51/104. La Pseudo-Chediak-Higashi anomalia nella leucemia promyelocytic si è associata con coagulazione intravascolare. I granelli giganti erano presenti nel citoplasma dei granulocytes dello zucchino ed in leucociti acerbi anormali che circolano nell'anima di un paziente con la leucemia promyelocytic connessa con coagulazione intravascolare. Questi granelli hanno assomigliato a quelli veduti nella sindrome di chediak-higashi. ( info) |
52/104. Polimorfismo del cromosoma uno in una ragazza con la sindrome di chediak-higashi. In una ragazza con la sindrome di chediak-higashi, un polimorfismo notevole del cromosoma il numero uno è stato identificato dalla fascia di C e di G. L'associazione dei polimorfismi di eterocromatina costitutiva con i fenotipi anormali è discussa. È suggerito che ulteriori studi citogenetici potrebbero essere svolti in esseri umani ed in animali con questo disordine recessivo autosomal raro per confermare i risultati attuali. ( info) |
53/104. Pseudo-Chediak-Higashi anomalia in un caso della leucemia mieloide acuta: studi al microscopio elettronico. La formazione e la struttura fine di granelli giganti nei promyelocytes del neutrofilo di un paziente con una variante della leucemia myelogenous acuta sono state studiate da microscopia elettronica. Il paziente ha presentato con i grandi linfonodi ed ha diffuso la coagulazione intravascolare (DIC). Da microscopia chiara, i numerosi granelli giganti, assomiglianti a quelli della sindrome di chediak-higashi (CHS), erano presenti, ma i corpi di Auer non potrebbero essere trovati. Da microscopia elettronica, questi granelli giganti sono stati veduti per essere costituiti da fusione dei granelli azurophilic, come in CHS; tuttavia, erano differenti dai grandi granelli di CHS, poiché hanno contenuto le numerose strutture microcristalline come quelli dei corpi di Auer. Tuttavia, i centri cristallini di questi granelli hanno esibito una periodicità differente da quella dei corpi di Auer della leucemia promyelocytic acuta. Questa sindrome clinica ed ematologica (i granelli giganti, i linfonodi ingrandetti e DIC possono rappresentare una variante della leucemia promyelocytic acuta. ( info) |
54/104. Analisi cytometric fluorescente dei leucociti polimorfonucleari nella sindrome di chediak-higashi: espressione diminuita del ricevitore di C3bi (OKM1) con densità granulare normale delle cellule. La sindrome di chediak-higashi (CHS) è stata associata con le infezioni batteriche ricorrenti e la funzione polimorfonucleare difettosa del leucocita (PMN). La conferma della diagnosi di CHS e della funzione difettosa di PMN è stata stabilita nei 2 mese-vecchi con la fase accelerata CHS. La diagnosi è stata confermata dimostrando il degranulation riduttore di PMN (beta-glucuronidase rilasci 34.1 /- 0.9% contro 5.1 /- 4% ed i rilasci 17.6 /- 1.2% del lisozima contro 11.1 /- 7% (controllo contro CHS) e l'uccisione batterica stafilococcica a 15' 51.4 /- 3.6% contro 24.9 /- .4% (controllo contro CHS). Gli studi supplementari che usando l'analisi cytometric fluorescente sono stati effettuati per studiare altre eziologie di disfunzione di PMN in CHS. La densità totale delle cellule e la granularità di PMN, come misurata dall'analisi fluorescente-attivata dello spargimento laterale del sorter delle cellule, erano differente da CHS e da comandi di pari età. Anche se CHS è caratterizzato dalle grandi inclusioni granulari di PMN, l'analisi chiara ad angolo retto dello spargimento in questo studio suggerisce che la densità totale delle cellule all'interno del PMN dei pazienti con CHS sia normale (D di meno di .01). Il rilascio granulare di PMN dei ricevitori di superficie inoltre è stato studiato usando il grippaggio dell'anticorpo e l'analisi fluorescente. Anticorpo-legare OKM1 dimostrato significativamente ha ridotto l'espressione del ricevitore di C3bi (MO-1) (13% di controllo) p meno di 0.001. L'espressione di superficie in diminuzione di ricezione dei ricevitori di C3bi può svolgere un ruolo supplementare nella mobilità difettosa di PMN, nella chemiotassi e nell'attività battericida in pazienti con CHS. ( info) |
| I risultati clinici e patologici di quattro pazienti con la sindrome di chediak-higashi nella fase accelerata sono stati studiati per chiarire la natura di questo processo enigmatico. La febbre, la linfadenopatia, l'epatosplenomegalia e i cytopenias erano presenti in ogni paziente. Tutti i casi hanno dimostrato vasto parenchimatico si infiltra in in molti organi composti di histiocytes benigno-comparenti che manifestano il hemophagocytosis accompagnato dai linfociti e dalle cellule di plasma. Gli studi in un paziente hanno suggerito un'eziologia virale con i risultati di un linfocita basso OKT4 di anima al rapporto OKT8, perdita acquistata di risposta del linfocita ai mitogeni, la presenza di genoma del virus di Epstein-Barr nelle cellule mononucleari del linfonodo, anima e midollo osseo e risposte cliniche possibili a acyclovir. È concluso che la fase accelerata di sindrome di chediak-higashi può essere l'espressione clinicopathologic della sindrome hemophagocytic virus-collegata. ( info) |
56/104. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
| I risultati degli studi sierologici di Epstein-Barr e clinico del virus (EBV) su nove pazienti di sindrome di chediak-higashi (CHS) sono segnalati. Gli anticorpi con insistenza elevati all'antigene virale del capsid (VCA) ed alla componente limitata del complesso in anticipo dell'antigene (orecchio) si sono sviluppati in sei pazienti che hanno avvertito l'infezione primaria di EBV che è rimanere silenzioso o sono stati accompagnati dai segni clinici della mononucleosi contagiosa (IM). Epatosplenomegalia e linfadenopatia moderata, entrambi i segni clinici della fase accelerata, rimanenti rilevabili nei sei pazienti per un lungo periodo di tempo dopo sieroconversione. Le osservazioni cliniche, sierologiche ed istopatologiche sono indicative di una malattia lymphoproliferative benigna e costanti con un'immunodeficenza a EBV. Le risposte sierologiche anormali a EBV in CHS quindi sono considerate manifestazioni di un'infezione cronica del active EBV che può provocare lymphoproliferation mortale. I tre finora pazienti sieronegativi di CHS non hanno rivelato segni della fase lymphoproliferative accelerata della sindrome. ( info) |
58/104. sindrome di chediak-higashi con la complicazione intestinale. Rapporto di un caso. Una donna di 21 anno con la sindrome di chediak-higashi ha sviluppato le lesioni intestinali simili a quelle di Crohn' malattia di s. I risultati radiografici hanno mostrato una lesione stenotic con i cambiamenti nodulari multipli nei due punti ascendenti e nell'intestino cieco e un'ulcerazione longitudinale nell'ileo terminale. In più, le ulcerazioni ovali multiple sono state vedute fra l'ileo terminale ed i due punti discendenti. Tuttavia, gli esami istologici di serie hanno rivelato soltanto un'infiltrazione delle cellule linfoidi, che era un'individuazione non specifica. Benchè ci siano pochi rapporti della partecipazione gastrointestinale alla sindrome di chediak-higashi, così complicazione intestinale può svilupparsi nella sopravvivenza lunga dei pazienti con questa malattia. ( info) |
59/104. L'anomalia di granulazione del leucocita si è associata con la funzione normale del neutrofilo ed il danno neurologico. Questo articolo descrive gli studi di due pazienti indipendenti, le età 5.5 e 26 anni, con le anomalie di granulazione del leucocita simili a quelle nella sindrome di chediak-higashi. Entrambi i pazienti hanno presentato con le manifestazioni neurologiche caratterizzate da danno psicomotorio, ma nessuni hanno avuti tutta la prova di albinismo oculocutaneous, di fotofobia, o di predisposizione aumentata all'infezione pyogenic. I leucociti sono stati studiati per le caratteristiche citochimiche e e funzionali citochimiche, ultrastrutturali, ultrastrutturali. I granelli anormali erano presenti in neutrofili, in eosinofilo, in cellule basofile, in monociti ed in linfociti; in serie del neutrofilo le anomalie hanno coinvolto sia i granelli azurophilic che specifici. Su esame ultrastrutturale, i granelli anormali nei neutrofili sono stati trovati per derivare da fusione sia dei granelli perossidasi-positivi che perossidasi-negativi. Tantissimi granelli normali erano inoltre presenti. I grandi granelli anormali negli eosinofilo e nelle cellule basofile erano il risultato di fusione dei granelli normali. Gli studi di funzione del neutrofilo hanno mostrato la chemiotassi normale, la chemiluminescenza, l'attività battericida e la riduzione nitro-blu di tetrazolium. Gli studi normali di funzione del neutrofilo sono stati messi dai dati storici clinici in quanto né l'uno né l'altro paziente ha avuto una storia degli episodi contagiosi severi. ( info) |
| Gli studi su proliferazione e su differenziazione delle cellule del progenitor del granulocyte-monocito nella sindrome di chediak-higashi (CHS) sono stati fatti su un 1 mese-vecchio paziente, usando la tecnica della coltura del midollo osseo dell'morbido-agar. Il numero delle cellule di formazione di colonie del granulocyte-macrofago (GM-CFC) contrassegnato è stato aumentato, ma con un di distribuzione normale in granulocyte, nel macrofago, o nelle colonie miste. Gli studi morfologici, citochimici ed ultrastrutturali hanno indicato che 70% delle colonie ha consistito delle cellule con i lysosomes giganti tipici di CHS e in 30% rimanente le cellule anormali non sono state rilevate. Il rifornimento del fattore distimolazione del granulocyte-macrofago (GM-CSF) dal patient' i leucociti periferici di anima di s contrassegnato sono stati diminuiti. Inibizione di granulopoiesis in vitro normale dal patient' i linfociti o il siero di s non sono stati dimostrati. Sembra che i progenitors del granulocyte in CHS proliferino normalmente, o persino superiore, probabilmente in risposta alla distruzione intramidollare dei granulocytes. La maggior parte dei progenitors è intrinsecamente difettosa e provoca le colonie che contengono l'anomalia. In altri i difetti sono non identificabili, probabilmente dovuto l'immaturità del processo specifico di fusione dei granelli citoplasmici. I leucociti anormali in CHS sono inoltre difettosi nella loro capacità di fornire GM-CSF e questo può spiegare in parte alla neutropenia evidente. Questi studi dimostrano che le anomalie citoplasmiche di base dei granulocytes e dei monociti in CHS sono incluse nella cellula formativa commessa granulocytic-monocytic. ( info) |