11/30. " Adult" forme de deficiencia muscular del palmitoyltransferase II de la carnitina: manifestación en un niño de 2 años. Describimos a una muchacha de 6 años admitida con la debilidad muscular aguda y dolemos que la hizo incapaz de caminar. Ella los padres divulgó una historia de cuatro años de los episodios similares que ocurrieron una vez o resolvieron dos veces al año y siempre espontáneamente. Las investigaciones del laboratorio demostraron que cinasa elevada de la creatina del suero cuál enarbolado en el día 2 del ataque con deficiencia del palmitoyltransferase-II de la carnitina de 18.600 U/l. fue sospechado basó en la determinación de los acylcarnitines del suero por espectrometría total en tándem cuál demostró una elevación característica de C16 y de C18 de larga cadena: acylcarnitines 1. La diagnosis fue confirmada por la oxidación in vitro deteriorada del palmitato en sangre y la detección de una substitución homocigótica S113L en el gene del palmitoyltransferase-II de la carnitina. CONCLUSIÓN: La deficiencia del palmitoyltransferase-II de la carnitina se debe incluir en la diagnosis diferenciada de la debilidad muscular aislada incluso cuando manifiesta en niñez temprana. ( info) |
12/30. Intolerancia al neuroleptics y susceptibilidad para la hipertermia mala en un paciente con myopathy myotonic próximo (PROMM) y esquizofrenia. Divulgamos a un paciente con myopathy myotonic próximo quién fue tratada con neuroleptics debido a esquizofrenia de la exacerbación. Bajo terapia con fluanxol, la tiesura desarrollada paciente del músculo y los calambres oculógiros. El tratamiento con amisulpride y olanzapine lleva a los niveles marcado elevados de la cinasa de la creatina del suero. Una prueba in vitro de la contracción era positiva para el halothane. Así, en pacientes con todas las clases de myopathies myotonic multisystemic, una susceptibilidad para la hipertermia mala y la intolerancia hacia neuroleptics deben ser consideradas. ( info) |
13/30. Las mutaciones estructurales y funcionales del gene perlecan causan el síndrome de Schwartz-Jampel, con myopathy y chondrodysplasia myotonic. Perlecan, un sulfato grande del heparan proteoglycan, es un componente de la membrana del sótano y de otras matrices extracelulares y se ha implicado en funciones biológicas múltiples. Las mutaciones en el gene perlecan (HSPG2) causan dos clases de desordenes esqueléticos: el síndrome relativamente suave de Schwartz-Jampel (SJS) y displasia dyssegmental mortal neonatal severa, tipo de Silverman-Handmaker (DDSH). SJS es una displasia esquelética recesiva de un autosoma caracterizada por diversos grados de myotonia y de chondrodysplasia, y los pacientes con SJS sobreviven. El mecanismo molecular que es la base del fenotipo chondrodystrophic del myotonia de SJS es desconocido. En el actual informe, identificamos cinco diversas mutaciones que dieron lugar a varias formas de perlecan en tres pacientes sin relación con SJS. Las mutaciones heterozigóticas en dos pacientes con SJS cualquiera produjeron perlecan truncada que careció el dominio V o los niveles perceptiblemente reducidos de salvaje-tipo perlecan. El tercer paciente tenía una canceladura homocigótica de 7 kb que dio lugar a cantidades reducidas de perlecan casi integral. Desemejante de DDSH, las mutaciones de SJS dan lugar a diversas formas de perlecan en los niveles reducidos que se secretan a la matriz extracelular y son parcialmente funcionales probable. Estos resultados sugieren que perlecan tiene un papel importante en la formación de la función neuromuscular y del cartílago, y definen la base molecular implicada en la diferencia en la severidad fenotípica entre DDSH y SJS. ( info) |
14/30. Un paciente con myopathy myotonic próximo y parkinsonismo. INTRODUCCIÓN: Hay dos informes del caso de los pacientes que tenían (PROMM) tipo 1 y parkinsonismo myopathy myotonic próximos de la distrofia de /myotonic (DM). La combinación de myopathy myotonic y de parkinsonismo es tan rara que puede aparecer ser apenas una coincidencia. Sin embargo, las examinaciones neuropathological anteriores de los pacientes que tenían distrofia myotonic demostraron que había cuerpos de inclusión intracitoplásmicos en el nigra y el striatum, que menciona la posibilidad que myopathy myotonic se puede asociar a parkinsonismo. En este informe describimos a un paciente con PROMM y un parkinsonismo clínico definido para destacar esta posibilidad. INFORME DEL CASO: Un hombre de 65 años desarrolló la debilidad de músculo, el myotonia y la atrofia próximos alrededor de la edad de 55 y fue diagnosticado como teniendo PROMM en la edad de 62. La biopsia de la electromiografía y del músculo de la aguja apoyó la diagnosis. Un estudio del gene del tipo 1 del DM demostró una longitud de la repetición del normal CTG. En la edad 63, él desarrolló temblor del resto, bradiquinesia, hypomimia, postura inclinada, y disturbio del paso. La inestabilidad postural empeoró rápidamente. El temblor y la rigidez eran mucho peores en su derecho, donde estaba más severo el myotonia. La terapia de levodopa era solamente parcialmente eficaz. CONCLUSIÓN: Éste es un informe del caso de un paciente con PROMM que demuestre una asociación con una forma rápidamente progresiva de parkinsonismo. Sugerimos que ésta pueda ser una forma nueva de un desorden neurodegenerative, que nombramos ' Parkinsonismo-Myotonic Myopathy-Complex'. ( info) |
15/30. suplementación de la L-alanina en el último tipo infantil II. de la enfermedad del almacenaje del glicógeno. Divulgamos a un varón con el último tipo infantil II (Pompe' de la enfermedad del almacenaje del glicógeno; enfermedad de s) que presentó en 12 meses de la edad con hipotonía muscular y retardo de desarrollo. La suplementación oral con la L-alanina se ha administrado por 5 años. La progresión de myopathy esquelético era lenta, y la cardiomiopatía resolvió casi totalmente. la L-alanina puede ser un suplemento valioso para los niños con el tipo II. de la enfermedad del almacenaje del glicógeno. ( info) |
16/30. Congenita de Paramyotonia con una mutación de SCN4A que afecta a la repolarización cardiaca. El congenita de Paramyotonia (PC) se liga a las mutaciones del gene voltaje-bloqueado SCN4A de la alfa-subunidad del canal del sodio del músculo esquelético. Los autores divulgan a una familia donde el proband y los tres de sus cuatro niños tienen la PC (mutación R1448C) y actuales anormalidades de la repolarización en el electrocardiograma. Demuestran que el gene de la alfa-subunidad de SCN4A está expresado en corazón humano normal. Las consecuencias cardiacas de las mutaciones del gene de SCN4A pueden ser insignificantes en condiciones estándar, pero críticas si tratan a los pacientes con PC con las drogas que inducen la prolongación del cuarto de galón. ( info) |
17/30. Las complicaciones anestésicas se asociaron a congenita del myotonia: estudio y comparación de caso con otros desordenes myotonic. El congenita del Myotonia (bujía métrica) es causado por un defecto en la función del canal del cloruro del músculo esquelético, que puede causar la despolarización continua de la membrana. Describimos a una mujer previamente sana de 32 años que desarrolló un espasmo peligroso para la vida del músculo y dificultades secundarias de la ventilación que seguían una inyección preoperativa del suxamethonium. Los espasmos del músculo desaparecieron espontáneamente y la cirugía procedió sin otros problemas. Cuando estaba preguntada posteriormente, ella divulgó síntomas de menor importancia que sugería una condición myotonic. El Myotonia fue encontrado en la examinación clínica y el EMG. La diagnosis bujía métrica fue confirmada genético. Ni el paciente ni el anaesthetist era consciente de la diagnosis antes de que ocurriera esta complicación potencialmente mortal. Damos una breve descripción de los desordenes del canal del ion incluyendo hipertermia mala y sus consideraciones anestésicas. ( info) |
18/30. Congenita de Paramyotonia debido a una mutación de de novo: un informe del caso. Evaluaron a un hombre japonés con antecedentes familiares negativos del congenita del paramyotonia (PMC) para los síntomas de la debilidad y de la tiesura frío-inducidas. La prueba del ejercicio reveló los resultados característicos de PMC, y un análisis genético por lo tanto fue realizado. Una mutación bien conocida del canal del sodio para PMC (T1313M) fue identificada en el paciente, pero era ausente en sus padres biológicos. Estos datos demuestran la ocurrencia de una mutación de de novo, sugiriendo que la evaluación para PMC fuera realizada en pacientes con síntomas típicos incluso si los antecedentes familiares son negativos. ( info) |
19/30. Congenita periódico hyperkalaemic infantil severo de la parálisis y del paramyotonia: ensanchando el espectro clínico se asoció a la mutación de T704M en SCN4A. Los autores describen un kindred italiano con nueve individuos afectados por la parálisis periódica hyperkalaemic asociada al congenita del paramyotonia (hyperPP/PMC). La parálisis periódica era particularmente severa, con varios episodios al día que duraba por horas. El inicio de episodios era inusualmente temprano, comenzando en el primer año de vida y persistiendo en vida adulta. Los episodios paralíticos eran refractarios al tratamiento. Los pacientes describieron paramyotonia mínimo, principalmente de los párpados y de las manos. Todos los miembros de familia afectados llevaron la treonina a la substitución de la metionina en el codón 704 (T704M) en el exón 13 del gene bloqueado voltaje del canal del sodio del músculo esquelético (SCN4A). La asociación entre T704M y el fenotipo de hyperPP/PMC se ha revelado solamente recientemente. Sin embargo, un fenotipo tan severo nunca se ha divulgado hasta ahora en familias con el hyperPP o hyperPP/PMC. Estos datos más futuros ensanchan el espectro clínico de T704M y apoyan la evidencia que esta mutación es una causa común de hyperPP/PMC. ( info) |
20/30. myopathy Colquicina-inducida con myotonia en un paciente con falta renal crónica. Aunque myopathy inducida colquicina se haya descrito en pacientes con falta renal crónica, myopathy inducida colquicina con myotonia se ha divulgado muy raramente. Hospitalizaron a un hombre de 49 años con falta renal crónica para la investigación de la fatiga, del malestar y del dolor severo en todas las extremidades. Él estaba en la terapia de la colquicina por 5 meses. La examinación neurológica demostró la sensación suavemente disminuida en un patrón simétrico distal en extremidades más bajas, la debilidad próxima del miembro del moderate, la hiporreflexia y la mialgia severa en la palpación. No hay evidencia clínica del myotonia presente. Los estudios de laboratorio demostraron la fosfocinasa de creatina elevada (CK), niveles lácticos de la deshidrogenasa (LDH), de la aminotransferasa del aspartato (AST) y de la aminotransferasa de la alanina (ALT). Los resultados electromiográficos (EMG) eran compatibles con myopathy y las descargas myotonic abundantes, extensas eran resueltas. La biopsia del músculo era constante con myopathy vacuolar. Después del retiro de la colquicina, los niveles de las CK, de LDH, de AST y del ALT fueron normalizados y los síntomas fueron desaparecidos gradualmente. En conclusión, la detección de potenciales myopathic de la unidad de motor con descargas myotonic en el EMG en pacientes en terapia de la colquicina es el encontrar importante y es posible sugerir que esta pista puede llevar al procedimiento invasor de la biopsia del músculo innecesario. ( info) |