131/4582. Identification des remises en ordre chromosomiques originales dans la leucémie myelogenous aiguë impliquant des lieux sur le chromosome 2p23, 15q22 et 17q21. Des translocations chromosomiques sont fréquemment liées aux malignités hématologiques multiples. L'étude des produits anormaux en résultant de gène a mené aux avances fondamentales dans l'arrangement de la biologie de cancer. C'est le premier rapport de t (2 ; 15) (p23 ; q22) et t (2 ; 17) (p23 ; ) translocations q21 dans la malignité humaine. Le patient 1, un mâle de 73 ans, a été diagnostiqué avec (sous-type M1 OUVRIER) AML myéloblastique. L'analyse cytogénétique a montré des 47, DE X/Y, t (2 ; 15) (p23 ; q22), karyotype 13. L'hybridation in situ fluorescente (POISSON) a prouvé que le gène de PML a été transféré intact au bras court du chromosome 2 tandis que le gène d'ALK sur le chromosome 2p23 était passivement transféré au long bras du chromosome 15. Le patient 2 était un mâle de 60 ans diagnostiqué avec (M4-type OUVRIER) AML monocytic. L'analyse cytogénétique a montré 46, DE X/Y, t (2 ; 17) (p23 ; ) karyotype q21. PÊCHEZ l'analyse a prouvé que ni RARalpha ni ALK n'ont été perturbés par la translocation. Rien la région de codage des trois gènes étudiés a été transférée dans ces patients. Ceci soulève les possibilités que d'autres gènes voisins pourraient être impliqués ou que noncoding des ordres de normalisation des gènes étudiés pourrait être mis en contact et dérégler l'expression d'autres gènes. Alternativement, le déplacement d'ALK, le RARalpha et le PML dans des positions originales ont pu mener à la perte de leur règlement normal ( info) |
132/4582. Les dispositifs clinicopathologiques de la petite infiltration intestinale étendue du T cell CD4. MÉTHODES : On a observé quatre patients présentant les configurations clinicopathologiques proposant une nouvelle entité distincte définissant la petite infiltration CD4 à cellule T intestinale étendue. RÉSULTATS : Chacun des quatre patients s'est présenté avec la diarrhée, la malabsorption, et la perte de poids chroniques. Les spécimens de biopsie du petit intestin ont révélé étendu et l'infiltration diffuse du propria de lame par les petits lymphocytes pléomorphes de T, qui étaient positifs pour CD3, CD4, CD5, et la bêta chaîne du récepteur à cellule T dans chacun des trois cas a étudié et négatif pour CD103 dans chacun des trois cas a étudié. Il est notable que, dans tous les secteurs envahis, les cellules d'infiltration n'aient montré aucun changement histologique dans tout l'évolution entière. Dans trois patients, la prolifération de lymphocyte était monoclonale et il y avait participation d'extraintestinal. Dans un patient, le lymphoproliferation était oligoclonal et confiné au petit intestin. Dans chacun des quatre patients, il n'y avait aucune évidence de la maladie coeliaque. Bien qu'aucun des quatre patients n'ait répondu pour choisir ou chimiothérapie multiple de drogue, la survie médiane était de cinq ans. CONCLUSION : La petite infiltration CD4 à cellule T intestinale étendue est une entité rare, distincte de la maladie coeliaque et liée à la survie prolongée. ( info) |
133/4582. Anomalies chromosomiques clonales dans la dilatation cholagogue congénitale (Caroli' ; la maladie de s). FOND : Caroli' ; la maladie de s est un désordre congénital rare caractérisé par la dilatation cystique des cholagogues intrahépatiques et un plus grand risque de carcinome cholangiocellular. La cause est inconnue, mais le groupement familial occasionnel suggère que quelques cas soient hérités, en particulier en se produisant en association avec la maladie rénale et les mutations de gène polycystic du germline PKD1. Jusqu'ici, aucun gène responsable de Caroli' d'isolement familial ; la maladie de s a été identifiée, et aucunes investigations génétiques sur le tissu de foie des patients avec Caroli' ; la maladie de s ont été rapportées. PATIENT/METHOD : Un spécimen de biopsie de foie d'un patient avec Caroli' d'isolement ; la maladie de s, sans aucun signe du carcinome cholangiocellular, était cultivée à court terme et cytogénétiquement étudié après la bande de G avec Wright' ; tache de s. RÉSULTAT : L'analyse cytogénétique a révélé le karyotype 45-47, XX, le der (3) t (3 ; 8) (p23 ; q13), 2 mars [cp6] /46, XX [18]. CONCLUSIONS : La conclusion d'une translocation non équilibrée entre les chromosomes 3 et 8 suggère que la perte de 3p distal et/ou de gain de 8q soit d'importance pathogénétique dans Caroli' ; la maladie de s. Alternativement, les remises en ordre structurales des gènes situés dans 3p23 et le 8q le 13 mai soient de l'essence. Ces points de rupture chromosomiques peuvent également indiquer exactement l'endroit des gènes impliqués sous les formes héritées de Caroli' ; la maladie de s non liée à la maladie rénale polycystic. ( info) |
134/4582. Une transcription e2a2 du roman BCR-ABL dans un patient myelogenous chronique de leucémie avec un PH-chromosome reproduit et des 7. monosomy. Une transcription du roman BCR-ABL a été détectée par RT-PCR multiplex dans un patient présentant la leucémie myelogenous chronique positive du chromosome de Philadelphie (pH) (CML) dans la phase accélérée. L'ordonnancement de la transcription anormale a indiqué une fusion de la dans-armature e2a2 qui a inclus une insertion de 9 basepairs. L'analyse cytogénétique a montré t (9 ; 22), un chromosome additionnel de pH et des 7. monosomy. Le cours clinique était morne : la thérapie a été mal tolérée, et le patient est mort dans la crise de souffle 10 mois après diagnostic. Ces données soutiennent l'association du pH additionnel et de 7 monosomy avec le pronostic pauvre et suggèrent que la transcription du roman e2a2 BCR-ABL puisse être liée à un cours clinique agressif. ( info) |
135/4582. Ségrégation de nombre numérique avec monosomy ou trisomy partiel de 13q dans 5 familiaux ; translocation 13. On l'a postulé que la suppression de la bande 13q le 22 mai soit associée aux anomalies numériques de malformations, particulièrement de pouce et de grand orteil. Nous rapportons un famille où la mère porte une translocation équilibrée entre les chromosomes 5p15 et 13q22. La progéniture ont un phénotype spécifique et bien défini selon lequel est le chromosome non équilibré dans le karyotype. Quand un trisomy partiel de 13q22--> ; le qter est présent, les foetus ont polydactyly dans les quatre membres, et quand le foetus porte un monosomy partiel de cette partie, oligodactyly dedans on peut observer tous les membres. ( info) |
136/4582. Leucémie megakaryoblastic aiguë congénitale (M7) avec t chromosomique (1 ; 22) (p13 ; ) translocation q13 dans un ensemble de jumeaux identiques. Translocations chromosomiques à t (1 ; 22) (p13 ; on a rapporté que q13) se produisent dans un certain nombre d'enfants en bas âge avec la leucémie megakaryoblastic aiguë. Un ensemble de jumeaux féminins avec la leucémie megakaryoblastic aiguë sont rapportés avec cette translocation unique de 1p13 à 22q13. Les jumeaux se sont présentés à 2 mois d'âge avec la fièvre et de pauvres alimentant et ont plus tard développé l'hépatosplénomégalie progressive. Un jumeau est mort avant que le traitement pourrait être commencé ; l'autre est devenu des 5 jours septicemic après déclenchement de la chimiothérapie et est par la suite mort. ( info) |
137/4582. dispositifs et aberrations de chromosome cytologiques uniques dans le lipome chondroïde : un rapport de cas basé sur la cytologie d'aspiration de fin-aiguille, l'histopathologie, la microscopie électronique, la bande de chromosome, et la cytogénétique moléculaire. Le lipome chondroïde est une tumeur rare et bénigne qui peut imiter le sarcome de doux-tissu médicalement. Ses dispositifs histopathologiques peuvent ressembler au hibernoma, au liposarcoma myxoid, au chondrosarcoma myxoid, et à d'autres néoplasmes lipomatous ou chondroïdes. Dans cette étude, un lipome chondroïde a été analysé par la cytologie d'aspiration de fin-aiguille, l'histopathologie, la microscopie électronique, la bande de chromosome, et l'hybridation in situ de fluorescence de métaphase. Les résultats démontrent que le lipome chondroïde montre un modèle caractéristique par la cytologie d'aspiration de fin-aiguille, y compris un mélange de tissu adipeux bénin avec des cellules de lipoblastlike, et des cellules de chondroblastlike avec une matrice de fibrochondroid. Cytogénétiquement, une remise en ordre à trois voies entre les chromosomes 1, 2, et 5 a été trouvée, ainsi que des 11 ; translocation 16 avec un point de rupture dans 11q13, approximativement 1 mi-bande de proximal à la région MEN1 montrée pour être réarrangé fréquemment dans le hibernoma. La présence d'un karyotype de basse complexité, mais sans aberrations génétiques l'unes des caractéristiques pour d'autres types de tumeurs de doux-tissu, indiquent que le lipome chondroïde se développe selon une voie pathogénétique unique. ( info) |
138/4582. Malignité hématologique de Biphenotypic avec la différentiation T-lymphoïde et myéloïde : association avec t (3 ; 12) (p25 ; q24.3). Rapport de cas et examen de la littérature. Les malignités hématologiques de Biphenotypic de la différentiation T-lymphoïde et myéloïde sont relativement rares et le plus généralement ont été associées à t (8 ; 13). Cependant, cette entité est invariablement associée à l'éosinophilie et progresse généralement à la leucémie aiguë dans une année de diagnostic. Nous décrivons un cas d'une malignité hématologique biphenotypic avec la différentiation T-lymphoïde et myéloïde sans éosinophilie associée ; cependant, il y avait une association avec t (3 ; 12) (p25 ; q24.3) comme anomalie et progression uniques à la leucémie aiguë dans les 10 mois de la présentation. Cette association avec une telle malignité n'a pas été précédemment décrite. Des cas additionnels doivent être accrus pour déterminer la signification pronostique et les implications cliniques d'une telle association. ( info) |
139/4582. Translocation (10 ; 11) (p13 ; p15) dans une leucémie myéloïde aiguë infantile avec le réarrangement génétique de MLL. Des remises en ordre moléculaires du gène de MLL à la région 11q23 ont été identifiées dans la plupart des cas de la leucémie infantile, indépendamment du phénotype. Nous présentons un cas de leucémie myéloïde aiguë qui coexpressed les marqueurs myéloïdes et lymphoïdes dans une mois-vieille fille 12. L'analyse de karyotype a indiqué la présence jusqu'ici d'une translocation non rapportée t (10 ; 11) (p13 ; p15). Bien qu'aucune anomalie 11q23 n'ait été cytogénétiquement discernable, une remise en ordre moléculaire de gène de MLL a été trouvée. ( info) |
140/4582. analyse in situ d'hybridation de fluorescence des translocations complexes dans deux patients myelogenous chroniques chromosome-positifs nouvellement diagnostiqués de leucémie de Philadelphie. Deux translocations complexes différentes des caisses nouvellement diagnostiquées de la leucémie myelogenous chronique chromosome-positive de Philadelphie (CML) ont été caractérisées par analyse in situ de G-bande et d'hybridation de fluorescence (POISSON). Dans un cas, un t équilibré unique (9 ; 22 ; 9 ; 11) (q34 ; q11 ; p22 ; q23) a été identifié par la G-bande, et confirmé par FISH utilisant MBCR/ABL et sondes de peinture. Dans le deuxième cas, un t apparent équilibré (19 ; 22) ont été identifiés par analyse de G-bande. Les poissons utilisant la sonde de MBCR/ABL ont détecté le gène de fusion sur le chromosome dérivé 22, indiquant la participation du chromosome 9. Davantage d'analyse de poissons avec les sondes choisies de peinture a montré à cela le t (19 ; 22) étaient un résultat d'une translocation complexe impliquant les chromosomes 9, 19, 21, et 22. ( info) |