5501/17433. Syndrome de Pseudotrisomy 13 : un cas avec le hypoplasia ventriculaire gauche et la sténose duodénale. Nous rapportons un cas d'un enfant féminin soutenu à 32 semaines de gestation. Le poids de naissance était g 1200 ( ( info) |
5502/17433. Facies pleurant asymétrique : un marqueur possible pour les malformations congénitales. Le facies pleurant asymétrique (ACF) est provoqué par agénésie ou hypoplasia du muscle d'oris d'anguli de dépresseur d'un côté de la bouche. Bien qu'il soit une conclusion d'isolement dans la plupart des cas, ACF peut être associé à d'autres malformations congénitales particulièrement du système cardio-vasculaire. Nous rapportons un cas d'ACF qui a été plus tard diagnostiqué comme syndrome de Cayler basé sur la tétralogie de Fallot associée (TOF) et la suppression du chromosome 22q11. ( info) |
5503/17433. CT tridimensionnel d'Eagle' ; syndrome de s. Ce rapport de cas présente des résultats tridimensionnels de la tomographie calculée (3D-CT) dans le diagnostic d'Eagle' ; syndrome de s qui est caractérisé avec un processus styloid ovale ou un ligament stylohyoid calcifié causant la douleur craniofacial ou cervicale. Nous avons exécuté 3D-CT dans trois patients suspectés pour avoir cette condition. Des images coronales ont été rentrées deux patients et images axiales dans un patient avec un module de balayage de CT de spirale. les images 3D-CT ont été alors produites. La longueur du processus styloid dans le cas suspecté du bon processus styloid ovale était de 45.6 millimètres (a laissé le processus styloid, 37 millimètres). Dans le deuxième cas suspecté du processus styloid ovale gauche, la longueur du processus styloid gauche était de 41.1 millimètres (bon processus styloid, de 40.2 millimètres). Dans le cas de bout suspecté du bon processus styloid ovale, la longueur du bon processus styloid était de 40.6 millimètres (a laissé le processus styloid, 38.9 millimètres). 3D-CT est un outil diagnostique valable dans le diagnostic d'Eagle' ; syndrome de s en raison de sa capacité de faciliter la mesure précise de la longueur du processus styloid. ( info) |
5504/17433. Syndrome Popliteal d'occlusion d'artère. Le syndrome Popliteal d'occlusion d'artère est un rare mais potentiellement membre menaçant la maladie vasculaire périphérique se produisant principalement dans de jeunes adultes. Nous rapportons un cas d'un garçon de 17 ans qui s'est présenté avec le claudication intermittent du côté droit. L'angiographie de soustraction de Digitals a indiqué le rétrécissement bilatéral et focal des artères popliteal. La formation image de résonance magnétique a montré la compression des artères par la tête médiale des muscles de gastrocnemius. Le mécanisme, la présentation, les résultats de formation image, et la gestion de cette maladie rare sont discutés. ( info) |
5505/17433. Les alternans localisés et dynamiques de repolarisation dans ajmaline ont accentué le syndrome de brugada. Nous avons effectué arpenter atrial par accroissement juste après l'infusion d'ajmaline dans un patient féminin asyntomatic dont l'ECG basique était suggestif du syndrome de brugada. ajmaline a accentué le modèle des BS ECG. Arpenter atrial par accroissement a induit les alternans localisés et dynamiques de repolarisation et les intervalles diastoliques inégaux (intervalles de TQ). Aucun rythme ventriculaire n'a été obtenu (autre que des battements ventriculaires court-couplés, monomorphic, à basse densité. ( info) |
5506/17433. Retinitis CMV dans un patient présentant le bon syndrome. BUT : Pour décrire le retinitis de cytomégalovirus (CMV) dans un patient présentant le bon syndrome. MÉTHODES : Un patient de 48 ans présentant le bon syndrome présenté avec un retinitis de nécrose dans l'oeil gauche. L'amplification en chaîne par réaction en temps réel d'atterrissage quantitatif (ACP) a été exécutée sur le fluide aqueux. RÉSULTATS : L'ACP quantitatif a montré 152 copies de CMV par ml et était négatif pour le virus de zoster de varicella (VZV), le virus d'Epstein-Barr (EBV), le virus d'herpès simplex (HSV-1), et le HSV-2. L'ACP CMV positif a suggéré que le retinitis CMV et le patient ait été traité avec les injections intravitreal de ganciclovir (2.5 mg/0.05 ml), suivies de l'implant de ganciclovir. Les lésions rétiniennes ont montré à activité décroissante deux semaines après le début de la thérapie. Un ACP de répétition a montré un nombre décroissant CMV de copies à une et deux semaines (122 copies/ml et 0 copies/ml, respectivement) qui se sont corrélées médicalement avec l'activité décroissante de retinitis. CONCLUSIONS : L'ACP quantitatif peut être utile dans le diagnostic aussi bien qu'évaluer la réponse à la thérapie CMV du retinitis dans les patients présentant le bon syndrome. ( info) |
5507/17433. Kashin-Beck' ; la maladie de s. Un cas de Kashin-Beck' ; la maladie de s est présentée. Elle est acquise, désactivant, état polyarthritic et dégénératif de début tôt, menant parfois à un degré variable de nanisme. Elle se produit d'une manière endémique dans certains secteurs asiatiques. Le traitement est, si possible, préventif. Dans la maladie établie la thérapie est celle de n'importe quelle autre forme d'ostéoarthrite secondaire. La chirurgie réparatrice et le déplacement des corps lâches peuvent être nécessaires dans les cas graves (11). Le dépistage précoce, facilité par des antécédents familiaux soigneux prenant, est une condition requise principale, particulièrement dans des secteurs non-endémiques (7). ( info) |
5508/17433. Soin de Perioperative d'un patient présentant le syndrome de Beare-Stevenson. Le syndrome de Beare-Stevenson est un syndrome craniofacial se composant d'un modèle spécifique de craniosynostosis ayant pour résultat un défaut de forme et un hydrocephalus de crâne de cloverleaf, de fissures palpébrales vers le bas-inclinées, de proptosis, de hypertelorism, de strabismus, d'oreilles dysmorphic, d'atrésie de choanal, de palais de fissure, de gyratum de cutis, de nigricans d'acanthosis, et d'organes génitaux anormaux. Sa cause primaire a été identifiée comme substitution simple d'acide aminé dans le récepteur 2. de facteur de croissance de fibroblaste. De l'importance primaire pour l'anesthésiste sont les issues liées à la gestion de voie aérienne résultant du hypoplasia de midface, de l'atrésie de choanal, et des anomalies de voie aérienne (sténose trachéale). Les issues additionnelles affectant la gestion de voie aérienne incluent des anomalies cervicales associées de magnum d'épine et de foramen. Les auteurs présentent leur expérience s'occupant d'un patient présentant le syndrome de Beare-Stevenson et discutent le soin d'anesthésie de ces patients. ( info) |
5509/17433. Stature, ordre courts de Robin, mâchoire inférieure de fissure, pré/anomalies postaxial de main, et clubfoot : un nouveau syndrome récessif autosomal. Nous rendons compte de 5 enfants brésiliens indépendants avec la stature courte, ordre de Robin, mâchoire inférieure de fissure, pré/anomalies postaxial de main, et clubfoot. Des aspects génétiques et les manifestations phénotypiques sont comparés à ceux des rapports précédents des dysostoses acrofacial et à d'autres syndromes d'ordre de Robin. Nous suspectons que ces patients présentent un syndrome récessif autosomal non documenté jusqu'ici. ( info) |
5510/17433. nanisme, brièveté rhizomelic de membre, et visage anormal : nouveau syndrome court de stature partageant quelques manifestations avec le syndrome de Robinow. Nous décrivons un enfant avec la stature courte du début prénatal, de la brièveté rhizomelic de membre affectant les membres supérieurs en particulier, et d'un visage peu commun. Elle a eu le hypoplasia frontal balding, de mi-visage, un petit nez, le macrostomia avec les coins vers le bas-tournés de la bouche, l'hypertrophie gingivale, et le hypoplasia ou l'absence du clitoris. Il n'y avait aucun défaut de modélisation brut du squelette et la colonne vertébrale était normale. Certaines de ces manifestations recouvrent avec ceux du syndrome de Robinow. ( info) |