211/2291. Follicularis familiares del erythromelanosis e inestabilidad cromosómica. Divulgamos un paciente masculino de 17 años con el faciei y el colli (EFFC) de los follicularis del erythromelanosis, leucokeratosis y mellitus de diabetes orales sin el anticuerpo de la célula del islote. Su hermana también tenía resultados mínimos de EFFC y de pápulas foliculares mínimas en sus hombros y superficies del extensor de los brazos. El padre tenía solamente pápulas foliculares finas, pero ninguÌn erythromelanosis. Las lesiones de la piel y de la membrana mucosa del proband fueron investigadas histopathologically. Interesante, en las crías periféricas del linfocito de los miembros de familia, la fractura cromosómica no fue observada espontáneamente, sino que fue visto con la mostaza de nitrógeno, aunque esta enfermedad pueda estar de herencia recesiva de un autosoma. Así, sugerimos que EFFC pueda ser un desorden polyaetiological (es decir familiar y ambiental) y se pudiera considerar uno de los síndromes cromosómicos de la inestabilidad. ( info) |
212/2291. Características y tratamiento dental de 9. trisomy parciales. Una descripción se hace de las características y del tratamiento dentales de un paciente con 9. trisomy parciales. Debido a la deficiencia profunda del paciente implicado, tratamiento (extracciones, restauraciones de la carie y tratamiento periodontal) del retraso mental y del motor se conduce en hospital y bajo anestesia general. Trisomy 9 se ha descrito solamente raramente en literatura, y el actual estudio proporciona una de las primeras descripciones de las características dentales de estos pacientes y del tratamiento de su patología oral. ( info) |
213/2291. Análisis ines situ fluorescentes del hibridación de AcroM de los cromosomas del marcador. La presencia de un cromosoma supernumerario del marcador de de novo (SMC) plantea problemas en el asesoramiento genético. Las consecuencias del material cromosómico adicional pueden extenderse de inofensivo a perjudicial. Pues la composición de un SMC no se puede descifrar por análisis tradicional de las bandas, los métodos sofisticados son necesarios para sus análisis rápidos y detallados. Se presenta una nueva estrategia, que permite la aclaración de la composición de SMCs en uno o dos hibridaciones. Un hibridación, llamado los AcroM-PESCADOS, implica una mezcla nuevamente generada de la punta de prueba, que consiste en el pintar de las puntas de prueba para todos los cromosomas acrocéntricos, puntas de prueba del centrómero para los cromosomas 13/21, 14/22, 15, y un específico de la punta de prueba para el rDNA, cada uno etiquetado con una combinación específica de fluorocromos. Esta mezcla de la punta de prueba es suficiente caracterizar el aproximadamente 80% de todo el SMCs. Para el otro 20% de SMCs, los cromosomas se pueden analizar en un segundo hibridación por multicolor karyotyping, por ejemplo, los PESCADOS múltiplexes (M-FISH), para comprobar para saber si hay la presencia de euchromatin de otros cromosomas. El potencial de AcroM-PESCADOS fue probado en varios usos. ( info) |
214/2291. La distrofia muscular de Fukuyama se asoció a la carencia del dominio del C-terminal del dystrophin. El primer divulgó que presentan el paciente femenino con el tipo de Fukuyama de distrofia muscular congénita asociada a una carencia del dominio del C-terminal del dystrophin. Clínico, el paciente tenía características y resultados de resonancia magnética de la proyección de imagen de la distrofia muscular de Fukuyama. El análisis de Dystrophin reveló una carencia del dominio del C-terminal pero preservó dominios del N-terminal y de barra del dystrophin en músculo hecho una biopsia. Por otra parte, ella había reducido la expresión del merosin, del syntrophin, y de beta-dystroglycan en el músculo esquelético. Análisis reverso de la reacción en cadena de la transcriptase-polimerasa del mRNA en el patient' el músculo de s ilustró una carencia completa de exones 71-74 del gene del dystrophin. Estas canceladuras, que quitan el punto beta-dystroglycan y del syntrophin de enlace, pueden causar cambios en la función de beta-dystroglycan y del syntrophin en músculo humano. ( info) |
215/2291. El síndrome de Myelodysplastic progresa rápidamente en el erythroleukemia asociado a los cánceres dobles síncronos del estómago y de la papila de Vater. Los pacientes con el síndrome myelodysplastic (MDS) demuestran una incidencia relativamente alta de cánceres que se convierten. Sin embargo, es extremadamente raro que los cánceres dobles síncronos desarrollan en los MDS pacientes. Divulgamos un caso de los MDS que progresaron rápidamente en el erythroleukemia (M6 por la clasificación Francés-Americano-Británica) complicado por el cáncer y el carcinoma gástricos de la papila de Vater. Admitieron a un hombre de 66 años debido a pancitopenia con ráfagas periféricas. Una diagnosis de los MDS (con anemia refractaria con el exceso de ráfagas en la transformación [RAEB-T]) fue hecha por la examinación de médula. El análisis del cromosoma reveló 46, XY. Un cáncer gástrico temprano también fue diagnosticado por la examinación endoscópica. Las ráfagas periféricas proliferaron gradualmente y la enfermedad progresó a M6. Una anormalidad 46, XY, del del cromosoma (1) (q42) fue detectado en la transformación leucémica. Un régimen de CAG (cytarabine y aclarubicin de la bajo-dosis conjuntamente con factor colonia-estimulante del granulocyte) fue comenzado como terapia de la remisión-inducción. Sin embargo, la ictericia obstructora se convirtió y una dilatación marcada de conductos biliares fue observada por la tomografía computada abdominal (CT). Un carcinoma de la papila de Vater fue detectado por la endoscopia. Mientras que la remisión fue alcanzada y la pancitopenia fue mejorada, el paciente experimentó posteriormente un jejuno-choledochostomy quirúrgico para manejar la ictericia. Sin embargo, la leucemia recayó después de eso y las anormalidades adicionales del cromosoma incluyendo el der (5) t (5; 10) (p15: q11) fueron observados. ( info) |
216/2291. Aspecto y desaparición redundantes de diversas clases de anormalidades citogenéticas clónicas después del trasplante allogeneic de la médula. Divulgamos un caso de la niñez que demostró el aspecto y la desaparición repetidos de varias clases de las anormalidades citogenéticas (CA) por 5.5 años después del trasplante allogeneic de la médula (BMT). El paciente experimentó BMT allogeneic de un donante sin relación HLA-emparejado durante la segunda remisión completa de la leucemia linfoblástica aguda. El régimen de condicionamiento para BMT consistió en etoposide, el ciclofosfamida, la inmunoglobulina anti-humana del thymocyte, y la irradiación de cuerpo entero. No había recaídas leucémicas o leucemia mieloide aguda secundaria/síndrome myelodysplastic (AML/MDS) desde el BMT. El CA ocurrió de las células receptoras residuales, que fueron dañadas por la quimioterapia o la radiación antes de BMT. Aunque los estudios anteriores sobre el poste-BMT CA hubieran divulgado la aparición continua de copias idénticas, el presente caso demostró el aspecto de un diverso tipo de copia después de otro. Aunque el aspecto de diversos tipos de CA pueda significar que estas copias no obtuvieron ninguna ventajas del crecimiento, puede ser una muestra de la inestabilidad genomic, que es probablemente un factor de riesgo para el desarrollo de AML/MDS secundario. ( info) |
217/2291. Diagnosis genética de Preimplantation de inversiones pericentric. Las inversiones son las anormalidades estructurales del cromosoma que se pueden asociar a infertilidad, a aborto involuntario múltiple y al descendiente cromosómico desequilibrado. La diagnosis genética de Preimplantation (PGD) con las puntas de prueba subtelomeric fue utilizada para seleccionar para la transferencia solamente esos embriones que eran normales o equilibrados para tres inversiones pericentric. En contraste con protocolos anteriores el actual procedimiento permite la detección de embriones desequilibrados que pudieron presentarse de la U-recombinación en la región invertida. Además, la investigación del aneuploide fue realizada en dos casos por un segundo redondo del hibridación in situ fluorescente (PESCADO) con las puntas de prueba centroméricas. De los tres pares que experimentaron el procedimiento uno se quedaba embarazado dos veces. El primer embarazo entregó un sano y cromosómico el bebé normal y el segundo embarazo está en curso con los tríos. ( info) |
218/2291. Ausencia de relación cromosómica clónica entre B-CLL concomitante y el mieloma múltiple--un informe sobre dos casos. la leucemia linfocítica crónica de la B-célula (B-CLL) y el mieloma múltiple (milímetro) son las malignidades crónicas de la B-célula que representan diversas etapas de la maduración de la B-célula. De vez en cuando, ambas enfermedades están presentes en el mismo paciente, y ésta plantea la cuestión de asociaciones clónicas entre los dos neoplasmas. Aquí divulgamos sobre dos pacientes con B-CLL concomitante y el milímetro. Las anormalidades cromosómicas clónicas en células linfocíticas y células de plasma fueron estudiadas por el hibridación in situ de la fluorescencia de la interfase (PESCADO) usando un panel de 24 puntas de prueba región-específicas del cromosoma y de la DNA. En el primer paciente, la citogenética reveló 47, X, t (Y; 22) (p11; q10), 12, dell4 (q21q32). Por FISH, 12 estaban presentes en células linfoides, pero no en células de plasma. Las células del milímetro fueron caracterizadas por los aumentos cromosómicos múltiples (1, 11q23) y las pérdidas (5q, 10, 13q14, 15, 17p13, Y), que eran todos imperceptibles en células linfoides. El segundo paciente, en quien no se obtuvo ningunas anormalidades clónicas por análisis citogenético convencional, tenía células linfoides con la pérdida de 8q24 de FISH. En cambio, la evidencia de un aumento de 8q24 (constante con la amplificación del c-myc) fue obtenida en el 13% de células de plasma. Las células de plasma fueron caracterizadas más a fondo por aumentos de los cromosomas 1, 3, 11, 18, y Y. Concluimos así que este análisis citogenético molecular comprensivo demuestra la existencia de dos malignidades clonally distintas de la B-célula en ambos pacientes. ( info) |
219/2291. Los cromosomas supernumerarios del anillo en protuberans del dermatofibrosarcoma pueden contener secuencias de 8q11.2-qter y de 17q21-qter: un estudio genomic citogenético y comparativo combinado del hibridación. Presentes de los protuberans de dermatofibrosarcoma (DFSP) con las características citogenéticas características tales como t recíproco (17; 22) (q22; q13) o, más comunmente, cromosomas supernumerarios del anillo que contienen secuencias de los cromosomas 17 y 22. Aquí, divulgamos la identificación de una anormalidad nueva en una mujer de 43 años con DFSP. El análisis citogenético de las células del tumor demostró la presencia de un cromosoma supernumerario del anillo como la única anomalía. La amplificación aproximadamente de las secuencias del qter 8q11.2 y del qter 17q21 fue confirmada aproximadamente por el hibridación genomic comparativo (CGH); el presente caso careció al parecer la amplificación del cromosoma 22. A nuestro conocimiento, éste es el primer caso que indica que el cromosoma del anillo en DFSP está asociado posiblemente al material amplificado de los cromosomas 8 y 17. ( info) |
220/2291. Quiste aneurismático del hueso con los cambios cromosómicos que implican 7q y 16p. Un quiste aneurismático del hueso fue sometido al análisis citogenético. El número de cromosoma modal era 46. El karyotype compuesto era 40 aproximadamente 48, XY, - Y [4], - 6 [3], del (7) (q32) [3], - 9 [3], 12 [2], 13 [2], inv (16) (p13.1q24) [4], - 17 [3], - 19 [4], - 20 [3] [cp13]. Los cambios estructurales clónicos detectados eran del (7) (q32) y el inv (16) (p13.1q24). Los puntos de desempate implicaron las áreas afectadas a las cuales los genes importantes para la regulación del ciclo celular se han trazado. Hay solamente un informe en la literatura de tres quistes aneurismáticos del hueso que presentan alteraciones karyotypic clónicas. El estudio citogenético del quiste aneurismático del hueso divulgado aquí demostró diversos resultados cuando estaba comparado a ésos descritos previamente en la literatura. ( info) |