21/63. Riserva pituitaria dell'ormone nella sindrome della Laurence-luna-Bardet-Biedl. Un paziente che ha presentato con il hypgonadism è stato trovato per avere caratteristiche classiche della Laurence-luna-Bardet-Sindrome. Ha avuto il oligospermia e testoterone basso del siero. L'ormone di stimolazione della tiroide basale del siero (TSH), la prolactina (PRL), l'ormone di sviluppo (GH), il cortisol, l'ormone luteinising (LH) e l'ormone di stimolazione del follicolo (fsh) erano normali. Stimolo con thyrotropin che libera ormone. (TRH) riserva pituitaria normale indicata per TSH e PRL. L'ipoglicemia sufficiente dell'insulina ha causato un aumento normale del GH e del cortisol. Il LH e fsh hanno mostrato i picchi normali dopo luteinishing l'ormone che libera l'ormone (LHRH). Questi risultati indicano la riserva pituitaria normale dell'ormone e il hypgonadism hypogonadotrophic secondari a disfunzione ipotalamica. ( info) |
22/63. Una famiglia con il mellito di sindrome e di diabete di Bardet-Biedl. Abbiamo studiato una famiglia con il mellito di sindrome e di diabete di Bardet-Biedl. I due fratelli influenzati ed una sorella influenzata sono stati esaminati. Due sorelle più anziane con gli stigmata della sindrome erano morto delle cause poco chiare. Il fratello di 18 anni era obeso, era mentalmente - ritardato ed ha avuto la retinopatia pigmentary e mellito di diabete insulina-dipendente. La sorella di 16 anni, che è morto in un coma diabetico durante il corso della ricerca, ha avuta polydactyly, hypogenitalism, l'obesità, ritardo mentale e retinopatia pigmentary. Il fratello di 8 anni non ha avuto tutte le caratteristiche della sindrome, ma mellito di diabete evidente. Disfunzione severa dell'asta e del cono indicata elettroretinografia. I pazienti con la sindrome di bardet-biedl dovrebbero essere selezionati per la presenza di anomalie nel metabolismo del glucosio. ( info) |
23/63. Gli acidi grassi della membrana, l'attività della glutatione-perossidasi ed i sistemi di trasporto del catione degli eritrociti e della produzione della malondialdeide dalle piastrine in luna di Laurence barattano la sindrome di Biedl. La composizione di in acidi grassi della membrana dell'eritrocito, l'attività della glutatione-perossidasi degli eritrociti e delle piastrine, la produzione della malondialdeide dalle piastrine e l'attività dei sistemi principali del trasporto del catione del transmembrane sono state studiate in 5 membri di una famiglia, 2 di chi ha interessato da Laurence-luna-Baratto-Biedl Syndrome. Un aumento notevole degli acidi grassi poli-insaturi (specialmente acido arachidonico) e di colesterolo/rapporto molare del fosfolipide è stato notato. Questo modello dei lipidi della membrana è stato associato ad un incremento di produzione della malondialdeide e ad un'attività di aumento di glutatione-perossidasi. Il retinolo e il un-tocoferolo del siero erano nella gamma normale, mentre il selenio del siero era basso in 3 su 5 membri. Inoltre, l'alterazione dei lipidi della membrana è stata associata ad una diminuzione della velocità massima del countertransport di Lina. Speculiamo che l'arricchimento degli acidi grassi poli-insaturi sulle membrane delle cellule può rappresentare una circostanza che favorisce il lipoperoxidation e quindi lo sviluppo della caratteristica di pigmentosa di retinite della sindrome di Laurence-luna-Baratto-Biedl. ( info) |
24/63. disfunzione Ipotalamico-pituitaria e Hirschsprung' malattia di s nella sindrome di bardet-biedl. Un bambino con la sindrome di bardet-biedl si è associato con Hirschsprung' la malattia di s e le mancanze multiple dell'ormone del pituitary anteriore è descritta. L'importanza della valutazione endocrina di tali pazienti che mostrano la dispersione di sviluppo o di pubertà è data risalto a. ( info) |
25/63. Ultrasuono renale prenatale della sindrome della Laurence-luna-Biedl. I grandi reni echogenic che imitano i reni polycystic infantili sono stati veduti sull'esame prenatale di ultrasuono di un paziente successivamente trovato per essere influenzato dalla sindrome del Laurence-luna-Biedl. ( info) |
26/63. Indebolimento renale cronico; una caratteristica importante della sindrome della Laurence-luna-Biedl. Due casi di indebolimento renale della fase dell'estremità che accade in collaborazione con la sindrome della Laurence-luna-Biedl sono segnalati. Le anomalie nella funzione e nella morfologia renali sempre più sono riconosciute in questi pazienti in quale l'uremia è una causa importante della morbosità e della mortalità iniziale. La presenza di danno renale, accadente frequentemente quanto c'è ne del pentad delle caratteristiche che caratterizzano la sindrome, ha implicazioni importanti per la prognosi e l'amministrazione a lungo termine di questi pazienti. ( info) |
27/63. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
28/63. Sindromi della Laurence-luna e di Bardet-Biedl in una popolazione araba mista. Nella popolazione araba del kuwait di circa 1.3 milioni, 26 casi in 15 famiglie sono stati accertati di per avere la sindrome di bardet-biedl (20 casi in 13 famiglie) o sindrome della Laurence-luna (6 casi in 2 famiglie). La frequenza apparentemente aumentata di queste sindromi recessive autosomal correlate in arabi è discussa in considerazione alto del formato di tasso di consanguineità e di grande famiglia. ( info) |
| L'eredità della sindrome di bardet-biedl è probabilmente recessivo autosomal. Dei circa 500 rapporti di caso nella letteratura, tre pazienti sono stati trovati per avere aneuploide del cromosoma di sesso. Gli autori descrivono due fratelli germani con la sindrome di bardet-biedl, uno di chi ha un aneuploide unico del cromosoma di sesso con il mosaicism, compreso l'omissione di breve braccio del cromosoma di X (45, X/46, X, del (X) (p21)). L'importanza possibile di aneuploide del cromosoma di sesso e della sindrome di bardet-biedl è discussa. ( info) |
30/63. La sindrome della Laurence-luna-Bardet-Biedl. Rapporto di caso e valutazione endocrinologic. La sindrome della Laurence-luna-Bardet-Biedl è uno stato raro, con un'incidenza di 1 in 160.000. La diagnosi è fatta solitamente negli uomini che presentano con il ipogonadismo. Soltanto alcune donne sono state studiate. Abbiamo effettuato una valutazione endocrinologic di una donna con questa sindrome. I suoi valori basali per l'ormone distimolazione (fsh), l'ormone luteinizing (LH) e le analisi funzionali della tiroide erano normali. lo stimolo dell'Thyrotropin-liberare-ormone ha indicato una risposta pituitaria normale dell'ormone e della prolactina distimolazione. gli esami di Luteinizing-ormone-liberare-ormone-stimolo hanno provato una risposta puberale del LH con una risposta piuttosto smussata di fsh. Il fattore eziologico nel nostro paziente è sembrato ipotalamico. ( info) |