111/4582. Divergence cytogénétique du même clone blastic dans la leucémie granulocytic chronique transformée : aucun effet sur les dispositifs morphologiques et immunologiques. Un homme de 19 ans avec la transformation lymphoblastique développée par leucémie granulocytic chronique ph-positive. On a observé l'évolution cytogénétique, avec une apparence anormale i (17q) de clone ainsi que le t (9 ; 22). La phase chronique de la leucémie granulocytic chronique ont été rétablies avec la chimiothérapie systémique, qui a également mené à la disparition du clone avec I (17q). Cependant, la leucémie lymphoblastique aiguë a rechuté après 6 semaines, avec l'apparition de l'phénotypique et le clone génétiquement identique mais cytogénétiquement distinctif. Nos résultats suggèrent que l'évolution cytogénétique dans la leucémie granulocytic chronique transformée reflète seulement l'instabilité des clones blastic, et peuvent ne pas déterminer sa différentiation phénotypique. ( info) |
112/4582. Translocation bicentrale (9 ; 12) présentant en tant que leucémie lymphoblastique de B-cellule aiguë chromosome-positive réfractaire de Philadelphie. Un femme caucasien de 66 ans présent avec une leucémie lymphoblastique aiguë de B-cellule commune de positif de chromosome de Philadelphie et un dic (9 ; 12) impliquant le der (9) t (9 ; 22), une remise en ordre jusqu'ici non observée dans la leucémie lymphoblastique aiguë. Le patient a été soigné pour la leucémie lymphoblastique aiguë, mais la maladie réfractaire montrée et mort pendant 6 mois après diagnostic initial. Ce cas suggère cela, dans la combinaison de t (9 ; 22) et dic (9 ; 12), le dispositif pronostique pauvre connu de t (9 ; 22) dans la leucémie lymphoblastique aiguë peuvent être supérieurs aux résultats favorables rapportés dans les patients avec dic (9 ; 12). ( info) |
113/4582. Accomplissez la remise dans la leucémie myéloïde aiguë avec t (8 ; 21) après traitement avec G-CSF : analyse cytometric d'écoulement des effets in vivo et in vitro sur la maturation de cellules. Un patient de 75 ans diagnostiqué en tant qu'ayant la leucémie myéloïde aiguë avec t (8 ; 21) seuls G-CSF reçus comme thérapie d'induction. La remise complète a été réalisée après 2 semaines de traitement. L'analyse cytometric d'écoulement, exécutée par la technique CD45 modifiée par l'introduction du déclenchement préliminaire avec LDS-751, a confirmé la disparition des cellules de souffle avec la maturation myéloïde. En conclusion, les études in vitro ont démontré que G-CSF, par rapport à d'autres inducteurs de différentiation, pouvait induire un effet saisissant vers la différentiation neutrophilic. ( info) |
114/4582. Translocation énigmatique familiale entre les chromosomes 2qter et 8qter : davantage de délinéation de l'Albright héréditaire ostéodystrophie-comme le phénotype. On a rapporté que récemment cinq patients présentant une ostéodystrophie héréditaire d'Albright (AHO) - comme le phénotype ont une suppression subtelomeric du long bras du chromosome 2. Ces patients ont montré une ressemblance saisissante à un certain nombre de patients d'un grand pedigree connu de nous pendant longtemps. Après confirmation moléculaire d'une suppression subtelomeric dans un patient, l'analyse de poissons a été employée et une translocation énigmatique entre les longs bras des chromosomes 2 et 8, t (2 ; 8) (q37.3 ; q24.3), a été détecté. Remarquablement, cinq cas prouvés et 10 probables avec une suppression 2qter ont été trouvés dans la famille, mais aucune avec une suppression 8qter. Ceci n'a pas été expliqué par la perte foetale accrue. Les caractéristiques cliniques principales de la suppression 2q terminale sont une construction courte et trapue, un visage rond, des cheveux clairsemés, des yeux profondément réglés, un nez à bulbe, une frontière vermillonne mince, un brachymetaphalangism, des saisies, et un retard développemental. Les périodes se composantes d'un phénotype comportemental spécifique du hyperkinesia et de l'agression peuvent se développer avec l'âge. Le phénotype global est suffisamment caractéristique pour permettre l'identification clinique. Les études cytogénétiques et moléculaires n'ont pas rétréci vers le bas la région supprimée commune. Les deux essai des marqueurs 2q additionnels et caractérisation d'autre AHO-comme des patients avec les microdeletions 2q37 peuvent aider à définir la région de gène de candidat. ( info) |
115/4582. Un cas d'inv (8) (p11q24) lié à la leucémie myéloïde aiguë implique les gènes de MOZ et de CBP dans un t masqué (8 ; 16). Nous rendons compte d'une aberration chromosomique originale, inv (8) (p11q24), dans une leucémie M5 myéloïde aiguë. Nous montrons par l'hybridation in situ de fluorescence et les analyses méridionales de tache ces un t (8 ; 16) (p11 ; p13) est masqué par cette inversion. La translocation vise le gène de MOZ du 8p11 et le gène de CBP des régions 16p13 chromosomiques. Les points de rupture se produisent dans la région de MOZ codant le domaine acide et dans le 5' ; extrémité du gène de CBP. Ces résultats fournissent davantage d'évidence pour la contribution multiple des gènes de MOZ et de CBP dans des leucémies aiguës. 26:161 de Cancer de chromosomes de gènes - 165, 1999. ( info) |
116/4582. Fenêtre d'AP et origine anormale d'artère coronaire droite de la fenêtre. La fenêtre d'Aortopulmonary (APW) est une malformation rare. Nous avons récemment fonctionné sur un enfant avec APW, défaut septal ventriculaire, voûte aortique de droite, et artère coronaire droite anormale à partir de l'APW. Ce patient a également eu une anomalie chromosomique. Il a subi la réparation de cette lésion complexe dans une opération étagée. ( info) |
117/4582. sarcome synovial péricardique primaire avec la détection de la transcription chimérique SYT-SSX. Nous rapportons un cas d'un femme de 19 ans avec un sarcome synovial péricardique primaire qui s'est étendu du mur libre ventriculaire droit à l'aspect postérieur du mur thoracique antérieur gauche. Le sarcome synovial a été diagnostiqué par la détection de la transcription chimérique SYT-SSX utilisant la réaction en chaîne de transcriptase-polymérase renversée (RT-PCR). Cette transcription est produite par la translocation réciproque entre les chromosomes X et 18, et est spécifique au sarcome synovial qui se produit habituellement dans les extrémités de jeunes adultes. Quand le diagnostic pathologique et immunohistochemical du sarcome synovial est difficile, la technique biologique moléculaire utilisant RT-PCR devient une méthode puissante de confirmation de ce néoplasme. ( info) |
118/4582. Fusion d'un gène original, BTL, à ETV6 dans des leucémies myéloïdes aiguës avec un t (4 ; 12) (q11-q12 ; p13). Le gène ETV6 (également connu sous le nom de téléphone) est la cible principale des translocations chromosomiques affectant la bande 12p13 de chromosome. Les remises en ordre fondent ETV6 à une large variété de gènes d'associé dans des malignités myéloïdes et lymphoïdes. Nous rapportons ici 4 nouveaux cas de leucémie myéloïde aiguë (AML) avec les myeloblasts très non mûrs (- M0 [OUVRIER] Français-Américain-Britannique) et avec un t (4 ; 12) (q11-q12 ; p13). Dans tous les cas, ETV6 a été trouvé recombiné à un nouveau gène, homologue au gène de Brx de souris. Le gène a été appelé BTL (Brx-comme transféré dans la leucémie). Les expériences renversées de la réaction en chaîne de transcriptase-polymérase (RT-PCR) indiquent que l'expression de la transcription BTL-ETV6, mais pas de la transcription réciproque d'ETV6-BTL, est une conclusion commune dans ces leucémies. Contrairement à la majorité d'autres fusions ETV6, la les deux la spirale-boucle-spirale complète (HLH) et les domaines obligatoires d'adn d'ETS d'ETV6 sont présents dans la protéine prévue de la fusion BTL-ETV6, et le gène chimérique est transcrit de l'instigateur de BTL. ( info) |
119/4582. Variabilité dans une famille avec une insertion impliquant 5p. C.P.-du-causez le syndrome est dû à une suppression partielle du bras court du chromosome 5 et comporte un cri félin, des anomalies faciales mineures, des retards de croissance, et un retardement psychomoteur. Nous avons identifié une famille avec une insertion impliquant les secteurs 5p et 16q de chromosome. Quatre parents sont les porteurs équilibrés et ont un phénotype normal, 5 ont hérité de l'insertion sous une forme non équilibrée avec 2 ayant pour résultat trisomy partiel de 5p et 3 dans monosomy partiel de 5p. Les 3 individus montrent qu'un phénotype variable en ce qui concerne le retard mental et certains des résultats de C.P.-du-causent le syndrome. L'ampleur de la suppression 5p dans ce famille était déterminée utilisant les marqueurs précédemment tracés. La suppression dans cette famille était instructive pour davantage de raffinage que la carte phénotypique pour C.P.-du-causent le syndrome. Ce famille démontre l'importance de réaliser des études de corrélation de phénotype-génotype basées sur la présence plutôt que l'absence des anomalies. ( info) |
120/4582. Translocation (X ; 1) lié à un carcinome nonpapillary dans un jeune femme : une nouvelle définition pour un sous-type de Xp11.2 RCC. Nous rapportons une translocation (X ; 1) (p11.2 ; q21) lié à un carcinome rénal nontubulopapillary de cellules dans une femme de 23 ans. À notre connaissance ceci le premier rapport d'une telle association. Un examen des cas précédemment édités du carcinome rénal de cellules avec t (X ; 1) et ses variantes cytogénétiques avec les anomalies Xp11.2 est inclus. Le rôle de cette anomalie de karyotype comme marqueur clinique est discuté. L'anomalie Xp11.2 pourrait être une anomalie primaire caractérisant un type particulier de RCC apparaissant chez les enfants et de jeunes adultes des deux sexes et dans ce que l'aspect histologique n'est pas spécifique. ( info) |