1/293. sindrome di prader-willi e sintomi psicotici: 1. Descrizioni di caso e studi genetici. Sei genti con la sindrome di prader-willi (PWS) che ha sviluppato le psicosi sono descritte. Con l'altra letteratura esaminata nella carta attuale, i risultati implicano un'associazione fra PWS ed i sintomi psicotici. Gli studi genetici erano possibili in cinque casi e l'espressione di SNRPN è stata esaminata in tre casi. Disomy uniparental materni e le omissioni 15q11q13 sono stati trovati, dimostranti che i sintomi psicotici non sono associati con un singolo tipo di anomalia genetica. ( info) |
| La sintomatologia psichiatrica della gente con la sindrome di prader-willi (PWS) pricipalmente è stata descritta nel caso rapporti ed alcuni studi descrittivi su grande scala. Purtroppo, non ci è ancora descrizione sistematica di tutti i sintomi psichiatrici che accompagnano questo errore cromosomico. I sintomi di disordine e di ansia di umore dominano l'immagine di PWS, anche se alcuni rapporti inoltre accennano i sintomi psicotici con le variazioni nella prevalenza tra compreso 15% e 60%. La carta attuale presenta sei rapporti di caso degli oggetti del maschio adulto con una diagnosi di PWS ed i sintomi psichiatrici che compiono i test di verifica per psicosi cicloidale (ICD-10 F.23.0). Questo disordine psicotico richiede un metodo psychopharmacological specifico con gli agenti di stabilizzazione di umore, specialmente litio. È concluso che gli oggetti con PWS possono essere particolarmente vulnerabili allo sviluppo di psicosi cicloidale, che suggerisce l'esistenza di uno specific ' phenotype' psicopatologico;. ( info) |
3/293. Obesità di Syndromal dovuto duplicazione paterna 6 (q24.3-q27). La probabilità di un gene stampato paterno d'espressione nella regione 6 (q23-24) del cromosoma è stata evidenziata dai casi di mellito di diabete neonatale transitorio (TNDM) in cui disomy uniparental paterno (UPD) per il cromosoma 6 o la duplicazione paterna 6 (q23-qter) è stato rilevato. Presentiamo il caso di un uomo di 38 anni con il moderate al ritardo intellettuale severo, la breve altezza, piccoli mani e piedi, l'anomalia dell'occhio, piccola bocca e l'inizio di obesità (senza hyperphagia) nell'metà di-infanzia. I dati storici perinatali e neonatali erano normali. Il paziente ha avuto una duplicazione all'interno di 6q. Gli studi in situ di hybrisation di fluorescenza sono stati svolti con le singole ed ibridazioni doppie usando lle 6 sonde subregionali delle sonde, di luogo-specific 6q23-24, 6q25.3-6qter e del telomere 6q sonde della sonda della biblioteca del cromosoma, breve e del braccio lungo. I risultati di ibridazione hanno definito una duplicazione invertita di 6q24.3 a 6q27. Gli studi del dna con gli indicatori del microsatellite da 6p e da 6q hanno mostrato l'eredità biparental normale del cromosoma 6 ed hanno confermato che la duplicazione era paterna in origine. Il nostro paziente sembra essere quello primo conosciuto per avere duplicazione paterna di zona 6 (q24-q27) del cromosoma chi non ha avuto TNDM come infante. È rimanere nondiabetic, anche se l'obesità, senza hyperphagia, è stata un problema costante dal relativo inizio nell'metà di-infanzia. ( info) |
4/293. Tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia concomitante a la sindrome di prader-willi: rapporto di caso e diagnosi genetica. Un caso del tipo 1 endocrino multiplo di neoplasia (uomini 1) hanno accompagnato con Prader-Willi che la sindrome (PWS) è stata segnalata. La diagnosi di entrambe le malattie geneticamente è stata confermata. faccia ritardare nella diagnosi e nell'amministrazione per ambulatorio fatto PWS per i tumori endocrini difficili. Ciò è il primo rapporto sulla concomitanza degli uomini 1 con PWS. ( info) |
| Descriviamo un caso unico di un appena nato con la sindrome di prader-willi che ha presentato con il gozzo fetale così come le anomalie neonatali della tiroide, la ipotonia contrassegnata e la trompocitopenia. Queste nuove osservazioni cliniche possono correlare con la forma monodisomy uniparental di eredità di questo stato genetico. ( info) |
6/293. Fattori genetici nei disordini di sonno umani con particolare riferimento alla malattia di Norrie, alla sindrome di prader-willi ed alla sindrome di Moebius. Dormire-svegli i problemi sono comune negli errori innati specifici di metabolismo e della struttura del sistema nervoso centrale. I fattori psicologici, le difficoltà del comportamento, dispersioni e diffuso metabolici piuttosto che il danneggiamento focale del sistema nervoso sono presenti in molte di queste malattie e tutta l'influenza dormire-sveglia il ciclo. Tuttavia, un certo numero di circostanze danneggiano relativamente focale il substrato neuroanatomical di sonno e del risveglio. Questi comprendono l'insonnia familiare mortale, con la partecipazione del gene della proteina del prion sul cromosoma 20, sulla malattia di Norrie, sulla sindrome di prader-willi e sulla sindrome di Moebius. Le ultime tre circostanze importanti, anche se rare, sono considerate dettagliatamente in questa revisione. Provocano il danno ipotalamico e del metà di-cervello sensitivo di privazione, e coinvolgono il X-cromosoma, il cromosoma 15 ed il cromosoma 13, rispettivamente. Queste circostanze causano un'ampia varietà di dispersione di sonno, compreso i parasomnias, lo sleepiness di giorno e un termine come cataplexy. Il posto dei prodotti relativi del gene nella regolazione normale di sonno ha bisogno di ulteriore esplorazione. ( info) |
7/293. La duplicazione all'interno della regione 15q11-q13 del cromosoma in un paziente con le somiglianze alla sindrome di prader-willi confermata dallo regione-specific e lo fascia-specific pescano. Segnaliamo su un paziente che presentano con il ritardo mentale e l'obesità e su una duplicazione prossimale del cromosoma 15. Il paziente ha ripartito alcuni segni clinici con la sindrome di prader-willi. Con una vernice di regione-specific, generata dal microdissection, una duplicazione nella regione 15q11.2-q13 è stata indicata per essere presente. Successivamente, i pesci con le sonde hanno localizzato alla regione 15q11.2-q12 del cromosoma e l'analisi del microsatellite è stata usata per caratterizzare questa aberrazione cromosomica più ulteriormente e una duplicazione di inserzione all'interno della regione cancellata frequentemente nella sindrome di angelman e di Prader-Willi è stata dimostrata. ( info) |
8/293. Disomy uniparental materno per il cromosoma 14 in un ragazzo con un karyotype normale. Segnaliamo su un ragazzo con un disomy uniparental materno per il cromosoma 14 (UPD (14)). A 7 anni si è riferito dal pediatra a causa dei sintomi della sindrome di prader-willi (PWS). Ha mostrato la breve altezza, l'obesità, il ritardo inerente allo sviluppo delicato, il cryptorchidism ed alcune caratteristiche dysmorphic delicate. Ulteriore ritardo di sviluppo intrauterino indicato di storia alla conclusione della gravidanza. La sua madre era 44 anni ai tempi della sua nascita. Dopo la nascita ha mostrato la ipotonia con il succhiamento difficile, per cui l'alimentazione dell'alimentazione mediante sonda gastrica era necessaria. Lo sviluppo di motore è stato fatto ritardare. Dopo 1 anno è diventato obeso malgrado un appetito normale. Le infezioni ricorrenti dell'orecchio centrale, un'alta soglia di dolore e una grande abilità con i puzzle di puzzle sono state segnalate. Non ci erano problemi del comportamento o dormono dispersione. L'analisi cromosomica era normale (46, DI X-Y). L'analisi del dna per la sindrome di prader-willi non ha mostrato le anomalie. Due anni più successivamente è stato riesaminato perché abbiamo pensato che le sue caratteristiche misura PWS-come il fenotipo connesso con UPD materno (14). A quel tempo la pubertà precoce era evidente. L'analisi del dna ha mostrato heterodisomy materno per il cromosoma 14. In tutto il precedentemente descritto 11 caso con UPD materno (14), uno spostamento di Robertsonian che coinvolge il cromosoma 14 è stato rilevato citogeneticamente prima dell'analisi del dna. Ciò è il primo rapporto della diagnosi di UPD materno (14) basato sulle caratteristiche cliniche. Ciò che trova sottolinea l'importanza dell'analisi del dna per UPD materno (14) in pazienti con un simile PWS-come il fenotipo anche senza identificazione precedente di uno spostamento di Robertsonian che coinvolge il cromosoma 14. ( info) |
| Segnaliamo un ragazzo di 26 anni con la sindrome di XYY, con la complicazione della sindrome di prader-willi (PWS) dovuto disomy materno uniparental del cromosoma 15. A nostra conoscenza, questo è il primo caso della sindrome di XYY e di PWS. I risultati clinici erano completamente - compatibili con i test di verifica diagnostici per PWS. L'analisi molecolare ha rivelato un heterodisomy materno del cromosoma 15, indicando che della non disgiunzione del cromosoma 15 si era presentato alla meiosi materna I e che il della non disgiunzione del cromosoma y e del cromosoma 15 aveva accaduto indipendente. ( info) |
10/293. Indagine su una duplicazione interstiziale enigmatica che coinvolge la regione critica di sindrome di prader-willi/Angelman. Una femmina di 3 anni fatta riferimento con il ritardo, la ipotonia ed i grippaggi inerenti allo sviluppo è stata trovata per avere una duplicazione interstiziale enigmatica della regione critica di Prader-Willi/Angelman (PWACR). Le sue caratteristiche cliniche fanno parte di un fenotipo comune caratteristico delle duplicazioni di PWACR compreso il ritardo inerente allo sviluppo, i problemi del comportamento e le difficoltà di discorso. L'analisi di Microsatellite ha indicato che la duplicazione ha avuta de novo presentato, era materna in origine ed ha coinvolto l'intero 4-Mb PWACR fra i punti di rottura comuni di omissione. L'esistenza delle riorganizzazioni enigmatiche dà risalto all'esigenza delle prove molecolari accanto alla citogenetica convenzionale quando studia le anomalie che coinvolgono questa regione stampata. ( info) |