1/246. adulte-début MELAS présentant comme encéphalite d'herpès. OBJECTIF : Pour rapporter une présentation peu commune d'encephalomyopathy mitochondrique, l'acidose lactique, et course-comme les épisodes (MELAS) s'est manifestée dans la vie en retard avec une image clinique de l'encéphalite de simplex d'herpès. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Service de neurologie clinique dans un hôpital tertiaire de soin. DESCRIPTION DE CAS : Une aphasie développée par femme et la démence de 55 ans pendant l'infection ophtalmique de zoster d'herpès ont traité avec de la prednisone orale et les stéroïdes ophtalmiques, qui a été suivie de déclin cognitif progressif sans événements neurologiques aigus pendant 5 années. À l'âge 60, le patient s'est présenté avec le nouveau début des saisies, du hemiparesis, et du hemianopsia. Plus tard elle a développé la cécité corticale, les dommages doux traumatiques multiples de tissu des chutes, la psychose aiguë, et la démence grave avec des périodes d'agitation. Elle est morte dans une maison de repos en mars 1997, 6 ans après présentation initiale. RÉSULTATS : Balayage de résonance magnétique de formation image du hyperintensity montré par cerveau sur les lobes temporels, pariétaux, et occipital de impliquer d'images de T2-weighted bilatéralement aussi bien que l'atrophie douce du tronc cérébral et du cervelet. L'émission simple de photon a calculé le hypoperfusion montré par formation image tomographique des lobes temporels, pariétaux, et occipital. Les résultats de la surveillance electroencephalographic visuelle ont montré des décharges épileptiformes lateralizing périodiques dans des secteurs temporels et occipital. Le niveau de lactate de sérum était normal en mai 1996 et élevé en octobre 1996. Le niveau de kinase de créatine a été élevé avec une fraction de 100% millimètre en août 1991 et la normale en mars 1996. Les résultats des analyses répétées de fluide céphalo-rachidien ont indiqué les niveaux élevés de protéine. L'analyse de l'adn était diagnostic de MELAS par mutation ponctuelle mitochondrique d'adn à la position 3243. Les résultats de l'atrophie modérée cérébrale montrée par autopsie, cérébelleuse, et de tronc cérébral avec des signes d'infarctus dans des lobes temporels et pariétaux bilatéralement. CONCLUSIONS : La présentation clinique aussi bien que l'âge au début de MELAS sont fortement variable. Le début des désordres mitochondriques peut être provoqué par maladie fébrile quand il y a de disparité entre les besoins en énergie et la disponibilité. Dans le diagnostic différentiel des encephalitides d'herpès, le syndrome de MELAS devrait être considéré. ( info) |
2/246. Résultats electroencephalographic périodiques dans les patients avec MELAS. Pour clarifier les caractéristiques electroencephalographic de myopathy mitochondrique, l'encéphalopathie, l'acidose lactique, et les épisodes de strokelike (MELAS), les rapports médicaux et les électroencéphalogrammes de six patients avec MELAS et deux de leurs parents avec MELA (myopathy mitochondrique, encéphalopathie, et acidose lactique, sans épisodes de strokelike) ont été rétrospectivement passés en revue. Tous ont une mutation ponctuelle dans l'adn mitochondrique à la position 3243 de nucléotide. Les électroencéphalogrammes (n = 79) ont été divisés en quatre groupes selon la relation de temps à l'épisode de strokelike : (1) avant le premier épisode de strokelike, (2) dans les 5 jours après l'épisode de strokelike (étape aiguë), (3) entre 6 jours et 1 mois après l'épisode de strokelike (étape subaiguë), et (4) plus de 1 mois après l'épisode de strokelike (étape chronique). À l'étape aiguë, 10 des 11 électroencéphalogrammes (9 épisodes de strokelike dans quatre patients) ont indiqué les vagues de delta à haute tension focales avec les polyspikes (FHDPS), qui ont été identifiés en tant qu'électroencéphalogramme ictal. Les événements d'Ictal pendant le FHDPS ont inclus la saisie clonique ou myoclonique focale et le mal de tête migrainous. Dans les étapes subaiguës et chroniques, les transitoires focales ou les ondulations prononcées et les 14 - et les éclats 6-Hz positifs ont été fréquemment enregistrés. L'authors' ; les résultats suggèrent ce présent de FHDPSs un indicateur fiable et précis d'un épisode de strokelike dans les patients avec MELAS. ( info) |
3/246. Effet du coenzyme Q10 dans les patients avec myopathy mitochondrique, l'encéphalopathie, acidose lactique, et course-comme les épisodes (MELAS) : évaluation par le tissu non envahissant oximetry. Nous avons évalué l'effet de la supplémentation du coenzyme Q10 à deux patients avec myopathy mitochondrique, l'encéphalopathie, acidose lactique, et course-comme les épisodes (MELAS) en employant le tissu non envahissant oximetry avec des spectres near-infrared d'hémoglobine du muscle de quadriceps pendant l'exercice de bicycle ergométrique. Les patients ont montré les modèles de consommation distincts de l'oxygène reflétant le défaut dans la phosphorylation oxydante et l'affaiblissement dans l'utilisation de l'oxygène pendant l'exercice. Basé sur le modèle de consommation de l'oxygène, nous avons considéré un un patient en tant qu'ayant le désordre mitochondrique grave et un patient différent en tant qu'ayant le doux. Après la supplémentation du coenzyme Q10, le modèle de consommation de l'oxygène du patient présentant la forme grave a décalé à la douce, alors que cela du patient présentant la forme douce restait sans changement. Le décalage du modèle à la forme douce s'est bien corrélé avec la réduction de la somme du contenu de lactate et de pyruvate de sérum pendant l'exercice. Le tissu non envahissant oximetry peut être utile pour évaluer l'effet de la supplémentation du coenzyme Q10 aux patients avec encephalomyopathy mitochondrique comprenant MELAS. ( info) |
4/246. Mosaicism de tissu dans le muscle squelettique et les biopsies sural de nerf dans le syndrome de MELAS. Nous décrivons un patient médicalement véritable de MELAS, qui a eu une mutation ponctuelle d'A3243G d'adn mitochondrique (mtDNA) en muscle et globules sanguins, et ses membres de la famille. Du muscle du proband deux les biopsies du muscle vastus de lateralis ont été analysées ; on a eu les fibres rouges loqueteuses typiques et l'insuffisance focale d'oxydase du cytochrome c et l'autre étaient complètement normales. Il a également fait confirmer une neuropathie périphérique par vitesse de conduction de nerf et la biopsie sural de nerf étudie. La dégénération Axonal, la perte relative de grandes fibres myelinated et les corps d'inclusion paracrystallins dans les cellules de schwann ont été notés. Intrigant, la mutation d'A3243G du mtDNA n'a pas été trouvée dans la biopsie sural de nerf. Par conséquent, nous concluons que le mosaicism de tissu est présent dans les fibres musculaires et que la mutation de mtDNA ne peut être détectée dans le nerf impliqué comme prouvé par pathologie. Nous proposons également que la participation des tissus spécifiques dans les patients présentant les maladies mitochondriques devrait être encore déterminée par analyse simple de mtDNA de fibre. ( info) |
5/246. Implantation cochléaire réussie dans un patient présentant le syndrome de MELAS. OBJECTIF : Pour décrire des méthodes d'évaluer la candidature cochléaire d'implant dans les patients présentant la dégénération potentiellement significative du système nerveux central périphérique et (CNS). CONCEPTION D'ÉTUDE : Un patient présentant une maladie dégénérative de CNS (syndrome de MELAS) subissant l'évaluation pour l'implantation cochléaire est décrit. ARRANGEMENT : Cette étude a eu lieu à un centre de soin tertiaire. PATIENT : Un patient avec l'encéphalopathie mitochondrique, l'acidose lactique, et course-comme les épisodes (MELAS) qui ont eu la cécité corticale et la perte d'audition neuro-sensorielle profonde a été évalué et remis en état avec l'implantation cochléaire. INTERVENTIONS : l'audiogramme de Pur-tonalité, les réponses comportementales à la réponse auditive électrique de tronc cérébral de stimulation de promontoire, et les réponses électriquement évoquées de moyen-latence (système de lance-roquettes multitube) ont été employés pour évaluer le huitième nerf, le tronc cérébral auditif, et les voies auditives corticales. L'implantation cochléaire avec le mini implant 22 de Cochlear Corporation a été effectuée. RÉSULTATS : Le système de lance-roquettes multitube électriquement évoqué qu'on peut répéter et les réponses comportementales à la stimulation de promontoire ont documenté la présence des réponses corticales auditives. L'implantation réussie a eu comme conséquence la reconnaissance de la parole et la communication ouvertes d'ensemble utilisant mode auditif/oral. CONCLUSION : Ce rapport décrit l'implantation réussie dans un patient présentant le syndrome de MELAS et démontre la capacité de confirmer preoperatively l'intégrité du tronc cérébral et des voies auditives corticales en dépit de la dégénération significative de CNS. ( info) |
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7/246. Dystonia comme dispositif de présentation de la mutation mitochondrique d'adn 3243. Une série de phénotypes neurologiques ont été décrits dans les patients présentant des désordres mitochondriques. Nous rapportons un homme de 32 ans chez qui le dystonia était le dispositif saillant et présentant d'une mutation mitochondrique d'adn. Il s'est présenté à l'âge 23 avec writer' ; crampe de s et progressé sur 5 ans pour exhiber le dystonia dans des muscles faciaux et pour abaisser des membres. Il a également l'intolérance d'exercice, le ptosis doux et bilatéral, la faiblesse de muscle proximale, et la perte d'audition neuro-sensorielle. L'analyse génétique moléculaire du sang, de l'urine, et de la biopsie de muscle a démontré la présence d'une mutation ponctuelle heteroplasmic à la position 3243 de nucléotide. La mutation de 3243 mtDNA a des manifestations pléomorphes, et le dystonia devrait être ajouté à la liste de dispositifs cliniques associés. ( info) |
8/246. La mutation mitochondrique d'adn A3243G au portugal : études cliniques et moléculaires dans 5 familles. Sur 90 patients portugais avec cytopathy mitochondrique, six ont hébergé la mutation d'A3243G dans le tRNA de mtDNA (Leu (UUR)) gène (' ; MELAS mutation' ;). Ils ont eu les dispositifs cliniques hétérogènes, y compris myopathy avec course-comme des épisodes, l'ophthalmoparesis externe progressif, mellitus de diabète, et subaiguë encéphalopathie. Les analyses histochimiques et biochimiques des biopsies de muscle ont montré les fibres loqueteux-rouges abondantes réagissant franchement avec la tache d'oxydase de cytochrome, et ont diminué des activités enzymatiques à chaînes respiratoires. En moyenne, la proportion de mtDNA muté était 67% (20-88%) dans les tissus des patients et 21% (0-49%) dans le sang de 20 parents maternels. La proportion de génomes mitochondriques mutés dans le muscle ne s'est pas corrélée avec la présentation ou la durée clinique de la maladie. Cette étude, la première dans les patients portugais, confirme l'occurrence fréquente de la mutation d'A3243G dans les patients présentant les maladies mitochondriques, et souligne l'utilité du dépistage génétique en atteignant un diagnostic correct. ( info) |
9/246. Évaluation cytometric d'écoulement des défauts de la chaîne respiratoire mitochondrique. Des fibroblastes humains cultivés de peau de 12 patients présentant une série de défauts à chaînes respiratoires mitochondriques ont été examinés pour que leur capacité oxyde dihydrorhodamine-123 à la molécule fluorescente rhodamine-123 utilisant un cytometer d'écoulement. Nous avons constaté que les cellules des patients présentant des défauts fonctionnels en enzymes à chaînes respiratoires pouvaient moins oxyder dihydrorhodamine-123 que ceux des commandes saines. Dizaines des contraintes de cellules avaient réduit l'activité dans au moins une des complexes à chaînes respiratoires et de la fluorescence sensiblement réduite également montrée une fois comparées au moyen de huit contraintes normales de cellules de commande. Un patient a eu l'acidose encephalomyopathy et lactique mitochondrique, et les épisodes de strokelike (avec la mutation d'A3243G) et les activités à chaînes respiratoires réduites dans le muscle et le foie. L'analyse moléculaire n'a pas montré la mutation dans les fibroblastes cultivés de peau, et a eu également la fluorescence normale. La 12ème contrainte de cellules a montré la fluorescence réduite mais n'a pas atteint la signification statistique. Cette stratégie pourrait être utile en aidant des enquêtes postérieures directes dans les patients, et en étudiant la pathogénie biochimique des mutations mitochondriques d'adn dans le cybride étudie. ( info) |
10/246. Pelez les manifestations d'un patient avec encephalomyopathy mitochondrique avec des épisodes lactiques d'acidose et de strokelike (syndrome de MELAS). Des anomalies de peau dans un patient présentant le syndrome nouvellement diagnostiqué de MELAS sont rapportées. Il s'est présenté avec l'érythème écallieux, pruritic, diffus avec la pigmentation réticulaire sur son corps entier. Le hypertrichosis modéré a été également noté sur les extrémités inférieures. Des muscles épaissis d'arrector avec longitudinal et des sections transversales ont été vus dans le derme. L'analyse de l'adn mitochondrique dans un spécimen de biopsie du biceps-brachii a révélé la présence de l'Un--g à la mutation ponctuelle aux paires 3243 de nucléotide. La microscopie électronique a indiqué l'augmentation marquée du nombre de mitochondries morphologiquement anormales dans les muscles d'arrector de la peau impliquée. C'est le premier rapport d'un patient de syndrome de MELAS présentant des manifestations de peau et l'évidence des mitochondries morphologiquement anormales. ( info) |