11/302. La sindrome dello Smith-Magenis: un nuovo caso con gli spasmi infantili. La sindrome dello Smith-Magenis (SMS) è caratterizzata dalle anomalie congenite, dal ritardo mentale e dall'omissione interstiziale del 17p. cromosoma 11.2. Gli oggetti influenzati da questa sindrome mostrano le anomalie scheletriche, oculari, cardiache, urogenitali e otolaryngological cranio-facial di dysmorphias, di brachycephalia. Il sistema nervoso centrale è commovente e questo può essere indicato da ritardo psicomotorio, il deficit intellective, alterazioni electroencephalographic (ridutrici/fase mancante di rem); le prove neuroradiological rilevano i magnum di megacisterna, l'ipoplasia cerebellare, la displasia corticale, asimmetria ventricolare. Le difficoltà del comportamento sono frequenti e, fra loro, comportamenti auto-aggressivi (che strappano fuori i chiodi). La sindrome è associata con l'omissione interstiziale del 17p. cromosoma 11.2. La diagnosi può essere fatta nel periodo prenatale e una situazione del mosaico è possibile. Anche se i casi di SMS segnalato nella letteratura concedono definire un fenotipo caratteristico, gli studi sono stati effettuati per misurare l'omissione del cromosoma 17 per identificare il tratto chromosomic che è responsabile dell'induzione fenotipica. L'omissione può comparire de novo o venire da uno dei genitori. In più, questi oggetti possono mostrare la neuropatia periferica, i missing o le crisi epilettiche profonde ridutrici di riflesso del tendine e (raramente). Tuttavia, esaminando la letteratura, nessuna descrizione dei pazienti influenzati dagli spasmi infantili è precisata. Questo rapporto si riferisce ad un nuovo caso della sindrome dello Smith-Magenis in una ragazza nine-month-old con gli spasmi nell'estensione. ( info) |
12/302. Una sindrome neurodystrophic che assomiglia al tipo carboidrato-carente III. di sindrome della glicoproteina. Una ragazza anziana di dieci mesi è descritta con un'anomalia del isoform della transferrina del siero dello stesso genere di in due ragazze precedentemente segnalate con il tipo carboidrato-carente III. di sindrome della glicoproteina. Questo paziente ha presentato con le anomalie unite e il hypsarrhythmia velocemente di sviluppo, la ipotonia, il ritardo psicomotorio ed il ritardo di sviluppo. Le barrette, le punte, i chiodi e la pelle locale erano dysmorphic. Ha avuta i dischi ottici pallidi, lo syringomyelia toracico ed atrofia del lobo frontale a tre mesi. Il valore di CDT in siero notevolmente è stato elevato. Parecchi isoforms carboidrato-carenti sono stati trovati in transferrina (quattro), alfa-1-antitripsina (tre), antitrombina (due) e globulina tirossina-legante (quattro). Le mutazioni nel gene di CDGS 1 si sono escluse. L'anomalia della glicoproteina di CDGS III il più probabilmente rappresenta un disordine distinto del metabolismo della glicoproteina e deve essere considerata in hypsarrhythmia poco chiaro con il ritardo inerente allo sviluppo. Le caratteristiche di Dysmorphic possono aggiungersi a questa sindrome. ( info) |
13/302. Convulsioni familiari infantili benigne: storia naturale di un caso e delle caratteristiche cliniche di grande famiglia italiana. Presentiamo un paziente (3 mesi) con i grippaggi parziali e generalizzati che ha una storia di famiglia dei grippaggi con un inizio durante i primi 12 mesi di vita. Abbiamo diagnosticato le convulsioni familiari infantili benigne (BIFC) e non abbiamo introdotto alcuna terapia antiepilettica. Presentiamo i dati clinici della sua famiglia in cui 18 su 35 membri erano commoventi; a nostra conoscenza questa è la più grande famiglia con BIFC. BIFC è trasmesso come caratteristica dominante autosomal; recentemente è stato segnalato che il gene per BIFC traccia al braccio lungo del cromosoma 19. Abbiamo condotto l'analisi del collegamento nella nostra famiglia che fornisce l'esclusione significativa del collegamento fra il fenotipo di luogo di BIFC e gli indicatori del cromosoma 19, suggerente che un secondo luogo fosse coinvolto in questa famiglia. ( info) |
14/302. Grippaggi neonatali acido-sensibli a reagire Folinic. Segnaliamo tre casi dei grippaggi neonatali insolubili acido-sensibli a reagire folinic. Tutti i pazienti nascevano al termine che segue la gestazione e la consegna normali. Nel primo infante, i grippaggi hanno cominciato il quinto giorno di vita ed erano insensibili a luminal, a piridossina e a valproate, ma arrestato in 24 ore dell'inizio del trattamento acido folinic all'età di 6 mesi. Il suo fratello germano era morto all'età 6 mesi con i grippaggi insolubili. Nel secondo infante, i grippaggi hanno cominciato in seconda ora di vita. Questi inizialmente sono stati controllati con luminal; tuttavia, a 3 mesi dell'età ha sviluppato il refrattario di epilepticus di condizione agli anticonvulsivi, steroidi e la piridossina e lei hanno richiesto l'induzione ripetuta del coma del pentobarbital. I grippaggi si sono arrestati in 24 ore di iniziare l'acido folinic. I grippaggi e l'encefalopatia sono stati notati nel terzo infante il secondo giorno di vita. Questi sono stati controllati con luminal, ma a 8 settimane dell'età i grippaggi sono ricorso ed erano difficili da controllare malgrado l'aggiunta di phenytoin. Subito dopo che folinic l'acido è stato iniziato i grippaggi arrestati. I grippaggi di innovazione in tutti i pazienti hanno risposto agli aumenti in acido folinic; due dei tre rimangono accei anticonvulsivi standard. Tutti i pazienti hanno ritardo inerente allo sviluppo globale. La formazione immagine a risonanza magnetica cranica nelle seconde esposizioni pazienti diffonde l'atrofia e nel terzo paziente mostra il segnale aumentato sulle immagini del T2 nella materia bianca dei lobi frontali e parietali. L'analisi di liquido cerebrospinale da questi pazienti che usando la cromatografia a fase mobile liquida ad alto rendimento con rilevazione elettrochimica ha rivelato costantemente un residuo finora non identificato, che può essere usato come indicatore per questa circostanza. Suggeriamo che il liquido cerebrospinale be sia analizzato per la presenza di questo residuo e una prova di acido folinic be è considerata in neonati con i grippaggi insolubili di inizio iniziale non spiegato. ( info) |
15/302. Chirurgia per il trattamento degli spasmi infantili medicamente insolubili: un caso ammonitore. Il momento più adatto di considerare la resezione corticale per trattare gli spasmi infantili medicamente insolubili non è stato ben definito. I rischi che devono essere riconciliati per prendere questa decisione sono: Che cosa è il rischio di perdita di potenziale inerente allo sviluppo se l'ambulatorio è fatto ritardare troppo lungamente contro che cosa è il rischio di ambulatorio inutile se è fatto troppo presto. Proponiamo che, oltre che la valutazione dei grippaggi, la valutazione inerente allo sviluppo sia un fattore chiave nella decisione chirurgica. Il rapporto di caso illustra questo concetto. RAPPORTO DI CASO: HC ha avuto inizio dei grippaggi ai 9 giorni dell'età e degli spasmi infantili sviluppati dovuto la destra delicata hemimegancephaly. A 19 mesi, stava avendo fino a 50 grippaggi/giorno ed è stata valutata ed approvato stata per hemispherectomy di destra ma l'ambulatorio è fatto stato ritardare. Malgrado i grippaggi, il suo sviluppo era stato molto più meglio della maggior parte dei pazienti con hemimegencephaly e degli spasmi infantili. A 25 mesi il suo grippaggio controlla molto è stato migliorato ma ha avuta parecchi grippaggi/settimana. EcoG ai tempi della chirurgia non ha dimostrato le anomalie usuali in modo da nessuna resezione è stata effettuata. Ha avuta soltanto 5 grippaggi durante i 2 anni (di 1/2) da allora. CONCLUSIONI: (a) Hemimegalencephaly non è associato sempre con ritardo mentale severo; (b) lo sviluppo normale o quasi normale può, indicare in alcuni casi la possibilità di controllo medico dei grippaggi mentre il bambino si sviluppa; (c) un'anomalia inerente allo sviluppo localizzata del cervello in un bambino con i grippaggi insolubili non dovrebbe necessariamente condurre a resezione corticale; e (d) quando un bambino incontra le pietre miliari inerenti allo sviluppo, può essere adatto fare ritardare l'intervento chirurgico. ( info) |
16/302. Gestione concomitante del dichloroacetate del sodio e tiamina nella sindrome ad ovest causata dalla mancanza tiamina-sensible a reagire del complesso della deidrogenasi del piruvato. Abbiamo curato un paziente femminile con la sindrome ad ovest causata dalla mancanza tiamina-sensible a reagire del complesso della deidrogenasi del piruvato (PDHC). Gli spasmi infantili si sono presentati in collaborazione con le concentrazioni elevate del lattato di CSF e di anima; questi sintomi sono sparito quando le concentrazioni nel lattato erano state abbassate dal trattamento con il dichloroacetate concomitante del sodio (DCA) e la tiamina della dose elevata. Ordinamento del patient' 1) alfa unità secondaria di s PDHC E (ha rivelato una sostituzione di serina per glicina alla posizione 89 in essone 3 (G89S). Questa mutazione deve essere una mutazione del de novo perché non è stato trovato in il uno o il altro parents' dna del genoma. A nostra conoscenza, cinque pazienti precedentemente descritti con la mancanza di PDHC hanno visualizzato la sindrome ad ovest. Tutti e sei i pazienti conosciuti, compreso i nostri propri, erano femminili, anche se un numero approssimativamente uguale dei maschi e le femmine sono stati identificati con la mancanza di PDHC e la sindrome ad ovest generale si presenta piuttosto più frequentemente in maschi. Questi risultati hanno indicato che la sindrome ad ovest si è presentata più frequentemente in pazienti femminili con la mancanza di PDHC. È suggerito che la concentrazione nel lattato dovrebbe essere misurata in pazienti con la sindrome ad ovest per la mancanza potenziale di PDHC, particolarmente in femmine. ( info) |
17/302. Sindrome di Aicardi connessa con hemangioma palatal. Un 1 appena nato femminile del giorno scorso chi ha avuto caratteristiche cliniche tipiche della sindrome di Aicardi, quale agenesia del callosum del corpus, delle anomalie oculari e dello spasmo infantile connessi con un hemangioma palatal è segnalato. La massa intraoral, che ha occluso in modo incompleto l'orofaringe e la parte di destra del nasopharynx, parzialmente è stata asportata nell'ambito dell'anestesia generale. Ciò è la prima ha segnalato il paziente con la sindrome di Aicardi con hemangioma palatal, secondo la med-linea ricerca. ( info) |
18/302. Nistagmo che imita i nutans di spasmus come il segno di presentazione della sindrome di bardet-biedl. SCOPO: Per per studiare il nistagmo dei fratelli gemelli che presentano con i nutans di spasmus più successivamente diagnosticati come sindrome di bardet-biedl. metodi: I gemelli presentati ad un'età di 14 mesi con una diagnosi presunta dei nutans di spasmus. Sono stati seguiti clinicamente e con le registrazioni quantitative del movimento di occhio dell'elettrotipia-oculographic fino all'età di 6 anni. RISULTATI: Polydactyly, l'obesità del tronco, il ritardo delicato nello sviluppo conoscitivo, l'acuità visiva di 20/100, i vasi retinici attenuati ed i disc pallidi e gli elettroretinogrammi scotopici e fotopici bilateralmente quasi estinti sono stati trovati in entrambi i fratelli. Hanno avuti fine, veloce, pendular, disconjugate, nistagmo intermittente e obliquo. Nessun cenno del capo della testa è stato osservato. CONCLUSIONE: Come descritto in pazienti con altre malattie retiniche quali achromatopsia e l'emeralopia stazionaria congenita, il nistagmo dei pazienti con la sindrome di bardet-biedl può imitare i nutans di spasmus. ( info) |
19/302. L'encefalopatia acuta si è associata con il vigabatrin in una ragazza six-month-old. SCOPO: Vigabatrin (VGB) è un anticonvulsivo new-generation utilizzato nel trattamento dei grippaggi parziali e della sindrome ad ovest. Gli effetti secondari del trattamento di VGB in adulti ed in bambini sono descritti bene. L'encefalopatia acuta con VGB recentemente è stata segnalata in otto adulti. Hanno sviluppato lo stupor, la confusione e le anomalie electroencephalographic dopo avere iniziato VGB. L'encefalopatia acuta con VGB inoltre si presenta nell'infanzia? metodi: Descriviamo una mese-vecchia ragazza 6 con la malattia infantile del Alexander con la idrocefalia che ha sviluppato i simili sintomi clinici con il apathia, la sonnolenza e il sopor, così come il rallentamento dell'attività di priorità bassa in EEG, i 3 giorni dopo avere iniziato VGB. Dopo l'esclusione di disfunzione dello shunt, l'encefalite, la disfunzione metabolica e l'indebolimento renale, VGB sono stati interrotti. RISULTATI: Durante i 2 giorni prossimi, i sintomi si sono abbassati e dopo i 10 giorni, attività di priorità bassa di EEG restituita a quella prima di iniziare VGB. CONCLUSIONI: L'encefalopatia acuta connessa con VGB in bambini sembra essere molto rara, ma non dovrebbe essere ignorata. ( info) |
20/302. Zonisamide - lithiasis urinario indotto in pazienti con l'epilessia insolubile. Segnaliamo qui tre pazienti con l'epilessia insolubile che ha sviluppato il lithiasis urinario durante il trattamento di zonisamide (ZNS). Il dolore addominale dovuto il hydronephrosis di sinistra-parteggiato era il sintomo iniziale nel primo paziente ed era resolved dopo l'escrezione di una pietra. Il secondo paziente, che non ha avuto sintomi specifici, è stato trovato per avere un fango spesso del fosfato di calcio nella vescica quando ha sofferto da polmonite e da disidratazione di aspirazione. Il terzo paziente, che ha avuto una storia dell'ostruzione urinaria ricorrente, inoltre è stato trovato per avere un fango spesso dell'ossalato del calcio nella vescica. L'analisi delle urine dei tre pazienti ha rivelato l'urina e il hypercalciuria alcalini. Anche se il loro lithiasis urinario è stato risolto tramite la sospensione di ZNS e terapia di appoggio, esame sistematico dei parametri dell'urina quale pH e sedimenti ed i controlli quotidiani dell'urina-uscita sono necessari probabilmente durante il trattamento con ZNS, particolarmente per i pazienti che sono a lungo costretti a letto e ricevono le droghe antiepilettiche multiple. ( info) |