21/63. Réservation pituitaire d'hormone dans le syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl. Un patient qui s'est présenté avec le hypgonadism s'est avéré pour avoir les dispositifs classiques du Laurence-lune-Bardet-Syndrome. Il a eu l'oligospermia et la basse testostérone de sérum. L'hormone stimulante thyroïde basique de sérum (tsh), la prolactine (PRL), l'hormone de croissance (GH), le cortisol, l'hormone luteinising (main gauche) et l'hormone de stimulation de follicule (FSH) étaient normaux. stimulation avec la thyrotropine libérant l'hormone. (TRH) réservation pituitaire normale montrée pour tsh et PRL. À hypoglycémie proportionnée d'insuline a causé une élévation normale de GH et de cortisol. La main gauche et le FSH ont montré les crêtes normales après luteinishing l'hormone libérant l'hormone (LHRH). Ces résultats indiquent la réservation pituitaire normale d'hormone et le hypgonadism hypogonadotrophic secondaires au dysfonctionnement hypothalamique. ( info) |
22/63. Un famille avec le mellitus de syndrome et de diabète de Bardet-Biedl. Nous avons étudié une famille avec le mellitus de syndrome et de diabète de Bardet-Biedl. Deux frères affectés et une soeur affectée ont été examinés. Deux soeurs plus âgées avec des stigmates du syndrome étaient mortes des causes peu claires. Le frère de 18 ans était obèse, était mentalement - retardé, et a eu le retinopathy pigmentaire et mellitus de diabète insuline-dépendant. La soeur de 16 ans, qui est morte dans un coma diabétique pendant la recherche, a eu polydactyly, hypogenitalism, obésité, retardement mental, et retinopathy pigmentaire. Le frère de 8 ans n'a eu tous les dispositifs du syndrome, mais aucun mellitus de diabète manifeste. L'électrorétinographie a montré le dysfonctionnement grave de cône et de tige. Des patients présentant le syndrome de bardet-biedl devraient être interviewés pour la présence des anomalies dans le métabolisme de glucose. ( info) |
23/63. Les acides gras de membrane, l'activité de glutathion-peroxydase, et les systèmes de transport de cation des érythrocytes et de la production de malondialdehyde par des plaquettes en lune de Laurence échangent le syndrome de Biedl. La composition en acides gras de la membrane d'érythrocyte, l'activité de glutathion-peroxydase des érythrocytes et des plaquettes, la production du malondialdehyde par des plaquettes et l'activité des systèmes principaux du transport de cation de transmembrane ont été étudiées dans 5 membres d'un famille, 2 de qui a affecté par Laurence-lune-Échange-Biedl Syndrome. Une augmentation remarquable des acides gras polyinsaturés (en particulier acide arachidonique) et de cholestérol/rapport molaire de phospholipide a été notée. Ce modèle des lipides de membrane a été associé à un incrément de production de malondialdehyde et à une activité d'augmentation de glutathion-peroxydase. Le rétinol et l'un-tocophérol de sérum étaient dans la gamme normale, tandis que le sélénium de sérum était bas dans 3 sur 5 membres. D'ailleurs, le changement de lipides de membrane a été associé à une diminution de la vitesse maximale du countertransport de Lina. Nous spéculons que l'enrichissement des acides gras polyinsaturés sur les membranes de cellules peut représenter une condition favorisant le lipoperoxidation et donc le développement de la caractéristique de pigmentosa de retinitis du syndrome de Laurence-lune-Échange-Biedl. ( info) |
24/63. dysfonctionnement Hypothalamique-pituitaire et Hirschsprung' ; la maladie de s dans le syndrome de bardet-biedl. Un enfant avec le syndrome de bardet-biedl s'est associé à Hirschsprung' ; la maladie de s et des insuffisances multiples d'hormone de pituitary antérieur est décrite. L'importance de l'évaluation endocrinienne de tels patients qui montrent la perturbation de la croissance ou de la puberté est soulignée. ( info) |
25/63. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
26/63. Échec rénal chronique ; un dispositif important du syndrome de Laurence-lune-Biedl. Deux cas d'échec rénal d'étape d'extrémité se produisant en association avec le syndrome de Laurence-lune-Biedl sont rapportés. Des anomalies dans la fonction et la morphologie rénales sont de plus en plus identifiées dans ces patients dans qui l'urémie est une cause importante de la morbidité et de la mortalité tôt. La présence de l'affaiblissement rénal, se produisant aussi fréquemment que le pentad l'un des des dispositifs qui caractérisent le syndrome, a des implications importantes pour le pronostic et la gestion à long terme de ces patients. ( info) |
27/63. Glomerulonephropathy de syndrome de Laurence-lune-Biedl. Un patient présentant le syndrome de Laurence-lune-Biedl et le proteinuria nephrotique de gamme est présenté. La recherche radiologique sur l'appareil urinaire indiqué n'a matraqué des calices mais aucune évidence d'obstruction ou de reflux vesicoureteric. La biopsie rénale a indiqué les glomérules sclérotiques occasionnels, la fusion étendue de pied-processus et les anomalies glomérulaires segmentaires de membrane de sous-sol avec l'immunofluorescence négative pour les immunoglobulines et le complément. Le proteinuria nephrotique a répondu à la thérapie stéroïde mais le proteinuria doux a persisté. Les résultats étaient compatibles à la nephropathie minimale de changement superposée aux lésions glomérulaires du syndrome de Laurent-lune-Biedl. ( info) |
28/63. Syndromes de Bardet-Biedl et de Laurence-lune dans une population arabe mélangée. Dans la population arabe du Kowéit d'approximativement 1.3 million, 26 cas dans 15 familles ont été assurés pour avoir le syndrome de bardet-biedl (20 cas dans 13 familles) ou le syndrome de Laurence-lune (6 cas dans 2 familles). L'apparemment plus grande fréquence de ces syndromes récessifs autosomal en corrélation dans les Arabes est discutée en raison de la taille de taux élevé de consanguinité et de famille nombreuse. ( info) |
| La transmission du syndrome de bardet-biedl est vraisemblablement récessive autosomal. Des approximativement 500 rapports de cas dans la littérature, trois patients se sont avérés pour avoir l'aneuploidie de chromosome de sexe. Les auteurs décrivent deux enfants de mêmes parents avec le syndrome de bardet-biedl, un de qui a une aneuploidie unique de chromosome de sexe avec le mosaicism, y compris la suppression du bras court du chromosome de X (45, X/46, X, del (X) (p21)). La signification possible de l'aneuploidie de chromosome de sexe et du syndrome de bardet-biedl est discutée. ( info) |
30/63. Le syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl. Rapport de cas et évaluation endocrinologic. Le syndrome de Laurence-lune-Bardet-Biedl est un état rare, avec une incidence de 1 dans 160.000. Le diagnostic est habituellement fait chez les hommes présent avec le hypogonadism. Seulement quelques femmes ont été étudiés. Nous avons exécuté une évaluation endocrinologic d'un femme avec ce syndrome. Ses valeurs de ligne de base pour l'hormone follicule-stimulante (FSH), l'hormone luteinizing (main gauche) et les essais de fonction thyroïde étaient normales. la stimulation de Thyrotropine-libérer-hormone a indiqué une réponse pituitaire normale d'hormone et de prolactine thyroïde-stimulantes. les essais de Luteinizing-hormone-libérer-hormone-stimulation ont montré une réponse pubertal de main gauche avec une réponse légèrement émoussée de FSH. Le facteur étiologique dans notre patient a semblé hypothalamique. ( info) |