11/64. Investigations histologiques, microradiographic et à microscope électronique sur le tissu d'os dans un cas de la dysplasie craniodiaphyseal. Les résultats des investigations histologiques, microradiographic et à microscope électronique effectuées sur deux biopsies d'os concernant un cas de la dysplasie craniodiaphyseal sont rapportés. Ils prouvent que les segments squelettiques affectés sont principalement caractérisés par perfectionnement de volume d'os, et calcification défectueuse de la matrice d'os. D'ailleurs, la calcification interstitielle du muscle squelettique a été trouvée. ( info) |
12/64. M. dispositifs de formation image de la dysplasie craniodiaphyseal. Nous rapportons les résultats de résonance magnétique de formation image (de M.) dans une fille de 4 ans avec les configurations caractéristiques de la tomographie radiographique et calculée (CT) de la dysplasie craniodiaphyseal. M. formation image a extraordinairement dépeint la compression de nerf crânien, le petit magnum de foramen, le hydrocephalus, et d'autres complications intra-crâniennes de ce syndrome. Un syrinx de la moelle épinière cervicale a été démontré. Nous proposons que M. formation image deviennent un composant courant de l'évaluation de ces patients. ( info) |
13/64. macrocephaly et sclérose des os tubulaires dans un patient d'isolement : un cas doux de la dysplasie craniodiaphyseal ? Nous rapportons une femme de 56 ans, principalement souffrant des jambes douloureuses et de l'incapacité de courir. Radiologiquement, la sclérose et le hyperostosis marqués des os de crâne est présent ayant pour résultat le macrocephaly. La plupart des os tubulaires des membres, aussi bien que les clavicules, sont affectés par la sclérose. Par l'analyse de mutation des gènes TGFB1, SOST et LRP5, nous pouvions exclure les diagnostics de la maladie de Camurati-Engelmann, de la maladie de Van Buchem, du sclerosteosis, du trait de la haut-os-masse et du hyperostosis endosteal (en valeur le type). Nous croyons que ce patient représente un très des peu d'exemples de la dysplasie craniodiaphyseal adulte avec une forme douce de la maladie et massage facial de moderate change. ( info) |
14/64. Variabilité phénotypique marquée dans la dysplasie diaphysaire progressive (la maladie de Camurati-Engelmann) : rapport d'un pedigree de quatre-génération, identification d'une mutation dans TGFB1, et revue. La dysplasie diaphysaire progressive (PDD) (la maladie de Camurati-Engelmann) est une dysplasie craniotubular dominante autosomal caractérisée par hyperostosis et sclérose des diaphyses des longs os et du crâne. Des mutations dans le facteur de croissance de transformation beta-1 (TGFB1) ont été récemment trouvées dans les patients avec PDD. Nous rendons compte d'un pedigree de quatre-génération avec sept individus affectés par PDD, tringlerie et résultats mutational d'analyse, et passons en revue la littérature. Ce pedigree démontre le modèle dominant autosomal de transmission, la variation remarquable de l'expressivité, et le penetrance réduit. L'individuel le plus sévèrement affecté a eu la progression du hyperostosis doux de crâne à l'épaississement grave de crâne et de la compression de nerf crânien sur 30 ans. Son père de porteur est resté asymptomatique dans sa neuvième décennie et n'a eu aucun hyperostosis ou sclérose radiographique des os. Les parents symptomatiques se sont présentés avec la douleur et la faiblesse inférieures de membre. Ils ont été au commencement diagnostiqués dans une série d'autres conditions. Deux des individus symptomatiques ont été traités avec succès avec de la prednisone. Nous genotyped 7 marqueurs de la région 19q13.1-13.3 de chromosome dans 15 parents et avons confirmé la tringlerie à cette région dans cette famille. Nous avons examiné le gène TGFB1 pour des mutations et avons identifié une mutation faux-sens ayant pour résultat une substitution de R218H dans les individus affectés, les asymptomatiques obligent un porteur, et un parent inchangé différent. Nous genotyped la famille pour sept polymorphismes TGFB1 connus et une répétition de tetranucleotide du roman TAAA en intron 1. Ces polymorphismes n'ont pas semblé expliquer la variabilité dans la sévérité de la maladie dans cette famille. Notre revue illustre comment le désordre peut de manière significative compromettre la santé. La participation crânienne, qui se produit dans 61% de patients, peut être grave, enfermant les nerfs crâniens ou entraînant la pression intra-crânienne accrue. La thérapie avec des corticostéroïdes devrait être essayée dans tous les patients symptomatiques. ( info) |
15/64. Totalis d'inversus de Situs avec accompagner la dysplasie craniodiaphysial : un nouveau syndrome ? Un homme de 20 ans avec des anomalies craniofacial de la dysplasie craniodiaphysial (CDD), de la paralysie faciale, du retardement mental, et des totalis d'inversus de situs est décrit. Les dispositifs semblables excepté des totalis d'inversus de situs sont également présents dans deux de ses soeurs. Les auteurs pensent ceci pour être le premier cas rapporté de CDD avec accompagner des totalis d'inversus de situs. ( info) |
16/64. La maladie de Camurati-Engelmann : échec de réponse aux bisphosphonates : rapport de deux cas. La maladie de Camurati-Engelmann est un désordre rare d'os caractérisé par l'épaississement cortical de la diaphyse des os tubulaires, avec épargner de l'epiphysis. Elle a des degrés variables de penetrance et d'expression, mais peut très désactiver pour les individus affectés qui manifestent les symptômes douloureux. Les auteurs rendent compte de deux femmes avec la présentation typique de la maladie grave de Camurati-Engelmann dont le traitement avec des bisphosphonates n'a pas ajouté n'importe quelle amélioration au delà de cela obtenue par seuls des corticostéroïdes. ( info) |
17/64. La maladie de Camurati-Engelmann (dysplasie diaphysaire progressive) dans un famille marocain. Nous rendons compte d'une mère de 46 ans d'origine marocaine, souffrant principalement des jambes douloureuses et gonflées, et de son fils de 26 ans qui avait éprouvé la douleur intense dans des ses jambes, sans fièvre, pendant approximativement 3 années. Elles n'ont pas eu les dispositifs dysmorphic ou les démarches anormales. Les études radiographiques de la mère ont indiqué la sclérose diaphysaire du tibia et de la spondylose des vertèbres thoracal et lombaires. Le fils a eu la sclérose des diaphyses du metacarpalia de la main gauche, du fémur et du péroné. Les autres pièces du squelette étaient normales. Plusieurs désordres ostéosclérotiques/hyperostotic, tels que le melorheostosis (présent la plupart du temps des cas sporadiques et en affectant les extrémités inférieures) et le van Buchem' ; la maladie de s (récessif autosomal et généralement affectation de la mâchoire inférieure) ont été considérées comme diagnostic dans le proposita. Cependant, les symptômes semblables dans le fils du proposita ont suggéré un modèle dominant autosomal de transmission. Ceci nous a amenés au diagnostic de la dysplasie diaphysaire progressive (PDD) ou la maladie de Camurati-Engelmann (CED), un désordre dominant autosomal caractérisé par douleur de membre, la masse réduite de muscle, faiblesse, une démarche waddling, sclérose periosteal et endosteal progressive des diaphyses des longs os et sclérose de la base de crâne. On a rapporté que des mutations dans le facteur de croissance de transformation (TGF) - le gène beta1 sur le chromosome 19q13.1 causent ce désordre. Le diagnostic de PDD/CED dans cette famille a été confirmé au niveau moléculaire par détection de C.A. - to-T la transition à la position 466, menant à un changement d'acide aminé d'arginine-à-cystéine (position 156) de l'exon 2 du gène de transformation de la croissance factor-beta1 (TGFB1). ( info) |
18/64. Décompression crânienne agressive de chambre forte pour le hyperostosis crânien : rapport technique de cas de deux cas. OBJECTIF ET IMPORTANCE : Camurati-Engelmann' ; la maladie de s, également connue sous le nom de dysplasie diaphysial progressive, est un désordre du métabolisme d'os. Les manifestations neurologiques de la dysplasie diaphysial progressive incluent le dysfonctionnement de nerf crânien, la faiblesse généralisée, le herniation cérébelleux, et la pression intra-crânienne accrue. Dans le passé, l'intervention chirurgicale a été d'avantage limité et provisoire. Nous présentons deux patients avec le hyperostosis crânien secondaire à Camurati-Engelmann' ; la maladie de s qui ont été traités avec succès avec une chirurgie simple comportant une combinaison des craniotomies multiples pour la décompression crânienne de chambre forte. PRÉSENTATION CLINIQUE : Deux patients se sont présentés avec des signes et des symptômes de la pression intra-crânienne accrue secondaire à Camurati-Engelmann' ; syndrome de s. Hyperostosis crânien marqué indiqué par manoeuvre radiologique. INTERVENTION : Les patients ont subi la décompression crânienne agressive de chambre forte. Des craniotomies multiples ont été exécutés, et la table intérieure a été alors forée vers le bas jusqu'à ce que l'os ait été de 1 cm profondément. CONCLUSION : Les options chirurgicales efficaces sont nécessaires pour le hyperostosis crânien médicalement significatif. Dans un effort de définir plus loin la gestion effective dans ces patients, nous décrivons un procédé chirurgical simple et agressif qui peut être employé pour la décompression crânienne réussie. ( info) |
19/64. Osteodysplasia rare de l'os temporel. L'osteodysplasia d'os temporel peut produire beaucoup de différents symptômes, tels que la participation limitée à l'os temporel ou à l'affaiblissement d'autres os. Nous considérons, dans les entités de cette étude deux qui sont des cas rares d'osteodysplasia, qui sont osteopetrosis et maladie de Camurati-Engelmann, ce dernier étant extrêmement rares. Nous présentons deux cas de forme bénigne de l'osteopetrosis (Albers-Schulenburg' ; la maladie de s), un patient de 11 années et différentes de 48 années, les deux mâle, et un patient de 28 années, femelle, avec Camurati-Engelmann' ; la maladie de s. La paralysie faciale était une manifestation dans deux des patients. Nous discutons quelques aspects au sujet des manifestations cliniques, résultats radiologiques, aussi bien que le diagnostic et la thérapie différentiels en raison des complications des maladies. ( info) |
20/64. Fibromatosis mésentérique dans un patient présentant la maladie de Camurati-Engelmann. Une revue de rapport et de littérature de cas. Le fibromatosis mésentérique est un type rare de tumeur desmoid caractérisé par agressivité locale et une tendance de rechuter. En raison de ces caractéristiques il peut considérer un fibrosarcoma de qualité inférieure. La maladie de Camurati-Engelmann est une forme très rare de dysplasie d'os caractérisée par l'osteosclerosis des diaphyses des longs os. Ici nous décrivons le cas d'un patient masculin affecté par ces deux maladies rares en association avec la maladie intestinale inflammatoire chronique. ( info) |