31/302. Convulsioni infantili e choreoathetosis kinesigenic parossistico in un paziente con il hypoparathyroidism idiopatico. Abbiamo segnalato che un ragazzo di 15 anni con il hypoparathyroidism idiopatico che ha presentato con il choreoathetosis kinesigenic parossistico ai livelli del calcio di età 10. erano basso e gli ormoni paratiroidali intatti erano inosservabili in siero. La tomografia computata ha mostrato le calcificazioni nei gangli basali, nel talamo e nella materia bianca cerebrale. Ha avuto una storia delle convulsioni infantili con un risultato benigno. Le convulsioni si sono presentate in mazzi all'età 2.5 mesi, ma non sono ricorso mai. Questo patient' le caratteristiche cliniche di s erano fenotipico indistinguibili da quelle delle convulsioni e della sindrome infantili di choreoathetosis (ICCA) ( info) |
32/302. Encefalopatia progressiva con l'edema, il hypsarrhythmia e l'atrofia ottica (sindrome di PEHO) in un bambino turco. Segnaliamo un ragazzo turco con la sindrome di PEHO (encefalopatia progressiva con l'edema, il hypsarrhythmia e l'atrofia ottica). Aveva generalizzato la ipotonia ed i movimenti di occhio anormali durante l'infanzia iniziale. Gli spasmi infantili sono stati veduti durante il secondo anno di vita. L'arresto dello sviluppo psicomotorio e la cecità sono stati notati presto nell'infanzia. La formazione immagine a risonanza magnetica di serie ha rivelato l'atrofia infratentorial progressiva con l'associazione di atrofia e dell'ipoplasia corticali di callosum del corpus. Ciò è un caso supplementare della sindrome di PEHO, a nostra conoscenza il primo tale caso dalla turchia. ( info) |
33/302. Caratteristiche video-poligrafiche di EEG e cliniche degli spasmi epilettici in un bambino con la mancanza della riduttasi di dihydropteridine. efficienza di idrocortisone. La sindrome ad ovest è un'encefalopatia epilettica che comprende il deterioramento psicomotorio. Nei casi rari, è dovuto una malattia metabolica ereditata e progressiva. Segnaliamo un bambino di 2 anni con la mancanza della riduttasi di dihydropteridine che ha sviluppato il hypsarrhythmia e gli spasmi infantili che sono stati documentati su EEG video-poligrafico. Malgrado la limitazione dietetica di fenilalanina e la somministrazione per via orale dei precursori dell'ammina, il corso iniziale era sfavorevole. Un effetto benefico dall'idrocortisone allora è stato osservato, con controllo degli spasmi e miglioramento del ritardo psicomotorio. ( info) |
34/302. Spasmi e malattia infantili di Menkes. I grippaggi epilettici sono una caratteristica comune nella malattia di Menkes, un disordine genetico X-collegato di metabolismo di rame. I particolari di tipo di grippaggi sono segnalati raramente. Segnaliamo lo sviluppo degli spasmi infantili in due pazienti con la malattia di Menkes ed il rapporto con la gestione sottocutanea di rame-istidina. ( info) |
35/302. Un caso giapponese del hyperinsulinism congenito con il hyperammonemia dovuto una mutazione nel gene della deidrogenasi del glutammato (GLUD1). Descriviamo un caso giapponese del hyperinsulinism neonatale dovuto una mutazione del de novo (Gly446Asp) nel gene della deidrogenasi del glutammato (GLUD1). Un ragazzo ha sofferto dal coma ipoglicemico con il hyperinsulinemia relativo il giorno 1 dopo la nascita ed ha ricevuto il totale parziale pancreatectomy. L'esame del pancreas resecato ha rivelato un aumento diffuso in cellule endocrine, costanti con ' nesidioblastosis'. Ora ha 15 anni ed ha esibito il hyperammonemia delicato ma persistente, che è una caratteristica molto unica del disordine causato dalle mutazioni d'attivazione GLUD1. Inoltre sta soffrendo dai grippaggi e dal ritardo mentale. Quindi, le mutazioni GLUD1 possono essere una causa del hyperinsulinism congenito nel giapponese. ( info) |
36/302. Myoclonus benigno di infanzia iniziale: un imitatore di West' sindrome di s. Myoclonus benigno di infanzia iniziale è uno stato raro caratterizzato dagli spasmi nonepileptic che possono assomigliare agli spasmi epilettici veduti in West' sindrome di s. I periodi in myoclonus benigno di infanzia iniziale cominciano prima dell'età 1 anno e sono self-limited. L'elettroencefalogramma (EEG) è invariabilmente normale e lo sviluppo neurologico non è commovente. West' la sindrome di s è caratterizzata dagli spasmi infantili che compaiono prima di 1 anno, di un EEG anormale con il hypsarrhythmia e di una prognosi difficile. Descriviamo sei infanti che hanno presentato per la valutazione dei mazzi degli spasmi della testa, del tronco o dell'estremità, occhio lampeggianti, spingere del riassunto degli arti superiori o tronco e la testa che annuisce col capo gli episodi. In la maggior parte, una diagnosi presuntiva di West' la sindrome di s è stata fatta prima del rinvio. Un infante era stato disposto su valproate. Le registrazioni sistematiche di EEG o il video controllo prolungato di EEG erano normale sia durante che fra gli episodi. Dopo le valutazioni negative, la diagnosi di myoclonus benigno di infanzia iniziale è stata fatta in ogni infante. Successivamente, nessun infante è stato curato con gli anticonvulsivi. Il follow-up ha rivelato la risoluzione completa degli episodi in tutti i bambini entro 2 settimane - 8 mesi dell'inizio. Tutti hanno avuti sviluppo neurologico normale. Sulla base dei nostri casi e revisione della letteratura, la prognosi per questo disordine è eccellente. Si avrà cura per riconoscere questa entità rara e per evitare la terapia antiepilettica inutile e potenzialmente nociva. ( info) |
37/302. Anomalie vascolari negli esemplari chirurgici ottenuti dal fuoco resecato dell'epilessia insolubile. Le caratteristiche istopatologiche, specialmente hypervascularity, sono state esaminate negli esemplari resecati da 21 paziente, 15 con l'epilessia insolubile che accompagna la displasia corticale o il tumore neuroepithelial dysembryoplastic (DNT) e 6 con i tumori cerebrali benigni, quali il ganglioglioma ed il glioma di qualità inferiore. Hypervascularity è stato trovato negli esemplari resecati da 15 del 21 paziente (71.4%) ed in 10 dei 12 pazienti (83.3%) che hanno avuti doppia patologia. Conteggio dei numeri dei vasi da immunohistochemistry CD31 rivelatori che il hypervascularity era prominente, particolarmente nei casi di malformazione vascolare o di displasia corticale. Tuttavia, quasi tutti i casi erano negativi per il fattore di sviluppo endothelial vascolare (VEGF) che macchia, tranne alcuni casi dei tumori cerebrali benigni. Inoltre, tutti i casi non hanno mostrato il livello basso o potenziale proliferative in MIB-1 immunohistochemistry. Questi risultati indicano che l'eziologia del hypervascularity nelle lesioni dysplastic è una di varie malformazioni cerebrali, come è con maturazione e differenziazione anormali negli elementi neuroglial. ( info) |
38/302. Un caso della sindrome di Ohtahara con displasia olivary-dentate e della agenesia degli enti mamillary. Segnaliamo che un paziente con l'encefalopatia epilettica infantile iniziale (EIEE) con soppressione-ha scoppiato (sindrome di Ohtahara) connesso con displasia olivary-dentate e la agenesia degli enti mamillary è segnalata. Anche se quelli con la sindrome di Ohtahara sono un gruppo eterogeneo, virtualmente tutti i casi segnalati sono secondari ai disordini migratori di un neurone, identificati a volte soltanto da esame neuropathologic dettagliato, come in questo caso segnali, che descrive la agenesia dell'ente mamillary come anomalia non-ancora-riconosciuta connessa con la sindrome di Ohtahara. Tutti i bambini con la sindrome di Ohtahara dovrebbero avere la formazione immagine a risonanza magnetica ad alta definizione (MRI) ed esami neuropathologic post mortem dettagliati. ( info) |
39/302. MRI sequenziale nella meningite cronica durante la cura ormonale adrenocorticotropa per la sindrome ad ovest. Segnalo un paziente con la sindrome ad ovest che ha sofferto dalla meningite cronica durante la cura ormonale adrenocorticotropa. La pleocitosi di liquido cerebrospinale è continuato, con il vacillation, per più di 3 mesi. Gli studi sequenziali di MRI con contrasto del gadolinio sembrano essere essenziali per la valutazione dell'attività e della determinazione del trattamento nella meningite cronica. ( info) |
40/302. Grippaggi di Gelastic in mazzi in un caso della sindrome ad ovest dopo l'emorragia ipotalamica perinatale. Descriviamo un mese-vecchio infante giapponese 4 con la sindrome ad ovest con i grippaggi gelastic in mazzi. Il sorriso ha sviluppato intorno 3 mesi e gradualmente è aumentato di frequenza e di intensità. La tomografia a emissione di positroni ha mostrato il hypoperfusion in ipotalamo bilaterale. L'elettroencefalogramma Interictal (EEG) ha mostrato il hypsarrythmia. Il controllo simultaneo di video/EEG è stato effettuato. Inizialmente, la a sorridere-come l'episodio ha sviluppato ogni parecchi secondi, aumentato gradualmente ad una flessione brusca del collo e delle estremità ed in diminuzione gradualmente alla a sorridere-come l'episodio all'estremità. Ictal EEG ha rivelato la desincronizzazione. L'ACTH era efficace. I sorrisi sono risposte impressionabili comuni nell'infanzia. Tuttavia, EEG e neuroimaging dovrebbero essere considerati in un caso di asfissia perinatale e dello sviluppo in ritardo. ( info) |