61/346. translocation de X-autosome avec des 47, qs de XXXY, t (9p- ; karyotype de Xq ). Un mâle avec un karyotype 47, qs de XXXY, t (9p- ; Xq ) a été assuré utilisant la SGA-bande. Le karyotype a été répété parce que le diagnostic original du syndrome de klinefelter (47, XXY) était contradictoire en présence de plusieurs des stigmates. On lui suggère que beaucoup de karyotypes accomplis avant l'arrivée des techniques de bande soient répétés afin d'essayer de fournir un diagnostic plus précis, décrivent plus d'aberrations, et établissent probablement de nouveaux syndromes. ( info) |
62/346. Associé mellitus de diabète à Klinefelter' ; syndrome de s : un rapport et une revue de cas au Japon. Nous rapportons un cas de Klinefelter' ; syndrome de s chez un homme de 48 ans qui a eu associé mellitus de diabète à la résistance d'insuline grave. Nous l'avons diagnostiqué avec Klinefelter' ; syndrome de s de ses testicules atrophiques, hypogonadism primaire dans l'examen hormonal, et une aberration chromosomique de 47, XXY. Il a montré la sensibilité diminuée grave d'insuline dans un essai euglycemic hyper-insulinemic de bride. Il avait injecté plus de 100 unités d'insuline par jour, cependant, le remplacement de testostérone et l'administration du pioglitazone ont amélioré sa commande glycémique, qui a eu comme conséquence une diminution de dose d'insuline moins de 50 unités par jour. Ici, nous discutons les caractéristiques d'associé mellitus de diabète avec Klinefelter' ; syndrome de s dans les patients japonais comprenant ce cas. ( info) |
63/346. 48, syndrome de XXXY Klinefelter et syndrome d'ongle-rotule dans le même enfant. Un patient est décrit qui en plus de avoir les 48, le syndrome de XXXY Klinefelter a le syndrome dominant autosomal d'ongle-rotule, hérité par sa mère du père. Des signes cliniques des deux syndromes ont été trouvés. La recherche chromosomique avec la souillure orange d'incorporation et d'acridine de BUDR a prouvé qu'un chromosome de X a souillé intensivement, alors que les autres chromosomes de X étaient ovales et faiblement souillés. La différence en degré d'étirage des chromosomes surnuméraires a été notée. On assume que l'occurrence des deux syndromes rares dans le même patient est fortuite. ( info) |
64/346. Un garçon avec 47, X, del (X) (p11leads à q13 : q21leads à q24), del (Y) (q11) : réexamen d'un cas précédemment décrit en tant que 47, XX ? Yq-. Avant que l'introduction de la technique de bande nous ait étudié un garçon présent comme cas de 47, XX ? Yq- (Christensen et Nielsen, 1971). Le cas a été àtudier à nouveau avec l'utilisation des différents types de bande, qui ont indiqué le karyotype suivant 47, X, del (X) (p11 mène à q13 : : q21leads toq24), del (Y) (q11). ( info) |
65/346. Thromboembolism veineux grave chez un jeune homme avec Klinefelter' ; syndrome et heterozygosis de s pour des mutations de prothrombine et de facteur V Leyde de G20210A. Klinefelter' ; le syndrome de s est la cause la plus commune de l'échec testiculaire primaire, ayant pour résultat l'affaiblissement de la spermatogenèse et de la production de testostérone. C'est un désordre chromosomique caractérisé par de petits, fermes testicules, azoospermie, gynecomastia, divers niveaux d'eunuchoidism et insuffisance de testostérone avec les niveaux élevés de plasma de gonadotropin. Dans Klinefelter' ; le syndrome de s il y a une augmentation de certaines maladies systémiques comprenant le thromboembolism veineux. Un risque thromboembolic accru chez les hommes hypogonadic a été expliqué avec le hypofibrinolysis dû à l'insuffisance d'androgène. Seulement deux cas ont été rapportés au sujet de l'association entre Klinefelter' ; syndrome de s et thrombophilias congénitaux ou acquis bien connus. Nous rapportons le cas d'un patient de 39 ans avec Klinefelter' ; syndrome de s qui a subi la thrombose veineuse profonde grave avec l'embolisme pulmonaire, en l'absence d'événement de déclenchement circonstanciel. D'autres examens ont également montré un double heterozygosis pour des mutations de prothrombine et de facteur V Leyde de G20210A. Ce cas suggère que le risque thromboembolic accru, rapporté dans Klinefelter' ; le syndrome de s, peut être empiré par la coexistence d'un ou plusieurs conditions thrombophilic bien connues, comme montré par l'âge relativement jeune du patient. Plus d'études sont nécessaires pour comprendre clairement la pathogénie du thromboembolism veineux dans les mâles affectés par Klinefelter' ; syndrome de s. ( info) |
66/346. Trois anomalies de chromosome (21 trisomy, XXY, et une translocation réciproque de de nova) dans un enfant avec 48, XXY, 21, T (6 ; 10) (P22-24 ; P12). Un enfant en bas âge avec les parents chromosomiquement normaux s'est avéré pour avoir la double aneuploidie et une translocation réciproque entre les chromosomes le numéro 6 et 10. Ce cooccurrence peut représenter une coïncidence très rare ou peut indiquer que les remises en ordre primaires d'opération nor et de chromosome peuvent être plus que par coïncidence connexes. ( info) |
67/346. Asymétrie et schizophrénie cérébrales anormales dans un sujet avec Klinefelter' ; syndrome de s (XXY). FOND : Une incidence élevée de la schizophrénie a été rapportée dans les individus avec des aneuploides de chromosome de sexe (SCAs), et l'aneuploidie supplémentaire-x semble compromettre le neurodevelopment. Nous avons précédemment examiné le neurodevelopment dans des sujets de SCA avec la formation image de résonance magnétique structurale (MRI) du cerveau. Nous présentons un sujet de XXY qui a plus tard développé la schizophrénie. Davantage d'examen des données de MRI a été entrepris. MÉTHODES : Des graphiques du cerveau régional MRI-déterminé aux proportions entières de volume de cerveau et aux index cérébraux d'asymétrie ont été produits pour Klinefelter (n = 10) et sujets témoins masculins (n = 25) pour permettre des comparaisons interindividuelles. RÉSULTATS : Le cas d'index avait renversé des asymétries de lobe préfrontal et temporel, et ces résultats étaient plus marqués que dans n'importe quel autre sujet. CONCLUSIONS : On lui a suggéré qu'un lieu génétique pour la schizophrénie puisse être trouvé sur le chromosome de X et que les gènes concernés sont impliqués dans le développement des asymétries cérébrales normales. Ce cas soutient ces arguments. ( info) |
68/346. Le polyembryoma médiastinal s'est associé au syndrome de klinefelter. Un garçon de 4.5 ans s'est présenté avec la puberté précoce isosexual et une résection chirurgicale médiastinale antérieure de massachusetts a démontré un teratoma avec des centres des éléments mélangés malins de tumeur de cellule germinale du polyembryoma. Sur l'enquête postérieure il s'est avéré pour avoir le syndrome de klinefelter. La plupart des tumeurs médiastinales de cellule germinale sont traitées avec la thérapie auxiliaire. Il a été contrôlé avec l'excision chirurgicale seule et va bien à 2 ans de suivi. Le raisonnement pour cette approche est discuté. ( info) |
| C'est un rapport sur un patient masculin présentant une histoire précédente du désordre psychotique qui a été arrêté pour l'incendie criminel. Pendant l'hospitalisation suivante dans une unité psychiatrique, un syndrome génétique, à savoir le syndrome de klinefelter (47, XXY), a été diagnostiqué. L'association entre le comportement et le syndrome firesetting de Klinefelter est passée en revue, et l'hypothèse explicative fondamentale est discutée. ( info) |
70/346. Une plus grande incidence des aneuploidies autosomal dans les spermatozoïdes d'un patient avec Klinefelter' ; syndrome de s. OBJECTIF : Pour déterminer s'il y a une plus grande incidence des aneuploidies autosomal dans les spermatozoïdes d'un sujet avec Klinefelter' nonmosaic ; syndrome de s. CONCEPTION : analyse des noyaux de sperme par l'hybridation in situ de fluorescence. ARRANGEMENTS : laboratoire Hôpital-basé pour la biologie reproductrice. PATIENTS : Un patient avec Klinefelter' ; le syndrome de s et des 46, homme fertile DE X/Y ont été analysés. INTERVENTIONS : Les échantillons de sperme ont été préparés pour l'hybridation in situ de fluorescence. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Les fréquences disomy pour des chromosomes 7, 9, 13, 18, et 21 et chromosomes de sexe étaient déterminées utilisant l'hybridation in situ de fluorescence. RÉSULTATS : Des différences significatives ont été trouvées dans la fréquence de disomy pour les chromosomes 13, 18, et 21 entre le patient et une commande normospermic. On n'a observé aucune différence significative pour les chromosomes 7 et 9. Les fréquences des anomalies gonosomal et des spermatozoïdes diploïdes ont été également sensiblement augmentées dans le patient. CONCLUSIONS : Nos résultats indiquent qu'il y a une plus grande incidence des aneuploidies autosomal pour les chromosomes 13, 18, et 21 dans les spermatozoïdes du patient avec Klinefelter' ; syndrome de s que dans la population globale. En outre, la plupart des études ont également montré une plus grande fréquence de l'aneuploidie autosomal dans les spermatozoïdes de 46, les mâles DE X/Y avec l'oligozoospermia ou l'oligoasthenoteratozoospermia. Ainsi, la progéniture des patients avec Klinefelter' ; s soutenu par l'injection intracytoplasmique de sperme peut être à un plus gros risque de l'aneuploidie autosomal dû à l'oligoasthenoteratozoospermia. ( info) |