0.5 concentraciones anestésicas alveolares mínimas en la infusión del oxígeno y del remifentanil a un índice de 0.2 G. micro kilogramo (- 1). minuto (- 1). Después de la discontinuación del sevoflurane y del remifentanil, el paciente era despierto y tenía recuperación completa de la actividad de músculo. IMPLICACIONES: La literatura referente a anestesia general en pacientes paramyotonic es limitada. Divulgamos un caso del congenita del paramyotonia en un niño masculino MES-viejo 2 que experimenta la cirugía para la estenosis pilórica y la hernia inguinal después de una anestesia sin nada especial que destacar. ( info) |
24/30. Pie de incapacidad que obstaculiza en un corredor secundario al congenita del paramyotonia: un informe del caso. Un corredor masculino de 18 años fue referido el authors' clínica con una historia de un añ0 de obstaculizar dolor del pie izquierdo. Sus síntomas se convirtieron insidioso cuando él aumentó su entrenamiento, con un inicio del dolor severo y de la tirantez del pie izquierdo que se convertiría después de cerca de 20 minutos del ejercicio. Cuanto más que él continuó funcionando, los más los síntomas fueron agravados y se desarrollaron a los dedos del pie que se encrespaban con espasmo intrínseco del músculo. Este síntoma fue provocado fácilmente cuando lo expusieron a la temperatura fría. Los antecedentes familiares de síntomas similares fueron revelados en su hermana y tío. La examinación física incluyendo la examinación neurológica era normal. El workup de diagnóstico reveló myotonia generalizado. Según la historia, la examinación física, y el workup de diagnóstico, su diagnosis era considerada ser la más compatible al congenita del paramyotonia. Le dieron el phenytoin, que disminuyó sus síntomas y permitió que él continuara funcionando con síntomas mínimos, pero él paró el funcionar porque él no podía mantener kilometraje arriba bastante para competir con éxito. ( info) |
25/30. Myopathy próximo como actual característica inusual de la enfermedad celiaca. Una mujer de 37 años presentada con dolor de espalda, dolor musculoesquelético difuso, y la debilidad de músculo sin síntomas gastrointestinales marcados. Ella se quejó de dificultad en caminar y del dolor bilateral de la cadera por el año precedente. La examinación clínica reveló la debilidad de músculo próxima especialmente en las extremidades más bajas y un patrón waddling del paso. Los parámetros del laboratorio y los resultados radiográficos revelaron la diagnosis de la osteomalacia. La etiología de la osteomalacia fue investigada y una diagnosis de la enfermedad celiaca fue establecida. Mientras que los síntomas de la osteomalacia pueden ser la única actual característica de la enfermedad celiaca, debe ser considerada en la diagnosis diferenciada de los pacientes que presentan con la debilidad de músculo próxima y difundir dolor musculoesquelético. ( info) |
26/30. Paciente femenino con taquicardia myopathy y ventricular myotonic próxima. Transfirieron a una mujer de 68 años con myopathy myotonic próximo sabida a nuestro hospital para la evaluación de diagnóstico y terapéutica adicional después de la terminación acertada de un episodio de la taquicardia ventricular continua. En 2001, el myopathy fue diagnosticada después de la debilidad sintomática de los flexores de la cadera. Una cardiomiopatía con la reducción leve de la función ventricular izquierda sistólica fue encontrada en 2002. La angiografía coronaria excluyó enfermedad de la arteria coronaria relevante. La examinación electrophysiologic podría provocar alboroto atrial, pero ni una taquicardia ventricular ni un retardo en la conducción del sistema de pesos americano fue encontrada. ECG y Holter ECG no revelaron ninguna anormalidades. Una reducción de la función sistólica ventricular izquierda (el 45% EF) con el tamaño normal de compartimientos cardiacos fue demostrada por la ecocardiografía. Se sabe que en el grupo paciente con los dystrophies myotonic la implicación cardiaca se manifiesta como la cardiomiopatía, el disturbio de la conducción o arritmia. Sin embargo, solamente un pequeño porcentaje de todos los pacientes con myopathy myotonic sufre realmente de la implicación cardiaca. Entre los diversos tipos de implicación cardiaca, los disturbios de la conducción que requieren la implantación de los marcapasos son los más frecuentes. Solamente algunos pacientes desarrollan taquicardias ventriculares, e incluso los casos de la muerte cardiaca repentina se han descrito. Como resultado de los informes del caso en la literatura y de los resultados en nuestro paciente un sistema de ICD fue implantado el 4 de marzo de 2004. ( info) |
27/30. Myotonias y personales de ejército: síntomas y efectos sobre aptitud del servicio. Los Myotonias son desordenes raros caracterizados por dificultades en la relajación del músculo esquelético. Los modos dominantes o recesivos de herencia son posibles. Las mutaciones de gene subyacentes causan defectos en los canales del ion de las membranas del músculo. Los myotonias previamente undiagnosed pueden ocurrir entre reclutas militares. Divulgamos aquí a ocho tales pacientes con síntomas realzados del myotonia durante su servicio militar. Seis pacientes tenían congenita del myotonia, uno tenía distrofia myotonic, y un congenita del paramyotonia. En congenita del myotonia, los niveles de la cinasa de la creatina del suero y de la aldolasa correlacionaron con la clasificación recomendada de la aptitud del servicio. Porque algunos agentes anestésicos pueden tener efectos secundarios desfavorables en myotonia, los pacientes y los anesthesiologists necesitan ser conscientes de la diagnosis. El conocimiento de cirujanos militares con respecto a la posibilidad del myotonia es necesario proporcionar una diagnosis correcta y establecer la aptitud del servicio de estos pacientes. ( info) |
28/30. Múltiplex myopathy y del mononeuritis próximo severo en artritis reumatoide: manifestaciones de la vasculitis reumatoide. Lesión vascular se considera ser una llave que encuentra en la patogenesia de la artritis reumatoide (RA). Las manifestaciones se varían dependiendo del tamaño del recipiente y del sistema del órgano implicados. La vasculitis que lleva al myositis inflamatorio sintomático es una complicación rara del RA. Describimos a un hombre de 62 años con el RA erosivo seropositivo de la duración de un añ0, que presentó con el múltiplex próximo severo de la debilidad y del mononeuritis. Su enfermedad común era clínico suave a la hora de la presentación. La cinasa de la creatina era normal y el electromyogram no sugirió myopathy. Sin embargo, la biopsia del músculo reveló pequeña vasculitis extensa del recipiente y myositis inflamatorio severo. Este informe acentúa la importancia completamente de evaluar a los pacientes con RA que presentan con myopathy próximo. El myopathy en nuestro paciente no fue relacionada con la enfermedad, la atrofia de la dejar de usar, o la complicación común activa de la terapia. La vasculitis reumatoide que lleva al myositis es una complicación rara y no conocida del RA para la cual se autoriza la terapia inmunosupresiva agresiva. ( info) |
29/30. La distrofia myotonic próxima se asoció a parkinsonismo. Aunque los cambios mentales y los desordenes cognoscitivos se consideren con frecuencia en la distrofia myotonic (MD) hay solamente tres casos de MD asociados al parkinsonismo divulgado en la literatura. Divulgamos otro caso de esta combinación extremadamente rara. ( info) |
30/30. Un nuevo caso de myotonia dominante de un autosoma se asoció a la mutación sin sentido de V1589M en el gene del canal del sodio del músculo y su clasificación fenotípica. Divulgamos un fenotipo asociado a la substitución de Val1589Met en gene de SCN4A en una familia francesa que sería clasificada mejor como congenita del paramyotonia. El proband era una mujer de 48 años, que describió tiesura del músculo y la debilidad flácida ocasional, ambos síntomas que eran inducidos por ejercicio, frío y calor. La tiesura severa del músculo afectó a los músculos faciales, orofaríngeos y del miembro que llevaban a la parálisis transitoria de estos músculos. Una hermana, dos sobrinos y el hijo del proband tenían síntomas similares. El análisis molecular del gene del canal del sodio del músculo (SCN4A) ordenando del nucleótido reveló a G--UNo a la transición del nucleótido del cDNA en la posición 4765 que predecía una substitución de la metionina para la valina en la posición 1589. Esto demuestra que la mutación de Val1589Met en el gene SCN4 puede causar diversos fenotipos, myotonia potasio-agravado o congenita del paramyotonia. Los factores familiares o individuales con excepción de la mutación sin sentido por sí mismo influencian la expresión de la enfermedad en desordenes del canal del sodio. ( info) |