191/2291. Tetrasomy 8 como anormalidad cromosómica primaria en un niño con leucemia megakaryoblastic aguda. un informe del caso y una revisión de la literatura. Tetrasomy 8 es una anormalidad cromosómica relativamente rara en desordenes hematológicos, y se asocia sobre todo a malignidades mieloides y a pronóstico pobre. En un número de casos, 8 tetrasomy se ha divulgado como anomalía de acompañamiento con otros cambios cromosómicos. En este informe, describimos a una muchacha de 14 años con la leucemia megakaryoblastic aguda asociada a 8 tetrasomy (primario) y 6, 19 y 20 trisomy. Ella murió 6 meses después de la diagnosis, sugiriendo un pronóstico relativamente pobre para AML con 8. tetrasomy. Al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer informe de una anormalidad tetrasomy 8 asociada al subtipo M7 FABULOSO. Interesante, esta anormalidad no se ha divulgado previamente en pacientes de la niñez AML. ( info) |
192/2291. Histopatología del hueso temporal en 22 trisomy. Trisomy 22 tiene anomalías físicas múltiples, y las malformaciones aurales se asocian comúnmente a 22 trisomy. Sin embargo, tiene sido solamente un informe que describe la histopatología del hueso temporal en 22 trisomy. Nuestro caso es la segunda histopatología divulgada del hueso temporal de 22 trisomy. Las anomalías aurales en este caso eran menos serias que ésas descritas anterior, aunque demostrando la displasia de Mondini del laberinto huesudo y membranoso. sordera en pacientes con la pérdida de la audición sensorineural del 22 de mayo, conductora o mezclada manifesta trisomy, y/o la disfunción vestibular de diversos grados, según el sitio y la severidad de anomalías aurales. ( info) |
193/2291. Manifestación de Otorhinolaringologic del síndrome de Smith-Magenis. El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es una anomalía congénita/un acoplamiento múltiples del síndrome del retraso mental (MCA/MR) a un síndrome de la canceladura del contiguo-gene, implicando el cromosoma 1 7p 11.2, cuya incidencia se estima para ser livebirth del 1:25,000. SMS es caracterizado por un patrón físico, del comportamiento y de desarrollo específico. Las características clínicas principales consisten en un midface plano amplio con brachycefaly, el puente nasal amplio, brachydactily, retardo del discurso, voz profunda ronca y neuropatía periférica. Las anormalidades del comportamiento incluyen disturbio del hypermotility, de la uno mismo-mutilación y del sueño. Este informe define los aspectos otorhinolaryngological de un nuevo caso de SMS, confirmado por análisis citogenético-molecular, en una muchacha de 9 años afectada por los medios de otitis, la sordera y la sinusitis crónicos, que presentaron con las muestras y los síntomas clínicos típicos. ( info) |
194/2291. Caracterización citogenética molecular de un cromosoma supernumerario minucioso adquirido del marcador como la única anormalidad en un caso diagnosticó clínico como leucemia mielógena crónica philadelphia-negativa anormal. Un caso de la leucemia mielógena crónica (CML) en un hombre de 48 años se divulga. Al mejor de nuestro conocimiento, éste es el primer informe de un CML philadelphia-negativo con un pequeño cromosoma supernumerario adquirido del marcador (SMC) 11 como la única anormalidad. El cromosoma derivado 11 fue estudiado detalladamente usando métodos citogenéticos moleculares; hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) usando centrómero y las puntas de prueba región-específicas para el cromosoma 11, el microdissection, el hibridación genomic micro-comparativo (micro-CGH) y la técnica multicolora recientemente desarrollada de las bandas (MCB). El SMC adquirido fue determinado para ser un cromosoma del anillo que se puede describir como r (11) (: p11.2--> q13.1: q14:). ( info) |
195/2291. La hepatomegalia de Hypoechoic asociada a myelopoiesis anormal transitorio proporciona pistas a 21 trisomy en el feto del tercero-trimestre. Presentamos dos casos de myelopoiesis anormal transitorio asociado a 21 trisomy que tenían hepatomegalia hypoechoic durante el último período fetal. La anormalidad cromosómica fetal y el desorden myeloproliferative fetal se deben sospechar en tales casos. ( info) |
196/2291. Tumor de osificación del fibromyxoid de piezas suaves: informe de un caso con resultados citogenéticos nuevos. Un tumor lentamente creciente de la región tenar izquierda en un hombre de 40 años tenía las características clásicas de un tumor de osificación del fibromyxoid de partes suaves, incluyendo una cáscara incompleta del hueso laminar; un centro integrado por agregados nodulares de pequeña haber crecido muy alto y delgado, del óvalo, y de células radiadas en tejido conectador myxoid abundante; y expresión fuerte del vimentin, de S-100, y del enolase neurona-específico por las células del tumor. Las anormalidades cromosómicas clónicas incluyeron pérdida de un cromosoma 6, de material adicional del origen desconocido atado al brazo largo del cromosoma 12, y de un desplazamiento desequilibrado que implicaba el brazo corto de un cromosoma 6 y el brazo largo de un cromosoma 14. El karyotype fue interpretado como 45, XY, el der (6; 14) (p10; q10), agregan (12) (q24.3). Las anormalidades cromosómicas sugieren osteochondroblastic algo que linaje neuronal o schwannian. ( info) |
197/2291. Desplazamiento (16; 17) (q22; p13) es una anomalía recurrente de los quistes aneurismáticos del hueso. Recientemente, Panoutsakopoulos y otros (1999) divulgó 2 cajas de quistes aneurismáticos del hueso con un recurrente (16; 17) (q22; ) desplazamiento p13. Presentamos aquí dos casos adicionales que abrigan el mismo desplazamiento así como cambios cromosómicos adicionales. ( info) |
198/2291. Aumento de un 5p isochromosome: una nueva anormalidad recurrente del cromosoma en leucemia monoblastic aguda. En la leucemia mieloide aguda (AML) las asociaciones cercanas se saben entre el cytomorphology y la citogenética por ejemplo en AML M3/M3v que demuestra un t (15; 17) y en AML M4eo asociado al inv (16) /t (16; 16). En AML M5 se observa un patrón citogenético heterogéneo. Describimos el aumento de un isochromosome del brazo corto del cromosoma 5 junto con el aumento del cromosoma 8 como las únicas anormalidades en dos casos de leucemia monoblastic aguda. En un tercer caso de la leucemia monoblastic aguda también observamos el aumento de un 5p isochromosome junto con 8. trisomy. Este paciente demostró además un desplazamiento desequilibrado entre el brazo largo del cromosoma 1 y el brazo corto del cromosoma 14 que llevaba a un 1q trisomy. Hasta ahora solamente dos casos de AML con i (5) (p10) se han publicado. En ninguna otra malignidad hematológica un 5p isochromosome se ha divulgado hasta ahora. Mientras que un 5p isochromosome se puede malinterpretar como canceladura 5q, que ocurre con frecuencia en AML, el hibridación in situ de la fluorescencia con las puntas de prueba específicas de los lugares geométricos es un método provechoso para detectar esta anormalidad rara. ( info) |
199/2291. Hyperdiploidy en una caja de tumor favorable de Wilms de la histología. Hyperdiploidy es útil en la definición de variantes histologic del tumor de wilms y de pronóstico en otros cánceres de la niñez. Describimos una caja del tumor favorable de Wilms de la histología del hyperdiploid (50, XY, 6, 7, 8, 10, 12, - 21 [2] /51, idem, 9 [6] /46, XY [12]) en un muchacho de 3 años, y repasamos la literatura para otras lesiones renales de la niñez del hyperdiploid. ( info) |
200/2291. Madre a la transmisión del hijo del del (1) (q42.1q42.3). La transmisión familiar de las canceladuras citogenético visibles del autosome es rara en seres humanos. Describimos aquí un caso de la madre a la transmisión del hijo de una canceladura intersticial del brazo largo distal del cromosoma uno, puntos de desempate q42.1q42.3. Ésta es la canceladura descrita más pequeña de esta región hasta la fecha. ( info) |