Riportati casi "Spasmi Infantili"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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21/302. Danno visivo corticale in bambini con gli spasmi infantili.

    PRIORITÀ BASSA: Gli spasmi infantili sono associati spesso con danno visivo corticale. METODO: Segnaliamo una serie di 10 pazienti con gli spasmi infantili, elettroencefalogrammi hypsarrhythmic e ritardo inerente allo sviluppo, (IE, sindrome ad ovest), che ha presentato con disattenzione visiva severa malgrado un esame oculare normale. RISULTATI: Al follow-up (14 mesi - 6 anni), 5 pazienti (50%) non hanno avuti miglioramento nel loro comportamento visivo. Anche se un certo grado di miglioramento è stato osservato negli altri, la loro funzione visiva è rimanere anormale. Tutti i pazienti hanno avuti ritardo mentale moderato o severo. CONCLUSIONI: Le caratteristiche cliniche della sindrome ad ovest sono esaminate e la causa del danno visivo corticale collegato è discussa. Il danno visivo corticale con gli spasmi infantili è un'associazione importante, che gli oftalmologi pediatrici dovrebbero riconoscere. ( info)

22/302. Herpesvirus-6 umano ha associato l'encefalite con gli spasmi infantili successivi e il astrocytoma cerebellare.

    Una mese-vecchia ragazza 14 presentata dopo i 3 giorni di febbre, floppiness e diffonde il exanthem urticarial. Ha sviluppato più successivamente l'encefalite e carditis e 1 settimana, grippaggi insolubili. Il CT e MRI iniziali non hanno mostrato cambiamenti nel parenchima del cervello. I giorni 14 e 34 dopo l'inizio dei sintomi, un genoma umano herpesvirus-6 (HHV-6) in liquido cerebrospinale è stato identificato da reazione a catena della polimerasi (PCR). Le convulsioni sono diventato più frequenti e 11 settimana dall'inizio, sono cambiato agli spasmi infantili tipici con l'elettroencefalogramma hypsarrhythmic. Ha perso gradualmente il suoi contatto e capacità sociali di camminare e sedersi. Undici mesi dopo l'infezione primaria, un MRI ripetuto del cervello ha rivelato un tumore cistico di 2 cm di diametro vicino ai vermis. Il tumore è stato rimosso chirurgicamente ed è stato indicato per essere un astrocytoma pilocytic su esame istopatologico. IL dna HHV-6 è stato rilevato dalla PCR nel nuovo tessuto del tumore. Ciò è il primo caso segnalato dell'encefalite HHV-6 connesso con il carditis, gli spasmi infantili e un tumore di cervello successivo che contiene il genoma HHV-6. ( info)

23/302. tasso circadiano dei rovesciamenti di fronte nella sindrome ad ovest.

    I modelli dei ritmi circadiani e ultradian nella frequenza cardiaca (ora) sono descritti in un bambino di full-term con asfissia e le convulsioni di nascita. Una registrazione di 24h ora è stata effettuata all'età dei 1, 15, 56, 289 e 295 giorni; La diagnosi ad ovest di sindrome è stata fatta quando il paziente era 3 mesi. L'ora non ha mostrato il ritmo circadiano nel follow-up, mentre è conosciuto che il ritmo circadiano compare da allora in poi in infanti in buona salute all'età di 1 mese e resti. Questa osservazione può essere un indicatore indiretto dell'interferenza della sindrome ad ovest con i centri di maturità neurologica. ( info)

24/302. Caratteristiche cliniche e video-poligrafiche degli spasmi epilettici in adulti con disordine corticale di espansione.

    La classificazione internazionale delle sindromi epilettiche considera gli spasmi epilettici come grippaggi tipici della sindrome ad ovest. I rapporti della letteratura indicano che gli spasmi sono presenti nelle sindromi epilettiche tranne la sindrome ad ovest ma ci sono pochi dati sulle loro caratteristiche in adulti. Descriviamo i risultati ictal, clinici e video-poligrafici in tre pazienti (invecchiati 21, 32 e 57 anni) con gli spasmi epilettici e con diffuso (caso 2), fronto-parietal di destra focale (caso 1) e Bi-opercular (pachygyria del caso 3). Gli spasmi erano stati presente dalle età di 1 11 e 27 anni di mese, rispettivamente. Soltanto un paziente è mentalmente - ritardato. Due dei nostri pazienti (casi 2 e 3) hanno grippaggi parziali. Gli studi poligrafici di Ictal hanno mostrato un'attività lenta dell'onda di ampiezza positiva, diffusa, alta durante gli spasmi, con attività veloce sovrapposta, seguita da una spianatura diffusa in tutti i casi con un modello tipico del muscolo. Gli spasmi epilettici, come descritti tipicamente nella sindrome ad ovest, possono effettuare le stesse caratteristiche semeiological e electroencephalographic durante l'età adulta in pazienti sicuri con displasia corticale. ( info)

25/302. Inizio ripetuti di sonno in bambini neurologico alterati: una manifestazione non-epilettica insolita negli oggetti al contrario epilettici.

    Gli inizio di sonno, anche denominati scatti ipnagogici o hypnic, sono scatti bilaterali, a volte asimmetrici, solitamente singoli, brevi del corpo che coincidono con l'inizio di sonno. Descriviamo gli inizio di sonno che accadono ripetutamente in tre bambini epilettici con il diplegia spastico-distonico ed il ritardo mentale. Gli inizio ripetuti di sonno hanno cominciato all'età 18 mesi in due bambini ed a 9 mesi nel terzo. Tutti e tre i bambini avévano avuti asfissia feto-neonatale; due hanno presentato con spastico ed uno con il tetraparesis distonico. Uno ha avuto sindrome ad ovest e due hanno avuti grippaggi parziali del motore durante il primo anno di vita. I grippaggi sono stati controllati in tutti e tre i pazienti tramite la terapia farmacologica antiepilettica. Le registrazioni di Video/EEG di tutti i bambini durante il pelo di pomeriggio hanno rivelato i mazzi degli inizio di sonno durante la transizione fra wakefulness e sonno. Il mazzo ha durato il minuto 4-15 e le venti - ventinove contrazioni contenute. Le controparti di EEG dell'evento a volte hanno mostrato una risposta di risveglio, inducente occasionalmente il risveglio completo. Gli inizio ripetuti di sonno dovrebbero essere riconosciuti ed essere differenziati chiaramente dai grippaggi epilettici, particolarmente se compaiono negli oggetti epilettici. In pazienti neurologico compromessi, hanno potuto rappresentare un'intensificazione di un evento al contrario normale, dovuto la mancanza di forte influenza inibitoria del tratto pyramidal derivando dalla lesione pyramidal. ( info)

26/302. Una combinazione sconosciuta di spasmi infantili, di lesioni retiniche, di dysmorphism facciale e di anomalie del membro.

    Un paziente femminile è presentato con gli spasmi infantili, le lesioni retiniche perforate-fuori, il dysmorphism facciale, le armi superiori del bicchierino, brevi pollici, ha lasciato l'ipoplasia più bassa del membro con la deformità del piede, un hemivertebra, il difetto settale atriale, il ritardo di sviluppo ed il ritardo inerente allo sviluppo severo. Ci è una certa somiglianza ai pazienti con la sindrome di Aicardi (COME), ma le lesioni retiniche nel nostro paziente sono differenti e non ha agenesia del callosum del corpus, una delle caratteristiche diagnostiche di AS. Potrebbe rappresentare una forma atipica di questa sindrome con le caratteristiche supplementari, solitamente non presente dentro AS. Poichè non ci è prova diagnostica per finora, questa diagnosi non può essere confermata né rifiutata con certezza. Tuttavia, potrebbe essere più probabile che il nostro paziente ha un altro, possibilmente unico, circostanza. ( info)

27/302. Riuscito trattamento di zonisamide per gli infanti con il hypsarrhythmia.

    Abbiamo determinato che lo zonisamide era efficace in tre infanti epilettici con il hypsarrhythmia. Due pazienti hanno fatti connesso il modello electroencephalographic del hypsarrhythmia con il ritardo inerente allo sviluppo ma difettavano degli spasmi tonici caratteristici. Un terzo paziente ha esibito la triade tipica degli spasmi infantili ma ha avuto una condizione generale sfavorevole richiedere la ventilazione controllata. Quindi abbiamo scelto lo zonisamide anziché adrenocorticotropin per questi pazienti. I nostri dati suggeriscono che lo zonisamide possa essere un trattamento utile in pazienti che sono a corto di triade diagnostica degli spasmi infantili o complicata da una condizione medica generale sfavorevole. ( info)

28/302. mancanza della deidrogenasi dei 3 phosphoglycerate in un paziente con la sindrome ad ovest.

    la mancanza della deidrogenasi dei 3 phosphoglycerate è un disordine severo ma trattabile della sintesi della serina, in primo luogo descritto in 1996 (Jaeken ed altri 1996a). Il paziente ha presentato con la sindrome ad ovest, il ritardo psicomotorio severo, l'omissione prosperare, la microcefalia, i movimenti oculari atipici ed i segni pyramidal. Il trattamento con L-serina orale ha abolito i grippaggi ed ha migliorato lo sviluppo psicomotorio, il hyperexcitability, la ipotrofia corticale e subcortical capa di sviluppo, e il hypomyelination del cervello su MRI esplora. la mancanza della deidrogenasi dei 3 phosphoglycerate è un errore congenito trattabile che probabilmente conduce alla sindrome ad ovest. ( info)

29/302. Terapia di Liposteroid per i grippaggi refrattari in bambini.

    Liposteroid è palmitato di dexamethasone incorporato nei liposomi ed è stato diventato come droga antinfiammatoria per l'ottimizzazione della terapia come bersaglio pricipalmente per l'artrite reumatoide. Recentemente, è stato segnalato che il liposteroid potrebbe essere efficace per il trattamento della sindrome ad ovest, con pochi effetti secondari che quelli della terapia del corticotropin. Descriviamo tre pazienti, un mese-vecchio ragazzo 2 con l'encefalopatia epilettica infantile iniziale, una mese-vecchia ragazza 4 con la sindrome ad ovest sintomatica e una ragazza di 2 anni con l'epilessia localizzazione-relativa sintomatica, di cui i grippaggi refrattari sono stati trattati con liposteroid secondo il metodo originale segnalato da Yamamoto e dai colleghi in 1998. I grippaggi incontrollabili sono cessato completamente in due pazienti e nella frequenza di grippaggio in diminuzione contrassegnato nell'altro paziente. Gli elettroencefalogrammi hanno rivelato il miglioramento notevole in tutti i pazienti. Non hanno mostrato ricaduta dei grippaggi e tutta non hanno mostrato effetti contrari tranne il restringimento delicato del cervello in un paziente. La nostra esperienza con questi tre pazienti suggerisce che la terapia del liposteroid potrebbe essere una nuova opzione per il trattamento dei grippaggi refrattari in bambini, così come per la sindrome di ovest. ( info)

30/302. Co-segregazione delle convulsioni infantili benigne e del choreoathetosis kinesigenic parossistico.

    Segnaliamo sette famiglie e due casi sporadici in cui le convulsioni infantili benigne e il choreoathetosis kinesigenic parossistico co-sono stati segregati. Le indagini cliniche hanno compreso gli esami fisici e neurologici, i valori dell'elettrolito di anima, gli elettroencefalogrammi interictal e ictal e la formazione immagine a risonanza magnetica computata o di tomografia del cervello. Il pedigree della famiglia è stato confermato e la storia clinica dei parenti è stata ottenuta. Diciassette individui hanno sviluppato le convulsioni infantili seguite dalle discinesie parossistiche durante l'infanzia o l'adolescenza. Sei hanno avuti soltanto convulsioni infantili e due hanno avuti soltanto discinesie parossistiche. I grippaggi mai hanno persistito nell'infanzia o non sono ricorso nell'età adulta. Il tipo di grippaggio era un grippaggio parziale complesso, con o senza generalizzazione secondaria, in nove di 14 pazienti. discinesie parossistiche, un sottogruppo di choreoathetosis kinesigenic parossistico, accaduto per meno di 5 min. Gli attacchi delle discinesie hanno cominciato all'età 5-12 anni nella maggior parte dei pazienti ed hanno teso a rimettere nell'età adulta. Il modo di eredità era apparentemente dominante autosomal in quattro delle famiglie (17 individui commoventi), che sono state diagnosticate con la sindrome di ICCA (convulsioni infantili e choreoathetosis parossistico). Tuttavia, la circostanza si è presentata soltanto fra i fratelli germani in tre famiglie (sei pazienti) e sporadicamente in due pazienti, suggerenti l'eterogeneità genetica in questa co-segregazione distinta. ( info)
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