| Ce rapport décrit un patient non suspecté de avoir le syndrome de klinefelter pendant la vie mais diagnostiqué avec lui après autopsie utilisant l'hybridation in situ fluorescente (POISSON) pour l'analyse de sérum de chromosomes et d'hormone de sexe. Un homme japonais de 49 ans a eu une histoire de nephrosis, de cirrhose du foie lourde de consommation d'alcool, mellitus de diabète, et et avait subi la dialyse pendant 10 années. Il est mort des varices oesophagiens rompus. L'autopsie a indiqué le hypogonadism, suggérant le syndrome de klinefelter. Ceci a été confirmé par FISH, qui a montré une mosaïque 46XY, le karyotype 47XXY, et par l'analyse de sérum, qui a indiqué l'hormone luteinizing de haute et les niveaux d'hormone et bas follicule-stimulants de testostérone. L'autopsie a également indiqué un hyperplasia nodulaire, bilatéral, testiculaire de cellules de leydig. Ce rapport illustre la valeur des investigations post mortem de laboratoire, en particulier poissons pour l'analyse d'hormone de chromosomes et de sérum de sexe, pour la démonstration médicalement d'incertain ou du " ; occult" ; syndrome de klinefelter. ( info) |
52/346. Le metaplasia myéloïde agnogénique s'est associé au syndrome de klinefelter : un rapport de cas. Le syndrome de klinefelter est le désordre le plus généralement diagnostiqué de chromosome de sexe parmi des mâles. Il est habituellement associé à 47 chromosomes, y compris deux Xs et un Y. La désignation cytogénétique formelle pour le syndrome de klinefelter est 47, XXY ; le chromosome de sexe supplémentaire est dû à d'opération nor chromosomique meiotic. Le plus grand risque des diverses maladies malignes a été identifié parmi des patients présentant différentes anomalies chromosomiques congénitales. Depuis le début des années soixante, les nombreux rapports sont apparus d'un plus grand risque de néoplasmes malins parmi des patients présentant le syndrome de klinefelter. L'évidence suggère une corrélation avec des plus grandes incidences des tumeurs et des cancers du sein de cellule germinale. Si ces patients sont à un plus grand risque de la maladie maligne hématologique, particulièrement la leucémie aiguë, est encore incertaine. Ce rapport décrit un patient présentant le metaplasia et le syndrome myéloïdes agnogéniques de Klinefelter, une association pas précédemment rapportée. ( info) |
53/346. naissance d'un mâle en bonne santé après que transfert dégelé gelé de blastocyst suivant l'injection intracytoplasmique des spermatozoïdes testiculaires dégelés congelés à partir d'un homme avec Klinefelter' nonmosaic ; syndrome de s. Nous rendons compte ici d'une naissance d'un mâle, avec le karyotype normal, après que transfert dégelé gelé de blastocyst suivant l'injection intracytoplasmique des spermatozoïdes testiculaires dégelés congelés à partir d'un homme azoospermic de 27 ans avec Klinerfelter' nonmosaic ; syndrome de s. Le sperme testiculaire ont été recherchés par biopsie percutanée d'aiguille. ( info) |
54/346. Le teratoma non mûr médiastinal avec la tumeur de sac de jaune et la leucémie myelomonocytic s'est associé à Klinefelter' ; syndrome de s. Un mâle de 14 ans se présentant avec une histoire courte de bonne douleur de coffre subclavicular s'est avéré pour avoir une tumeur médiastinale. Les investigations et l'examen de moelle hématologiques ont montré des dispositifs de leucémie myelomonocytic. La tumeur médiastinale a été excisée, mais la chirurgie a été compliquée par hémorragie massive. Le patient' ; l'état de s a détérioré postopératoirement et il est mort une semaine plus tard. L'histologie de la tumeur médiastinale a montré les dispositifs typiques d'un teratoma non mûr avec une tumeur de sac de jaune. Un en avant infiltre des cellules leucémiques de souffle était présent dans des vaisseaux sanguins et dans la grande proximité au composant de sac de jaune. L'analyse karyotypic des cellules leucémiques d'isolement et cultivées de la moelle a montré 50XXY, 8, 21, karyotype de chromosome de marqueur de G-groupe de iso. ( info) |
55/346. Hyperoxaluria entérique : une cause cachée d'échec rénal tôt de greffe dans deux greffes successives : rétablissement en retard spontané de greffe. Un patient de 37 ans a subi deux transplantations rénales successives 7 mois de distantes. Il est resté personne à charge de dialyse. La biopsie tôt des deux greffes a indiqué le dépôt répandu d'oxalate de calcium suggestif de la nephropathie aiguë d'oxalate. Plusieurs causes de la nephropathie d'oxalate, y compris l'oxalosis primaire et une plus grande prise des précurseurs d'acide oxalique, ont été exclues. Deux ans après, l'identification du steatorrhea avec les signes radiologiques de la pancréatite chronique a mené à l'hypothèse du hyperoxaluria entérique. Étonnant, pendant 11 mois après la deuxième transplantation, la fonction de greffe a amélioré permettre progressivement l'interruption de la dialyse. Trois ans après, la fonction rénale est stable. Les causes et la prévention de l'échec oxalate-induit aigu de greffe sont accentuées. L'évidence subclinique du hyperoxaluria entérique devrait être recherchée et s'approprier la thérapie instituée dès que possible. La possibilité d'un rétablissement en retard de fonction rénale justifie la patience attentive des médecins de être présent. ( info) |
56/346. Ostéoporose avec la maladie fondamentale de tissu conjonctif : un cas peu commun. Un mâle de 44 ans a été au commencement vu par les dermatologues, qui ont noté une éruption erythematous sur les secteurs exposés au soleil, le dos, les épaules, et les bras supérieurs. Il y avait faiblesse de muscle associée et perte de poids significative. La recherche indiquée a modérément soulevé les transaminases d'aspartate et d'alanine mais la kinase normale de créatine. Les index inflammatoires et les anticorps antinucléaires (ana) étaient normaux. La biopsie de l'éruption a été rapportée comme compatible au dermatomyositis (DM) ou à érythémateux de lupus aigu. Un diagnostic de DM a été fait, et le prednisolone a été donné avec l'amélioration de l'impétueux mais de détériorer myopathy. Le patient a été mentionné le service de rheumatologie, et davantage d'histoire a indiqué des ruptures vertébrales multiples après chute de la hauteur debout ; celles-ci s'étaient produites pendant six mois avant de commencer des stéroïdes. Sans compter que fumant lui n'a eu aucun autre facteur de risque pour l'ostéoporose. L'examen n'a montré la puissance de muscle normale, aucune tendresse de muscle, et aucune anomalie commune. Les enzymes de muscle de répétition étaient normales, et les ana étaient maintenant 1 : 100, mais anticorps de dsDNA et antigènes nucléaires extractibles étaient normaux. Les investigations pour l'ostéoporose ont indiqué une image hypergonadotrophic de hypogonadism. Davantage d'examen a indiqué les cheveux pubiens et auxiliaires maigres, les petits testicules, et le gynecomastia doux. Il est marié, n'a cependant aucun enfant de ses propres. Le profil hormonal a soulevé la possibilité de Klinefelter' ; syndrome de s, qui a été plus tard confirmé avec karyotyping de 47 XXY. Le Hypogonadism a été établi comme cause d'ostéoporose dans les mâles, et dans ce cas-ci expliquerait l'occurrence des ruptures en l'absence d'autres facteurs de risque importants. Érythémateux de lupus systémique a été identifié en association avec Klinefelter' ; syndrome de s ; en raison des enzymes normales de muscle, son éruption est très probablement due au lupus discoïde aigu avec l'insuffisance d'androgène causant la faiblesse de muscle. ( info) |
| BUT : Pour décrire un enfant en bas âge affecté par le syndrome de klinefelter, qui a également démontré les signes cliniques du syndrome de moebius. MÉTHODES : Un rapport clinique de cas. RÉSULTATS : Un enfant en bas âge masculin était full-term né à un couple sain après une grossesse ordinaire. Plusieurs dispositifs dysmorphic et hypotonia généralisé ont été notés à la naissance. L'étude de chromosome a indiqué des 47, le modèle de chromosome de XXY, qui est compatible au syndrome de klinefelter. Le patient a également démontré des résultats cliniques de syndrome de moebius : paralysie horizontale bilatérale de regard fixe, paralysie bilatérale du nerf crânien sept, langue aiguë, hypoplasia de muscle pectoral, et clubfeet. CONCLUSION : Nous rapportons le premier cas clinique d'un patient présentant le syndrome de klinefelter qui a été également affecté par syndrome de moebius. Bien que médicalement intriguant, la coexistence des deux syndromes représente très probablement une occurrence de chance. ( info) |
58/346. Klinefelter' ; syndrome de s et puberté précoce : un messager pour la tumeur. Garçons avec Klinefelter' ; le syndrome de s sont à un plus grand risque de puberté précoce. La plupart des cas sont idiopathiques ou dus à une tumeur médiastinale. Patients avec Klinefelter' ; le syndrome de s sont à un à haut risque des tumeurs primaires et extragonadal de cellule germinale, qui sont habituellement nonseminomatous, mais peuvent être un du type mixte avec les éléments seminomatous. Le diagnostic différentiel de la puberté précoce inclut les tumeurs médiastinales, particulièrement dans les garçons avec Klinefelter' ; syndrome de s. ( info) |
59/346. Cholelithiasis dans un enfant en bas âge avec Klinefelter' ; syndrome de s. Le Cholelithiasis a été rapporté seulement rarement dans les enfants en bas âge. Nous décrivons un cas de cholelithiasis dans un 1 mois-vieil enfant en bas âge avec Klinefelter' ; syndrome de s. Cette association n'a pas été précédemment rapportée. ( info) |
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