5511/17433. Nouveau cas de syndrome de Bartsocas-Papas survivant à 20 mois. Nous rendons compte du patient présentant le syndrome de Bartsocas-Papas survivant à l'âge 20 mois. Semblable à 7 familles précédemment rapportés, ce patient est de l'ascendance méditerranéenne, indiquant le groupement du gène de mutant responsable au Southern europe. Dans 3 des 11 patients de syndrome de Bartsocas-Papas décrits jusqu'ici, y compris le cas actuel, la condition n'a pas été neonatally mortelle. Ceci suggère qu'environ un quart de ces patients pourrait survivre. Cette information est importante pour la consultation génétique. ( info) |
5512/17433. pouce absent, trouble immunitaire, et anémie congénitale présentant avec des fetalis de hydrops. Un patient est décrit qui a présenté avec l'anémie congénitale grave, les fetalis de hydrops, le trouble immunitaire, et les pouces absents. Aucune cause toxique, infectieuse, ou métabolique ne s'est avérée pour expliquer ces symptômes. Les études immunologiques et cytogénétiques ont exclu plusieurs syndromes qui combinent des anomalies radiales de rayon avec la participation hématologique. Après que soigneux étudiez de la littérature, il est conclu que le désordre décrit ici représente un nouveau syndrome qui peut être ajouté à une liste croissante de syndromes hématologique-radiaux. ( info) |
5513/17433. diagnostic prénatal du syndrome d'aneuploidie de mosaïque de Pallister-Killian par CVS. L'analyse cytogénétique prénatale à 11 semaines de gestation a indiqué un karyotype anormal 47, XX, mar dans toutes les métaphases obtenues à partir d'un échantillon de villus chorioniques après 24 cultures de h. Karyotyping des cellules de fluide aniotique dans le deuxième trimestre a montré le mosaicism 47, XX, i (12p) /46, XX avec les cellules aneuploïdes de 10%. La grossesse a été terminée à 20 semaines de gestation sur le patient' ; demande de s. Le foetus avorté a montré des manifestations typiques du syndrome d'aneuploidie de mosaïque de Pallister-Killian. L'identité du 12p isochromosome surnuméraire a été prouvée par l'électrophorèse d'isozyme de LDH utilisant les fibroblastes cultivés et par l'hybridation in situ non radioactive utilisant un ensemble biotinylated de sondes d'adn de détail du chromosome 12. ( info) |
5514/17433. À haut risque pour des complications bradyarrhythmic dans les patients présentant le syndrome de brugada provoqué par des mutations de gène de SCN5A. objectifs : Nous avons effectué un criblage complet du gène de SCN5A dans 38 patients japonais présentant le syndrome de brugada pour étudier le rapport de génotype-phénotype. FOND : Le gène SCN5A code l'alpha-sous-unité porogène du canal cardiaque tension-à déchenchements périodiques du sodium (Na), qui joue un rôle important dans l'excitation/contraction de coeur. Des mutations de SCN5A ont été identifiées dans 15% de patients présentant le syndrome de brugada. MÉTHODES : Dans 38 patients indépendants présentant le syndrome médicalement diagnostiqué de Brugada, nous avons examiné pour des mutations de gène de SCN5A utilisant dénaturer la chromatographie liquide à rendement élevé et l'ordonnancement direct, et avons conduit une analyse fonctionnelle pour des mutations identifiées utilisant le patch-clamp d'entier-cellule dans le système hétérologue d'expression. RÉSULTATS : Quatre mutations hétérozygotes ont été identifiées (T187I, D356N, K1578fs/52, et R1623X) dans 4 des 38 patients. Tous ont eu des complications bradyarrhythmic : trois avec le syndrome en difficulté de sinus (SSS) et l'autre (D356N) avec le bloc atrioventriculaire complet paroxysmal. Des patients de SCN5A-linked Brugada ont été associés à une incidence plus élevée du bradyarrhythmia (4 de 4) que patients de non-SCN5A-linked Brugada (2 de 34). Les familles avec T187I et K1578fs/52 ont eu le penetrance répandu de SSS. Notamment, le patient avec K1578fs/52, qui avait été diagnostiqué en tant qu'ayant SSS familial sans aucun signe clinique de syndrome de brugada, montré un Brugada-type altitude de Rue-segment après administration intraveineuse de pilsicainide et programmé la tachycardie ventriculaire stimulation-induite électrique. Toutes les mutations ont codé les canaux non fonctionnels de Na, et ont été suggérées ainsi de causer à défaut de propagation d'impulsion des bradyarrhythmias fondamentaux. CONCLUSIONS : Nos résultats suggèrent que des mutations de la perte-de-fonction SCN5A ayant pour résultat le syndrome de brugada soient distinguées par des bradyarrhythmias profonds. ( info) |
5515/17433. Complications rhumatismales de l'infection de virus d'immunodéficience dans l'ère de la thérapie antiretroviral très active : apparition d'un nouveau syndrome de reconstitution immunisée et des évolutions de la structure de la maladie. OBJECTIF : Pour décrire l'incidence de l'introduction de la thérapie antiretroviral très active (HAART) sur la nature et la fréquence des complications rhumatismales dans le virus d'immunodéficience (HIV) - patients infectés. MÉTHODES : Rapport de cas et examen systématique d'un syndrome nouvellement décrit de syndrome immunisé rhumatismal de reconstitution et d'étude de cohorte longitudinale éventuelle analysant la fréquence et de la nature des complications rhumatismales dans l'arrangement de l'infection par le HIV de 1989 à 2000. RÉSULTATS : Un syndrome nouvellement décrit de l'aspect de de novo ou de l'exacerbation de l'autoimmunité médicalement occulte suivant la reconstitution immunisée de HAART est décrit. Y compris le présent rapport de cas, 32 cas ont été individuellement décrits avec la sarcoïdose et la maladie thyroïde autoimmune étant les plus communes avec l'arthrite et les diverses formes de la maladie de tissu conjonctif composant le repos. Le début moyen à leur aspect suivant HAART était presque 9 mois et le plus resolved avec peu ou pas de thérapie. En outre, une analyse longitudinale de 395 HIV-a infecté des patients de 1989 à 2000 conçu pour détecter l'aspect des complications rhumatismales a indiqué un déclin dramatique dans certains problèmes tels que l'arthrite réactive, l'arthrite psoriasique, et les diverses formes de la maladie de tissu conjonctif. De nouvelles complications rhumatismales probablement dues aux effets d'une plus longue survie et des dérangements métaboliques liés à cette forme de thérapie maintenant sont décrites et peuvent devenir des problèmes plus formidables dans cette population à l'avenir. CONCLUSIONS : HAART a exercé un effet bénéfique profond sur la survie dans les patients HIV-infectés mais a également contribué à une fréquence changée et à une nature différente des complications rhumatismales maintenant étant observées dans cette population. Les rhumatologues doivent se rendre compte de ces changements pour fournir le diagnostic et le traitement optimaux pour ce groupe. ( info) |
5516/17433. Syndrome de Niikawa-Kuroki (Kabuki) avec la surdité neuro-sensorielle congénitale : évidence pour une gamme étendue d'anomalies d'oreille intérieure. La perte d'audition, principalement due aux médias d'otitis récurrents, a été rapportée dans approximativement 40% d'individus avec le syndrome de Niikawa-Kuroki (Kabuki) (NKS). La perte d'audition neuro-sensorielle menant à la surdité congénitale ou prelingual a été décrite rarement. Nous avons identifié deux individus indépendants avec le syndrome de Niikawa-Kuroki parmi 535 probands qui ont grave à la surdité neuro-sensorielle profonde. L'absence bilatérale de la cochlée avec le vestibule dysplastic dilaté et le vestibule agrandi unilatéral ont été démontrés dans ces deux individus. En conclusion, le syndrome de Niikawa-Kuroki devrait être maintenu dans l'esprit quand l'évaluation d'un individu avec la surdité congénitale et d'une gamme étendue d'anomalies d'oreille intérieure se produit dans ce syndrome. ( info) |
5517/17433. Syndrome inflammatoire de reconstitution immunisée dans les patients HIV-infectés présentant l'histoplasmose disséminée. Quatre patients de HIV-1-infected se sont présentés avec des manifestations cliniques peu communes au cours de l'histoplasmose disséminée, y compris des abcès de foie, la lymphadénite compressive, l'obstruction intestinale, l'uveitis et l'arthrite dans une médiane de 45 jours après déclenchement de la thérapie antiretroviral très active (HAART). Ils ont eu une augmentation médiane de 106 CD4 cellules/mul et granulomes avec le caseation dans trois. La reconstitution immunisée partielle induite par HAART pendant l'histoplasmose disséminée liée au capsulatum ou au duboisii de variété peut être associée au syndrome inflammatoire de reconstitution immunisée. ( info) |
5518/17433. Syndrome de Meckel : diagnostic ultrasonographic prénatal dans deux cas montrant des différences marquées dans l'expression phénotypique. Deux enfants de mêmes parents consécutifs avec le syndrome de Meckel-Gruber sont présentés. Ils démontrent la variation de l'expression phénotypique qui peut rendre le diagnostic difficile quand le modèle de la malformation est sensiblement différent de cela traditionnellement admis. Le diagnostic a été seulement fait avec confiance parce qu'un enfant de mêmes parents avec les configurations typiques avait été vu d'abord. L'utilité de l'ultrason dans le diagnostic prénatal, même lorsque les anomalies sont atypiques, est bien illustrée. ( info) |
5519/17433. Une fille adolescente avec le syndrome de Meyer-Betz. Le rhabdomyolysis paroxysmal idiopathique indiquant une triade classique de symptômes se composant de la douleur de muscle, de la faiblesse, et de l'urine décolorée est connu comme " ; Syndrome" de Meyer-Betz ;. Il peut avoir comme conséquence l'échec rénal aigu dû à la précipitation des fontes de myoglobine dans le tubuli ou des effets toxiques directs de la myoglobine de l'épithélium tubulaire. D'une part, les résultats peuvent être calmes. Dans cette étude, nous avons rapporté le cas d'une fille de 16 ans qui a été admise avec l'urine rouge-colorée après un léger effort. Elle a eu la tendresse et la faiblesse dans les parties supérieures de ses jambes et douleur bilatérale de flanc. Elle a eu un essai positif de jaugeur d'urine pour le heme en dépit des cellules rouges absentes à l'examen au microscope. Le compte de cellules blanches, les examens fonctionnels hépatiques, la kinase de créatine de sérum (CK), la déshydrogénase de lactate (LDH), et les niveaux de myoglobine d'urine ont été élevés. Tous les essais métaboliques étaient dans les gammes normales et l'EMG était normal. Une biopsie de muscle a exécuté après que les attaques récurrentes de rhabdomyolysis d'exertional aient démontré des résultats normaux et aient éliminé des désordres métaboliques. À l'heure des attaques, l'hydratation avec l'alcalinisation était appliquée et elle n'a pas éprouvé l'échec rénal. Elle a été conseillée d'éviter l'effort physique laborieux et a eu des résultats calmes pour les 5 derniers mois. Nous avons rapporté le cours clinique et le suivi d'une fille adolescente avec le syndrome de Meyer-Betz. ( info) |
5520/17433. Oreilles Petrified dans un patient présentant le syndrome de Keutel : résultats de CT d'os temporel. Nous présentons des résultats peu communs de formation image des oreilles petrified dans une fille de 9 ans avec le syndrome de Keutel. Le patient s'est présenté pour une étude d'os temporel pour la perte d'audition. Le balayage de CT a montré des anomalies d'oreille moyenne et intérieure avec la calcification étendue et insoupçonnée des oreilles externes et des ligaments ossicular. Sur l'enquête postérieure, le patient s'est avéré pour avoir la calcification diffuse de cartilage dans le larynx et l'arbre tracheobronchial, le brachytelephalangism et le rétrécissement pulmonaire périphérique suggestifs du syndrome de Keutel. La confirmation a été obtenue par analyse de mutation. ( info) |