Cas Rapportés "Translocation, Genetic"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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121/4582. syndrome Hydrate de carbone-déficient de glycoprotéine dans un nouveau-né avec une translocation chromosomique non équilibrée.

    les syndromes Hydrate de carbone-déficients de glycoprotéine peuvent se produire comme résultat primaire de la rupture génétique distincte des enzymes impliquées en traitant les moeities d'hydrate de carbone des glycoprotéines. Ils peuvent également se produire en raison d'un certain nombre de défauts secondaires dans le glycosylation. CONCLUSION : Un enfant en bas âge féminin avec une translocation chromosomique non équilibrée [46, XX, der (21) t (17 ; 21) (p13.1 ; der de q22.11) mat.ish (21) t (17 ; 21) (D17S375 X 3, D21S65-)] et avec les configurations biochimiques et cliniques de la glycoprotéine déficiente d'hydrate de carbone un syndrome est rapporté. Cette rupture chromosomique est une autre cause secondaire du désordre. ( info)

122/4582. Occurrence des deux t (1 ; 19) et t (8 ; 14) dans un patient présentant la leucémie lymphocytique chronique.

    Tandis que t (1 ; 19) et t (8 ; 14) ont été rapportés séparément dans le pré-B-TOUT et Burkitt' ; le lymphome de s, respectivement, l'occurrence des deux translocations simultanément dans le même patient est rare. En effet, un examen de la littérature anglaise de 1966 à 1999 n'a indiqué aucun rapport de cas avec ces résultats. Nous rapportons ici un patient de 88 ans qui a été médicalement diagnostiqué pour avoir la leucémie lymphocytique chronique et qui a porté les deux translocations en ses globules sanguins périphériques. Le patient a refusé de donner le consentement pour un échantillon de moelle, le tissu préféré pour l'étude. Le patient' ; des résultats cliniques de s sont discutés, bien que le rapport entre l'information clinique et les résultats cytogénétiques, le cas échéant, n'est pas connu. L'étude des cas additionnels identiques au nôtre sera utile en déterminant la corrélation, le cas échéant, entre le patient' ; phénotype de s et l'occurrence des deux translocations. ( info)

123/4582. Aspects cliniques de rhabdomyosarcoma alvéolaire avec la translocation t (1 ; 13) (p36 ; q14) et hypotetraploidy.

    Bien que la plupart des cas du rhabdomyosarcoma alvéolaire (RMS) soient caractérisés par la translocation chromosomique t (2 ; 13) (q35 ; q14), plusieurs cas ont été rapportés avec une variante t (1 ; 13) (p36 ; q14). Nous présentons les dispositifs cliniques, morphologiques et cytogénétiques d'un RMS alvéolaire dans un garçon de 4 ans. L'analyse chromosomique a indiqué un hypertriploid au karyotype de hypotetraploid avec un t (1 ; 13) (p36 ; q14) en toutes les cellules de tumeur. Elle apparaît ce RMS alvéolaire avec t (1 ; 13) se produit dans les enfants plus en bas âge et montre une incidence plus élevée à l'extrémité supérieure et inférieure que des tumeurs avec t (2 ; 13). ( info)

124/4582. L'infertilité masculine s'est associée à des 8 uniques ; translocation 22.

    L'évaluation appropriée de l'infertilité masculine inclut une histoire soigneuse, un examen physique, une analyse de sperme, et karyotyping. L'analyse cytogénétique moléculaire peut également être nécessaire pour tracer plus loin le karyotype. Après l'approche ci-dessus, nous avons trouvé des 8 apparent uniques ; translocation 22 dans un patient masculin présentant l'infertilité mais peu d'autres manifestations phénotypiques. La délinéation de la base génétique exacte de l'infertilité est importante en raison des avances les plus récentes en technologie reproductrice telle que la fertilisation in vitro et l'injection intracytoplasmique de sperme. Des patients utilisant ces techniques naissantes doivent être correctement conseillés quant à leurs risques de communiquer ces anomalies chromosomiques à leur progéniture. ( info)

125/4582. Duplication de 7p21.2--> ; pter dû à 7p maternel ; translocation 21q : implications pour la tâche critique de segment dans le syndrome de la duplication 7p.

    Nous décrivons un garçon d'un an avec le retardement mental et physique, un grand fontanel antérieur, brachycephaly avec l'occiput plat, le short et les doigts tronqués, le hypotonia généralisé, le hypertelorism oculaire, le pont bas-nasal, le long philtrum, le palais haut-étroit, les oreilles apparent low-set, et une petite mâchoire inférieure. L'analyse cytogénétique utilisant la technique de haute résolution de bande de chromosome a montré un karyotype non équilibré 46 se composants, DE X/Y, ajoutent (21) (q22.3) qu'a provenu de la translocation équilibrée maternelle entre les chromosomes 7 et 21. La fluorescence l'hybridation qu'in situ (POISSON) utilisant la piscine micro-disséquée de sonde de bibliothèque du chromosome 7 a confirmé le matériel additionnel sur 21q a été dérivée du chromosome 7. Nos résultats ont indiqué que le patient a eu une translocation non équilibrée, 46, DE X/Y, le der (21) t (7 ; 21) (p21.2 ; ) natte q22.3, qui a eu comme conséquence la duplication pour 7p distal. Notre patient est semblable aux cas rapportés avec un 7p15--> ; pter ou plus grande duplication de 7p, suggérant que le segment critique causant le phénotype caractéristique du syndrome de la duplication 7p, y compris le grand fontanel antérieur, existe à 7p21.2 ou à 7p21.2--> ; pter. ( info)

126/4582. Détection d'une translocation énigmatique t (13 ; 20) (q34 ; p13) dans un cas non expliqué de MCA/MR : valeur des poissons au-dessus de la bande de haute résolution.

    Les remises en ordre non équilibrées énigmatiques de chromosome dans les bandes telomeric des chromosomes peuvent constituer une cause significative de retardement mental non expliqué avec ou sans des anomalies congénitales. Nous rendons compte d'un garçon avec une suppression terminale du long bras du chromosome 13, combiné avec une duplication partielle du bras court du chromosome 20, dû à une translocation équilibrée énigmatique dans son père. Le karyotype du père était 46XY, t (13 ; 20) (q34 ; p13). Le propositus s'est présenté avec le retardement grave mental et de croissance, la microcéphalie, les anomalies faciales comprenant le ptosis de la paupière supérieure droite, un haut pont nasal, de petites fissures palpébrales, et epicanthus, hypospadias, et scoliose bilatéraux. Un jeune frère est mort à la naissance et a pris un bas poids de naissance, des hypospadias, et un rein en fer à cheval. Les analyses répétées de chromosome avec la bande de haute résolution dans le propositus et ses parents étaient apparemment normales. La peinture de chromosome a par la suite révélé la translocation énigmatique dans le père avec le karyotype non équilibré dans le propositus. L'importance de l'analyse additionnelle de poissons dans les patients avec le retardement mental non expliqué, les anomalies physiques, et les chromosomes apparent normaux est soulignée. ( info)

127/4582. Lymphome intraoculaire primaire avec un bas rapport de l'interleukin 10 à l'interleukin 6 et le réarrangement génétique hétérogène d'IgH.

    Le lymphome intraoculaire primaire est presque toujours un lymphome non Hodgkinien de B-cellule de système nerveux central. Le lymphome intraoculaire primaire est généralement diagnostiqué en démontrant des cellules de lymphome dans le fluide vitreux ou céphalo-rachidien. Un interleukin (IL) 10 au rapport IL-6 plus grand que 1.0 en ces fluides et la détection du réarrangement génétique d'immunoglobuline sont les adjonctions utiles dans le diagnostic du lymphome intraoculaire primaire. Nous rapportons un cas de lymphome intraoculaire primaire diagnostiqué par la biopsie chorio-rétinienne dans laquelle aucune cellule maligne n'a été identifiée dans le vitreux et dans ce que l'IL-10 au rapport IL-6 était moins de 1.0. La détection de l'hétérogénéité de réarrangement génétique d'IgH dans les cellules de tumeur par amplification en chaîne par réaction, un chiffre mitotic taux de haute tumeur, et le début rapide des lésions de cerveau multiples suggèrent un néoplasme malin agressif. ( info)

128/4582. Fusion de TEL/ETV6 à un roman ACS2 dans le syndrome myelodysplastic et la leucémie myelogenous aiguë avec t (5 ; 12) (q31 ; p13).

    Nous avons identifié un long gène gras humain original de la synthétase 2 de CoA d'acyle, ACS2, comme un nouveau gène d'associé de la fusion ETV6 dans un t récurrent (5 ; 12) (q31 ; ) translocation p13 dans un patient présentant l'anémie réfractaire avec les souffles excessifs (RAEB) avec le basophilia, un patient présentant la leucémie myelogenous aiguë (AML) avec l'éosinophilie, et un patient présentant la leucémie éosinophile aiguë (AEL). ACS2 est exprimé en cerveau et moelle et est fortement conservé dans l'homme et des rats. Les transcriptions en résultant de la fusion ETV6/ACS2 ont montré une fusion de dehors-armature de l'exon 1 d'ETV6 à l'exon 1 d'ACS2 dans le cas d'AEL, une fusion de dehors-armature de l'exon 1 d'ETV6 à l'exon 11 d'ACS2 dans le cas d'AML, et une fusion courte de dans-armature ETV6 de l'exon 1 au 3' ; région non traduite d'ACS2 dans le cas de RAEB. Les transcriptions ACS2/ETV6 réciproques ont été identifiées dans deux des cas. analyse in situ d'hybridation de fluorescence (POISSON) avec les cosmides ETV6 sur 12p13, et BACs et P1s sur 5q31, démontré que les points de rupture 5q31 des cas d'AML et d'AEL ont impliqué le 5' ; la partie du gène ACS2, et celle le 5q31, point de rupture du cas de RAEB ont impliqué le 3' ; partie du gène ACS2. Aucune des transcriptions chimériques en résultant excepté la transcription ACS2/ETV6 dans le cas de RAEB n'a mené à une protéine de fusion. rupture du deuxième allèle ETV6 par t (12 ; 19) ont été détectés dans le cas d'AML par analyse de FISH. Ces observations suggèrent que la rupture d'ETV6 et/ou ACS le 2 mai mènent à la pathogénie des malignités hématologiques avec t (5 ; 12) (q31 ; p13). ( info)

129/4582. T récurrent (16 ; 17) (q22 ; p13) dans les kystes anévrismaux d'os.

    Le kyste anévrismal d'os (ABC) est une lésion bénigne d'os pour laquelle donnée cytogénétique précédente n'existe pas. Nous décrivons la conclusion des aberrations de chromosome clonales dans trois tumeurs ; deux ont eu un t (16 ; 17) (q22 ; p13) comme anomalie unique, et le tiers ont eu un del (16) (q22) comme seul changement. Ces résultats prouvent que les mutations somatiques contribuent au développement de l'ABC et en outre indiquent que les bandes 16q22 et 17p le 13 mai hébergent des gènes d'importance dans ce processus. ( info)

130/4582. Le gène d'APPEL est haploinsufficient dans un patient du syndrome 3p-.

    Le syndrome 3p- résulte de la suppression d'un segment terminal du bras court d'un chromosome 3 (3p25--> ; le pter), et est caractérisé par des anomalies congénitales multiples et retardement mental. En raison de son expression variable, on le suppose que ce désordre est un syndrome contigu de gène avec un nombre non défini de gènes contribuant au phénotype. Dans un effort de découvrir des gènes contribuant aux défauts mentaux dans le syndrome 3p-, nous avons déterminé si le gène d'APPEL, tracé à 3p26.1 et à codage pour une molécule neurale d'identification, est supprimé dans un garçon avec ce désordre. Nous avons constaté que la coupure dans ce patient est distale au gène de VHL, enlevant D3S18 et les lieux d'APPEL. La suppression d'une copie du gène d'APPEL pourrait être responsable des défauts mentaux dans les patients présentant le syndrome 3p-. AM. Med de J. Genet. 86:482 - 485, 1999. 1999 Wiley-Liss édité, Inc. ( info)
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