1/30. Sección cesariana en un paciente con congenita del paramyotonia. Este informe del caso detalla la anestesia espinal para una sección cesariana electiva en un paciente con la condición rara del congenita del paramyotonia. Hay pocos informes del caso de la anestesia en esta condición y ninguna en la literatura anestésica australiana. Este caso destaca la necesidad de la evitación de la hipotermia y de los relajantes de músculo de despolarización, la seguridad de la anestesia espinal y un acercamiento conservador a la gerencia de la concentración del potasio del plasma. La revisión subsecuente contornea la literatura actual y discute otras ediciones implicadas en la gerencia anestésica de este desorden. ( info) |
2/30. Myopathy myotonic próximo: resultados clínicos, electrofisiológicos y patológicos en una familia. Myopathy myotonic próximo (PROMM) es un desorden dominante de un autosoma del músculo caracterizado por la debilidad, el myotonia, el dolor de músculo y la catarata próximos. Se asemeja a la distrofia myotonic de Steinert (MD), pero la debilidad es próxima, sin la implicación del músculo facial, y la extensión de la repetición del trinucleotide del cromosoma 19 CTG característica del MD no está presente. Describimos a otra familia con PROMM. Los miembros afectados se quejaron de la debilidad de miembros más bajos o del myotonia. Descargas myotonic difusas reveladoras EMG. Anormalidades distróficas demostradas histología del músculo. El fenotipo de PROMM varía, incluso en el mismo pedigrí, y puede mímico el MD o miembro-rodea distrofia del músculo. El EMG es particularmente útil, puesto que puede divulgar descargas myotonic incluso en la ausencia de myotonia abierto. Hasta el momento no se sabe si PROMM es una sola entidad, o si representa un grupo heterogéneo de desordenes. Esta pregunta probablemente pronto será resuelta con análisis genético. ( info) |
3/30. Myopathy myotonic próximo: investigación clínica y molecular de una familia noruega con PROMM. Myopathy myotonic próximo (PROMM) primero fue descrita en 1994 como desorden del multisistema con semejanza a la distrofia myotonic (DM), pero sin (CTG) la extensión anormal de n en el gene de la cinasa de proteína del DM (DMPK). La herencia es dominante de un autosoma y las características clínicas incluyen myotonia, la debilidad de músculo próxima y la catarata. El análisis del acoplamiento en nueve familias alemanas de PROMM ha indicado la posibilidad del acoplamiento al lugar geométrico DM2 en el cromosoma 3. Divulgamos a una familia noruega de PROMM en quien el proband fue diagnosticado clínico como DM pero sin (CTG) la extensión de n. Usando un marcador intragénico demostramos que el gene de DMPK no segregó con la enfermedad en esta familia. Todos los miembros de familia son heterozigóticos para la mutación de R894X en el gene CLCN1. El análisis del acoplamiento no podría ser realizado, pero el haplotyping excluye probablemente el lugar geométrico DM2 como el lugar geométrico de la enfermedad en esta familia. La actual familia acentúa que la mialgia es un síntoma prominente en PROMM y las diferencias clínicas se pueden explicar por heterogeneidad genética. Reinvestigarán a esta familia junto con la identificación de los genes o de las regiones del candidato en familias más grandes de PROMM. ( info) |
4/30. myopathy myotubular X-ligada--un estudio complementario de largo plazo. Myopathy myotubular X-Ligada es un myopathy congénito delineado pozo, con una alta mortalidad de la niñez neonatal y temprana. Solamente un solo gene, trazando a Xq28 se ha implicado y se ha caracterizado recientemente. La variabilidad fenotípica, inter- e intrafamilial, se ha registrado. Su expresión más severa es una enfermedad uniforme con los polyhydramnios debido a prenatal (neuromuscular) tragando desorden, e inhabilidad parcial de ampliar los pulmones que llevan postnatal a la muerte postnatal temprana en todos. La expresión más suave aparece ser representada por la primera familia divulgada en la literatura en la cual la variabilidad fenotípica intrafamilial fue marcada. Había asfixia neonatal, pero la recuperación ocurrió en la mayoría de los pacientes afectados y la expresión muy suave que permitía vida normal en edad adulta se ha encontrado en dos pacientes. Una carta recordativa de largo plazo se da en ambas estas familias. Los resultados acentúan la importancia de los antecedentes familiares al intentar prognosticate en un caso individual. ( info) |
5/30. Estudios genéticos clínicos, electrofisiológicos, y moleculares en una nueva familia con congenita del paramyotonia. OBJETIVOS: Para caracterizar las características clínicas y electrofisiológicas y determinar la base genética molecular del congenita puro del paramyotonia en un kindred irlandés grande previamente no denunciado. MÉTODOS: La examinación clínica y neurofisiológica fue realizada en tres de los cinco miembros de familia afectados. Cinco miembros inafectados y tres afectados de la familia estaban disponibles para las pruebas genéticas. El análisis de la secuencia directa del gene de SCN4A en el cromosoma 17q, fue realizado en el proband' DNA de s. El análisis del polimorfismo de la longitud del fragmento de la restricción (PTFR) fue utilizado para defender otros miembros de familia y cromosomas del control para la mutación de SCN4A identificada. RESULTADOS: Cada miembro afectado tenía características clínicas y de la examinación constantes con congenita puro del paramyotonia. Los estudios electrofisiológicos divulgaron una gota del 78% en amplitud compuesta del potencial de acción del músculo (CMAP) en el enfriamiento a 20 grados que el análisis de la secuencia de la DNA de la C. identificó una mutación de punto heterozigótica G4367A en el exón 24 del gene de SCN4A que segregó con paramyotonia y era ausente en 200 cromosomas del control. La mutación se predice para dar lugar a una substitución radical del aminoácido en una posición altamente conservada dentro de la tensión detección el cuarto segmento de la transmembrana del cuarto dominio repetido del canal del sodio. CONCLUSIONES: La mutación de G4367A es probable ser patógena y se asocia a un fenotipo puro del paramyotonia. En armonía con otras mutaciones del paramyotonia en esta región del canal del sodio del músculo esquelético, se predice que esta mutación deteriorará la detección de tensión o la inactivación del canal del sodio rápidamente en una manera del dependiente de la temperatura. Este estudio proporciona evidencia adicional que el exón 24 en SCN4A es un punto caliente para las mutaciones del paramyotonia y éste tiene implicaciones para un servicio de diagnóstico basado DNA. ( info) |
6/30. hipotiroidismo que desenmascara myopathy myotonic próximo. No hay prueba de diagnóstico específica disponible identificar a pacientes con myopathy myotonic próximo y distinguirlo de los desordenes comunes que causan quejas similares. Describimos a tres pacientes a partir de tres familias separadas que fueron diagnosticadas inicialmente como teniendo myopathy hipotiroideo. La debilidad, la tiesura y el myotonia próximos han persistido en cada paciente (2-10 años) a pesar de la restauración del estado eutiroide. Un patrón familiar de la herencia dominante de un autosoma para la debilidad, el myotonia, y las cataratas próximos fue identificado claramente en una familia y era probable en las otras dos familias. La prueba de la DNA demostró el tamaño normal de la repetición de CTG en el gene para la distrofia myotonic. La presentación clínica de estos tres pacientes sugiere fuertemente que el hipotiroidismo pueda desenmascarar PROMM en los individuos asintomáticos que llevan la anormalidad genética. Otros casos de ' myopathy' hipotiroideo; puede representar ejemplos de PROMM desenmascarado. ( info) |
7/30. Hyperparathyroidism en un paciente con myopathy myotonic próximo (PROMM). Describimos a una mujer de 60 años con la debilidad próxima progresiva de la pierna y los cambios distróficos del cuadriceps y de los músculos aductores en proyección de imagen de resonancia magnética. Ella también sufrió de hyperparathyroidism primario. Una biopsia del músculo de deltoides izquierdo demostró las vacuolas como encontrar histopatológico inusual. ( info) |
8/30. El espectro del síndrome de Schwartz-Jampel incluye chondrodysplasia micromelic, displasia kyphomelic, y la enfermedad de Burton. Carta recordativa y nueva evaluación de cuatro pacientes descritos originalmente como ejemplos del " infantil severo; chondrodysplasia" micromelic; asemejarse a la enfermedad de Kniest, " displasia kyphomelic, " y " Dysplasia" esquelético de Burton; reveló la diagnosis del síndrome de Schwartz-Jampel (SJS, chondrodysplasia myotonic) en todos. SJS se puede sospechar en recién nacidos con Kniest-como chondrodysplasia, la inclinación congénita de fémures y de tibias acortados, y las manifestaciones faciales que consisten en una pequeña boca, un micrognathia, y labios posiblemente fruncidos. El desorden se debe distinguir del síndrome de Stuve-Wiedemann, de un chondrodysplasia myotonic genético distinto con cambios esqueléticos clínicos pero diversos similares y de un pronóstico temprano desfavorable. El fallecimiento del " dysplasia" kyphomelic; como una entidad nosológica acentúa de nuevo la naturaleza sintomática de la inclinación congénita de los huesos largos. ( info) |
9/30. Myopathy myotonic próximo: características genéticas clínicas, neuropathologic, y moleculares. La anormalidad genética primaria en la distrofia myotonic (DM) es una extensión de la repetición del trinucleotide de CTG en el cromosoma 19q. Recientemente, han señalado a los pacientes con las características clínicas similares, pero sin esta alteración genética, como myopathy myotonic próximo (PROMM). Describimos dos casos adicionales de PROMM, ambos quién presentó con las características clínicas sugestivas de distrofia myotonic. Los pacientes tenían evidencia electromiográfica (EMG) del myotonia, de la evaluación cardiaca normal, y de ningunas cataratas. El análisis genético de los leucocitos periféricos de la sangre no reveló ninguna extensión de la repetición del trinucleotide por la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) y el análisis meridional de la mancha blanca /negra. Las biopsias del músculo en ambos casos eran significativas con las características sugestivas de distrofia myotonic, tales como una gran cantidad de fibras que contenían núcleos internos múltiples, cadenas nucleares ocasionales, y atrofia de la fibra, aunque las masas y las fibras sarcoplásmicas del anillo fueran ausentes. Estos casos ilustran los resultados clínicos y neuropathologic de PROMM y subrayan la importancia de correlacionar estos aspectos con estudios genéticos en pacientes con desordenes myotonic del músculo. ( info) |
10/30. Distrofia myotonic myopathy y próxima myotonic próxima: ¿dos diversas entidades? La variabilidad fenotípica de síndromes myotonic próximos. Los myopathies myotonic de Multisystemic son caracterizados por un patrón variable de síntomas y de muestras y un grado variable de severidad de la enfermedad. La distrofia myotonic próxima se ha descrito como entidad distinta de myopathy myotonic próximo debido a la debilidad de músculo próxima severa y cambios distróficos en proyección de imagen magnética del reasonace y en la histopatología del músculo. Describimos a dos hermanos, uno de ellos que presentan con un fenotipo myopathy myotonic próximo, el otro con un myotonic próximo distrofia-como fenotipo. La variabilidad de la expresión de la enfermedad en estos dos hermanos sugiere que un myotonic próximo distrofia-como variante pueda ocurrir en myopathy myotonic próximo. ( info) |