31/63. Histopathologie de cytopathy mitochondrique et du syndrome de Laurence-lune-Biedl. Les études cliniques et histopathologiques de deux patients présentant les dystrophies rétiniens juvéniles hérités distinctement différents indiquent que le défaut oculaire dans cytopathy mitochondrique implique l'épithélium fondamental de colorant, tandis que dans le syndrome de Laurence-lune-Biedl les cellules de photorécepteur sont principalement affectées. ( info) |
32/63. Résultats rétiniens et neurologiques dans le phénotype de Laurence-lune-Bardet-Biedl. La nosologie des syndromes de Laurence-lune et de Bardet-Biedl a été controversée. Présenté est un patient avec polydactyly, le retinopathy, l'ataxie, la fonction intellectuelle bas-moyenne, et l'obésité. Ces dispositifs constituent un composé des deux syndromes et reflètent l'hétérogénéité clinique qui peut être vue. En conséquence, les auteurs proposent l'utilisation du " de limite ; Phenotype" de Laurence-lune-Bardet-Biedl ; jusqu'à ce que ces syndromes puissent être définis d'une autre façon. Les études neuroradiologic documentent l'atrophie du cervelet qui explique l'ataxie. Les électrorétinogrammes (ERG) démontrent le déclin dans la fonction rétinienne au-dessus d'un intervalle de 16 ans et de l'ERG retardé de cône b-ondulent le temps implicite avec des amplitudes normales de cône au clignotement blanc de 30 hertz qui peut exister à la partie de ce désordre. ( info) |
33/63. La glande pituitaire dans le syndrome de Laurence-lune. Le hypogonadism apparent dans les patients présentant le syndrome de Laurence-lune a été variable attribué à l'insensibilité des organes de cible aux hormones gonadal, à l'échec primaire d'extrémité-organe, au dysfonctionnement hypothalamique, ou à l'échec pituitaire. Nous rapportons la première étude immunocytologic de la glande pituitaire dans ce désordre rare. Aucune anomalie morphologique n'a été notée. Les nombres et les immunoreactivities de types adenohypophyseal de cellules étaient normaux. Aucune anomalie microscopique n'était évidente dans l'hypothalamus et les organes de cible. Les résultats de notre étude sont compatibles aux données biochimiques récentes qui suggèrent que la fonction pituitaire soit normale dans les patients présentant ce syndrome. ( info) |
34/63. Le Laurence-lune-Bardet-Biedl-syndrome. C'est une étude de 3 cas du syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl dans deux familles. Dans un famille les parents étaient consaguineous (les premiers cousins). Les auteurs ont étudié les symptômes principaux et insistent sur l'importance de la manifestation ophthalmologique. On n'a observé aucune participation hypophyseal dans ces cas. ( info) |
35/63. interactions de Tige-cône en ERG d'un patient présentant le syndrome de bardet-biedl. Pendant l'essai courant d'ERG d'un patient présentant le syndrome de bardet-biedl, nous avons rencontré une anomalie d'ERG pas précédemment rapportée. Un flash blanc qui a produit une réponse pendant l'adaptation à la lumière ne produirait aucun ERG quand la rétine foncé-a été adaptée. Des explications possibles pour ce phénomène sont discutées. ( info) |
36/63. Syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl : résultats electrophysical et psychophysiques. Quatre cas de syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl ont été étudiés par les examens électrophysiologiques et psychophysiques, et des résultats ont été corrélés avec ceux de l'angiographie de fluorescéine. Dans tous les cas le macula a montré les changements dégénératifs, y compris un bull' ; aspect d'oeil de s. La périphérie de fond pourrait être exempte de blocs de pigmentation, mais tous les cas ont montré des anomalies fonctionnelles profondes qu'affecté le macula et la périphérie, altérant les systèmes de cône et de tige également. Bull' ; le macula d'oeil de s s'est associé à l'anomalie fonctionnelle grave et diffuse du macula et la rétine périphérique, avec l'obésité et le retardement mental, aident à établir le diagnostic du syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl. ( info) |
37/63. Le syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl : insensibilité à l'action de la testostérone, un mécanisme possible. La pathogénie du hypogonadism et du hypogenitalism a été étudiée dans un patient masculin présentant la forme complète du syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl. L'hormone de gonadotropin-libération synthétique a induit une augmentation des niveaux d'hormone luteinizing de sérum de 16.5 mIU/ml à 19.3 mIU/ml et des niveaux d'hormone follicule-stimulants de 18.5 mIU/ml à 25.9 mIU/ml. Les niveaux de testostérone de sérum étaient normaux et n'ont pas monté après stimulation avec le gonadotropin chorionique humain. L'administration de l'hormone de thyrotropine-libération a eu comme conséquence une augmentation des niveaux de thyrotropine de sérum de 9.0 microU/ml à 12.0 microU/ml. Le testoterone de sérum/globuline estradiol-contraignante, l'hormone adrénocorticotrope, et la prise de la résine T3 étaient normaux. Le cortisol de sérum a montré une variation journalière normale. L'essai de chromatine de sexe était négatif et le karyotupe a indiqué des 46, modèle DE X/Y de chromosome. Sur la biopsie, le testicule gauche manqué des cellules germinales et le testicule droit ont montré l'arrestation spermatogenic. Les signes du hypogonadism et du hypogenitalism ont persisté après 11 mois de traitement de testostérone. Dans ce patient l'insensibilité de cible-organe a eu comme conséquence le hypogenitalism et le hypogonadism. ( info) |
38/63. Emplacements fragiles héritables sur la distribution humaine des chromosomes II., les effets phénotypiques, et la cytogénétique. On a documenté des individus et les familles dans lesquels il y a un certain nombre d'emplacements fragiles sur des chromosomes. Ceux-ci incluent des emplacements à 2q11, 10q23, 11q13, 16p124, 16q22, 20p11, et Xq27 ou 28. Les emplacements fragiles ont rapporté dans la littérature sont compilés. La cytogénétique des emplacements est discutée. Les effets phénotypiques des emplacements sont considérés, et on spécule le que l'homozygotie des emplacements autosomal pourrait être délétère de même que hemizygosity de l'emplacement sur Xq. Ces emplacements sont employés dans le rapport précédent qui documente l'effet des composants moyens de tissu sur leur expression. ( info) |
39/63. Électrorétinographie et diagnostic du syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl dans l'enfance. Les cas de deux enfants affectés du syndrome de LMBB sont rapportés. Le premier enfant était six années, souffrant de l'obésité et du retardement mental doux ; l'autre était deux années, souffrant de hexadactyly et obésité. Dans les deux enfants le diagnostic suspecté du syndrome de LMBB a été vérifié par l'évidence electroetinographic d'une dégénération de tapetoretinal bien que les fonds aient été atypiques. Un troisième enfant, le jeune frère du deuxième cas, a présenté une pigmentation atypique de la rétine et les changements electroretinographic d'une dégénération tapeto-rétinienne. Depuis la dégénération tapeto-rétinienne, qui est plus le terrain communal des signes principaux du syndrome, n'est pas toujours reconnu par ophthalmoscopy dans l'enfance tôt, la valeur clinique de l'électrorétinographie en faisant un diagnostic tôt est souligné. ( info) |
40/63. Changements histopathologiques rénaux d'un enfant avec le syndrome de Laurence-lune-Biedl. Ce rapport décrit un cas de syndrome de Laurence-lune-Biedl identifié dans des 24 mois-vieux garçons. La participation rénale significative était présente avec le reflux vesicoureteral, le cystocele, les infections d'appareil urinaire, et l'arrestation de croissance droit-dégrossis du rein droit. Après le développement de l'hypertension une biopsie rénale gauche a été exécutée pour déterminer si la maladie rénale bilatérale était présente. Des changements histopathologiques et d'ultrastructure du rein gauche sont décrits. Ces changements semblent être indépendants de la pyélonéphrite ou de l'hypertension et être les plus compatibles à la nephropathie du syndrome de Laurence-lune-Biedl. ( info) |