| Una cassa isolata della sindrome di bardet-biedl in un ragazzo dello zimbabwe di 12 anni è descritta. Il paziente ha presentato con il pigmentosa di retinite, polydactyly, il ritardo mentale, l'obesità e il hypogenitalism. A meglio del author' conoscenza di s, è il primo caso pediatrico descritto nella letteratura africana. ( info) |
12/63. Quadriparesis nella sindrome della Laurence-luna-Biedl-Bardet: rapporto di caso. Un paziente di 36 anni conosciuto per soffrire dal quadriparesis spastico sviluppato di sindrome della Laurence-luna-Biedl-Bardet (LMBBS). Le caratteristiche tipiche della sindrome, presentate da questo paziente erano polydactyly, dell'obesità, del ipogonadismo, del pigmentosa di retinite e del ritardo mentale relativo. La stenosi cervicale e lombare spinale severa del canale imaged tramite i raggi x normali e la tomografia automatizzata è stata trovata. La formazione immagine a risonanza magnetica ha mostrato l'atrofia significativa del midollo spinale, indicante che la causa del quadriparesis era mielopatia cervicale. Il paziente ha subito laminoplasty con un certo miglioramento. ( info) |
| La degenerazione di Tapetoretinal, l'obesità, polydactyly, ritardo mentale ed ipogonadismo è i segni cardinali della sindrome di bardet-biedl. Precedentemente raggruppato con la sindrome della Laurence-luna, Bardet-Biedl si è stabilito come entità separata. È una delle malattie sistematiche rare connesse con una forma di pigmentosa di retinite. È presentato qui un rapporto di caso di un bambino in primo luogo diagnosticato con questa circostanza. L'importanza dell'identificazione dei segni sistematici, la partecipazione oculare, la prova electrophysiologic, la genetica e l'amministrazione sono discusse. ( info) |
14/63. Anomalie dentali come componente della sindrome della Laurence-luna-Bardet-Biedl. I rapporti precedenti hanno descritto la diversità dell'espressione fenotipica della sindrome di bardet-biedl e della Laurence-luna. Questo rapporto descrive i due fratelli di cui le caratteristiche comprendono il difetto precedentemente non riferito del oligodontia oltre che il pigmentosa di retinite, il hypogenitalism, lo strabismus, la breve altezza ed il ritardo inerente allo sviluppo. I rapporti durante il secolo scorso hanno dato risalto all'espressione varia dalla famiglia alla famiglia e perfino alle differenze fra i membri della stessa famiglia. Questo rapporto estende la natura già pleomorphic di questa sindrome. ( info) |
15/63. Sindrome della Laurence-luna-Biedl accompagnata da fibrosi epatica congenita. Una donna di 33 anni con la deficienza mentale, il pigmentosa di retinite, l'obesità e la consanguineità parentale (eredità) è stata diagnosticata come avendo sindrome della Laurence-luna-Biedl. Inoltre ha avuta la disfunzione epatica mellita di diabete e leggera ed epatomegalia. La biopsia del fegato ha mostrato la fibrosi perilobular e la proliferazione dei dotti biliari con la dilatazione cistica; questi risultati sono costanti con quelli di fibrosi epatica congenita. ( info) |
16/63. Un paziente con le caratteristiche sia delle sindromi di Alstrom che di Bardet-Biedl. Descriviamo un paziente di 30 anni con i nigricans di acanthosis, mellito di diabete con la resistenza di insulina, il ipogonadismo hypogonadotropic, la degenerazione pigmentary della retina e la partecipazione colonnare cerebellare, pyramidal e posteriore. Ha avuto funzione mentale normale, udienza normale e nessun hexadactyly. Il paziente ha avuto sintomi sia delle sindromi di Alstrom che di Bardet-Biedl, ma non ha manifestato tutte le caratteristiche principali di la una o la altra sindrome. Ciò suggerisce l'uno o l'altro che il Bardet-Biedl, Alstrom, sindromi della Laurence-luna (variante compresa descritta da Edwards) abbia un'espressione altamente variabile o che il nostro caso sia una nuova variante all'interno di questo gruppo di sindromi. ( info) |
17/63. glomerulonefrite sclerotica focale in un bambino con la sindrome della Laurence-luna-Biedl. Segnaliamo un maschio bianco di 6 anni con la sindrome della Laurence-luna-Biedl e la glomerulonefrite sclerotica focale (FSGN). A nostra conoscenza, FSGN non è stato segnalato precedentemente in pazienti con questa sindrome. Desideriamo avvisare il clinico all'ampia varietà di anomalie renali che possono essere vedute in pazienti con questo disordine recessivo raro e autosomal. ( info) |
18/63. Sindrome della Lawrence-luna-Bardet-Biedl: un rapporto di caso. Un rapporto di caso della sindrome rara della Lawrence-luna-Bardet-Biedl in un ragazzo nigeriano anziano di dieci anni è presentato. I risultati erano l'obesità, ritardo mentale, polydactyly ipogonadismo, degenerazione del macula e pigmentosa di retinities. ( info) |
19/63. Modelli dell'asta e della disfunzione del cono nella sindrome di bardet-biedl. Abbiamo studiato la funzione visiva in 16 pazienti con la sindrome di bardet-biedl. L'acuità visiva, i risultati cinetici di elettroretinografia ed e perimetry hanno indicato una perdita severa di visione centrale e periferica e di asta e di funzione del cono entro la seconda o terza decade di vita. Perimetry statico Light- e scuro-adattato in pazienti 10 - 15 anni con la partecipazione iniziale ha mostrato un parallelo ed ha contrassegnato la perdita di sensibilità del cono e dell'asta attraverso il campo visivo. I pazienti con la malattia più avanzata e nessun campo visivo periferico misurabile hanno mostrato i modelli differenti di disfunzione visiva centrale: un'isola soltanto della funzione del cono ha concentrato in un bull' lesione dell's-occhio; zone di atrofia geografica circostante di funzione dell'asta; o un'isola centrale della sensibilità eccellente dell'asta ma dei coni severamente alterati. Nei due pazienti meno-commoventi, in un ragazzo di 13 anni e nel fratello germano asintomatico di 45 anni di un paziente, ci era più asta che le anomalie del cono come determinato dall'elettroretinografia e perimetry statico. ( info) |
| Un ragazzo di 3 anni ha presentato con la funzione renale in diminuzione, l'ipertensione, l'obesità ed il ritardo inerente allo sviluppo. La valutazione dei suoi reni ha rivelato lo smussamento dei calici e delle cisti corticali renali multiple. La valutazione oftalmologica non ha mostrato le anomalie su esame ma l'elettroretinografia indicata ha ridotto la funzione retinica che suggerisce un disordine retinico diffuso. Sulla base della presentazione clinica con le anomalie collegate, la diagnosi della sindrome di bardet-biedl, una forma della sindrome della Laurence-luna-Biedl è stata fatta. Questa sindrome dovrebbe essere considerata e gli sforzi diagnostici specifici dovrebbero essere fatti in pazienti pediatrici che presentano con indebolimento renale e l'obesità. ( info) |