201/2291. Estudios histopatológicos y genéticos del hueso temporal en el síndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1). OBJETIVO: Para describir las anormalidades histopatológicas y genéticas del hueso temporal en un caso del síndrome de Mohr-Tranebjaerg. FONDO: El síndrome de Mohr-Tranebjaezrg (DFN-1) es una pérdida de oído X-ligada, recesiva, syndromic, caracterizada por pérdida de oído sensorineural postlingual con inicio en la niñez, seguida en vida adulta por distonía progresiva, espasticidad, disfagia, y atrofia óptica. El síndrome es causado por las mutaciones en el gene de DDP (péptido de la sordera/de la distonía), que se piensan para dar lugar a la disfunción mitocondrial con el neurodegeneration subsecuente. Los cambios patológicos del hueso temporal en este síndrome no se han divulgado. MÉTODOS: La pérdida de oído se convirtió en el paciente en la edad 4, la ceguera en la edad 48, y la distonía en la edad 57. Los estudios genéticos en sangre periférica demostraron una mutación de l51delT en su gene de DDP. Él murió en la edad 66. El hueso temporal derecho fue sujetado a la microscopia ligera y la cadena de la polimerasa reacción-basó el análisis de la secuencia del gene de DDP. RESULTADOS: Había cerca de la pérdida completa de células espirales del ganglio con pérdida de casi todos los procesos periféricos y centrales. Seguía habiendo solamente 1.765 células espirales del ganglio (8.5% de normal malo para la edad). El órgano de Corti (células de pelo incluyendo), los vascularis de la estría, y el ligamento espiral fueron preservados. Había también una pérdida severa de Scarpa' células del ganglio de s con la preservación de las células de pelo vestibulares. La población de células articuladas y del trigeminal del ganglio aparecía normal. El análisis de la secuencia de la DNA del hueso temporal demostró la mutación de gene de 15ldelT DDP. CONCLUSIÓN: La pérdida de oído sensorineural en el síndrome de Mohr-Tranebjaerg es el resultado de una neuropatía auditiva postnatal, progresiva, severa. ( info) |
202/2291. Síndrome del phocomelia Roberts-SC. Un bebé seriamente de crecimiento retardado nació en la gestación de 38 semanas. Él tenía anomalías craneofaciales múltiples, microbrachycephaly, phocomelia en los miembros superiores y los quistes renales visibles en ultrasonido. Él murió de apneas recurrentes. La autopsia demostró el riñón displástico multicystic a la izquierda echado a un lado y la ausencia de un testículo. Los estudios citogenéticos no revelaron ninguna anormalidad. Las características fenotípicas emparejan ésos descritos en el síndrome del phocomelia Roberts-SC. Una revisión de literatura reveló que los 50% de estos pacientes tienen defectos cromosómicos y la detección prenatal es posible en ultrasonido y por el análisis del cromosoma de los amniocytes. ( info) |
203/2291. Isochromosome (17) (q10) como el único cambio cromosómico estructural en un caso del rabdomiosarcoma botrioideo. Describimos un caso del rabdomiosarcoma botrioideo con el karyotype 53, XX, 2, 5, 8, 12, 13, i (17) (q10), 19, 20. Solamente dos cajas citogenético analizadas de este tumor fueron divulgadas previamente y las anormalidades cromosómicas estructurales en cada tumor eran diferentes. ( info) |
204/2291. Derivado (1; 18) (q10; q10): un desplazamiento desequilibrado recurrente y nuevo que implica 1q en desordenes mieloides. Divulgamos dos casos de malignidades hematológicas, abarcando un caso del síndrome myelodysplastic (MDS) que se desarrolló rápidamente en leucemia mieloide aguda, y un caso del desorden myeloproliferative (MPD), en el cual el der (1; 18) (q10; q10) fue encontrado como la única anormalidad karyotypic adquirida. Esta observación indica que el desplazamiento desequilibrado es una aberración recurrente en desordenes mieloides. Al mejor de nuestro conocimiento, fusión centromérica entre los brazos largos de los cromosomas 1 y 18, llevando a un cromosoma normal 18 substituido con un der (1; 18) cromosoma, es nuevos y no se ha descrito en cáncer. Mecánico, 1q trisomy o 18p monosomy que resulta del desplazamiento puede potencialmente contribuir al leukemogenesis. Finalmente, los cromosomas con heterocromatina constitutiva grande congriegan por ejemplo el cromosoma el 1 de mayo sean en peligro de inestabilidad centromérica y estén predispuestos a la fusión centromérica con otros cromosomas. ( info) |
205/2291. Caracterización molecular de la tetralogía de fallot dentro de la región crítica de Digeorge del cromosoma 22. El propósito de este estudio era determinar si los niveles de heterocigoto y de microdeletion de lugares geométricos específicos dentro de la región crítica de DiGeorge (del22q11) están asociados a diversos fenotipos de la tetralogía de Fallot (TF). Las examinaciones fueron conducidas en 84 pacientes esporádicos del TF y sus padres inafectados para del22q11, usando los 9 marcadores polimórficos simples siguientes del microsatellite de la repetición en tándem: D22S420, D22S427, D22S941, D22S944, D22S264, D22S311, D22S425, D22S303, D22S257. Los microdeletions fueron confirmados usando la polimerización en cadena cuantitativa con los marcadores TUPLE1, el exón 2 del gene de UFD1L, y D22S264; los límites de estos microdeletions eran estimados usando análisis genotípicos de los miembros de familia inafectados. El del22q11 fue identificado en 14 pacientes (16.6%). El límite de la región más corta del traslapo de la canceladura (SRO) en estos 14 pacientes del TF fue identificado, proximally usando D22S427 y distal usando el gene del TUPLE 1. La canceladura del exón 2 del gene de UFD1L y del gene TUPLE1 fue identificada en 13 pacientes (13/14 de los casos; el 93%). El SRO en pacientes del TF con del22q11 estaba en o cerca del punto de desempate del ADU y centromérico al gene de UFD1L. El nivel de heterocigoto para el marcador D22S944 en pacientes del TF sin del22q11 (n = 70) fue encontrado para ser perceptiblemente más bajo que esperado. Total, este estudio demostró el perceptiblemente bajo del heterocigoto dentro de la región crítica de DiGeorge en pacientes del TF con o sin del22q11. Nuestros resultados sugieren que los factores genéticos que llevaban al síndrome de DiGeorge/velocardiofacial pudieran también ser en parte responsables de fenotipos del TF. ( info) |
206/2291. Asociación de un carcinoma papilar renal con un tumor de la calidad inferior de los conductos de recogida. Este informe del caso describe a un hombre de 75 años que hizo un carcinoma papilar renal asociar a un tumor de la calidad inferior de los conductos de recogida. Estos tumores demostrados diversos patrones immunohistochemical para expresión del lectin el antígeno de la membrana, el cytokeratin 19, y del europaeus epiteliales del ulex. Además, los resultados citogenéticos eran 47, XY, 7 y 45, XY, -8, agregan (12) (q-ter) para el carcinoma renal papilar y el tumor de la calidad inferior de los conductos de recogida, respectivamente. Éste es el primer informe donde están asociados y citogenético distinguidos estos dos tipos de tumor. ( info) |
207/2291. Mosaicism de tres variedades de células que implica anormalidades estructurales y numéricas del cromosoma 18 en una muchacha de 3.5 años: 47, XX, 18/47, XX, del (18) (q22) /46, XX. Divulgamos sobre una muchacha de 3.5 años con un karyotype del mosaico incluyendo 18 trisomy llenos, células normales y una mayoría de células con trisomy parcial implicando un cromosoma adicional 18 suprimido en la venda q22. Ella tenía anomalías cardiacas y del CNS, falta dysmorphic de las características del facial de prosperar y retardo de desarrollo. Un tubo del gastrostomy fue colocado en 2 años de edad. La combinación de nutrición mejorada y de terapia de desarrollo óptima ha llevado a su sentada apoyada, intentando colocarse y al realce de sus capacidades cognoscitivas y no verbales de la comunicación. La investigación molecular del paciente y de sus padres que usaban análisis del microsatellite ha llevado a la conclusión que, según lo esperado, la copia adicional del cromosoma 18 que constituye la variedad de células trisómica completa es la meiosis maternal I en origen. Los datos, sin embargo, indican que en la variedad de células trisómica que contenía el cromosoma suprimido 18q, los 18 estructural anormales estaban de origen paternal. Pensamos que este caso es primero descrito con el mosaicism trisómico estructural y numérico que implica el cromosoma 18 en un niño liveborn. Proponemos un mecanismo del origen y repasamos la literatura, comparando la presentación clínica de este caso con los individuos que tienen 18 trisomy llenos o parciales. ( info) |
208/2291. Discinesia ejercicio-inducida paroxismal familiar, epilepsia, y retraso mental en una familia con herencia dominante de un autosoma. Solamente pocos casos esporádicos y familiares de la discinesia ejercicio-inducida paroxismal (PED) se han descrito en literatura. Han divulgado el PED asociado a epilepsia familiar raramente. Describimos a una familia en quien a un PED duradero afectaron a seis miembros en diversas generaciones, con inicio de la niñez en cinco casos. El ayuno y la tensión eran factores también de precipitación. Todos los temas, por otra parte, demostraron ataques epilépticos durante niñez y adolescencia. Además, en todos los casos una condición del retraso mental suave también fue documentada, asociado en algunos casos, a comportamiento irritable e impulsivo. Los resultados clínicos, neurofisiológicos, neuroimaging y neurofisiológicos fueron divulgados. La repetición homogénea de este cuadro clínico particular en los miembros de tres generaciones acentuó una base genética común. En nuestros pacientes, transmiten al PED como rasgo dominante de un autosoma, con penetrance edad-dependiente, sin evidencia de la anticipación genética. Los resultados neurofisiológicos sugieren una condición del hyperexcitability en la membrana muscular y del cerebro, debido a un desorden de los canales del ion. ( info) |
209/2291. Hibridación in situ de la fluorescencia para determinar cambios transitorios del aneuploide para los cromosomas 7, 8, 10, 12, 16, X y Y en cáncer de próstata metastático después de la terapia del anti-andrógeno. Ha habido pocos estudios detallados conducidos en la población de la célula en lo referente a cambios citogenéticos entre los períodos pre- y post-treatment en pacientes con el cáncer de próstata. Investigamos los cambios numéricos del cromosoma asociados a terapia del anti-andrógeno, usando el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO). El PESCADO usando puntas de prueba centroméricas cromosoma-específicas fue utilizado para determinar cambios transitorios en la frecuencia del aneuploide para los cromosomas 7, 8, 10, 12, 16, X, y Y en cáncer de próstata durante los períodos pre- y post-treatment. Los aumentos de los cromosomas 7, 8 y 12 eran notables en las muestras del tratamiento previo (8 fuera de 9 casos en el cromosoma 7; 8 fuera de 9 casos en el cromosoma 8; 7 fuera de 9 casos en el cromosoma 12), mientras que una reducción notable en el número de células con las copias adicionales de estos cromosomas fue observada en los especímenes post-treatment. Otros cromosomas no demostraron el cambio sensible en sus señales de los PESCADOS en cada fase de tratamiento clínico en los 9 casos. Los cambios en número de la célula con los altos ploidies del cromosoma 7, 8 y 12 reflejan los efectos clínicos de la terapia del anti-andrógeno en la fase temprana, que pudo explicar la dependencia del andrógeno de las células cancerosas metastáticas de la próstata. ( info) |
210/2291. Dos desequilibraron los productos de la segregación debido a un t maternal (7; ) inv 16 (16). Divulgamos un caso prenatal de un cromosoma anormal maternal heredado 16, interpretado originalmente como inversión pericentric solamente, pero después de que los estudios de la familia reinterpretados como inversión pericentric (16) acompañada por desequilibrado (7; ) desplazamiento 16. Debido a la inversión 16 y un más viejo hijo con retardo de desarrollo y características dysmorphic craneofaciales, en el pasado karyotyped como 46, XY, los cromosomas 16 de la madre e hijo fueron reexaminados cuidadosamente. Usando una pintura entera del cromosoma 16 y puntas de prueba secundarias-telomere de 16p y de 16q, el karyotype de la madre fue demostrado para ser 46, XX, inv (16) (p11.2q23.2) .ish t (7; 16) (q36; ) inv p13.3 (16). Un cromosoma 16 del más viejo hijo aparecía posteriormente ser un der (16) t (7; 16) (q36; p13.3). Éste es probablemente el resultado de una cruce meiotic entre los cromosomas 16 en la madre. El karyotype prenatal finalmente fue interpretado como 46, XY, inv (16) (p11.2q23.2) el der de .ish (16) t (7; 16) (q36; ) inv p13.3 (16). Éste es el mismo desequilibrio citogenético que su hermano mayor: un trisomy parcial del cromosoma 7 (q36--> qter) y un monosomy parcial del cromosoma 16 (p13.3--> pter). ( info) |