| Un caso della sindrome di sturge-weber (SWS) con l'emorragia gastrointestinale è presentato. SWS è un disordine neurocutaneous caratterizzato dal angioma leptomeningeal del angioma facciale cutaneo con i grippaggi ed altre complicazioni neurologiche. Le anomalie collegate oltre il territorio encephalofacial sono molto rare. Il paziente ha presentato ripetuto sanguina dai vasti varices gastrici del fondo secondario ad una malformazione venosa splenica. Ciò è il primo rapporto su questa associazione a nostra conoscenza. ( info) |
12/180. Predominanza dei tumori cerebrali in un kindred esteso del Li-Fraumeni (SBLA), compreso un caso della sindrome di sturge-weber. PRIORITÀ BASSA: La sindrome del Li-Fraumeni (LFS) è caratterizzata da una pletora di cancri, più prominente di quale è carcinoma del seno seguito dai sarcomi, dai tumori cerebrali, dalla leucemia, dal linfoma, dal carcinoma del polmone e dal carcinoma corticosurrenale (quindi, anche riferito a dalla sindrome di acronimi SBLA). metodi: La famiglia segnalata qui in primo luogo è stata descritta 2 decadi fa. Ora il vasto follow-up ha indicato l'avvenimento prevedibile di questi tipi del tumore, oltre che un eccesso di tumori cerebrali e l'individuazione della sindrome di sturge-weber (SWS) in un membro di famiglia LFS-commovente. RISULTATI: Una nuova caratteristica possibile del disordine, indicativa di SWS, è stata identificata in un paziente nello stirpe genetico diretto. Questo paziente ha avuto un rabdomiosarcoma della palpebra all'età 29 mesi ed all'età 14 anni sono stati diagnosticati con linfoma linfoblastico/leucemia linfoblastica acuta. Un eccesso notevole di tumori cerebrali è stato identificato in questa famiglia attraverso questo aggiornamento corrente. P53 la germe-linea mutazione non è stata identificata in alcun membro commovente di questa famiglia. CONCLUSIONI: Al authors' la conoscenza, questa è il primo esempio di SWS nel contesto del LFS. I tumori cerebrali sembrano essere una componente importante dello spettro del tumore del LFS, come provato in questa famiglia. ( info) |
13/180. La neuropatia ottica bilaterale si è associata con il angiomatosis cerebrale diffuso nella sindrome di sturge-weber. La perdita visiva in pazienti con il angiomatosis di encephalotrigeminal o la sindrome di sturge-weber deriva solitamente dal glaucoma secondario o da danneggiamento delle vie del retrogeniculate dalle lesioni angiomatous. La neuropatia ottica non è stata segnalata come componente di questa sindrome. Questo rapporto descrive un paziente che ha sviluppato la neuropatia ottica bilaterale con perdita visiva progressiva connessa con il angiomatosis cerebrale diffuso nella regolazione della sindrome di sturge-weber. ( info) |
14/180. I granulomi pyogenic giganti orali si sono associati con i hemangiomas facciali della pelle (sindrome di sturge-weber). Ciò è un rapporto di caso di due pazienti, invecchiato 26 e 22, che hanno sofferto da hemangioma congenito sui loro fronti e la crescita eccessiva gingival pronunciata ha localizzato il parallelo alle lesioni extraoral. Prima di intervento chirurgico le circostanze igieniche sono state migliorate in parecchie sessioni per mezzo di istruzioni dell'igiene orale e di trattamento preventivo professionale. L'esame istologico di entrambi i casi ha rivelato un modello altamente vascularized del granuloma pyogenic. Uno dei casi è stato associato con una gravidanza. Questi pazienti possono essere classificati come sindrome di sturge-weber. Il trattamento Postsurgical ha consistito del controllo efficiente della piastra e delle sessioni orali sufficienti di profilassi ogni 3 mesi. La grande crescita eccessiva gingival non è stata osservata per ricorrere durante 2 e 4 anni, rispettivamente, di follow-up. ( info) |
| Un mese-vecchio paziente 11 con la sindrome di sturge-weber con l'assenza di angioma facciale e di sviluppo mentale normale è presentato. La tomografia computata di Noncontrast ha rivelato l'atrofia parieto-occipital di sinistra con le calcificazioni pesanti del gyriform. La formazione immagine a risonanza magnetica pesata assiale di T (2) - ha confermato la presenza di zone del basso-segnale che corrispondono alle calcificazioni gyral evidenti su tomografia computata. immagine assiale di T (la 1) - e della corona appesantita Contrapporre-aumentate ha esibito gli alti segnali nelle zone corticali e subcortical parieto-occipital di sinistra, rappresentanti le malformazioni angiomatous. L'apparenza clinica e le caratteristiche patologiche del paziente segnalato sono state paragonate a quelle di simili pazienti descritti nei rapporti pubblicati. ( info) |
16/180. Pigmentovascularis di Phakomatosis con la sindrome di sturge-weber: un rapporto di caso. Descriviamo qui una ragazza turca con il tipo 2b, consistere diffuso Mongolian-punto-come i maculae e angiomatosis unilaterale di pigmentovascularis di Sturge-Weber. ( info) |
17/180. I risultati angiografici verdi di Indocyanine in hemangioma coroidico diffuso si sono associati con la sindrome di sturge-weber. SCOPO: Per analizzare le caratteristiche verdi di angiografia di indocyanine (ICGA) in una cassa di hemangioma coroidico diffuso si è associato con la sindrome di sturge-weber. metodi: Colori la fotographia del fondo, l'angiografia della fluorescina (FA) e ICGA sono stati effettuati in un paziente con hemangioma coroidico diffuso connesso con la sindrome di sturge-weber. RISULTATI: Il hemangioma coroidico diffuso non è stato identificato dal FA. ICGA ha rivelato che il tessuto vascolare del hemangioma diffuso ha riempito velocemente di tintura durante la fase arteriosa dell'angiogramma coroidico; la perdita copiosa della tintura è sembrato in anticipo e persistita nella fase tarda di angiografia. " ritardato; lavi-out" il fenomeno non è stato osservato 30 minuti dopo l'iniezione della tintura. I settori di aspersione coroidica riduttrice nella tomaia o nella metà inferiore del midperiphery erano presenti. CONCLUSIONE: ICGA può essere una tecnica importante e sensibile nella rilevazione del hemangioma coroidico diffuso connesso con la sindrome di sturge-weber. ( info) |
18/180. Hemangiomas coroidici diffusi bilaterali con il flammeus facciale unilaterale del neo nella sindrome di sturge-weber. SCOPO: Per segnalare i hemangiomas coroidici bilaterali si è associato con il flammeus facciale unilaterale del neo nella sindrome di sturge-weber. metodi: Rapporto di caso. RISULTATI: Un maschio di 6 anni con un flammeus facciale di sinistra del neo e una storia di un angioma cerebrale di sinistra era stato seguito 2 anni per il esotropia aumentante. L'esame ha dimostrato i hemangiomas coroidici diffusi bilaterali con le separazioni retiniche essudative sovrastanti. Dopo la radioterapia esterna bilaterale del fascio, le separazioni retiniche risolte e la visione sono migliorato. CONCLUSIONE: I pazienti con la sindrome di sturge-weber e il flammeus facciale unilaterale del neo possono harbor i hemangiomas coroidici bilaterali. Le manifestazioni cliniche della sindrome di sturge-weber sono tipicamente unilaterali ed ipsilateral al flammeus facciale del neo. I hemangiomas coroidici bilaterali connessi con il flammeus facciale bilaterale del neo sono rari. 1.2 segnaliamo i hemangiomas coroidici diffusi bilaterali connessi con il flammeus facciale unilaterale del neo nella sindrome di sturge-weber. ( info) |
19/180. Planimetria su ordinatore connessa con la sindrome di sturge-weber. Le fotografie della testa del nervo ottico (disco ottico) nell'occhio sono usate per la valutazione clinica del glaucoma di malattia. Queste immagini solitamente sono valutate soggettivamente da un clinico. Un caso della sindrome di sturge-weber che comprende il glaucoma come sintomo, è presentato qui. Lo stringimento dell'orlo del disco ottico è stato misurato usando il software su ordine di misura che conferma la progressione glaucomatous. Per elevare le informazioni ottenute dalle immagini del disco ottico, il software di basso costo può aiutare ai parametri di misura del disco che aiutano l'interpretazione clinica. ( info) |
| La sindrome di sturge-weber consiste di un hemangioma unilaterale del orificio-vino della pelle lungo la distribuzione del trigeminal ed è accompagnata da un angioma leptomeningeal ipsilateral. Il glaucoma è presente a metà approssimativamente dei casi. Il neo di Ota è un disordine pigmentary melanocitico, interessante il più comunemente il settore innervato dal nervo di trigeminal. La pressione intraoculare elevata, con o senza danno glaucomatous, è osservata in 10% dei casi. Segnaliamo il primo caso del glaucoma connesso con la sindrome di sturge-weber ed il neo di Ota in corea. ( info) |